李琳琳
- 作品数：87 被引量：97H指数：5
- 供职机构：吉林大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金吉林省自然科学基金中国光华科技基金更多>>
- 相关领域：医药卫生政治法律动力工程及工程热物理化学工程更多>>
- 一种智能手术室发鞋机
- 本发明涉及医疗用品技术领域，且公开了一种智能手术室发鞋机，包括设备壳体，还包括直线导轨、工作台、移动感应机构、感应槽、报警控制机构，所述设备壳体内部固定连接有直线导轨，所述直线导轨外侧活动连接有工作台，所述工作台外侧固定...
- 苗盛陈亚红李琳琳
- 文献传递
- FGFR1变异导致唇腭裂胎儿1例
- 2023年
- 先证者 (图1, Ⅱ5)男, 系G5P4引产胎儿。先证者母亲(Ⅰ2), G5P4A1L2, 第1、2胎为女孩(Ⅱ1、Ⅱ2), 临床表型均未见异常, 第3胎为男孩, 因唇腭裂引产, 第4胎流产。第3、4胎均未留取样本进一步检测。第5胎为先证者, 单侧唇腭裂。先证者父母临床表型均未见异常, 否认近亲婚配史, 否认家族遗传病史。取先证者引产组织及其父母外周血样进行全外显子组测序, 提示先证者及其父亲存在FGFR1基因(NM023110.2)c.2152C>T(p.Arg718Cys)杂合错义变异, 根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)指南, 该变异被判为疑似致病变异(PM1+PM2+PP2+PP3)。先证者及其父母未检出与唇腭裂相关的1 M以上的致病染色体拷贝数变异和5 Mb以上的杂合性缺失变异, 先证者母亲未检出任何变异。
- 段思琪李琳琳刘睿智杨潇
- 关键词：先证者家族遗传病史临床表型杂合性缺失近亲婚配
- 产前诊断16p13.11微重复两例
- 2022年
- 例1 孕妇19岁,孕1产0,因无创产前筛查提示16号染色体异常来我院产前诊断中心就诊。孕妇及其配偶非近亲结婚,否认家族遗传病史,无有毒有害物质接触史。孕22周产前超声提示胎儿右位主动脉弓。经知情同意后在超声引导下行羊膜腔穿刺术,抽取20 mL羊水进行原代培养及10 mL羊水行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)检测。收获细胞后行G显带染色,镜下计数50个核型,分析3~5个核型,羊水染色体核型分析未见异常。胎儿羊水细胞CMA检测结果为arr[GRCh37] 16p13.11(15 481 747-16 309 046)×3,提示胎儿16号染色体16p13.11区域存在0.827 Mb重复(图1)。DGV数据库收录有覆盖该区域报道;DECIPHER数据库收录有相似片段致病及多例可能致病、不确定、可能良性案例。综合分析认为该片段重复致病的临床意义不明,存在致病可能性。夫妻二人行外周血CMA检测,提示胎儿重复片段遗传自父亲。遗传咨询后,孕妇选择继续妊娠,于孕37周生产一健康男婴,身长50 cm,体重3.9 kg。
- 岳发贵邓舒李琳琳刘睿智奚琦
- 关键词：羊膜腔穿刺术羊水细胞家族遗传病史继续妊娠产前诊断
- 东北地区习惯性流产患者丈夫精液质量及遗传因素探讨
- <正>目的探讨在东北地区,习惯性流产患者丈夫精液质量及遗传因素对习惯性流产的影响。方法搜集106例习惯性流产患者丈夫和60例正常生育对照组,利用问卷形式将参与者的基本信息、体格检查信息进行汇总。精液分析采用计算机辅助精子...
- 戴汝琳李慧李琳琳彭迪刘睿智
- 文献传递
- 新发胎儿8号染色体短臂部分重复伴多发畸形一例
- 2018年
- 孕妇35岁，孕5产1。胚停2次，药流1次，剖宫产分娩一男婴，现10岁，智力稍低下，生长发育稍落后。本次妊娠无病毒感染，无有毒、有害物质及放射线接触史。孕妇及其父母均非近亲婚配，否认家族遗传病或先天畸形史。
- 史青杨姜雨婷罗丽丽刘彦红李琳琳靖吉丽
- 关键词：8号染色体多发畸形臂部胎儿剖宫产分娩家族遗传病
- 特发性男性不育患者Y染色体微缺失检测及家系研究
- 研究背景 据世界卫生组织评估，世界上平均每7对夫妇中就有一对夫妇存在生殖障碍，在我国约有10%～15%的夫妇受到不孕不育的困扰，其中男方因素引起的不育约占50%，半个多世纪以来，人类精液质量显著下降，精子生成障碍已成为男...
- 李琳琳
- 关键词：Y染色体微缺失家系研究同源重组
- 文献传递
- 产前诊断der(7)t(3;7)(p25.1;q34)一例
- 2020年
- 孕妇30岁,G5P1,现有一子表型正常。本次妊娠18+周,否认有害物质接触及不良用药史,孕早期唐氏筛查低风险。因孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)提示3号、7号染色体高风险来我院行产前诊断。曾人工流产3次(具体原因不详)。
- 李琳琳陈爽王轩李德军刘睿智张红国
- 关键词：人工流产用药史产前诊断产前检测低风险
- 精索静脉曲张严重少精子症患者Y染色体微缺失分析被引量：1
- 2012年
- 目的:探讨精索静脉曲张和Y染色体微缺失对生精障碍的影响。方法:对随机挑选的100例左侧精索静脉曲张严重少精子症患者(精子浓度<5×106/ml,组1),100例左侧精索静脉曲张轻度少精子症患者[精子浓度(10～20)×106/ml,组2],100例特发性严重少精子症患者(组3),100例特发性轻度少精子症患者(组4)和30例正常生育男性对照组(组5)采用聚合酶链反应(PCR)技术进行Y染色体微缺失检测,选取无精子因子(AZF)a、b和c区9个序列标签位点(STS)。结果:组1中有19例患者存在AZF微缺失(19%);组3中有11例患者存在AZF微缺失(11%),其余各组均未发现AZF微缺失;组1比组3有较高的缺失率。结论:在治疗精索静脉曲张严重生精障碍患者前应先进行Y染色体微缺失检测,避免不必要的治疗。
- 朱海波李琳琳戴汝琳Fadlalla E李磊磊刘睿智
- 关键词：男性不育精索静脉曲张严重少精子症Y染色体微缺失
- 外泌体调控树突状细胞免疫功能的研究进展
- 2023年
- 树突状细胞(DC)是机体内抗原提呈能力最强的一类抗原提呈细胞(APC),是联系固有免疫和适应性免疫的纽带。外泌体为体内活细胞分泌的双层囊泡小体,携带多种生物活性物质,参与细胞间信息传递和物质交换。内容物含量、大小、细胞来源等特征的不同组合导致了外泌体的高度异质性,因此,外泌体对DC功能调节的方式及机制具有复杂性和不确定性。本文系统回顾近年外泌体参与DC功能调控的研究进展,并对工程化外泌体的开发策略与应用现状进行总结,以期为后续研究和应用提供参考。
- 李琳琳朱珊陈京涛
- 关键词：外泌体树突状细胞免疫调节
- 一种生殖科用护理推车
- 本发明涉及护理车技术领域，且公开了一种生殖科用护理推车，包括壳体、移动机构、电源组件、卡接机构、传动机构、配合机构、动力机构，所述壳体两侧均固定连接有所述移动机构，所述电源组件固定连接在所述壳体的底部，所述卡接机构固定连...
- 李琳琳陈亚红苗盛
- 文献传递
