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孕期因素与婴儿牛奶蛋白过敏的关系: 2024年; 目的:初步探讨孕期因素与婴儿牛奶蛋白过敏的关系。方法:数据来自一项“中国儿童对牛奶蛋白过敏的遗传易感性研究”的子队列,包括2020年3月1日至12月31日在北京大学人民医院出生的婴儿,根据随访至1岁时有无牛奶蛋白过敏(cow’s milk protein allergy,CMPA),分为病例组(CMPA组)和对照组。回顾性收集婴儿及其母亲孕前和孕期的临床资料,分析孕期多因素与婴儿牛奶蛋白过敏的相关性。结果:共纳入278例婴儿,CMPA患儿52例,对照组226例;男性婴儿143例,女性婴儿135例,其中男性婴儿在CMPA组比例(69.2%)高于对照组(47.3%),差异有统计学意义(P=0.004);CMPA患儿和对照组在出生体质量、出生胎龄、低出生体重儿、早产、脐带绕颈、新生儿窒息分布上差异无统计学意义(P>0.05)。母亲孕期合并免疫性疾病、贫血者以及孕期存在抗生素暴露者在CMPA组比例均高于对照组,两组之间差异有统计学意义(P<0.05);其他妊娠期合并症,如子痫/子痫前期、慢性高血压/妊娠期高血压、糖尿病/妊娠期糖尿病、甲状腺疾病等在两组分布差异无统计学意义(P>0.05)。CMPA组与对照组孕期多项血常规指标总体分布差异无统计学意义(P>0.05)。多因素Logistic回归分析发现男性婴儿、母亲妊娠合并免疫性疾病、妊娠合并贫血以及孕期抗生素暴露是CMPA发生的独立危险因素。结论:男性婴儿、母亲妊娠合并免疫性疾病、妊娠合并贫血以及孕期抗生素暴露是CMPA发生的独立危险因素。; 李洋洋侯林马紫君黄山雅美刘捷曾超美秦炯; 关键词：牛奶蛋白过敏婴儿妊娠期

新生儿17p13.3微缺失综合征1例及其家系分析并文献复习: 2022年; 回顾性分析于本院就诊的1例17p13.3微缺失综合征患儿及其母亲与外祖母的临床资料,并复习相关文献,主要检索数据库为PubMed、中国生物医学文献数据库(CBM)、中国期刊全文数据库(CNKI)、维普数据库(VIP)和万方数据资源系统。探讨17p13.3微缺失综合征在新生儿期的主要临床特征及基因型与表型的关系。17p13.3微缺失综合征保留正常的PAFAB1H基因,临床特征主要为面部畸形、发育迟缓、智力低下以及轻度的颅内结构异常。本病基因型与临床表型之间的精确关系仍有待于进一步深入研究。; 毛雨鸽丁晶黄山雅美刘瑶刘捷; 关键词：新生儿家系分析

急性B淋巴细胞白血病诱导化疗阶段骨髓检查的预后价值被引量：3: 2014年; 目的探讨儿童急性B淋巴细胞白血病诱导化疗阶段不同时间点、不同方法骨髓检查对预后的预测价值.方法以2004年2月至2013年1月收住北京大学人民医院的268例初治儿童急性B淋巴细胞白血病患儿为研究对象,根据诱导化疗第8天、第15天骨髓形态学不同缓解情况分为M1、M2、M3 3组,比较组间的预后.根据骨髓微小残留病（MRD）预后判断的不同临界值将诱导化疗第15天、诱导化疗结束后MRD不同水平的患儿分为高于临界值和低于临界值2组,比较组间的预后.结果诱导化疗第8天骨髓形态学缓解状态为M1、M2、M3的各组间总生存率差异无统计学意义（P =0.372）,无事件生存率各组间亦差异无统计学意义（P=0.393）;诱导化疗第15天骨髓形态学缓解状态为M1、M2、M3的各组间总生存率无显著性差异（P=0.050）,无事件生存率差异亦无统计学意义（P=0.324）.诱导化疗第15天MRD＞ 10.00％的患儿其3年总生存率低于MRD≤10.00％的患儿,且差异具有统计学意义（P =0.022）,而二者的无事件生存率差异无统计学意义（P=0.191）.诱导化疗结束后MRD以0.01％、0.10％、1.00％水平分别作为界值时,低于临界值组其总生存率均高于临界组,其差异具有统计学意义（P =0.018、0.006、0.002）,同样,低于临界组其无事件生存率亦高于临界值较高的组,且差异均有统计学意义（P =0.002、0.000、0.000）.结论诱导化疗第8天及第15天的骨髓形态学缓解状态无预后意义.诱导化疗第15天MRD以10.00％作为临界值有预后意义.诱导化疗结束后的MRD应以0.01％水平作为判断预后的界值.; 贾月萍黄山雅美刘桂兰张乐萍陆爱东王彬; 关键词：微小残留病预后

Joubert综合征被引量：4: 2017年; Joubert综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是小脑蚓部发育不良,头颅影像学提示磨牙征具有诊断意义。迄今为止,已发现20余种致病基因,均为编码初级纤毛及其附属器蛋白的基因。临床主要表现为肌张力低下、呼吸节律异常等神经系统异常,亦可合并多种其他脏器受累。目前国内对本病认识相对有限,仅见于病例报道。笔者通过文献复习,对本病进行综述。; 黄山雅美刘捷曾超美; 关键词：JOUBERT综合征

不同遗传学异常的急性淋巴细胞白血病患儿微小残留病变化被引量：1: 2014年; 目的探讨不同遗传学异常的儿童B细胞急性淋巴细胞白血病(B-ALL)患儿在诱导化疗期间微小残留病(MRD)的变化。方法以2004年2月至2013年4月收住院的271例初治B-ALL患儿为研究对象,回顾性分析不同遗传学异常患儿在诱导化疗第15天和诱导化疗结束时MRD的变化特点。结果诱导化疗第15天,具有超二倍体患儿在MRD的3个检测界值上(分别MRD≥0.1%、1%和10%)的检出比例均明显高于非超二倍体患儿(均P<0.05);TEL-AML1融合基因阳性患儿在上述3个检测界值上的检出比例与TEL-AML1融合基因阴性患儿比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。诱导化疗结束时,超二倍体患儿和BCR-ABL1阳性患儿在MRD的3个检测界值上(分别MRD≥0.01%、0.1%和1%)的检出比例分别与非超二倍体和BCRABL1阴性患儿比较差异均无统计学意义(均P>0.05);而TEL-AML1融合基因阴性患儿在上述3个检测界值上的检出比例均高于TEL-AML1融合基因阳性患儿(均P<0.05);E2A-PBX1阴性患儿仅在MRD≥0.01%和MRD≥0.1%水平上的检出比例高于E2A-PBX1阳性患儿(均P<0.05)。结论具有不同遗传学异常的B-ALL患儿在诱导化疗中及诱导化疗结束时的MRD水平是不同的,MRD的预后意义可能与不同遗传学异常相关。; 黄山雅美贾月萍刘桂兰张乐萍陆爱东王彬; 关键词：急性淋巴细胞白血病遗传学异常微小残留病儿童

超早产儿纵向宫外生长迟缓现状调查及预测模型的建立: 2024年; 目的基于新生儿重症监护室(neonatal intensive care unit,NICU)的多中心数据,进行胎龄<28周超早产儿(extremely preterm infants,EPIs)纵向宫外生长迟缓(extrauterine growth restriction,EUGR)现状调查,并建立预测模型。方法回顾性研究2017年1月至2018年12月华北地区32个NICU收治的EPIs一般情况、营养支持、住院期间并发症及体重增长情况等临床资料。出院体重Z评分较入院时下降>1定义为纵向EUGR,将EPIs分为纵向EUGR组及非纵向EUGR组,总结EPIs营养支持及体重增长现状。将EPIs按7∶3的比例随机分为训练集和验证集。在训练集中采用单因素和多因素回归分析筛选纵向EUGR的独立危险因素,利用赤池信息准则决定最优Nomogram模型并绘制列线图。对模型进行区分度、校准度和临床决策曲线评价。结果共纳入436例EPIs,胎龄(26.9±0.9)周,出生体重(989±171)g,纵向RUGR发生率82.3%(359/436)。最终纳入出生体重Z评分、体重下降程度、体重增长速率、出院前3 d母乳喂养比例≥75%、机械通气≥7 d、母亲完成产前促肺治疗、支气管肺发育不良7个变量构建列线图。训练集和验证集的受试者工作特征曲线下面积分别为0.870(95%CI 0.820~0.920)和0.879(95%CI 0.815~0.942),提示模型区分度良好。校准曲线提示模型存在较好的拟合度(P>0.05)。临床决策曲线分析表明模型在所有阈值下均有正向获益。结论目前EPIs纵向ERGR发生率较高,本研究构建并验证了EPIs出院时纵向EUGR的预测模型,有助于尽早识别纵向EUGR高危的EPIs并进行干预。未来研究有必要扩大样本量和进行前瞻性研究来优化和验证该预测模型。; 黄晓芳冯琪李帅军田秀英冀湧周颖田渤李月梅郭玮翟淑芬何海英刘霞郑荣秀樊沙沙马莉王红云王晓颖黄山雅美李巾宇谢华李晓香张平平梅花胡艳菊杨明陈璐李亚静谷晓虹阙生顺闫小仙王海娟孙丽霞张亮郭九叶; 关键词：宫外生长迟缓

转运蛋白基因多态性对儿童急性淋巴细胞白血病大剂量甲氨蝶呤治疗的影响被引量：14: 2013年; 目的研究多药耐药基因1(MDR1)和还原型叶酸载体基因(SLC19A1)多态性对儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)大剂量甲氨喋呤(MTX)治疗疗效及不良反应的影响。方法应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOFMS)技术,对108例ALL患者MDR1 exon26C>T、MDR1 exon21G>T/A和SLC19A1 80G>A基因多态性进行分析;并分析基因型和生存率、不良反应等的关系。结果 MDR1 exon26C>T、MDR1 exon21G>T/A和SLC19A180G>A各基因型的36个月生存率差异无统计学意义;MDR1 exon26C>T和MDR1 exon21G>T/A突变型的24 h MTX血浆浓度高于野生型,且突变型具有更高的肝功能损伤发生率,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 MDR1 exon26C>T和MDR1 exon21G>T/A基因突变对大剂量MTX治疗血浆浓度及肝功能损伤有明显影响。; 陆爱东张乐萍王彬贾月萍左英熹吴珺黄山雅美胡冠华刘桂兰; 关键词：多药耐药基因1 基因多态性急性淋巴细胞白血病甲氨蝶呤

婴儿牛奶蛋白过敏的危险因素:一项多中心前瞻性巢式病例对照研究: 2024年; 目的探讨婴儿牛奶蛋白过敏(cow'smilkproteinallergy,CMPA)发生的危险因素。方法该研究为多中心前瞻性巢式病例对照研究。选取北京市7家医学中心0~12月龄婴儿为研究对象。共纳入CMPA婴儿200例,未发生CMPA的婴儿(对照组)799例。采用单因素和多因素logistic回归分析探讨CMPA发生的危险因素。结果单因素logistic回归分析显示,早产儿、低出生体重儿、第一胎、第一产、春季出生、夏季出生、混合/人工喂养、父母患过敏性疾病与婴儿CMPA患病风险增加有关(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,第一产(OR=1.89,95%CI:1.14~3.13)、春季出生(OR=3.42,95%CI:1.70~6.58)、夏季出生(OR=2.29,95%CI:1.22~4.27)、混合/人工喂养(OR=1.57,95%CI:1.10~2.26)、父亲或母亲有过敏史(OR=2.13,95%CI:1.51~3.02)、双亲有过敏史(OR=3.15,95%CI:1.78~5.56)是婴儿CMPA发生的危险因素(P<0.05)。结论第一产出生、春季出生、夏季出生、混合/人工喂养或有过敏家族史的婴儿CMPA的患病风险增加。; 侯林马紫君晁爽李中原张宇刘毅坚张俊红武文艳黄山雅美刘捷; 关键词：牛奶蛋白过敏食物过敏婴儿

产前及新生儿期诊断Joubert综合征一例被引量：1: 2017年; 患儿女,10 d,因＆quot;喂养困难10 d＆quot;入院. 患儿系第2胎第2产,胎龄35周顺产娩出,出生体重2400 g,生后持续喂养困难,体重明显下降,有阵发性呼吸急促. 母孕28 ＋周时宫内B超提示胎儿小脑蚓部部分可能缺失,孕32 ＋4周、34周胎儿MRI均提示小脑下蚓部缺失,存在磨牙征（图1 ）. 父母和胞兄体健. 入院查体：精神反应可,呼吸节律不规则,无明显呼吸暂停,双肺、心腹未见异常,四肢肌张力偏低,拥抱反射引出不完全. 右眼上睑下垂明显,双眼球基本等大、角膜透明,右眼视盘色稍淡. 血常规、血气分析正常,胸部X线示左肺上野内带高密度影;头颅B超示四脑室增宽呈蝙蝠翼状,范围约1.5 cm ×0.8 cm,小脑位于声场远场,细微结构欠清,中线处似呈线状无回声;腹部B超无异常;超声心动图示卵圆孔未闭. 诊断Joubert 综合征,家长拒绝行相关基因检测,加强喂养后患儿吃奶好转,体重增长满意,除偶有呼吸急促外无呼吸暂停发作,肌张力仍偏低,住院4d后出院.; 黄山雅美刘捷曾超美; 关键词：JOUBERT综合征新生儿期小脑蚓部产前体重明显下降呼吸急促

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黄山雅美

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