叶建伟
- 作品数：4 被引量：90H指数：4
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：北京市自然科学基金北京大学人类疾病基因研究中心科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 变性高效液相色谱分析的技术特征及其应用被引量：24
- 2003年
- 叶建伟丁洁
- 关键词：变性高效液相色谱分析基因检测
- 糖皮质激素受体基因变异与糖皮质激素抵抗关系的研究进展被引量：9
- 2003年
- 叶建伟丁洁
- 关键词：糖皮质激素受体基因变异糖皮质激素抵抗
- 变性高效液相色谱分析检测人类糖皮质激素受体基因变异被引量：33
- 2003年
- 目的 :以变性高效液相色谱分析 (DHPLC)检测糖皮质激素受体基因 (NR3C1)在中国人群中的变异情况。方法 :提取 6 4例中国人基因组DNA ,参照文献所报道的引物序列 ,PCR方法扩增糖皮质激素受体基因编码区(2～ 9α外显子 )及其邻近的部分内含子序列 ,琼脂糖凝胶电泳鉴定产物后 ,以DHPLC检测PCR产物 ,对洗脱曲线异常者进行DNA测序。结果 :经DHPLC分析和DNA测序证实 ,研究人群的NR3C1基因中存在 8处变异 ,5处为新发现 ;其中有 2组变异呈紧密连锁的单倍型 ,均为首次报道 ,它们在人群中的基因型频率达 3.1%与 14 .1% ;另一处变异出现频率相对较低。结论 :成功地建立了以DHPLC检测NR3C1基因变异的方法及技术参数 ,证实在中国人群中NR3C1基因存在变异 ,其中 2种频率较高的单倍型为新发现。
- 叶建伟丁洁陈彦黄建萍杨霁云
- 关键词：变性高效液相色谱分析糖皮质激素受体基因变异
- 糖皮质激素受体基因多态性与肾病综合征患儿激素耐药相关性探讨被引量：28
- 2003年
- 目的 筛选人类糖皮质激素受体基因 (NR3C1)的多态性 ,并分析其在激素耐药型、激素敏感型肾病综合征患儿以及参照人群 (随机抽取的脐血标本 )中的分布 ,以研究NR3C1多态性与肾病综合征患儿激素耐药的关系。方法 提取 3 9例激素耐药型、67例激素敏感型肾病综合征患儿以及64例参照人群血基因组DNA ,PCR扩增NR3C1中编码人类糖皮质激素受体全部功能区的第 2～ 9α外显子 ,以变性高效液相色谱 (DHPLC)分析检测PCR产物 ,对洗脱曲线异常者进行DNA测序。结果 在总计 170份基因组DNA样本中 ,DHPLC分析发现 12种多态性 ,均经DNA测序证实。另外 ,有 3组多态性呈紧密连锁的单倍型 ( [198G >A + 2 0 0G >A] ,[13 74A >G +IVSG 68_IVSG 63delAAAAAA +IVSH 9C >G + 2 3 82C >T] ,[1896C >T + 2 166C >T + 2 43 0T >C] )。后 2种单倍型为首次报道 ,它们在激素耐药型肾病综合征组的基因型频率 ( 10 .3 %和 15.4% )明显高于敏感型肾病综合征 ( 1.5%和 7.5% ) ,2种单倍型的OR值分别为 7.54和 2 .2 6。其余多态性在各组中出现频率相对较低。结论 在NR3C1基因中筛选出 12处多态性 ;而且新发现的
- 叶建伟丁洁黄建萍陈彦姚勇肖慧捷杨霁云沈颖孟群
- 关键词：糖皮质激素受体基因多态性肾病综合征糖皮质激素
