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自身免疫性疾病的遗传因素和基因治疗被引量：1: 2000年; 自身免疫性疾病是当代免疫学研究的热点。在基础和临床上均取得许多进展 ,反映在对AID发病机理认识上的深化和治疗措施的多样化上。; 季碧霞; 关键词：自身免疫性疾病基因治疗

青海地区藏族与江浙沪汉族HLA-DQB1, -DPB1基因多态性及江浙沪汉族HLA-DQB1, -DPB1基因与重症肌无力和病理性近视的关联性研究: 季碧霞; 关键词：藏族病理性近视

HLA-DPB1等位基因与中国人重症肌无力相关性研究被引量：1: 1999年; 目的：探讨在中国汉族人群中重症肌无力（ＭＧ）与ＨＬＡＩ类基因的关联性。方法：随机抽取了５９例重症肌无力患者的外周血ＤＮＡ，用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性（ＰＣＲＲＦＬＰ）方法，分析了其ＨＬＡＤＰＢ１座位的基因型，并与正常对照进行比较。结果：发现ＨＬＡＤＰＢ１０４０２与ＭＧ呈负相关（１１．８６％ｖｓ．２６．９２％；ｒ＝０．１８４３，Ｐｃ＝０．０２８９，ＰＦ＝０．２２０３）；１９０１与ＭＧ则呈正相关（１５．２５％ｖｓ．０．９６％；ｒ＝６．２０８１，Ｐｃ＜０．０１，ＥＦ＝０．０６９０）。结论：ＨＬＡＤＰＢ１座位在ＭＧ的发病过程中具有重要作用。; 季碧霞李霞范玉新蒋建明朱定良庚镇城; 关键词：重症肌无力遗传异质性 PCR-RFLP

病理性近视与HLA的关联性研究被引量：3: 2000年; 用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法对江浙沪籍汉族５５例病理性近视眼（ＰＭ）患者的ＨＬＡⅡ类ＤＱＢＩ基因的第二个外显子进行了基因分型。结果发现ＨＬＡ－ＤＱＢ１* ０２０１、* ０３０１、* ０３０３、* ０４０１等位基因在ＰＭ患者中和正常人中的分布有显著的差异（Ｐｃ＜００５，ＡＦ分别为０１６３６，０１０９１，０１６３６，０．１０９１ｖｓ．００４００，０．０３００，０．０４００，００２００），可能与ＰＭ的致病相关。ＤＱＢＩ* ０６０１、* ０６０２等位基因在ＰＭ患者中的分布则明显低于在正常人中的分布（Ｐｃ＝０００００，ＡＦ＝０．１１８２，０．０８１８ｖｓ．０４３００，０．３１００），其预防分数ＰＦ高达０．３４５１和０．２３９２，可能为ＰＭ的保护基因。ＰＭ与ＤＱＢ１具有显著的关联性这一发现，在国内外系首次，对于进一步理论探讨和临床诊断具有重要意义。; 李霞季碧霞朱定良庚镇城褚仁远; 关键词：病理性近视 PCR-RFLP

江浙沪籍汉族人HLA-DQB1遗传多态性分析被引量：1: 1998年; 用PCR－RFLP方法扩增了江浙沪籍汉族人群HLAⅡ类基因DQB1基因的第2个外显子，扩增产物经HaeⅢ，Bsp12861，BssHⅡ，BsaHⅠ，HaeⅡ，ApaⅠ，HpaⅡ，RsaⅠ酶切分型，测定了江浙沪籍汉族人HLAⅡ类基因DQB1的16个等位基因的分布频率，DQB1*0601（43％）和*0602（31％）为最常见的等位基因．统计分析表明，在DQB1各等位基因分布上，江浙沪籍汉族与新疆汉族（46例），北方汉族（92例），及用PCR－SSO方法得出的上海汉族差异明显，与藏族、维族、哈族也具有一定差异．; 李霞张克雄季碧霞陈秀珍朱定良庚镇城左; 关键词：PCR-RFLP HLA-DQB1 遗传多态性汉族人

病理性近视与HLA基因的关联被引量：1: 2002年; 目的　研究病理性近视与 HL A基因的相关性 ,探讨其发病机制。方法　采用 PCR- RFL P方法对 12 1例病理性近视患者的 HL A 类基因 - DQB1位点的第二个外显子进行基因分析。计算 HL A- DQB1等位基因分布频率 ,确定相对危险率 (RR) ,并与正常人进行比较。结果　病理性近视患者 HL A- DQB1的 * 0 30 1,* 0 30 3等位基因频率显著高于在正常人中的分布 (Pc<0 .0 0 1) ;相对危险率 (RR)分别为 6 .946 4,5 .2 10 3。 * 0 6 0 1,* 0 6 0 2明显低于正常对照组 (P =0 .0 0 0 0 )。结论　 HL A- DQB1的 * 0 30 1和 * 0 30 3等位基因可能为病理性近视的易感基因 ,与发病有关 ;而 * 0 6 0 1,* 0 6 0 2可能为抵抗基因 ,具有保护作用。; 李寿玲李霞季碧霞罗怡褚仁远陈逖朱定良庚镇诚; 关键词：病理性近视 HLA 基因

病理性近视与人类白细胞抗原-DQB1基因的关联性研究被引量：13: 2001年; 目的　研究病理性近视 (pathologicmyopia,PM)与人类白细胞抗原 (humanleucocyteantigen ,HLA) DQB1基因的相关性 ,以探讨PM的发病机制。方法　抽提 6 6例PM患者的基因组DNA ,用聚合酶链反应限制性片段长度多态性方法扩增HLAⅡ类基因DQB1的第 2个外显子 ,扩增产物用HaeⅢ、BssHⅡ、ApaⅠ、BsaHⅠ、HaeⅡ、HpaⅡ、RsaⅠ、Bsp12 86Ⅰ特异性的限制性内切酶酶切分型 ,检测HLA DQB1的 16个等位基因的分布频率 ,并与正常人进行比较。结果　PM患者HLA DQB1的 0 30 1和 0 30 3等位基因分布频率明显高于正常人 (P <0 0 0 0 1) ;PM患者HLA DQB1的 0 6 0 1和 0 6 0 2等位基因分布频率明显低于正常人 (P <0 0 0 0 1)。结论　HLA DQB1的 0 30 1和 0 30 3等位基因为PM的易感基因 ,可能与其发病有关 ;HLA DQB1的 0 6 0 1和 0 6 0 2等位基因为抵抗基因 ,可能具有保护作用。; 李寿玲季碧霞褚仁远陈逖罗怡卢奕朱定良庚镇城; 关键词：病理性近视基因 PM

HLA:从分子到功能被引量：5: 2000年; 人的主要组织相容性复合物 HL A(human leucocyte antigen,人类白细胞抗原 )是十多年来的研究热点之一 ,并在分子的立体结构 ,功能及其与疾病的关联性的研究中有了新的突破。本文就 HL A分子的结构、多态性。; 季碧霞; 关键词：HLA 多态性抗原呈递自身免疫性疾病

病理性近视与HLA-DQB1基因关联的家系研究被引量：8: 2001年; 目的　进行病理性近视家系与 HL A- DQB1基因的相关性研究 ,以探讨其病变机制。方法　抽提 PM家系中 5 8人的基因组 DNA,用 PCR- RFL P方法扩增 HL AII类基因DQB1的第 2个外显子 ,扩增产物用 Hae III,Bss HII,Apa I,Bsa HI,Hae II,Hpa II,Ras I,Bsp12 86 1特异性限制性内切酶酶切分型。检测结果用家系相关分析、传递连锁不平衡方法进行统计分析。结果　 HL A- DQB1基因中 * 0 30 1等位基因与 PM有明显的相关性 (P<0 .0 5 )。结论　 HL A- DQB1的 * 0 30 1等位基因可能为病理性近视的易感基因 ,与群体研究结果一致 ,提示自身免疫在; 李寿玲褚仁远陈逖季碧霞张咸宁孟玮朱定良庚镇诚; 关键词：病理性近视家系 HLA-DQB1基因

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季碧霞