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NLGN3基因多态性与秦巴山区儿童精神发育迟滞的相关性被引量：4: 2015年; 用来自中国秦巴山区的187例非特异性精神发育迟滞(NSMR)儿童及213例正常对照儿童组成病例对照样本,采用PCR-SSCP结合测序方法,对NLGN3基因上的6个SNP标记位点进行分型,采用关联分析法分析位点多态性与NSMR的关系,进而探讨NLGN3基因多态性与当地NSMR的相关性。单位点分析结果显示rs11795613位点的等位基因频率与基因型频率在NSMR与对照组间均存在显著性差异(p值分别为0.000 9,0.006),其它5个标记均未有显著性差异(p>0.05)。单倍型分析表明,rs5981077-rs11795613组成的单倍型和秦巴山区NSMR显著相关(p=0.000 4),与单位点分析结果一致。由此推断,NLGN3基因多态性与秦巴山区儿童NSMR有关,在该基因的rs11795613位点以及rs5981077-rs11795613单倍型块所标记的染色体区段中,可能存在着致病突变位点。; 张娜张伟张富昌刑连喜李军林杨星张科进郑子健高晓彩; 关键词：单核苷酸多态性

自我的遗传基础：多巴胺、睾丸酮和催产素通路关键基因的效应: “自我”是个体对“我是谁”这一问题的主体理解。心理学家对“自我”已进行了长期研究，但关于“自我”的个体差异来源目前还尚未回答。多巴胺、睾丸酮和催产素可以参与自我相关进程的调节，因此它们通路中的关键基因可能与自我的个体差异...; 杨星; 关键词：多巴胺睾丸酮催产素自我意识自我建构

基因突变检测PCR-SSCP实验条件优化研究被引量：2: 2014年; 探索基因突变检测PCR-SSCP技术的最佳实验条件。以人血液DNA为实验材料,人类基因组天然存在的基因突变位点为研究对象,依次对不同的变性剂、交联度、电泳缓冲液、电泳时间、电压以及有无甘油等因素进行PCR-SSCP最优条件分析。利用碱性变性剂对DNA变性,电泳条件为不加甘油的14%凝胶(交联度为29∶1),0.5×TBE电泳缓冲液、300 V电泳4 h后180 V电泳14 h,得到较理想的PCR-SSCP电泳图谱,此为摸索出的最佳条件。该条件在筛选基因突变过程中是一种简便、快速、灵敏、经济和有效的实验方法。; 张美杰李军林杨星高晓彩; 关键词：PCR-SSCP 基因突变

DRD4基因与人类认知能力的相关性研究被引量：2: 2015年; 以某高校随机抽取的790余名汉族健康大学新生作为随机人群样本,采用PCR-SSCP结合DNA测序的方法探究位于多巴胺神经递质通路中的多巴胺D4受体基因(DRD4)上的共2个SNP,探索DRD4基因的正常功能多态与人认知能力的相关性。分析结果显示,DRD4基因上选取的两个SNP中,仅有rs936461与男性中央执行功能关联p值校正后仍然存在显著性(p=0.034)。说明DRD4基因可能与人的中央执行功能有关。; 郑淑池万余张富昌刑连喜李军林杨星张科进郑子健高晓彩; 关键词：多巴胺

Twist表达增强乳腺癌MCF-7细胞的多药耐药性被引量：5: 2013年; 目的探讨MCF-7/Twist稳定表达细胞株的多药耐药性。方法 MCF-7细胞中转染Twist,G418筛选,建立稳定表达细胞株MCF-7/Twist,Western blotting法检测Twist表达;观察增殖状态;MTT法测阿霉素、紫杉醇、长春新碱和羟喜树碱对细胞株增殖活性的影响,分析稳定转染细胞株对药物的敏感性;应用RT-PCR及Western blotting方法,检测耐药相关糖蛋白P-gp和乳腺癌耐药蛋白BCRP转录水平和蛋白水平的变化。结果 G418筛选获得稳定表达Twist的细胞株,对阿霉素、紫杉醇、长春新碱和羟喜树碱具有明显耐药性,耐药相关分子P-gp和BCRP转录和表达明显升高。结论 Twist表达增强乳腺癌细胞的多药耐药性,多药耐药性相关分子的转录和表达升高与耐药性增强现象一致。; 李军林杨星李美婷赵欢陈广生高晓彩; 关键词：乳腺癌多药耐药 MCF-7 TWIST 稳定转染

BRWD3基因与秦巴山区精神发育迟滞的相关性被引量：1: 2012年; 目的探究BRWD3基因与秦巴山区精神发育迟滞(Mental Retardation,MR)的相关性。方法采用PCR-SSCP法结合测序结果,对病例-对照样本BRWD3基因的8个SNP标记位点的多态性进行检测。结果 (1)单位点分析结果表明,rs3106407、rs12689192、rs7049509多态性与秦巴山区MR有显著相关性(P<0.01);(2)单倍型分析结果显示8个SNP位点3个与3个间分别组成了4个独立的单倍型块,并表现出了与MR的相关性(Global P值均<0.01)。结论 BRWD3基因可能与秦巴山区MR有关,致病机理有待进一步通过分析外显子突变、蛋白表达以及参与的转录调控机制等方面展开深入研究。; 李军林李洛然邢连喜张美杰杨星郑子健李静张富昌高晓彩; 关键词：精神发育迟滞 PCR-SSCP

秦巴山区精神发育迟滞患者家系人群B淋巴细胞永生细胞库的建立及影响因素初探: 精神发育迟滞(Mental retardation, MR)是一类神经与精神疾病,在人群中发病率为1-3%,带给患者、家庭及社会沉重的经济与精神负担。发病因素涉及环境和遗传因素,对其致病机理研究方兴未艾。用EB病毒体外转...; 杨星; 关键词：精神发育迟滞 EB病毒 B淋巴细胞半定量RT-PCR; 文献传递

EBV转化Vad患者外周血B淋巴细胞建立永生细胞株的研究被引量：1: 2014年; 拟通过建立血管性痴呆(vascular dementia,Vad)患者永生化淋巴细胞的实验,探索在不同实验室条件下有效建立患者永生细胞库的方法。采用EB病毒体外转化外周血B淋巴细胞技术建立永生细胞株;采用RT-PCR技术和染色体G显带技术对其进行质量鉴定。研究中共采集了15例患者血液样本,最终建成3个永生细胞株,其余12株在平均培养至18天时发生退化。分析结果证明B淋巴细胞在被EB病毒转化后核型不会发生改变。转化过程中在有些情况下会存在一个危机期,成功渡过此期的细胞可无限增殖,具体出现危机期的机制及如何有效渡过危机期的实验条件还有待进一步研究。; 马喆杨星张虹李军林高晓彩; 关键词：EB病毒 B淋巴细胞

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杨星