樊甦
- 作品数：15 被引量：46H指数：4
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- B＊48与B＊1568难以应用SSP方法确定低分辨分型的分析
- 2007年
- 目的分析SSP方法难以确定B* 48与B* 1568低分辨分型的原因。方法应用基因克隆和DNA测序技术对受检标本HLA-B基因第1-3外显子(Exon1-3)作核苷酸序列分析,通过序列比对寻找SSP分型困难的原因。结果该标本HLA-B基因Exon1序列与B*4801Exon1序列完全相同,与已公布的B* 15Exon1序列相比,第5位碱基由G→T,第11位碱基由C→T,第44、45位碱基由GA→CG。Exon3序列则与B* 1568完全相同,按WHOHLA命名该标本为B* 1568。结论部分PCR-SSP引物序列涉及Exon1区域,但有些等位基因在此区域的序列并未公布,因此可能出现分型困难。分析SSP分型中引物发生的疑难问题,有助于提高HLA分型水平。
- 缪扣荣潘芹芹薛敏樊甦王晓艳赵星潘猛汪承亚
- 关键词：等位基因DNA测序
- 127个家系的HLA-A、B、DR单倍型分析被引量：3
- 2006年
- 目的分析中国人的人类白细胞抗原(HLA)的多态性及其单倍型。方法运用PCR-SSP的方法对来本院进行HLA配型的127个家庭进行HLA-A、B、DRB1位点的基因分型,确定其抗原,通过家系分析确定HLA的单倍型,并进行统计分析。结果127个家庭的HLA-A、-B、-DR的基因频率与文献报道汉族人群体HLA基因频率无显著差别。统计分析表明,HLA-A-B有22种单倍型、HLA-A-DR有14种单倍型、HLA-B-DR有26种单倍型、HLA-A-B-DR有16种单倍型均存在显著的连锁不平衡。最常见的单倍型有A30-B13-DR7,A2-B46-DR9,A33-B58-DR13。观察到单倍型的等位基因交换重组现象,单倍型的等位基因发生交换重组的频率<1%。结论此家系研究的资料可以为大规模的群体资料的单倍型分析提供参考,并可为HLA分型和为临床移植寻找合适的供受者提供有参考价值的数据。
- 薛敏潘芹芹缪扣荣周小玉赵星樊甦唐燕汪承亚
- 关键词：HLA单倍型基因频率单倍型频率家系分析
- 江苏7地市汉族人群HLA—DRB1等位基因多态性分析
- 2011年
- 目的分析江苏7地市汉族造血干细胞捐献志愿者人类白细胞抗原（HLA）-DRB1位点的基因频率，研究比较该7地市人群HLA—DRB1基因多态性。方法采用聚合酶链反应-直接测序分型（PCR—SBT）和聚合酶链反应一反向序列特异性寡核苷酸探针（PCR—rSSOP）基因分型技术，对中华骨髓库江苏分库2787名无关供者的HLA—DRB1位点进行高分辨分型，分别计算并比较各地市HLA．DRB1基因频率。结果淮安、徐州、泰州、宿迁、南京、常州、扬州HLA—DRB1位点分别检出等位基因38、33、26、36、37、31、26个。在淮安、徐州、宿迁，频率最高的HLA—DRB1等位基因分别是DRB1＊07：01、09：01、15：01、12：02。在南京，频率最高的HIA—DRB1等位基因分别是DRB1＊09：01、07：01、15：01、12：02。在扬州，频率最高的HLA-DRB1等位基因分别是DRB1＊09：01、07：01、15：01、08：03。在泰州，频率最高HLA-DRB1等位基因是DRB1＊09：01、07：01、04：05、15：01；在常州，频率最高的HLA—DRB1等位基因是DRB1＊09：01、07：01、12：02、08：03。结论本资料反映了江苏7地市汉族人群HLA．DRB1基因分布，具有丰富的多态性，其中南京、扬州基因频率相近最接近中国北方群体的特征。淮安、徐州、宿迁、常州、泰州5地市相近，除了DRB1＊09：01、07：01两高频基因频率有所差异外也接近中国北方。本研究为HLA与疾病相关研究和我国人群群体遗传学研究等提供有意义的基础性资料。
- 潘芹芹黄正楷樊甦王晓艳赵星潘猛沈捷
- 关键词：等位基因
- DNA 序列分析鉴定HLA新等位基因B^＊0740被引量：2
- 2005年
- 目的确认一个中国人群中的新HLA等位基因.方法应用单倍型特异性分离(haplotype-specific extraction,HSE)技术和DNA序列分析技术鉴定HLA-B*的新等位基因.结果被检标本HLA-B位点有一个等位基因的核苷酸序列与任何已知的HLA等位基因均不同,与同源性最高的B*0705相比,在exon3区域中的605位碱基由A>T,引起编码178位的氨基酸由赖氨酸(K)变成甲硫氨酸(M).血清学分型表明新等位基因的免疫学表型仍为HLA-B7.家系分析提示,HLA- B*0740基因来源于其母亲.结论该等位基因序列为HLA-B位点的一个新等位基因,于2005年2月由WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*0740.
- 薛敏潘芹芹缪扣荣周小玉周小平赵星樊甦梁文飚费小明汪承亚Kukuruga D
- HLA多位点与亚甲炎发生相关
- 目的：本文收集了在本院就诊的亚急性甲状腺炎现症患者58名，对其使用SBT法进行HLA-A ,B, DR各位点分析，并分析各位点与甲状腺相关抗体之间的关系，以期较全面的揭示HLA区域敏感性和保护性位点与亚甲炎发病的关系和可...
- 沈捷王晓艳马骁潘芹芹樊甦卢婷婷赵星
- 关键词：亚急性甲状腺炎人类白细胞抗原等位基因
- 文献传递
- 江苏汉族人群HLA-A、B、DRB1高分辨基因多态性和单体型研究被引量：11
- 2011年
- 目的:分析中国江苏地区汉族人群中造血干细胞捐献志愿者人类白细胞抗原(HLA)-A、B、DRB1在高分辨基因分型水平上的基因多态性和单体型的分布特征。方法:采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)基因分型以及基因序列分型(sequence-based typing,SBT)技术,对中国造血干细胞捐献者资料库江苏分库644例无关供者的HLA-A、B、DRB1位点上的等位基因作高分辨分型,直接计数法计算等位基因频率。应用Arlequin 3.01软件,以最大似然法分析单体型频率。结果:在644例无关捐献志愿者中共检出高分辨HLA-A基因29个,HLA-B基因60个,HLA-DRB1基因36个。A位点频率最高的是A*1101(17.86%),B位点频率最高的是B*4601(9.55%),DRB1位点频率最高的是DRB1*0901(15.76%)。频率最高的HLA-A、B、DRB1单体型是A*3001-B*1302-DRB1*0701(5.98%),频率最高的HLA-A、B单体型是A*3001-B*1302(6.68%),频率最高的HLA-B、DRB1单体型是B*1302-DRB1*0701(7.22%),频率最高的HLA-A、DRB1单体型是A*3001-DRB1*0701(6.06%)。结论:本资料从高分辨水平分析了江苏地区汉族人群HLA的分布状况,对指导临床寻找HLA匹配的无关造血干细胞供者、HLA与疾病相关研究和我国人群群体遗传学研究等有重要意义。
- 王晓艳潘芹芹樊甦赵星潘猛汪承亚沈捷
- 关键词：HLA单体型基因频率多态性
- DNA测序鉴定新等位基因HLA-DRB1*1609被引量：4
- 2006年
- 目的鉴定HLA新等位基因DRB1*1609。方法应用分子克隆和DNA测序的技术测定HLA新等位基因的核苷酸序列,进行HLA等位基因序列比对分析和新等位基因的血清学分型及家系分析。结果新等位基因DRB1第二外显子(exon2,Ex2)序列与所有已知的HLA等位基因序列均不相同,与同源性最高的HLA-DRB1*160101相比,第127位碱基由A→T,引起相应编码第47位氨基酸由酪氨酸Tyr(Y)→苯丙氨酸Phe(F)。血清学分型表明抗原特异性为DR16。家系分析提示该志愿者DRB1*1609等位基因遗传自母亲。结论DNA测序表明被测标本含有HLA-DRB1新等位基因,被WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DRB1*1609。
- 潘芹芹缪扣荣薛敏赵星樊甦旭日周小玉周小平梁文飚费小明唐宇宏汪承亚
- 关键词：家系分析
- 一种用于动物耳穴电刺激的针灸夹
- 本实用新型提供一种用于动物耳穴电刺激的针灸夹，包括电针固定装置、电针和接电插头，所述电针固定装置包括第一夹板、第二夹板、扭转弹簧、销轴、第一防滑纹、第二防滑纹、观察孔、导电层、螺纹接电孔、穿孔、第一夹片、第二夹片、第三夹...
- 周静珠程宏亮樊甦陈欢朱伟坚张朝晖
- 2003-2015年江苏省成人超重肥胖患病率及影响因素分析被引量：1
- 2018年
- 目的 分析江苏省2003-2015年间,成人超重肥胖情况及其影响因素.方法 对中华骨髓库入库的90349名江苏志愿者的身高、体重、性别、年龄、文化程度与居住地区进行分析.结果 总体成人超重肥胖患病率为34%,其中超重患病率27.1%,肥胖率6.9%;体重正常者为65.9%.多因素非条件Logisit回归结果显示,男性、高龄、文化程度低、苏北地区为成人超重肥胖的危险因素(P<0.05).结论 江苏地区居民存在较高肥胖率水平,年龄、性别、文化程度、居住地区是该地区居民超重肥胖主要影响因素.
- 樊甦马骁潘芹芹王晓艳赵星沈捷
- 关键词：成人超重肥胖影响因素
- 由HLA-B位点SSP的异常格局发现HLA-C位点新等位基因
- 2010年
- 目的鉴定HLA-C位点的新等位基因。方法采用PCR-SSP进行HLA低分辨分型,引用DNA亚克隆加DNA序列分析,鉴定HLA-C位点的新等位基因。结果 PCR-SSP常规进行临床患者的HLA基因分型,发现1名患者B位点反应格局异常,但序列分析表明B位点2个等位基因无异常。进一步分析出现在B位点SSP异常反应格局中的额外特异性扩增片段,其碱基序列同源于C位点基因序列。测序分析发现该病例C位点存在1个新等位基因,比对分析表明新等位基因序列与Cw*031101相比较,第97位碱基由T→G,第105位由T→C,相应编码的第9位氨基酸由酪氨酸(Y)→天门冬氨酸(D)。但相应编码第11位氨基酸的无变化。结论 DNA测序表明被测标本含有HLA-C新等位基因,被WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-Cw*0339。
- 樊甦潘芹芹缪扣荣潘猛赵星王晓艳汪承亚
- 关键词：等位基因HLASBTPCR-SSP
