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沈敏: 作品数：14 被引量：40H指数：5; 供职机构：浙江大学医学院附属妇产科医院更多>>; 发文基金：浙江省医药卫生科学研究基金国家自然科学基金教育部科学技术研究重点项目更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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一例染色体复杂易位致胎儿多发畸形的遗传学诊断: 2019年; 目的:对一例染色体复杂易位致多发畸形胎儿进行遗传学分析和诊断。方法:对一例多发畸形胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNParray)及荧光原位杂交(FISH)检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。结果:胎儿的羊水染色体核型为46,XN,t(12;13)(q22;q32)。SNParray显示胎儿存在1q42.13q44重复(20192kb)及15q26.1q26.3缺失(13293kb),核型分析与基因芯片结果不一致。FISH验证了SNParray的结果。母亲外周血FISH结果确认为隐匿性46,XX,t(1;15)(q42.1;q26.1)携带者,而胎儿遗传了其中一条衍生的15号染色体der(15)t(1;15)(q42.1;q26.1)。即胎儿遗传了父亲的t(12;13)(q22;q32)平衡易位及母亲的隐匿性平衡易位形成的衍生15号染色体。结论:1q42.13q44重复和15q26.1q26.3缺失是导致本例胎儿畸形的遗传学病因,产前诊断时多种遗传学技术联合应用可为临床提供准确的诊断。; 罗玉琴沈敏孙义锡钱叶青王丽雅俞佳玲胡珺洁金帆董旻岳; 关键词：染色体微阵列分析异常核型

Sotos综合征患儿的遗传学分析被引量：5: 2020年; 目的对1例智力低下患儿进行遗传学分析,明确患儿的遗传学病因。方法对1例智力低下患儿行G显带染色体核型分析、单核昔酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNParray)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,患儿父母行外周血染色体核型及FISH分析。结果SNP-array分析显示患儿染色体5q35.2q35.3存在5077 kb缺失,7q36.2q36.3存在4964 kb重复,FISH验证了SNP-array的结果。根据患儿SNP-array和FISH结果及其父母外周血FISH结果,确认胎儿父亲为隐匿性t(5;7)(q35.2;q36.2)携带者,而胎儿遗传了其中一条衍生的5号染色体der(5)t(5)7)(q35.2;q3&2)。结论5q35.2q35.3微缺失对Sotos综合征表型的产生起主导作用,SNParray结合FISH技术有助于发现染色体隐匿性易位。; 罗玉琴孙义锡钱叶青沈敏王丽雅金帆董旻岳; 关键词：荧光原位杂交

孕中期双胎妊娠与单胎妊娠孕妇血清AFP与F-β-hCG水平的比较被引量：7: 2007年; 目的：检测双胎妊娠孕中期孕妇血清甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素游离B亚基（F-β-hCG）的水平，探索双胎妊娠时孕妇血清学筛查用于Down＇s胎儿高风险评估的AFP、F-β-hCG界定值。方法：收集双胎妊娠129例，孕中期（15～2l周）采集孕妇静脉血，用时间分辨荧光免疫分析技术测定血清AFP和F-β-hCG的浓度，并于分娩后随访，确定胎儿有无异常。另选2603例胎儿无异常的单胎妊娠作对照组。结果：129例双胎妊娠孕妇血清AFP浓度的中位教为98.98ng／ml，F-β-hCG浓度的中位数为32.20ng／mt；2603例单胎妊娠孕妇血清AFP和F-β-hCG浓度的中位数分别为52.15ng／ml和13.00ng／mt。双胎妊娠孕妇血清AFP和F-β-hCG的水平均明显高于对照组（P均〈0.01）。结论：鉴于双胎妊娠孕妇血清AFP和F-β-hCG水平明显升高，双胎妊娠的产前唐氏筛查风险评估时应引入正常双胎妊娠的AFP、F-β-hCG值。; 金昱沈敏吕时铭; 关键词：唐氏综合症双胎妊娠血清标志物

染色体复杂易位致胎儿多发畸形的遗传学诊断: 目的对一例四条染色体复杂易位多发畸形胎儿进行遗传学分析,探讨其染色体核型分析结果与SNP-Array (single nucleotide polymorphism array)芯片结果不一致的原因,并寻找染色体DNA拷...; 罗玉琴沈敏孙义锡钱叶青王丽雅俞佳玲胡珺洁金帆董旻岳; 关键词：产前诊断分子遗传

脂质体介导SV40LT基因转染构建羊水染色体核型分析质控细胞系研究被引量：1: 2018年; 目的:研究羊水染色体核型分析质控细胞系的构建方法。方法:以T4DNA连接经BamHⅠ单酶切的SV40LTag-pcDNA和pcDNA3.1 (-) DNA,重组SV40LTag-pcDNA3.1(-)克隆,以脂质体介导法将重组克隆转染至染色体结构异常的羊水细胞,以G418筛选阳性克隆,观察细胞系的传代生长特性及其作为染色体核型分析质量评估的可行性。结果:构建了染色体核型为46,XY,t(8; 19)(q24.3;q13.1)的羊水细胞系,传至第15代的细胞系经染色体核型分析,其核型与原代细胞一致。结论:染色体结构异常的羊水细胞转染SV40LT基因后可转化为无限扩增且染色体核型稳定的细胞系,从而制成羊水细胞染色体核型分析的质控细胞系。; 翁炳焕徐威苏岚沈敏沈敏虞晓鹏虞晓鹏; 关键词：脂质体转染细胞

CytoScan^TM HD芯片或FISH技术诊断核型分析漏诊的嵌合型9三体被引量：7: 2014年; 目的对2例常规细胞遗传学漏诊的嵌合型9三体进行诊断。方法应用CytoScan^TM HD基因芯片对1例智力低下患儿的外周血基因组进行分析，采用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）对2例患者的培养前后间期细胞进行9三体检测。结果例1经单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array）分析，显示9号染色体拷贝数嵌合性增加。FISH分析例1培养前9三体细胞占40％，培养后9三体细胞占15％；例2脐血细胞培养前9三体细胞占35％，培养后9三体细胞占10％。结论SNP-Array芯片可以检测常规细胞遗传学无法检测到的低水平的嵌合体，FISH结合已知的核型分析或芯片分析可以明确诊断嵌合型三体，产前诊断中经典细胞遗传学结合SNP-array或FISH可以鉴别真假嵌合体，可为产前诊断提供更全面准确的遗传咨询。; 罗玉琴陈松长李红阁潘玲沈敏金帆徐晨明; 关键词：荧光原位杂交嵌合型

CytoScan~(TM) HD芯片或FISH技术诊断核型分析漏诊的嵌合型9三体: 目的对2例常规细胞遗传学漏诊的嵌合型9三体进行诊断。方法应用CytoScan~(TM)HD基因芯片对1例低智患儿的外周血基因组进行分析,采用荧光原位杂交(fluorescence in siru hybridizatio...; 罗玉琴陈松长李红阁潘玲沈敏金帆徐晨明; 关键词：荧光原位杂交嵌合型; 文献传递

孕中期双胎妊娠与单胎妊娠孕妇血清AFP 与 F-β-hCG 的水平比较: 本文检测双胎和单胎妊娠孕妇血清AFP和F-β-hCG的分泌水平，比较双胎与单胎妊娠孕妇这两种反映Down's综合征的重要血清标志物的差异，以期对双胎妊娠的Down's筛查提供重要参数。; 金昱沈敏吕时铭; 关键词：孕中期双胎妊娠单胎妊娠产前筛查 AFP; 文献传递

孕中期双胎妊娠与单胎妊娠孕妇血清AFP与F-β-hCG的水平比较: 孕妇外周血甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(F-β-hCG)是妊娠中期用于筛查胎儿Down’s综合征重要的血清标志物。在单胎妊娠,妊娠中期检测孕妇外周血的AFP和F-β-hCG 水平,结合孕妇的年龄、体重...; 金昱沈敏吕时铭; 文献传递