苏丹
- 作品数：4 被引量：9H指数：2
- 供职机构：四川大学华西医院更多>>
- 发文基金：“十一五”国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 人体内有多少种蛋白质被引量：2
- 2017年
- 2005年Science提出了"人体内有多少个蛋白质?"这一科学问题.随着人类基因组计划的不断完善,以及"后基因组时代"在蛋白质组学方面研究的不断深入,科学家们都尝试来回答这一有趣的问题.经典分子生物学认为,一个基因只能表达一种蛋白,人类基因组含有约24000个基因,但蛋白质种类有50000多种甚至更多,显然可能有些基因可以表达的蛋白至少超过两种以上,才能够使机体复杂的功能需求得以满足.至今为止,科学家们对人体内蛋白质具体数量还没有达成共识.本文结合真核模式生物的进化、基因编码、蛋白质修饰以及当前蛋白质组学技术发展,综合分析人体内可能存在多少种蛋白质,希望能够为回答这一科学问题提供一定的帮助.
- 王美林张润东苏丹
- 关键词：蛋白质基因编码翻译后修饰质谱技术
- 常染色体显性小脑性共济失调致病基因动态突变位点三核苷酸重复变异的研究被引量：7
- 2009年
- 目的探讨毛细管电泳技术在动态突变位点检测中的技术问题，并分析常染色体显性小脑性共济失调（autosoma｜dominantcerebetlarataxias，ADCA）患者与正常对照人群脊髓小脑性共济失调（spinocerebellarataxia，SCA）1，2，3，6，7亚型的致病基因动态突变位点三核苷酸重复数的分布范围，以期为今后标准化ADCA基因检测技术及中国人群制定相关基因动态突变量化标准提供依据。方法以263个ADCA家系的先证者及261个无亲缘关系的正常对照为对象，应用荧光PCR-毛细管电泳及DNA测序技术进行上述SCA致病基因内动态突变位点基因分型，统计分析不同对照下各基因动态突变位点毛细管电泳检测重复数与DNA测序结果的差异，以及各基因三核苷酸重复特点及重复次数分布范围。结果以DNA测序所确定的重复次数为标准，SCA各致病基因动态突变位点的PCR产物在毛细管电泳中，迁移率均大于GC含量相对均衡的分子量内标片段，其中SCA2、6、7亚型基因位点尤为明显。以各基因已知CAG重复数片段为外标计算受检标本CAG重复数，可将误差缩小至±1个拷贝。在各基因CAG正常重复范围内，PCR产物毛细管电泳迁移率主要与CAG拷贝数相关，而与CAG拷贝数变异所致PCR产物GC含量变化的关系不明显。在263个ADCA家系中，发现SCA1家系6个（2．28％），SCA2家系8个（3．04％），SCA3家系81个（30．80％），未发现SCA6和SCA7家系。排除上述突变基因后，正常等位基因重复次数变异范围在SCAl为17～36次，杂合率为76．1％，SCA2为13～30次，杂合率为17．7％，SCA3为14~39次，杂合率为74．4％，SCA6为6～16次，杂合率为72．1％，SCA7为6～13次，杂合率为41．3％。突变等位基因重复次数变化范围在SCA1为49～56次，SCA2为36～41次，SCA3为59～81次。未发现单一位点纯合突变或两位点双重杂合突变患者。结论通过设置有限数�
- 陈朴马明义商慧芳苏丹张思仲杨元
- 关键词：基因动态突变
- TSSK6基因的突变筛查与男性不育的相关研究
- 目的 TSSK6,也被称为SSTK(small serine/threonine kinase),是睾丸特异性丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族的一员,主要在睾丸组织表达.Tssk6基因敲除导致小鼠不育,主要表现为精子数量大量减...
- 苏丹张思仲
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- 苏丹张思仲
