谢湘芝
- 作品数:81 被引量:184H指数:7
- 供职机构:广西医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金:广西壮族自治区自然科学基金广西壮族自治区科学研究与技术开发计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学更多>>
- 荧光染料进行定量PCR诊断Down′s综合征的比较
- 2004年
- 谢湘芝经承学许代娣
- 关键词:荧光染料PCR
- 胎儿脐带血染色体检查结果分析被引量:1
- 2007年
- 余奇松陈萍谢湘芝梁一丹
- 关键词:产前诊断染色体胎儿脐带血
- DNA显示中三种染色方法的比较被引量:1
- 2004年
- 目的 比较聚丙烯酰胺凝胶 -银染 (简称银染 )、SYBRGreenⅠ及溴化已锭 (EB)染色方法在定量聚合酶链反应 (Q -PCR)检测DNA的敏感性。方法 分别用聚丙烯酰胺凝胶 -银染、琼脂糖电泳 -SYBRGreenⅠ染色及EB染色方法检测相同条件下PCR产物 ,进行光密度定量分析及比较。结果 2 4个循环PCR检测DNA产物 :SYBRGreenⅠ染色与银染均见清晰带并可定量分析 ,而EB染色在 2 8个循环次数尚可清晰带型 ;SYBRGreenⅠ及EB染色历时 30min ,而银染则历时 4h~ 5h。结论 在检测DNA时 ,SYBRGreenⅠ染色敏感性同银染 ,但比EB强 ;而且比银染更简单、省时、经济。
- 张茜谢湘芝经承学
- 关键词:敏感性
- 应用荧光定量PCR产前诊断21三体综合征被引量:2
- 2004年
- 目的 建立荧光定量PCR技术产前检测 2 1三体综合征。方法 采用PCR方法同时扩增位于 2 1号染色体上的人肝型磷酸果糖激酶基因 (humanliver typephosphofructokinasegene ,PFKL CH2 1 )和位于 1号染色体上的人肌型磷酸果糖激酶基因(humanmuscle typephosphofructkinasegene ,PFKM CH1 ) ,使用SYBRGreenⅠ荧光染料处理产物、琼脂糖电泳后在凝胶成像系统进行分析 ,得出扩增产物的荧光强度对比值。用此方法检测 2 0例 2 1三体综合征患儿和 2 1例正常人外周血及 1 1例孕妇绒毛或脐带血。结果 2 6例 2 1三体综合征患儿PFKL CH2 1 /PFKM CH1 扩增产物的荧光强度对比值为 1 5 98± 0 1 78,而正常人PFKL CH2 1 /PFKM CH1 扩增产物的荧光强度对比值为 1 0 0 0± 0 0 5 0 ,两者间差别有显著意义。 1 0例孕妇绒毛或脐带血细胞DNA的PFKL -CH2 1 /PFKM -CH1 扩增产物的荧光强度对比值均在 1 0 0± 0 1 0之间 (正常人 x± 2SD) ,1例为 1 5 8,与染色体核型分析结果相符合。结论 SYBRGreenⅠ荧光定量PCR技术产前检测 2 1三体综合征具有准确、快速、安全、实用等特点 ,有较高的临床使用价值。
- 经承学谢湘芝张茜许代娣
- 关键词:荧光定量PCR技术产前诊断21三体综合征染色体病
- 广西地区Gγ(Aγδβ)0-珠蛋白生成障碍性贫血的研究被引量:10
- 2012年
- 目的探讨广西地区Gγ(Aγδβ)0-珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)的基因突变和临床表型特点。方法对2010年12月-2012年3月在广西医科大学第一附属医院就诊的患者进行血常规检测;应用高效液相色谱法进行Hb分析;应用PCR和反向斑点杂交方法分析地贫基因突变类型。结果在胎儿血红蛋白(Hb F)增高的病例中检出6例中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血杂合子,基因分析结果显示3例为中国型Gγ(Aγδβ)0-地贫杂合子,3例为Gγ(Aγδβ)0-地贫复合β-地贫CD41/42,CD71/72和-28基因突变的双重杂合子。血常规检测结果显示Gγ(Aγδβ)0-地贫杂合子Hb为94.8~128.0 g.L-1,平均红细胞容积(MCV)为72.0~79.1 fL,平均红细胞血红蛋白量(MCH)为23.00~25.87 pg。Gγ(Aγδβ)0-地贫复合β-地贫双重杂合子的Hb为84.7~88.0 g.L-1,MCV为61.9~66.9 fL,MCH为21.10~23.70 pg。血红蛋白分析结果显示Gγ(Aγδβ)0地贫杂合子HbA2为2.1%~2.6%,HbF为10.0%~18.0%。Gγ(Aγδβ)0-地贫复合β-地贫双重杂合子的HbA2为1.27%~3.70%,HbF为41.6%~98.8%。中国型Gγ(Aγδβ)0-地贫杂合子无贫血或轻度贫血,而复合β-地贫的双重杂合子临床表现为中度贫血,伴肝脾大。未检出其他类型的缺失型(δβ)0地贫。结论首次在广西地区检出中国型Gγ(Aγδβ)0地贫,其杂合子无临床症状或有轻度贫血,MCV、MCH降低,HbF升高。当复合β-地贫时有中度贫血,需依赖输血治疗。
- 覃丽波陈萍陈文强林伟雄李树全杨德寨谢湘芝肖璇丘玉铃
- 关键词:缺失型基因突变
- 小儿哮喘和喘息性支气管炎T淋巴细胞亚群检测被引量:1
- 1993年
- 用APAAP方法检测25例儿童哮喘、25例婴幼儿哮喘、25例喘息性支气管炎和30例正常儿童外周血CD_2、CD_4、CD_8、CD_4/CD_8的比值。结果三组患儿的CD_2、CD_4、CD_4/CD_8比值低于正常儿童。CD_8与正常儿童比较无明显改变,而且三组患儿间的T淋巴细胞亚群水平无显著性差异,表明在儿童哮喘、婴幼儿哮喘、喘息性支气管炎患儿体内存在着细胞免疫功能紊乱。
- 农光民谢湘芝
- 关键词:哮喘喘息性支气管炎T淋巴细胞亚群儿童
- 血小板活化因子水解酶基因突变与原发性肾病综合征的相关性被引量:6
- 2007年
- 目的研究血小板活化因子水解酶(PAF-AH)基因突变与不同类型原发性肾病综合征(PNS)的相关性。方法94例PNS患儿,依据对激素治疗的效应分为激素敏感型NS(SSNS)组37例,激素耐药型NS(SRNS)组26例,激素依赖型NS(SDNS)组31例,239例健康对照组儿童作为对照,应用聚合酶链反应(PCR)及聚丙烯酰胺凝胶电泳分析的方法检测其PAF-AH基因第9外显子-994位点基因型及等位基因频率,同时对各种PAF-AH基因型的PNS患儿的病情反复情况进行对比分析。结果NTNS患儿血浆型PAF-AH基因-994位点基因突变频率显著高于STNS及健康对照组;所有PNS及SSNS、SRNS与健康对照组儿童比较,PAF-AH基因第9外显子-994位点基因突变频率差异无统计学意义,SDNS组突变频率显著高于健康对照及SSNS组;PAF-AH基因第9外显子-994位点基因GT型或TT型第1年内反复次数显著高于GG型者。结论血浆型PAF-AH基因第9外显子-994位点基因突变的PNS患儿在临床类型上多为NTNS,且易于在以后的治疗中出现依赖倾向。
- 周春经承学李铭芳谢湘芝
- 关键词:基因突变肾病综合征原发性儿童
- 多巴胺D4受体基因多态性与注意缺陷多动障碍的关联研究
- 目的:研究多巴胺D4受体(DRD4)基因第3外显子48bp可变数串联重复序列多态性(VNTR)与注意缺陷多动障碍(ADHD)的易患性是否存在相关。方法:采用聚合酶链式反应(PCR)技术,检测 ADHD患者及其父母和正常对...
- 经承学陈智谢湘芝陈萍
- 文献传递
- 地中海贫血的干预:筛查、基因诊断和产前诊断研究
- 陈萍龙桂芳赵劲民林伟雄李树全李敏清李卫陈文强肖旋杨得寨谢湘芝庞丽红苏承武杨冬梅石凌蒙春兰余奇松韦世录丘玉铃赖柯彤
- 所属科学技术领域:医学遗传学。主要技术内容及创新要点“技术内容:筛查地中海贫血携带者和病人,对高危夫妇实施产前诊断,避免重型患儿出生,减少出生缺陷。建设重点学科和重点实验室,深入开展地中海贫血防治研究。培训医技人员,推广...
- 关键词:
- 关键词:基因诊断产前诊断
- 儿童病毒性脑炎脑脊液白细胞介素-8含量测定及评价被引量:1
- 2006年
- 目的检测病毒性脑炎患儿脑脊液(CSF)白细胞介素-8(IL-8)浓度并探讨其临床意义。方法病毒性脑炎患儿43例,其中重症组26例,轻症组17例,对照组16例。用酶联免疫吸附法(ELISA)检测各组患儿脑脊液IL-8含量,并做比较分析。结果轻症组及重症组脑脊液IL-8水平明显高于对照组(P<0.05);而重症组脑脊液IL-8水平又明显高于轻症组(P<0.001)。结论病毒性脑炎患儿脑脊液IL-8含量明显升高,以重症组升高明显,提示IL-8在病毒性脑炎发病机制中起重要作用,可作为病毒性脑炎诊断的辅助指标之一,有助于衡量病情轻重。
- 黄柳革韩蕴丽刘壮磨静佳谢湘芝凌明肖旭华
- 关键词:病毒性脑炎脑脊液白细胞介素-8儿童