周小燕
- 作品数：4 被引量：17H指数：2
- 供职机构：南京医科大学更多>>
- 发文基金：江苏省自然科学基金国家自然科学基金南京医科大学科技发展基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 新生儿瓜氨酸血症ASSl基因错义突变（c．970G〉A）的分子鉴定被引量：10
- 2011年
- 目的对1个瓜氨酸血症家系进行分子遗传学检测，以确诊其病因。方法抽取患儿及其父母外周血并提取基因组DNA，应用直接测序法对患儿ASSl基因14个外显子的PCR扩增产物进行DNA测序检测。结果患儿ASSl基因第13外显子发生纯合错义突变C．970G〉A，使第324位密码子由GGT突变为AGT，使甘氨酸替换为丝氨酸，即P．G324S，测序结果显示在该位点其父母均为杂合突变。结论C．970G〉A纯合突变是该患儿的患病原因，父母均为该突变的携带者。
- 胡平周小燕马定远孙云张晓娟韩树萍余章斌蒋涛陈玉林许争峰
- 关键词：瓜氨酸血症新生儿突变
- 微阵列比较基因组杂交技术检测先天性心脏畸形胎儿的隐藏基因组拷贝数变异被引量：5
- 2011年
- 目的 检测1例先天性主动脉弓离断和室间隔缺损胎儿的基因组拷贝数变异（copy number variations,CNVs）,寻找其致病的遗传学证据,探讨微阵列比较基因组杂交技术（array-based comparative genomic hybridization,array-CGH）在分子细胞遗传诊断中应用的可行性.方法 对该患儿脐血及其父母外周血进行常规G显带核型分析,发现胎儿核型为46,XX,t（7;9）（q12;q21）,双亲核型正常.进而应用array-CGH芯片对患儿进行全基因组高分辨率扫描分析,采用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）对新发现的CNVs进行实验验证.结果 array-CGH分析发现胎儿基因组存在1个病理性亚显微结构的拷贝数变异：del（22）（q11.2）（17 370 128～19 790 009,2.42 Mb）.FISH实验结果验证了此22q11.2微缺失的存在.结论 隐藏的22q11.2微缺失可能是此胎儿致病的原因;染色体平衡易位的先天缺陷胎儿可能会含有位于重排断裂点区域之外的亚显微结构基因组拷贝数变异;微阵列比较基因组杂交具有高分辨率、高通量和高准确性等优点,适用于亚显微基因组拷贝数变异的检测.
- 胡平王艳季修庆林颖李璃周小燕成建马定远曹荔许争峰
- 关键词：微阵列比较基因组杂交22Q11.2微缺失平衡易位拷贝数变异
- 1例1q25.1-q31.3缺失智力低下患儿的分子细胞遗传学诊断被引量：1
- 2011年
- 目的检测1例不明原因智力低下(mental retardation,MR)患儿的基因组不平衡,寻找其致病原因。方法经常规G显带核型分析,发现患儿核型为46,XX,del(1)(q25-q31)后运用微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hy-bridyzation,array-CGH)技术对患儿进行全基因组高分辨率扫描,对缺失区域的位置和大小作精确分析。结果 array-CGH结果证实了患儿基因组存在一个病理性的拷贝数变异:del(1)(q25.1-q31.3)(172 832 580-193 394 460,～20.561Mb)。结论 del(1)(q25.1-q31.3)是此患儿真正的致病原因;array-CGH技术具有高分辨率、高准确性等优点,有利于基因组异常的检测和临床遗传咨询。
- 王艳胡平季修庆林颖李璃张菁菁周小燕成建马定远曹荔许争峰
- 关键词：智力低下拷贝数变异
- 22q 11.2微重复伴先天性心脏缺损的产前分子遗传学诊断被引量：1
- 2011年
- 目的对产前超声检查中发现的1例先天性心脏缺损(congenital heart defects,CHD)胎儿进行分子细胞遗传学分析,寻找其致病原因。方法对胎儿脐带血及父母双亲外周血行G显带常规染色体分析,用微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)技术对胎儿进行全基因组扫描分析,并用短串联重复多态性(short tandem repeat polymorphism,STRP)分析技术对新发现的基因拷贝数变异(copynumber variations,CNVs)进行验证及来源分析。结果 array-CGH显示胎儿基因组中存在一个22q11.2微重复,大小约为1.5Mb;STRP分析证实了22q11.2微重复的存在,同时也发现无任何异常症状的胎儿母亲基因组中也存在一致的22q11.2微重复,提示胎儿22q11.2微重复遗传于其母亲。结论 22q11.2微重复可能是胎儿CHD的病因;22q11.2微重复携带者可以无任何异常症状,其遗传学机制尚待研究。
- 林颖胡平季修庆孙瑞红周小燕孟露露王艳罗春玉蒋涛许争峰
- 关键词：先天性心脏缺损产前诊断微阵列比较基因组杂交
