周红辉
- 作品数：53 被引量：211H指数：8
- 供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学化学工程更多>>
- 胎儿骶尾部畸胎瘤二例被引量：1
- 2012年
- 骶尾部畸胎瘤（sacrococcygeal teratoma,SCT）是最常见的胎儿先天性肿瘤之一,发生率为1/40 000-1/20 000[1],女性发病是男性的4倍。本病为散发性疾病,现对我院近期收治的2例胎儿骶尾部畸胎瘤临床诊治报道如下。
- 周红辉卢彦平汪龙霞
- 关键词：骶尾部畸胎瘤胎儿先天性肿瘤临床诊治发生率
- 子宫内膜异位症相关差异基因的筛选及鉴定
- 研究背景：子宫内膜异位症(endometriosisEMS)是指子宫内膜组织出现在子宫腔以外身体其它部位而引起系列临床表现的一种常见良性妇科疾病。目前发病机理尚不明确，大量研究集中在患者在位和异位内膜的差异对比上。而近年...
- 周红辉
- 关键词：基因表达谱芯片子宫内膜异位症基质金属蛋白酶基质金属蛋白酶组织抑制剂明胶酶谱
- 文献传递
- 妊娠中期羊水过少胎儿的遗传学分析被引量：5
- 2018年
- 目的采用基因芯片技术及全外显子检测技术,对妊娠中期羊水过少的病因进行遗传学分析。方法收集2015年9月-2017年12月我院收治的妊娠中期羊水过少病例15例,进行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和(或)全外显子组基因检测(whole exome sequencing,WES),对查找到的可疑基因突变位点进行家系验证。结果 1)15例胎儿进行了CMA检测,均未发现异常;2)12例胎儿进行WES检测,10例未发现可疑致病基因,2例发现可疑致病基因;3)1例ACE基因c.1631T>C(p.L544P)和c.3070-3071del CT(p.L1024Lfs*17)复合杂合突变,相关疾病为肾小管发育不良(renal tubular dysgenesis,RTD);4)1例ANKS6 c.2394+1G>A(IVS13)、c.621(exon2)_c.622(exon2)ins TGGTG复合杂合突变,相关疾病为肾消耗病16型(nephronophthisis-16,NPHP16)。结论染色体微缺失重复与孕中期羊水过少未见相关性,CMA不是孕中期羊水过少必需的检查项目;部分妊娠中期羊水过少是由常染色体隐性遗传病引起,全外显子检测有助于明确病因,指导再次妊娠。
- 李晓青王利群刘晋红游艳琴周红辉张蔓丽张鑫悦卢彦平
- 关键词：遗传学
- 多次妊娠多囊肾胎儿患者的基因学病因研究和再生育指导被引量：7
- 2020年
- 目的从基因水平为2次及2次以上妊娠胎儿多囊肾病变(PKD)患者寻找病因,并进行再生育指导,帮助患者生育健康新生儿。方法选取2014年1月至2017年12月于解放军总医院第一医学中心妇产科就诊的具有2次或2次以上妊娠PKD胎儿病史的8例患者,取不同标本(脐带血或引产后胎儿组织、先证者静脉血和/或夫妻双方静脉血)应用基因捕获及二代测序技术进行突变基因检测,一代测序验证明确诊断后,由患者知情选择自然受孕或进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD),并在孕期进行绒毛穿刺或羊水穿刺产前诊断,超声检查排除畸形至妊娠足月分娩。结果为6例患者找到了致病突变基因(2例PKHD1、1例PKD1、1例TMEM67、1例CC2D2A、1例NPHP3)并行家系验证;2例诊断明确后自然妊娠,孕期产前诊断无异常,足月分娩1例正常新生儿、1例无表型携带者新生儿;2例行PGD,其中1例成功分娩正常新生儿,1例待移植;2例暂无计划妊娠;1例拟自然妊娠;1例不打算继续妊娠。结论胎儿PKD可以由不同基因突变致病,对于多次妊娠胎儿PKD病史患者,部分通过二代测序技术能从基因水平上明确诊断,进一步行PGD和产前诊断可以避免遗传性胎儿PKD疾病的发生和传递。
- 周红辉游艳琴徐虹彭红梅卢彦平
- 关键词：植入前遗传学诊断
- 无创产前筛查技术的临床效能分析被引量：7
- 2020年
- 目的评估无创产前筛查(non-invasive prenatal test,NIPT)技术在临床应用中的价值。方法回顾性分析2016年1月-2018年6月在解放军总医院进行NIPT筛查的病例数据共计8410例,入组数据为有随访或产前诊断结局者7707例,分别按年龄、筛查适应证等分组。比对NIPT在不同组别的阳性预测值、阴性预测值、敏感度、特异性、假阳性率、假阴性率等指标。结果1)年龄≥35岁(高龄)组2978例,总高风险28例,高风险率为0.94%(28/2978),产前诊断确诊阳性21例,阳性预测值为75%,阴性预测值100%,敏感度100%,特异性99.76%,假阳性率0.237%,假阴性率0。<35岁年龄组4729例,总高风险48例,高风险率为1.02%(48/4729),产前诊断确诊阳性28例,阳性预测值60.87%,阴性预测值99.96%,敏感度93.33%,特异性99.62%,假阳性率0.383%,假阴性率6.67%。两组阳性预测值、阴性预测值、敏感度、特异性差异无统计学意义(P>0.05)。2)传统血清学筛查高风险591例和临界风险值1480例样本经NIPT二次筛查后高风险为15例,需进行产前诊断的例数从591例减少到15例,产前诊断结果证实为10例真阳性,5例为假阳性。结论NIPT用于胎儿染色体非整倍体检测是目前筛查技术中的最佳选择,可用于高龄人群一线筛查,也可用于传统血清血筛查后的二次筛查。
- 马莹卢彦平高志英谢潇潇游艳琴周红辉冯秀丽王秀娟张亚青姜淑芳
- 关键词：非整倍体胎儿游离DNA高龄孕产妇
- 系统性红斑狼疮患者妊娠时机选择与妊娠结局被引量：2
- 2012年
- 目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)患者妊娠时机的选择与妊娠结局的相关性。方法回顾性分析2005年1月-2011年7月我院收治的33例SLE合并妊娠患者临床资料,根据妊娠时机分为孕前持续缓解期(A组)和活动期(B组),比较两组孕期并发症及母婴结局。结果 A组20例中,孕期发生严重并发症者6例(30.0%),足月终止妊娠10例,早产7例,治疗性引产2例,胎死宫内1例,无孕产妇死亡,无新生儿畸形;B组13例中,孕期发生严重并发症11例(84.6%),早产8例,治疗性引产3例,胎死宫内2例。B组孕期发生严重并发症几率增加,妊娠丢失率及早产率高,早产新生儿体重轻,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 SLE患者选择病情持续稳定期计划妊娠,孕期严格监测、合理调整用药、适时终止妊娠是减少SLE患者孕期并发症以及改善母婴结局的关键。
- 周红辉卢彦平高志英付晓宇
- 关键词：系统性红斑狼疮妊娠并发症
- 妊娠26周经阴道拆除腹腔镜宫颈环扎线一例
- 周红辉高志英赵恩锋
- 育龄期人群对扩展性携带者筛查的了解、态度、支付意愿、实施偏好以及影响其接受筛查的关联因素:一项多中心横断面调查研究
- 2024年
- 背景出生缺陷是全球范围内影响人口健康水平的公共卫生问题,而扩展性携带者筛查(expanded carrier screening,ECS)是预防出生缺陷的有效措施。目的了解我国育龄期人群对扩展性携带者筛查的认知、态度及影响其决策的关联因素。方法本研究为多中心横断面调查研究。2022年8月—2023年9月,通过自制调查问卷对到访全国11家产前诊断机构的育龄期人群进行在线调查,了解调查对象对扩展性携带者筛查的态度、实施偏好、支付意愿,Logistic分析影响其决策的关联因素。结果11家机构共计回收24923份问卷,有效问卷24910份,有效率99.95%。被调查的对象中,54.42%为女性,45.58%为男性,年龄集中在26~35岁区段(19601人,78.69%)。多数(84.75%)调查对象正在备孕(21110人),自身或配偶有不明原因流产史的有6395人(25.67%)。38.99%(9714/24910)的调查对象对扩展性携带者筛查完全不了解,91.36%(22757/24910)的调查对象表示愿意接受扩展性携带者筛查。愿意接受ECS的原因中占比最高的是希望通过ECS了解生育患有遗传病后代的风险,占88.18%(20066/22757);拒绝接受ECS的原因中占比最高的是认为家族中没有遗传病史,无须筛查,占33.91%(730/2153)。60.22%(13704/24910)的调查对象表示希望获知夫妻双方全部的遗传病携带信息。89.64%(20400/24910)的调查对象更偏向高效率的同步筛查模式。80.15%的调查对象认为应在备孕期进行检测,60.37%的调查对象认为应在婚检时进行检测。超过60%的调查对象(15886人,63.77%)表示接受单人1000元以下付费。Logistic回归显示年轻人群,学历越高,夫妇月收入越高,有医疗保险,听说过ECS以及了解ECS的程度越高的育龄人群愿意接受ECS检测(OR>1,P<0.05)。结论育龄人群对扩展性携带者筛查了解有限,部分调查对象对ECS存在误解,但总体态度积极。年轻、高学历、高收入、有医保以及对ECS认知程度好的人群更愿意接
- 付晓琳侯伟张蔓丽毛翛文娟刘珊玲袁静钱叶青赵彦艳罗春玉戚庆炜尹爱兰李树铁张春燕周红辉卢彦平
- 关键词：优生优育单基因遗传病
- 9033例孕中期血清学筛查唐氏综合征结果分析
- 姜淑芳付玉荣马莹周红辉毛仑刘柯君高志英卢彦平
- 无创产前检测适用人群的探讨及其临床应用评价被引量：2
- 2021年
- 背景无创产前检测(noninvasive prenatal test,NIPT)是目前筛查胎儿常见非整倍体最准确的方法。不同产前诊断指征的孕妇,其胎儿染色体异常的风险也不相同。在接受侵入性产前诊断的孕妇中,选择胎儿染色体异常风险相对较低的人群行NIPT筛查,可以在减轻产前诊断负担的同时,尽可能地降低NIPT的漏检风险。目的探讨在接受侵入性产前诊断的孕妇中NIPT筛查的适用人群及临床应用评价。方法选取2018年1月16日-2020年6月30日在解放军总医院第一医学中心行侵入性产前诊断的孕妇。所有孕妇均行NIPT。通过多因素logistic回归分析比较不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的相关性,分析不同高危因素的孕妇应用NIPT后产前诊断的需求量及阳性率。结果纳入分析的1261例孕妇,平均年龄(34.65±5.02)岁,侵入性产前诊断的阳性率为6.90%。与侵入性产前诊断相比,NIPT整体的特异性为97.61%(1146/1174),阴性预测值为97.20%(1146/1179),诊断符合率95.16%(1200/1261)。多因素logistic全模回归分析显示:在这一人群中,高龄(OR=0.470,P=0.010)和超声异常(OR=2.939,P<0.001)与胎儿染色体异常的相关性有统计学意义,而血清学筛查异常(OR=0.075)和不良孕产史及家族史(OR=0.492)无统计学意义。单纯高龄孕妇应用NIPT可以使产前诊断的需求量下降达42.19%,产前诊断的阳性率升至11.11%。结论在接受侵入性产前诊断的孕妇中,单纯高龄孕妇的胎儿染色体异常风险低于这一人群的平均风险。高龄孕妇应用NIPT可显著减少侵入性产前诊断需求量,并提高产前诊断的效率。
- 侯伟周红辉谢潇潇李江华姜淑芳高志英游艳琴
- 关键词：产前诊断染色体异常孕妇年龄
