谢潇潇 作品数:24 被引量:62 H指数:5 供职机构: 中国人民解放军总医院 更多>> 发文基金: 中国高校医学期刊临床专项资金项目 更多>> 相关领域: 医药卫生 环境科学与工程 电子电信 更多>>
妊娠合并门静脉海绵样变性抗磷脂综合征1例 2023年 抗磷脂综合征(antiphospholipid syndrome,APS)是一种以反复血管性血栓事件、复发性自然流产、血小板减少等为主要临床表现,伴抗磷脂抗体持续中、高滴度阳性的自身免疫疾病,其临床表现复杂多样,全身各个系统均可受累。APS在临床上并不少见,但妊娠同时合并门静脉海绵样变性和APS较罕见,此种情况风险大,抢救棘手。本病例的成功救治为同行临床诊治提供经验。 乔江丽 谢潇潇 高原 徐翔 卢彦平关键词:高危妊娠 门静脉海绵样变性 抗磷脂综合征 门静脉血栓 无创产前筛查技术的临床效能分析 被引量:7 2020年 目的评估无创产前筛查(non-invasive prenatal test,NIPT)技术在临床应用中的价值。方法回顾性分析2016年1月-2018年6月在解放军总医院进行NIPT筛查的病例数据共计8410例,入组数据为有随访或产前诊断结局者7707例,分别按年龄、筛查适应证等分组。比对NIPT在不同组别的阳性预测值、阴性预测值、敏感度、特异性、假阳性率、假阴性率等指标。结果1)年龄≥35岁(高龄)组2978例,总高风险28例,高风险率为0.94%(28/2978),产前诊断确诊阳性21例,阳性预测值为75%,阴性预测值100%,敏感度100%,特异性99.76%,假阳性率0.237%,假阴性率0。<35岁年龄组4729例,总高风险48例,高风险率为1.02%(48/4729),产前诊断确诊阳性28例,阳性预测值60.87%,阴性预测值99.96%,敏感度93.33%,特异性99.62%,假阳性率0.383%,假阴性率6.67%。两组阳性预测值、阴性预测值、敏感度、特异性差异无统计学意义(P>0.05)。2)传统血清学筛查高风险591例和临界风险值1480例样本经NIPT二次筛查后高风险为15例,需进行产前诊断的例数从591例减少到15例,产前诊断结果证实为10例真阳性,5例为假阳性。结论NIPT用于胎儿染色体非整倍体检测是目前筛查技术中的最佳选择,可用于高龄人群一线筛查,也可用于传统血清血筛查后的二次筛查。 马莹 卢彦平 高志英 谢潇潇 游艳琴 周红辉 冯秀丽 王秀娟 张亚青 姜淑芳关键词:非整倍体 胎儿游离DNA 高龄孕产妇 胎儿期RAS信号通路相关综合征的研究进展 2022年 RAS/丝裂原激活蛋白激酶(RAS/mitogen-activited protein kinase,RAS/MAPK)信号通路参与调控细胞增殖、分化、存活、凋亡、免疫应答等行为,编码RAS/MAPK信号通路蛋白的基因发生突变,可引起RAS信号通路相关综合征(RASopathies)[1],其发病率约为1/1000。RAS基因包含NRAS(neuroblastoma-RAS)、HRAS(harvery-RAS)、KRAS(kirsten-RAS)等,编码由上游调节子激活的小三磷酸鸟苷(guanosine triphosphate,GTP)酶单体,激活多种信号通路,传递胞外信号启动下游信号通路,包括RAS/MAPK通路[2]。 蒋晓莹 谢潇潇 卢彦平关键词:MAPK通路 相关综合征 胎儿期 丝裂原激活蛋白激酶 MAPK信号通路 免疫应答 产褥感染的病原菌分布及妊娠结局分析 被引量:2 2021年 目的探讨产褥感染的病原菌分布情况及妊娠结局。方法回顾性分析2010年1月至2020年12月在解放军总医院第一医学中心收治的产褥感染病例,统计微生物学特征、分娩方式、产程情况、妊娠结局等。结果2010年1月至2020年12月本院收治的孕产妇共22159例,产褥感染55例,外院转诊19例;患者平均最高体温为(39.36±0.76)℃,细菌感染导致血流感染率为41.8%(23/55),脓毒血症发生率为7.3%(4/55),脓毒性休克发生率为20.0%(11/55),切除子宫发生率为9.1%(5/55),死亡率为1.8%(1/55)。大肠埃希菌感染导致发生血流感染率为42.8%(12/28),脓毒血症发生率为7.1%(2/28),脓毒性休克发生率为14.3%(4/28),切除子宫发生率为7.1%(2/28)。活产33例中出现新生儿窒息9例,其中早期新生儿死亡1例,窒息患儿中7例因大肠埃希菌感染导致。结论感染仍是导致孕产妇死亡及严重并发症的重要原因之一,临床应给予高度重视。大肠埃希菌是导致孕产妇感染的主要菌种,可导致母儿严重不良结局。 胡凌云 谢潇潇 李立安 徐亚君 王黎 周飞虎 郭旭 游艳琴 卢彦平关键词:妊娠期妇女 产褥感染 大肠埃希菌 脓毒血症 无创产前检测适用人群的探讨及其临床应用评价 被引量:2 2021年 背景无创产前检测(noninvasive prenatal test,NIPT)是目前筛查胎儿常见非整倍体最准确的方法。不同产前诊断指征的孕妇,其胎儿染色体异常的风险也不相同。在接受侵入性产前诊断的孕妇中,选择胎儿染色体异常风险相对较低的人群行NIPT筛查,可以在减轻产前诊断负担的同时,尽可能地降低NIPT的漏检风险。目的探讨在接受侵入性产前诊断的孕妇中NIPT筛查的适用人群及临床应用评价。方法选取2018年1月16日-2020年6月30日在解放军总医院第一医学中心行侵入性产前诊断的孕妇。所有孕妇均行NIPT。通过多因素logistic回归分析比较不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的相关性,分析不同高危因素的孕妇应用NIPT后产前诊断的需求量及阳性率。结果纳入分析的1261例孕妇,平均年龄(34.65±5.02)岁,侵入性产前诊断的阳性率为6.90%。与侵入性产前诊断相比,NIPT整体的特异性为97.61%(1146/1174),阴性预测值为97.20%(1146/1179),诊断符合率95.16%(1200/1261)。多因素logistic全模回归分析显示:在这一人群中,高龄(OR=0.470,P=0.010)和超声异常(OR=2.939,P<0.001)与胎儿染色体异常的相关性有统计学意义,而血清学筛查异常(OR=0.075)和不良孕产史及家族史(OR=0.492)无统计学意义。单纯高龄孕妇应用NIPT可以使产前诊断的需求量下降达42.19%,产前诊断的阳性率升至11.11%。结论在接受侵入性产前诊断的孕妇中,单纯高龄孕妇的胎儿染色体异常风险低于这一人群的平均风险。高龄孕妇应用NIPT可显著减少侵入性产前诊断需求量,并提高产前诊断的效率。 侯伟 周红辉 谢潇潇 李江华 姜淑芳 高志英 游艳琴关键词:产前诊断 染色体异常 孕妇年龄 妊娠合并嗜血细胞综合征1例 被引量:2 2019年 目的探讨妊娠合并嗜血细胞综合征的临床表现、治疗、分娩及预后情况。方法对2018年5月解放军第一医学中心产科收治1例妊娠合并嗜血细胞综合征患者的临床资料、分娩情况、术后处理及随访资料进行分析。结果患者29岁,宫内孕31+2周,发热13 d,2018年5月8日急诊在全麻下行子宫下段剖宫产术,术后转重症医学科,诊断为妊娠合并嗜血综合征,术后予以对症和地塞米松、依托泊苷治疗,恢复好。结论妊娠合并嗜血综合征应尽早明确诊断,积极终止妊娠后,给予规范治疗,预后良好。 胡家芳 卢彦平 汪淑娟 谢潇潇 田爽 李连祎 赵青冬 华蓬勃 游艳琴关键词:嗜血细胞综合征 炎性细胞因子 妊娠合并症 三次多囊肾胎儿孕育史孕妇的家系基因突变分析 2023年 背景 常染色体显性多囊肾病是终末期肾病最常见的单基因病因,有助于早期明确患者及家系成员的遗传学病因,并对患者及家系成员的生育指导提供帮助。目的 对2021年4月在解放军总医院第一医学中心产科门诊就诊的1例有3次多囊肾孕育史孕妇及家系成员进行分子遗传学检测,为再次妊娠提供遗传咨询。方法 采用高通量测序对孕妇既往引产胎儿进行基因检测,收集其他家系成员的外周血提取DNA,采用长链PCR结合巢式PCR对家系成员进行验证,确定孕妇及其大女儿、父亲、丈夫的基因型后再取孕妇羊水行产前诊断。结果 高通量测序结果提示孕妇既往引产胎儿存在PKD1基因c.7214G>A(p.Trp2405Ter)杂合无义突变和c.9884A>G(p.Asn3295Ser)杂合错义突变;家系验证检出孕妇携带c.7214G>A(p.Trp2405Ter)无义突变,孕妇丈夫携带c.9884A>G(p.Asn3295Ser)错义突变,孕妇父亲携带c.7214G>A(p.Trp2405Ter)无义突变,孕妇大女儿和既往引产胎儿基因检测结果一致。产前诊断检测到羊水标本PKD1基因存在c.7214G>A(p.Trp2405Ter)杂合无义突变和c.9884A>G(p.Asn3295Ser)杂合错义突变。结论 本研究推测c.7214G>A(p.Trp2405Ter)杂合无义突变为家系致病性变异位点,建议孕妇在孕期详细行胎儿肾超声检查以降低生育风险。 彭薇 张蔓丽 李锦 谢潇潇 田亚平 周红辉关键词:常染色体显性多囊肾病 高通量测序 家系 胎儿软骨发育不全的临床特点分析 被引量:1 2022年 目的探讨胎儿软骨发育不全(ACH)的疾病特点。方法回顾性分析2010年1月至2020年6月于解放军总医院第一医学中心行一代测序检测发现成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因c.1138位点突变的胎儿共15例的临床资料(包括超声测量指标)。对胎儿父母的年龄, 胎儿的头围(HC)、股骨长(FL)、腹围(AC)、双顶径(BPD)、羊水量、超声检查异常等结果进行描述性统计分析, 计算各指标的比值或Z值[即测量值与相应孕周标准值之差的标准差(SD)倍数]。ΔZ_(H-F)表示股骨发育相对于头部发育落后的SD倍数;ΔZ_(H+A-2)F表示股骨发育相对于头部和腹部发育落后的SD倍数。结果 15例患儿中, 妊娠中期出现表型者3例(3/15), 妊娠晚期发现表型者12例(12/15)。检测孕周范围为23周^(+5)~33周^(+4)。15例胎儿母亲的年龄为(29.8±3.6)岁(范围:24~38岁), 其中2例(2/15)为高龄(年龄≥35岁);胎儿父亲的年龄为(31.1±4.8)岁(范围:22~41岁), 其中3例(3/15)高龄(年龄≥35岁)。15例(15/15)胎儿均出现股骨短小(Z_(FL)<-2.00), Z_(FL)值为-4.73±1.08。3例(3/15)胎儿出现头大(ZHC>2.00)。FL/HC和FL/AC分别为0.151±0.014和0.172±0.012, 均小于正常值。ΔZ_(H-F)和ΔZ_(H+A-2)F分别为5.65±1.95与10.04±2.75, 提示胎儿基因异常的风险性高。1例孕妇出现羊水过多表型(1/15), 羊水指数为31.4 cm。2例胎儿出现中枢神经系统异常(2/15), 其中1例为右侧脑室轻度扩张, 1例为胎儿丘脑后上方中线部位囊性结构。结论胎儿ACH存在明显的妊娠中晚期股骨短小的特点, BPD增大及其他伴随症状不明显。建议对于妊娠中晚期发现股骨明显短小的胎儿行FGFR3基因c.1138位点检测以明确ACH的诊断。 宋蕊 张鑫悦 任远 谢潇潇 周红辉 徐虹 游艳琴 汪龙霞 卢彦平关键词:羊水过多 基因异常 妊娠中晚期 疾病特点 羊水量 非侵入性产前检测对胎儿罕见染色体三体的检测价值 被引量:2 2023年 目的探讨非侵入性产前检测对罕见的染色体三体的检测价值。方法收集2019年1月~2023年4月本院通过非侵入性产前检测检出罕见染色体三体高风险的病例,临床咨询后进行侵入性产前诊断,使用染色体核型分析、染色体微阵列分析、染色体拷贝数变异测序、间期荧光原位杂交等技术进行检测,分析结果并随访妊娠结局,以评价非侵入性产前检测对罕见染色体三体的检测价值。结果25282例进行非侵入性产前检测的病例中,血浆游离DNA检出罕见的染色体三体高风险56例(0.22%),以7号染色体病例数最多,占45%(25/56),仅1、4、17、19号染色体未检出病例。46例获得胎儿遗传学检测结果,其中10例为胎儿真性嵌合,总体阳性预测值为22%(10/46),7号染色体阳性预测值10%(2/20)。52例随访到妊娠结局,除胎儿真性嵌合之外,33例(63%)妊娠结局良好,10例发生不良妊娠结局,包括胎儿生长受限、早产以及母体的妊娠期合并症及并发症,胎儿生长受限通常最早发生。随访完整的22例7号染色体非真性嵌合病例中,82%病例妊娠结局良好。结论非侵入性产前检测在一定程度上增加了罕见染色体三体真性嵌合胎儿的检出,但阳性预测值不高;侵入性产前检测未提示胎儿存在嵌合细胞系的病例大部分预后良好,尤其是7号染色体,咨询时可告知孕妇以缓解焦虑,但仍有发生母儿不良妊娠结局的风险,加强妊娠期监测和管理能够使这部分孕妇获益。未行非侵入性产前检测的孕妇,孕中晚期发现胎儿生长受限,如侵入性产前检测未提示异常,可以补充非侵入性产前检测协助查找胎儿生长受限原因。 谢潇潇 赵青冬 胡凌云 姜淑芳 王晓萍 张文玲 李珍 游艳琴 卢彦平妊娠期急性胰腺炎单中心12例诊疗经验 被引量:1 2013年 目的为妊娠期急性胰腺炎(AP)的诊疗提供经验。方法回顾某中心接诊的12例患者的临床资料,总结其发病特点、检验结果、影像检查、治疗方法和治疗结局。结果 12例患者均具有典型的AP症状,初诊时血白细胞计数、中性粒细胞比例、淀粉酶和脂肪酶均明显升高。11例患者终止妊娠,1例继续妊娠。全部患者治疗成功,但胎儿总体病死率达36.4%。41.7%的患者影像学检查发现胆道系统结石性疾病。结论妊娠期胰腺炎是严重威胁胎儿健康的少见疾病。具有胰腺炎症状者应及时就诊以保证产妇及胎儿安全。症状结合淀粉酶检测是诊断妊娠期胰腺炎的良好方法。妊娠前发现胆道系统结石病者,提前治疗可能降低妊娠期胰腺炎的风险。 谢潇潇 孟翔飞 高志英关键词:胆道结石