戴菁
- 作品数：157 被引量：325H指数：10
- 供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金上海市公共卫生重点学科建设项目卫生部卫生公益性行业科研专项更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学文化科学机械工程更多>>
- Cys529Tyr纯合基因突变导致的激肽释放酶原（PK）缺陷症
- ＜正＞目的:遗传性激肽释放酶原缺陷症（PK）是一种少见的凝血因子缺陷症,于1965年首次报道。该缺陷症无临床出血表现,本文探讨1例激肽释放酶原缺陷症的分子致病机制。方法:常规凝血象检查,如活化部分凝血酶原时间 （APTT...
- 丁秋兰王学锋戴菁陆晔玲陈华云王鸿利
- 文献传递
- 发色底物法检测凝血因子Ⅷ活性的临床应用评价被引量：4
- 2020年
- 目的对发色底物法测定凝血因子Ⅷ(FⅧ)活性进行方法学建立以及临床应用评价。方法选取2018年1月至2019年5月于上海交通大学医学院附属瑞金医院确诊的血友病A患者40例,获得性血友病A患者20例,狼疮抗凝物质阳性患者26例和表观健康者60名,根据美国临床和实验室标准协会(CLSI)相关文件要求,分别对该检测方法的准确度、不精密度、检测下限、线性范围、携带污染率、参考范围、可报告范围等指标进行验证,并与FⅧ活性检测(一期凝固法)进行方法学比较。同时对发色底物法在获得性血友病A和狼疮抗凝物质阳性患者标本的临床应用进行评估。结果两个水平的定值质控品的检测结果均在厂商提供的定值范围内(偏倚为3.93%~6.79%)。批内不精密度变异系数(CV)为1.86%~2.06%(均≤5%),日间不精密度CV为4.83%~6.90%(均≤15%)。灵敏度CV为11.23%(<20%)。试剂盒提供的参考范围(60.00%~168.00%)适用于本实验室。最大稀释度为1∶16。线性范围为5.00%~193.50%(a=1.0243,R^2=1.000)。临床可报告范围为0.50%~387.00%。携带污染率为0.04%。与FⅧ活性检测(一期凝固法)结果一致性高(R^2=0.961)。FⅧ抑制物滴度检测结果与一期凝固法结果一致性高(R^2=0.973)。狼疮抗凝物质阳性伴FⅧ活性(一期凝固法)降低患者的FⅧ∶C结果与一期凝固法结果间的差异有统计学意义(t=9.232,P<0.05)。结论FⅧ活性检测(发色底物法)试剂盒具有优越的检测性能,各方面均呈现出良好的结果,可用于FⅧ活性水平测定,且临床应用范围更广,干扰因素更少。
- 刘禹许冠群王学锋戴菁
- 关键词：发色底物法临床应用评价
- 一个纤维蛋白原γ链Gln195Arg突变所致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系的分析
- 2020年
- 目的对一个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析,并探讨其发病的分子机制。方法家系分析。采集先证者家系成员(3代7人)的外周血进行常规出凝血检查,用凝血酶凝固法(Clauss法)和免疫比浊法分别检测纤维蛋白原(Fg)的活性(Fg︰C)和抗原水平(Fg︰Ag),用蛋白免疫印迹法(Western blot)检测血浆Fg三条肽链的相对分子量。对Fg的FGA、FGB和FGG基因的所有外显子及其侧翼序列进行PCR扩增并测序分析。采用纤维蛋白原凝固率测定、纤维蛋白聚集曲线和扫描电镜观察纤维蛋白凝块等方法,研究其致病机制。结果先证者活化部分凝血活酶时间(APTT)正常,凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)和爬虫酶时间(RT)延长;Fg︰Ag(1.6 g/L)轻度降低,Fg︰C(0.7 g/L)明显降低。其父亲和祖母APTT和PT正常,TT和RT延长;Fg︰Ag(分别为2.0 g/L和2.2 g/L)正常,Fg︰C(分别为1.0 g/L和1.1 g/L)明显降低。家系其他成员各项凝血指标均正常。先证者FGG基因第6外显子存在A4774G杂合碱基置换,导致Fgγ链Gln195Arg杂合错义突变;其父亲和祖母亦为Gln195Arg杂合子。Western blot检测结果显示,先证者及其父亲、祖母血浆Fg均无异常条带出现。先证者血浆的Fg凝固率为49.3%,健康对照者为98.9%;凝血酶或爬虫酶诱导的聚集曲线严重受损;与健康对照者相比,先证者纤维蛋白凝块的纤丝直径增大(P<0.001),纤丝密度减小、排列稀疏。结论Fgγ链Gln195Arg杂合错义突变导致Fg功能受损,是引起该家系遗传性异常纤维蛋白原血症的原因,该突变尚未见报道。
- 黄丹丹蔡挺戴菁丁秋兰王学锋
- 关键词：纤维蛋白原家系基因突变
- V228F突变所致的2型遗传性出血性毛细血管扩张症
- 目的:探讨一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系的分子发病基础。方法:对一例临床诊断为遗传性出血性毛细血管扩张症的病人及其家系成员共3代10人采集外周静脉血,吸取上层血浆用血凝仪检测活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原...
- 姜林林王学峰丁秋兰戴菁陆烨玲许冠群张利伟
- 文献传递
- 一个Gilbert综合征家系的基因诊断和遗传分析被引量：5
- 2012年
- 目的:对1例Gilbert综合征患者进行基因诊断,并对其家系成员进行相关基因UGT1A1检测及遗传学分析。方法:排除其他相关疾病,结合低热卡试验结果和病史特点确诊1例Gilbert综合征患者。抽取患者及其家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA,用聚合酶链反应(PCR)方法扩增相关基因UGT1A1,扩增产物直接测序,比对鉴定。结果:Gilbert综合征先证者的血清总胆红素升高,并以间接胆红素升高为主。低热卡试验中,先证者限制热量摄入后血清胆红素较限制热量前升高2倍,有诊断意义。基因检测发现,先证者及其胞姐同为UGT1A1基因启动子区域TA盒TA插入的A(TA)7TAA型,其父母UGT1A1基因的TA盒区域均为A(TA)6/(TA)7TAA杂合型。结论 :UGT1A1基因启动子中的TA插入影响了先证者的胆红素代谢水平,此基因异常是导致Gilbert综合征家系发病的原因,且该突变的遗传方式符合常染色体隐性遗传。
- 曹雅楠王学锋丁秋兰许冠群张利伟戴菁陆晔玲奚晓东王鸿利
- 关键词：GILBERT综合征尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶突变家系
- 血管性血友病患者诊断和分型系列实验的建立和临床应用
- 目的建立系统的血管性血友病（vWD）筛查、诊断和分型的试验方法。方法以III型胶原包被微孔板,以HRP-兔抗人vWFIgG为检测抗体,建立vWF:CB;通过垂直式琼脂糖电泳、电转印和化学发光法对vWF多聚体进行分析。对可...
- 谢飞王鸿利王学锋丁秋兰方怡戴菁蔡晓虹王振义
- 关键词：血管性血友病因子血管性血友病
- 文献传递
- 同时存在血友病A及B患者家系的基因诊断
- 陆晔玲王学锋丁秋兰戴菁谢炳寿王明山奚晓东王鸿利
- 出血病与血栓病的表型与基因诊断的推广应用
- 王学锋丁秋兰傅启华胡翊群戴菁陆晔玲王鸿利吴芳
- 出血病与血栓病的发病率呈上升趋势.缺乏对该类疾病规范的实验诊断体系，造成误诊和漏诊，给患者带来严重后果，甚至遗传后代.针对上述问题，该项目的内容涉及:1.建立了完善的表型诊断体系:通过不断完善和优化组合检测项目，建立了出...
- 关键词：
- 关键词：出血病血栓病基因诊断
- 血友病的携带者与产前基因诊断
- ＜正＞目的：建立一种简便、快速的血友病 A （HA）及 B（HB）的携带者检测与产前诊断体系。方法：对于血友病 A 家系,用长链聚合酶链
- 陆畔玲丁秋兰戴菁王鸿利王学锋
- 关键词：血友病携带者检测产前诊断
- 文献传递
- 血小板alpha-颗粒合成机制及其在血管损伤修复中的作用
- 由动脉、静脉和毛细血管构成的血管系统,是维持人体功能基本组织。血管内皮系统是由血管壁组织和血流之间的单层内皮细胞组成,血管内皮细胞在维持血管健康稳态中发挥重要功能。血管内皮损伤修复异常能够引起的冠心病、高血压、脑卒中、肺...
- 戴菁陆晔玲刘俊岭
- 关键词：血管损伤修复血小板信号转导
- 文献传递
