杨华荣
- 作品数：2 被引量：2H指数：1
- 供职机构：中南大学湘雅三医院更多>>
- 发文基金：教育部“新世纪优秀人才支持计划”湖南省自然科学杰出青年基金教育部留学回国人员科研启动基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- SPG4基因的遗传学研究被引量：1
- 2010年
- 遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia,HSP）,又称为家族性Strümpell-Lorrain病,是一种具有临床及遗传高度异质性的神经系统遗传病,患病率为2/10万～9.6/10万,表现为缓慢进展的双下肢无力及痉挛性截瘫.根据遗传方式不同HSP可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X-连锁隐性遗传,以常染色体显性遗传最常见.目前已经发现40个HSP基因位点,已克隆19个疾病基因.其中spastin基因突变所致的遗传性痉挛性截瘫4型（spastic paraplegia-4,SPG4）约占常染色体显性遗传的HSP的40%.基因检测是诊断该病的金标准,有助于早期诊断、症状前诊断及产前诊断.动物模型的研究对揭示HSP的分子病理机制有重要作用,本文就SPG4基因的遗传学研究作一概述.
- 杨华荣漆涌宋治邓昊
- 关键词：遗传性痉挛性截瘫动物模型
