王均林
- 作品数：16 被引量：19H指数：3
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- 相关领域：医药卫生经济管理更多>>
- 基因芯片技术在白血病研究中的应用
- 2009年
- 基因芯片也称为基因微阵列，能快速、准确、高通量进行基因检测。近年来，基因芯片技术已被用于与白血病相关的诊断和分子分型、发病机制、耐药复发、新的药物作用靶点、预测疗效等相关基因研究，并取得了可观的成效。
- 王均林柴忆欢
- 关键词：基因芯片白血病微阵列
- 一个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床表型及SCN1A基因变异分析被引量：3
- 2021年
- 目的分析1个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(genetic epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)家系的临床表型及遗传特征进行分析。方法收集先证者及其家系成员的临床资料并提取外周血DNA,对先证者采用高通量测序以确定潜在的变异位点,对其家系成员采用Sanger测序进行验证。结果该家系为典型的GEFS+家系,3代共6人发病,其中2例为热性惊厥,1例为热性惊厥附加症,3例为热性惊厥伴局灶性发作。基因测序显示先证者携带SCN1A基因c.4522T>A(p.Tyr1508Asn)杂合错义变异,Sanger测序证实该家系其余5例发病成员和1例正常成员均携带该变异,外显率约为85.7%。结论SCN1A基因c.4522T>A(p.Tyr1508Asn)变异很可能是该家系的发病原因,其遗传方式符合常染色体显性遗传伴不完全外显。新变异的检出丰富了SCN1A基因的变异谱。
- 孙绍霞李晓玲宋纪国李玉芬徐丽云夏冰华英朱丽萍王均林
- 关键词：基因变异
- 血清PCT、NSE和IL-18水平对小儿脓毒症早期诊断的价值
- 2020年
- 目的探讨小儿脓毒症的早期诊断方法。方法选取56例脓毒症患儿为观察组,同期体检的正常儿童对照组。测定两组儿童血清中PCT、NSE和IL-18水平。结果观察组患儿急性期血清PCT、NSE和IL-18水平均高于恢复期和对照组,休克组均显著高于非休克组,死亡组显著高于存活组(P<0.01)。结论血清中PCT、NSE和IL-18水平的变化对脓毒症患儿的早期诊断和预后具有一定的指导意义。
- 王淑丽王均林徐丽云李玉芬
- 关键词：神经元特异性烯醇酶白细胞介素-18
- 危重症婴儿血清N末端脑利钠肽前体对预后的预测价值研究被引量：3
- 2015年
- 目的：研究危重症婴儿血清 N 末端脑利钠肽前体（ N-terminal pro-brain natriuretic peptide,NT-pro-BNP）水平对预后的预测价值。方法选择2013年1月至2014年1月本院PICU收治的婴儿81例,计算入院24h内小儿危重病例评分（ pediatric critical illness score,PCIS）的最差值及功能障碍的器官数目。根据PCIS评分分为3组：极危重组（≤70分）25例、危重组（80～71分）30例、非危重组（〉80分）26例；按患儿预后分为存活组68例和死亡组13例。测定患儿入院第1天、第3天及病情恢复期的血清NT-pro-BNP浓度,观察患儿血清NT-pro-BNP水平与PCIS及功能障碍器官数目的相关性以及对患儿预后的影响。结果在入院第1天、第3天及恢复期,极危重组、危重组、非危重组3组患儿组间血清NT-pro-BNP水平比较,差异均有统计学意义（P〈0．01）。同时3组患儿在疾病不同时期组内血清NT-pro-BNP水平比较,差异亦有统计学意义（P〈0．01）。死亡组PCIS分值明显低于生存组,血清NT-pro-BNP水平及功能障碍的器官数目均明显高于生存组。生存组第1天与第3天的血清NT-pro-BNP 水平比较,差异无统计学意义（P〉0．05）；死亡组第3天血清NT-pro-BNP水平明显高于存活组,差异有统计学意义（P〈0．01）。入院第1天和第3天NT-pro-BNP水平与PCIS分值呈显著负相关（r=-0．59,P〈0．01；r=-0．66,P〈0．01）,入院第1天和第3天血清NT-pro-BNP水平与功能障碍的器官数目呈显著正相关（r=0．40,P〈0．05；r=0．57,P〈0．01）。结论危重症婴儿血清NT-pro-BNP与病情危重程度密切相关,可作为判断病情的指标。
- 韩明英王淑丽李建厂王均林黄秀莲徐云杰乔秀英
- 关键词：危重症婴儿N末端脑利钠肽前体
- 急性混合谱系融合基因阳性急性白血病患儿的临床特点
- 2008年
- 目的分析混合谱系白血病(MLL)融合基因阳性的急性白血病(AL)患儿临床特点,探讨其治疗措施及其预后相关因素。方法选取细胞形态学、分子生物学、免疫分型及巢式反转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测MLL融合基因阳性AL患儿51例,对其临床表现、治疗及预后进行回顾性分析。结果51例MLL融合基因阳性AL患儿中急性淋巴细胞白血病(ALL)37例,急性髓细胞白血病(AML)14例。42例涉及11号染色体改变;RT-PCR检测有36例MLL基因重排,15例为串联重复。32例接受正规治疗的AL患儿中24例完全缓解,其中ALL19例,AML5例;缓解时间持续2 a以上者ALL5例,AML仅1例;持续缓解存活者仅16例,ALL12例,AML4例;10例MLL融合基因已转阴,并持续存活。在随访6 a中,32例中复发6例,均为骨髓复发,死亡6例。结论MLL融合基因阳性AL患儿发生率低,化疗效果差,易复发,预后差。少数对化疗敏感的AL患儿MLL融合基因可转阴,并持续存活。
- 王均林柴忆欢
- 关键词：急性白血病预后儿童
- 一例吡多醇依赖症的诊断与误诊分析
- 杨莉李玉芬徐丽云孙绍霞张丕强韩玉增徐那王均林
- 轻度胃肠炎伴良性惊厥婴幼儿IL-6及MMP-9水平的研究被引量：1
- 2021年
- 目的探讨BICE患儿血清和脑脊液IL-6及MMP-9水平变化的临床价值。方法选取首次住院的42例BICE患儿为观察组,将其按惊厥发生次数再分为2组。另选同期住院的42例轻度胃肠炎患儿为对照组。检测各组患儿血清和脑脊液IL-6和MMP-9水平。结果观察组急性期血清和脑脊液中IL-6和MMP-9水平均显著高于对照组(t=8.56~13.71,P<0.01),观察组2二者水平均高于观察组1(t=10.80~37.40,P<0.01);两观察组恢复期血清中IL-6和MMP-9水平较急性期均显著降低,但观察组1降低幅度大于观察组2(P<0.05)。结论结论BICE患儿血清和脑脊液IL-6及MMP-9水平变化能反映其脑损伤程度,为临床诊疗提供依据。
- 徐丽云徐丽云王均林王淑丽
- 关键词：IL-6MMP9惊厥轻度胃肠炎
- 儿童急性淋巴细胞白血病危险度相关基因表达谱的初步研究被引量：2
- 2011年
- 目的 研究急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿的基因表达谱,探索与儿童ALL危险度相关的新基因.方法 以3例初诊危险度为标危调整后转入高危（B组）和3例初诊和调整后危险度均为标危（A组）的ALL患儿为观察组,3例特发性血小板减少性紫癜患儿为正常对照组,应用Illumina Human-6全基因组表达谱微珠芯片研究B组和A组患儿的差异性基因.通过实时定量RT-PCR,以82例ALL患儿为观察组,21例骨髓象正常患儿为对照组,以ABCC4、BCL11A、TOP2A 3个差异性基因为目的 基因进行验证研究.结果 ①B组与A组患儿有19个基因差异性表达,包括ABCC4、BCL11A 等14个上调基因和TOP2A等5个下调基因.②实时定量RT-PCR检测结果显示ABCC4和BCL11A基因的相对表达量观察组明显高于对照组（P＜0.01）;高危组明显高于标危组（P＜0.05）;TOP2A基因的相对表达量观察组明显低于对照组（P＜0.01）;高危组明显低于标危组（P＜0.05）.③与临床指标的相关性研究结果显示,缓解组ABCC4基因的相对表达量明显低于未缓解组（P＜0.05）;各组间BCL11A基因的相对表达量差异均无统计学意义（P＞0.05）;缓解组TOP2A基因的相对表达量明显高于未缓解组,泼尼松试验敏感组明显高于不敏感组（P＜0.05）.结论 儿童ALL的发病及耐药是多基因共同参与的结果,研究ALL患儿的基因表达谱对儿童ALL的耐药机制、预后判断、早期干预和靶向治疗等具有重要意义.
- 王均林柴忆欢季正华邵雪军黄益萍
- 关键词：基因芯片基因表达谱
- 高热惊厥患儿血清和脑脊液中MMP9及IL-18水平的研究被引量：3
- 2019年
- 目的探讨评估高热惊厥患儿脑损伤的方法。方法选取96例高热惊厥患儿,将其分为复杂性高热惊厥组(46例)和单纯性高热惊厥组(50例);另选同期住院的40例患儿为对照组。使用ELISA法测定各组血清和脑脊液中MMP9和IL-18水平。结果复杂性高热惊厥组血清和脑脊液中MMP9和IL-18水平最高,单纯性高热惊厥组次之,对照组最低(q=14.59～77.99,P<0.05)。结论 MMP9和IL-18是评估高热惊厥患儿脑损伤程度及预后的指标。
- 王均林王淑丽李玉芬徐丽云
- 关键词：MMP9IL-18高热惊厥血清脑脊液
- 基因芯片在急性淋巴细胞白血病患儿临床应用的研究
- 目的：
应用基因芯片技术对ALL患儿的基因表达谱进行初步研究，寻找与ALL早期诊断分型、治疗及预后判断等具有重要价值的新基因;并通过实时定量RT-PCR方法对差异性基因进行验证，发现基因与疾病的关系，对临床治疗...
- 王均林
- 关键词：基因芯片基因表达谱预后判断RT-PCR方法
- 文献传递
