肖尚喜
- 作品数:14 被引量:41H指数:3
- 供职机构:中国科学院上海生命科学研究院更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学更多>>
- 利用牙本质唾磷蛋白基因及其编码产物诊断和治疗牙本质生成不全Ⅱ型的方法
- 本发明公开了一种诊断牙本质生成不全Ⅱ型和/或牙本质生成不全Ⅱ型伴耳聋的方法,它包括检测个体的DSPP基因、转录本和/或蛋白与正常相比是否存在变异,存在变异就表明该个体患牙本质生成不全Ⅱ型和/或牙本质生成不全Ⅱ型伴耳聋的可...
- 孔祥银肖尚喜赵国屏于川胡兰靛
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- 利用人CRYGS基因及其编码产物诊断和治疗晶状体病变的方法
- 本发明公开了一种诊断白内障等晶状体病变的方法,它包括检测个体的CRYGS基因、转录体和/或蛋白与正常相比是否存在变异,存在变异就表明该个体患白内障等晶状体病变的可能性大于正常人群。本发明还公开了治疗白内障等晶状体病变的方...
- 孔祥银步磊赵国屏燕顺生金玫蕾叶尔江·苏里唐金怡萍谢青莲刘兢胡兰靛于川肖尚喜
- 文献传递
- 牙本质唾磷蛋白基因及其编码产物在制备治疗牙本质生成不全Ⅱ型的药物中的用途以及检测牙本质生成不全Ⅱ型的试剂盒
- 本发明公开了一种诊断牙本质生成不全II型和/或牙本质生成不全II型伴耳聋的方法,它包括检测个体的DSPP基因、转录本和/或蛋白与正常相比是否存在变异,存在变异就表明该个体患牙本质生成不全II型和/或牙本质生成不全II型伴...
- 孔祥银肖尚喜赵国屏于川胡兰靛
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- 遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系致病基因的连锁分析及DMP1的突变检测被引量:8
- 2001年
- 目的 :对中国江苏淮阴一个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的致病基因进行定位 ,同时对该疾病的候选基因之一DMP1进行突变检测。方法 :用位于 4q2 1区域的 7个微卫星位点对家系进行遗传连锁分析 ,并通过聚合酶链反应 -单链构象多态分析 (PCR -SSCP)和DNA测序方法对DMP1基因进行突变检测。结果 :所选的 7个位点中 ,除D4S45 1和D4S15 34之外 ,最大Lod值Zmax均大于 3(θ =0 ) ;PCR -SSCP和测序结果显示DMP1Exon 2~ 6均无突变。结论 :遗传性牙本质发育不全Ⅱ型与位于 4q2 1区域的微卫星位点GATA6 2A11、DSP、DMP1、SPP1和D4S15 6 3连锁 ;排除了DMP1做为该疾病致病基因的可能性。
- 王英史俊南仇学明肖尚喜孔祥银
- 关键词:家系基因突变
- 体外检测CRYGS基因及其编码产物是否存在突变的方法
- 本发明公开了一种诊断白内障等晶状体病变的方法,它包括检测个体的CRYGS基因、转录本和/或蛋白与正常相比是否存在变异,存在变异就表明该个体患白内障等晶状体病变的可能性大于正常人群。本发明还公开了治疗白内障等晶状体病变的方...
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- 银屑病遗传流行病学初步分析被引量:21
- 1998年
- 目的探讨遗传因素在银屑病发病中所起的作用。方法采用调查表形式对247例银屑病患者进行调查,用Epiinfo6.0软件及Falconer法对数据资料进行统计计算。结果247例银屑病患者中,有阳性家族史的63例(25.51%),其中一级亲属的患病率为4.21%,二组亲属的患病率为0.71%;先证者一级亲属的遗传度为0.782±0.034,二级亲属的遗传度为0.698±0.088;Ⅰ型银屑病患者中,一级亲属的遗传度为0.797±0.036,二级亲属的遗传度为0.752±0.092,Ⅱ型银屑病患者中,一级亲属的遗传度为0.730±0.089,二级亲属的遗传度为0.171±0.380。结论银屑病是一种多基因遗传病,遗传因素在其发病中起重要作用。
- 刘涛峰张学军杨森张学军杨森王彦青黄世兰刘兢骆娣凤
- 关键词:银屑病遗传学流行病学
- 利用牙本质唾磷蛋白基因及其编码产物诊断和治疗牙本质生成不全Ⅱ型的方法
- 本发明公开了一种诊断牙本质生成不全II型和/或牙本质生成不全II型伴耳聋的方法,它包括检测个体的DSPP基因、转录本和/或蛋白与正常相比是否存在变异,存在变异就表明该个体患牙本质生成不全II型和/或牙本质生成不全II型伴...
- 孔祥银肖尚喜赵国屏于川胡兰靛
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- 遗传性牙龈纤维瘤病相关基因的定位研究
- 王秀荣肖尚喜张志红陈文杰明湘成孔祥银胡强
- 该成果通过基因分型和家系连锁分析,将HGF的致病基因候选范围由国外范围缩小到D2S119和D2S352两位点之间。应用该成果,临床可对胎儿进行产前诊断,准确率达90%以上,为患者解除了对后代遗传的后顾之忧,消除了患者的精...
- 关键词:
- 关键词:牙组织肿瘤遗传性疾病基因分型产前诊断
- 牙本质发育不全Ⅱ型的遗传异质性研究被引量:12
- 2003年
- 目的 :明确牙本质涎磷蛋白 (dentinsialophosphoprotein ,DSPP)是否为该家系的致病基因 ,并对该家系做进一步的基因定位研究。方法 :通过DNA测序方法对DSPP基因进行突变检测 ,用位于 4q2 1区域的 7个微卫星位点对家系进行遗传连锁分析。结果 :测序结果显示DSPP在该家系中不存在突变 ,基因定位研究表明致病基因在该家系位于D4S15 34和DSPP之间。结论 :DSPP在该家系不是致病基因 ,牙本质发育不全Ⅱ型存在遗传异质性。
- 王英肖尚喜史俊南张莹崔斌孔祥银
- 关键词:遗传异质性
- 遗传性牙龈纤维瘤病和牙本质生成不全-II型致病基因的定位与克隆
- 肖尚喜
- 关键词:遗传性牙龈纤维瘤病全基因组扫描