袁虎
- 作品数：44 被引量：368H指数：11
- 供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市重大科技计划项目高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 下鼻甲骨折外移术治疗慢性鼻阻25例被引量：1
- 2002年
- 武文明袁虎韩东一杨伟炎
- 关键词：下鼻甲骨折外移术
- 国人前庭水管扩大患者SLC26A4基因的特异性突变被引量：51
- 2006年
- 目的探讨SLC26A4基因与前庭水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)的关系及其在中国人群EVA患者中突变的频率及分布情况,为相关基因的筛查及临床应用奠定基础。方法采集中国人群中的38例EVA核心家系,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)的方法扩增SLC26A4基因的21个外显子,纯化PCR产物后直接测序,使用DNAStar及Bioedit序列比对软件分析SLC26A4基因的突变位点。结果35例EVA核心家系的SLC26A4基因发生了突变,所占比例约为92.1%(35/38)。在发现的12种突变类型中,6种为新的突变类型(待发表),其余类型国际上已见报道:分别为IVS7-2A>G、L676Q、H723R、IVS15+5G>A、R409H和M147V。在所有的突变中,IVS7-2A>G突变的发生率最高,约为81.6%(31/38)。结论中国人群的EVA患者中存在SLC26A4基因的多种突变类型,其中IVS7-2A>G突变的发生率最高(81.6%),应视为特异性热点突变,建议在中国人群进行SLC26A4基因的突变热点的普遍筛查,降低EVA患儿的出生率。
- 赵亚丽李庆忠翟所强兰兰袁虎王秋菊
- 关键词：前庭水管扩大SLC26A4基因突变
- 传导性聋伴上睑下垂家系SOX5基因筛查
- 2007年
- 袁虎韩东一王秋菊纵亮赵亚丽
- 关键词：上睑下垂耳畸形SOX
- 先天性中耳畸形的临床听力学研究被引量：2
- 2007年
- 目的:探讨先天性中耳畸形的临床听力学特征。方法:对经手术证实为单纯先天性中耳畸形104例(140耳)进行回顾性分析。术前听力评估依患者的配合情况择用纯音测听、声阻抗或听觉脑干反应测试。分别统计各组的语言频率(0.5、1、2kHz)和高频(>2kHz)的听力结果,分析组间差异。结果:先天性中耳畸形在语言频率上听力损失无明显差异,而在高频听力损失上存在显著差异(P<0.05),且先天性中耳畸形累及耳蜗结构时可存在骨导下降及混合性耳聋。结论:先天性中耳畸形依累及范围和程度,表现为不同程度的传导性或混合性耳聋。
- 袁虎杨红莲王秋菊韩东一
- 关键词：先天性中耳畸形听力学特征
- 中国散发听力损失患者中GJB2基因突变分子流行病学研究被引量：14
- 2006年
- 目的在一组中国北方耳聋人群中进行 GJB2基因突变分子流行病学研究。方法调查214例散发聋病患者,分布在中国长江以北的14个省份,全部为汉族;另外募集正常听力者86名作为对照针对GJB2的编码区进行 PCR 扩增,然后直接测序检测突变,对测序结果进行分析。结果检测到 GJB2基因9种序列改变方式,其中良性多态有2种(79G→A、341A→G),致病突变6种(35delG、109G→A、235delC、504insGCAA、299-300delAT 和176-191dell6),另有一种序列改变方式(455A→C)。耳聋患者中携带纯合致病变10例,其中109G→A纯合突变3例,235delC 纯合突变7例;有21例患者携带 GJB2基因杂合致病突变,其中235delC 杂合突变9例,109G→A杂合突变6例,176-191dell6杂合突变3例,504insGCAA 杂合突变1例,35delG 杂合突变1例.299-300delAT 杂合突变1例。21例患者中复合杂合突变(235delC/176-191dell6、235delC/504insGCAA、455A→G/109G→A)3例。结论在中国耳聋人群中235delC 突变率最高,在语前聋患者中更是这样;而 GJB2基因的35delG 在中国耳聋人群中并不常见。GJB2基因突变在听神经病患者中的作用还有待进一步研究,GJB2基因突变可能不是导致大前庭水管综合征耳聋病理基础。
- 李庆忠王秋菊迟放鲁李丽娜袁虎赵雅丽刘穹兰兰韩东一
- 关键词：耳聋遗传性聋GJB2分子流行病学
- SMAD5基因在中国耳聋患者中的突变筛查研究被引量：2
- 2006年
- 目的探讨SMAD5基因与中国耳聋人群的相关性。方法采集听力诊断中心143名耳聋患者的外周静脉血,提取基因组DNA。选取听力正常的对照组149人。应用Primer3在线引物设计软件在SMAD5基因的编码区及其毗邻的内含子区域设计6对引物进行PCR(Polymerasechainreaction)扩增反应。PCR产物直接测序,测序结果应用DNAStar软件进行序列比对分析。统计处理应用STATA8.0软件。结果143名耳聋患者中含有8种听力损失表型,其中感音神经性聋及先天性聋患者达到32名。PCR扩增SMAD5基因,在内含子中发现5种SNP,进行基于群体资料的关联分析,结果显示这5种SNP与致病基因不存在显著关联。结论在本研究选择的各种耳聋表型患者中未发现SMAD5基因与其关联,说明SMAD5在本组研究中尚未显示其与耳聋相关的直接证据,但不能完全排除其在人类听觉基因调控网络中的作用(如与耳聋疾病位点处在连锁平衡状态或不与耳聋疾病位点连锁)。
- 王秋菊李庆忠纵亮郭维兰兰袁虎赵亚丽刘穹饶绍奇韩东一杨伟炎杨仕明
- 关键词：耳聋突变检测单核苷酸多态候选基因
- AQP3基因在常染色体显性遗传性听力损失家系中的突变筛查
- 目的在一个中国常染色体显性遗传性听力损失家系中进行AQP3基因的突变检测,分析AQP3基因突变与该家系表型的关系。方法针对AQP3基因的全部编码序列设计5对引物,进行AQP3基因的PCR扩增,对PCR产物进行双向直接测序...
- 刘穹纪育斌历建强袁虎纵亮赵翠周瑜王秋菊
- 遗传性传导性聋家系的遗传学特征分析
- 2007年
- 目的探讨遗传性传导性聋的家系遗传学特征。方法利用解放军总医院耳鼻咽喉研究所遗传资源网络所收集的遗传性聋家系资源,对发现的一个特殊的常染色体显性遗传的传导性听力损失伴上睑下垂大家系(028家系),追踪调查了四代成员44人,对现存家系成员中具有遗传信息的19人进行了全身体检及听觉系统功能的检查,对2名传导性听力损失患者进行鼓室探查术。结果9名患者表现为先天性传导性听力损失伴双侧上睑下垂,1名患者表现为单纯上睑下垂,2名患者表现为单纯传导性聋。对2名典型传导性聋患者进行的鼓室探查术发现,其传导性听力损失源于中耳发育畸形(听骨链畸形与镫骨固定)。家系图谱分析显示该家系为常染色体显性遗传性聋家系。结论028家系是目前国内发现的第一个传导性聋表型大家系,进一步的基因定位与克隆研究将为遗传性传导性聋分子病理机制的研究创造条件。
- 袁虎韩东一王秋菊赵亚丽兰兰
- 关键词：遗传性聋传导性聋常染色体显性遗传基因定位
- 非综合征型遗传性聋家系DFNA11型基因座位的定位研究
- 2007年
- 目的利用中国遗传性聋家系(Z029家系)进行基因定位研究,为进一步克隆耳聋致病基因奠定基础。方法通过解放军总医院耳鼻咽喉研究所遗传性聋资源收集网络采集到一个六代遗传性聋大家系(173人),应用全基因组的微卫星 DNA 标记进行基因扫描和基因分型,并利用Linkage 等连锁分析软件对基因分型结果进行分析。结果运用全基因组扫描连锁分析,将 Z029家系的耳聋致病基因定位在11号染色体长臂上。有意义地肯定的连锁标记位于 D11S165-D11S1874区域,两点连锁分析的最大似然比(log odds score,LOD)值为5.71(θ=0.05),定位区间为25.34 cM(centimorgan)。结论一个中国非综合征型遗传性聋家系的致病基因座位为进一步克隆新的耳聋基因及探索 Myosin7A 基因对中国耳聋家系的贡献提供了模板。
- 袁虎韩东一王秋菊纵亮赵亚丽
- 关键词：单倍性
- 中耳炎的分类分型和诊治被引量：24
- 2007年
- 中耳炎是指中耳组织结构的感染性或炎性疾病。这种炎症通常是源于咽部感染，感冒或其他的呼吸道疾病。美国国家健康统计中心报告，中耳炎是小孩求医最常见的原因。三分之二的婴儿，在1岁前曾罹患急性中耳炎，75％的儿童在其3岁以前至少患过一次中耳炎，其中将近一半的小孩至少得过3次急性中耳炎。成人中耳炎多数为慢性中耳炎。中耳炎可影响听力、语言发育及造成学习障碍，并且反复耳流脓，影响日常生活，严重者出现并发症。由此可见，
- 杨仕明袁虎
- 关键词：急性中耳炎诊治呼吸道疾病慢性中耳炎炎性疾病
