目的报告5例母源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（maternal 3-methylcrotonyl—eoenzyme A earboxylase deficiency，MCCD），通过基因突变分析证实其临床诊断。方法将串联质谱新生儿筛查发现3一羟基异戊酰肉碱（C5-OH）增高的5例新生儿及其母亲纳入研究。用尿气相色谱质谱分析进行MCCDI艋床诊断；基因突变检测及功能分析明确诊断。结果（1）发现5例无症状母亲血C5-OH浓度明显增高，尿3-羟基异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸增高，诊断为良性MCCD。其新生儿血C5-OH浓度增高，3例随访后浓度逐步下降或达正常。（2）发现4种MCCC1基因新变异：e．insl680A（25％）、c．203C〉T（P．A68V）、C．572T〉C（P．L191P）、C．639＋5G〉T和2种MCCC2基因突变e．1406G〉T（P．R469L，新变异）及e．592C〉T（P．Q198X）。新变异可能影响蛋白结构和功能。结论对筛查血C5一OH增高的新生儿母亲应常规检测以诊断母源性MCCD。MCCCl基因突变多见。
目的分析急诊重症监护室(emergency intensive care unit, EICU)内行连续肾脏替代治疗(continuous renal replacement therapy, CRRT)的急性肾损伤(acute kidney injury, AKI)患者的预后危险因素。方法采用回顾性研究方法,收集2012年5月至2016年12月在上海交通大学医学院附属新华医院EICU住院并行CRRT治疗的138例AKI患者的临床资料。根据患者住院28 d的存活情况,分为死亡组(58例)和存活组(80例),采用多元logistic回归分析两组患者的临床资料,分析影响患者预后的危险因素。结果138例患者中有58例死亡,病死率为42.0%。与存活组相比,死亡组年龄更大,男性更多,入院时急性生理与慢性健康评分Ⅱ(acute physiology and chronic health evaluationⅡ,APACHEⅡ)和血乳酸值更高,既往有冠心病史以及使用机械通气和血管活性药物的比例更大,但入院时血清肌酐值较存活组低。多元logistic回归分析显示年龄(OR=1.064,95%CI:1.022~1.108,P=0.002)、APACHE Ⅱ评分(OR=1.127,95%CI:1.003~1.265,P=0.044)、机械通气(OR=7.432,95%CI:2.183~25.308,P=0.001)和使用血管活性药物(OR=24.558,95%CI:7.651~78.825,P<0.01)是影响EICU内需CRRT治疗的AKI患者预后的独立危险因素。结论高龄、高APACHE Ⅱ评分、行机械通气和使用血管活性药物是预测EICU内需CRRT治疗AKI患者的死亡危险因素。
