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GLI3基因新突变导致多指（趾）并指（趾）畸形一家系被引量：3: 2017年; 目的对1个先天性多指（趾）并指（趾）畸形（synpolydactyly）家系进行GLI3基因的突变分析。方法应用Sanger法检测先证者GLI3基因的突变，并在家系其他成员及100名正常对照中进行验证。结果测序显示该家系中的3例患者均发生了GLI3基因的C．480dupC（P．Alal6lfs）杂合移码突变，导致其蛋白质产物从第161位氨基酸开始编码紊乱。在该家系的正常成员以及100名无亲缘关系的正常对照中未检测到同样的突变。结论GLI3基因C．480dupC（P．Alal61fs）杂合突变可能为该家系的发病原因。上述突变的发现进一步丰富了GLI3基因的突变谱。; 康冉冉黄色新李杰邹洋徐佩文高明王丽娟解洪强颜军昊高媛; 关键词：DNA测序基因突变

一个抗维生素D佝偻病家系PHEX基因的新剪切突变被引量：3: 2017年; 目的确定1个抗维生素D佝偻病家系患者PHEX基因的致病突变，并探讨其与疾病的关系。方法用Sanger测序法对该家系中2例患者及100名无血缘关系的正常对照的PHEX基因进行突变检测，用逆转录PCR检测相应的mRNA的变化。结果基因测序结果显示2例患者均发生了PHEX基因的IVS21＋2T〉G突变，在100名正常对照中则未检测到该突变。tuRNA序列分析证实该突变导致了PHEX基因第21外显子的缺失。结论PHEX基因的IVS21＋2T〉G突变是该家系的致病原因。本研究进一步丰富了PHEX基因的突变谱。; 李杰徐佩文黄色新高明邹洋康冉冉高媛; 关键词：剪接位点抗维生素D佝偻病

微滴式数字PCR在脊肌萎缩症基因检测和产前诊断中的应用被引量：7: 2016年; 目的探索微滴式数字PCR（droplet digital PCR，ddPCR）技术在脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）的致病基因SMN1第7外显子拷贝数的检测和产前诊断中的应用。方法应用ddPCR技术和常规的多重连接依赖性探针扩增技术同时对56个SMA家系共138例样本（其中产前诊断样本17例）行SMN1基因第7外显子拷贝数的检测，并对二者的结果进行比较。结果ddPCR技术检测结果同多重连接依赖性探针扩增技术检测结果一致率为100％，其中SMN1第7外显子拷贝数为2的样本25例，拷贝数为1的样本84例，拷贝数为0的样本29例。结论ddPCR技术对于SMN1基因拷贝数的检测是准确、快速、经济的，可满足SMA临床基因检测和产前诊断的需求。; 邹洋徐佩文李杰黄色新高明康冉冉高选高媛; 关键词：拷贝数产前诊断

一例SMN1基因型疑为“2+0”型脊肌萎缩症家系的确认被引量：1: 2016年; 目的对一例先证者父亲SMN1基因型疑为"2+0"型脊肌萎缩症家系进行确认。方法应用多重连接探针扩增、限制性酶切及靶基因相关STR连锁分析技术对先证者祖父母外周血及先证者父亲单精子样本进行检测。结果先证者祖母和祖父SMN1基因外显子7拷贝数分别为3和1,先证者父亲单精子SMN1基因外显子7拷贝数存在0和2两种类型,STR连锁分析证实了SMN1致病基因由先证者祖父到先证者父亲再到先证者传递的遗传关系。结论 MLPA技术联合单精子靶基因限制性酶切和STR连锁分析确定了先证者父亲SMN1基因型为"2+0"型,且遗传自先证者祖父母。; 黄色新高选邹洋李杰徐佩文高明康冉冉马水英高媛; 关键词：脊肌萎缩症单精子限制性酶切

一个常染色体显性遗传性多囊肾病家系的PKD1基因新剪切位点突变被引量：4: 2016年; 目的确定一个常染色体显性遗传多囊。肾病家系的PKD1基因突变。方法用测序方法检测先证者PKD1基因，并验证家系中其他成员及40名正常对照，再用反转录一PcR技术检测相应的mRNA序列的变化。结果基因测序结果显示该家系中5例患者均发生PKD1基因c．8791＋1_8791＋5delGTGCG（IVS23＋1_＋5delGTGCG）突变，mRNA序列分析证实该突变造成该基因mRNA的第23外显子3’端插入8个碱基序列。在表型正常亲属及正常对照中均未检测到该突变。结论本研究发现的PKD1基因c．8791＋1_8791＋5delGTGCG突变可影响mRNA的剪切，导致移码突变，可能是该常染色体显性遗传多囊肾病家系的致病原因。本研究结果进一步丰富了PKD1基因的突变谱。; 徐佩文邹洋李杰黄色新高明康冉冉高媛; 关键词：常染色体显性遗传多囊肾病 PKD1基因

粒细胞集落刺激因子通过调节小胶质细胞活化改善缺氧致脑室周围白质损伤被引量：1: 2013年; 目的探讨粒细胞集落刺激因子通过影响小胶质细胞的活化对缺氧导致的脑室周围白质损伤(PWMD)的保护作用。方法将1d龄新生小鼠108只随机分为对照组、损伤组及治疗组,后两组经缺氧箱缺氧法制备脑室周围白质损伤模型,造模前及造模后2h给予治疗组存活鼠腹腔注射粒细胞集落刺激因子,之后每日1次,1d、3d、7d后各处死3组部分动物。取全脑切片进行免疫荧光双标检测小胶质细胞的募集以及炎性因子的分泌情况;取脑室周围白质,采用酶联免疫吸附剂测定法检测炎性因子分泌水平;利用RT-PCR法检测致炎因子和抑炎因子的分泌以及两类活化小胶质细胞的数量和比例变化情况;治疗组结束给药于7d,分别于5d、8d、10d、12d、30d进行神经行为学实验,观察其感觉运动功能的发育。结果粒细胞集落刺激因子能够促进小鼠运动功能恢复,改善脑瘫症状,改变活化小胶质细胞中M1型细胞和M2型细胞的数量和比例,使促炎性因子分泌降低,抑炎因子及神经营养因子分泌升高,改善损伤导致的神经发育异常及神经行为缺陷。结论利用粒细胞集落刺激因子干预脑室周围白质损伤可以抗炎,并可以诱导小胶质细胞向神经保护方向转化,调节炎性因子和神经营养因子的分泌。; 杜阳姚琳丽杨阳高明郝爱军; 关键词：缺氧粒细胞集落刺激因子小胶质细胞神经保护免疫荧光

zdhhc17对斑马鱼集中延伸运动的调节及其机制被引量：3: 2013年; 目的通过抑制zdhhc17基因的表达,探讨其在斑马鱼胚胎发育过程中的作用及机制。方法通过显微注射zdhhc17吗啉反义寡聚核苷酸(MO)抑制zdhhc17翻译,观察斑马鱼胚胎发育过程中相关表型的变化。利用斑马鱼整封原位杂交技术,检测集中延伸运动相关标记基因(dlx3b、ntl、myod1、tbx6等)的表达变化。利用RT-PCR技术,检测集中延伸运动相关调控因子mRNA表达水平的变化。结果敲除zdhhc17基因后,斑马鱼胚胎集中延伸运动出现严重缺陷,主要表现为尾部弯曲变短(82/118),且集中延伸运动相关标记基因表达异常,钙黏附蛋白家族cdh1、padh18a mRNA水平降低。结论 zdhhc17通过调节钙黏附蛋白家族cdh1、padh18a基因的表达,进而影响细胞黏附运动,最终参与调控斑马鱼胚胎集中延伸运动。; 杨阳高明陈学冉史玮王芬马保华郝爱军; 关键词：斑马鱼

sox19b在斑马鱼胚胎眼睛发育中的作用被引量：1: 2013年; 目的通过抑制sox19b基因的表达,探讨sox19b基因在斑马鱼胚胎眼睛发育和形成中的作用。方法通过显微注射sox19b吗啉寡聚核苷酸(MO)抑制sox19b基因的表达,观察胚胎发育过程中表型的变化;采用石蜡包埋组织切片及HE染色、RT-PCR和整封原位杂交等方法探讨敲除sox19b后对斑马鱼胚胎眼睛发育的调控机制。结果敲除sox19b基因后,斑马鱼胚胎眼睛发育受到影响,表现为眼睛变小或缺失,视网膜及晶状体结构发育异常(n=57/93);眼睛发育过程中重要调控基因rx3、pax2a及vsx2等表达明显降低,进而影响眼睛的发育和形成。结论 sox19b基因作为转录调控因子,可以通过调节眼区转录因子的表达进而影响斑马鱼胚胎早期眼睛的发育和形成。; 高明杨阳陈学冉史玮林浴霜郝爱军; 关键词：眼睛发育原位杂交反转录-聚合酶链反应斑马鱼

Sox19b基因对斑马鱼胚胎早期神经系统发育的调节及作用机制的研究: 研究目的 SOX /(Sry related high mobility group box/)基因家族是一类由SRY相关基因构成的基因家族,最初是由Gubbay. J等在小鼠Y染色体中发现的起性别决定作用的转录...; 高明; 关键词：神经发生原位杂交; 文献传递网络资源链接

导致先天性白内障的CRYGD基因的一个新突变被引量：4: 2016年; 目的对一个常染色体显性遗传性白内障（autosomaldominantcongenitalcataract，ADCC）家系进行基因突变筛查。方法应用Sanger测序分析18个ADCC致病基因的突变热点，通过序列比对分析找出突变，并在100例健康对照中进行筛查，以排多态性位点的可能。结果该家系中的3例患者均携带CRYGD基因C．471G〉A（p．Trpl57Term）杂合突变，可导致编码的7晶状体蛋白在第157位氨基酸处提前终止翻译。在2名表型正常的家系成员和100名表型正常的健康对照中均未发现同样的突变。经Mutationt@siting软件预测，该突变为有害突变。结论CRYGD基因C．471G〉A（p．Trpl57Term）杂合突变可能为该家系的致病原因。该突变尚未见报道，因此是一种新发现的先天性白内障致病突变。; 高明黄色新李杰邹洋徐佩文康冉冉高媛; 关键词：先天性白内障 DNA测序无义突变

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高明

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