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黄色新

作品数:17 被引量:37H指数:4
供职机构:山东大学更多>>
发文基金:山东省自然科学基金山东省人口和计划生育委员会科学技术研究项目山东省医药卫生科技发展计划项目更多>>
相关领域:医药卫生生物学更多>>

文献类型

  • 15篇期刊文章
  • 1篇学位论文
  • 1篇会议论文

领域

  • 17篇医药卫生
  • 1篇生物学

主题

  • 7篇基因
  • 5篇家系
  • 5篇DNA测序
  • 5篇测序
  • 3篇突变
  • 3篇基因变异
  • 2篇染色
  • 2篇染色体
  • 2篇综合征
  • 2篇细胞
  • 2篇精子
  • 2篇肌萎缩
  • 2篇肌萎缩症
  • 2篇脊肌萎缩症
  • 2篇产前
  • 2篇产前诊断
  • 1篇单基因
  • 1篇单基因遗传病
  • 1篇单精子
  • 1篇蛋白

机构

  • 17篇山东大学
  • 1篇教育部

作者

  • 17篇黄色新
  • 13篇徐佩文
  • 6篇高媛
  • 6篇高明
  • 6篇李杰
  • 6篇邹洋
  • 6篇高媛
  • 6篇李杰
  • 5篇牛玉萍
  • 5篇高明
  • 5篇高选
  • 4篇颜军昊
  • 4篇王丽娟
  • 4篇邹洋
  • 2篇陈晓伟
  • 2篇陈子江
  • 1篇刘敏
  • 1篇卢少明
  • 1篇邹丹
  • 1篇李婷

传媒

  • 11篇中华医学遗传...
  • 2篇山东大学学报...
  • 1篇中华男科学杂...
  • 1篇中国优生与遗...

年份

  • 1篇2022
  • 1篇2021
  • 3篇2020
  • 3篇2018
  • 2篇2017
  • 4篇2016
  • 2篇2009
  • 1篇2007
17 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
Y染色体微缺失的多重PCR检测
<正>生精障碍是男性不育的重要原因,Y染色体长臂上的无精子因子AZF(azoospermia factor,无精子因子)的缺失可以导致男性生精障碍,针对具有生精障碍的少、弱精患者,我们采用Y染色体上AZF(azoospe...
黄色新卢少明高选陈子江
文献传递
乙醇对人肝癌细胞系HepG2及其AFP、Survivin分子表达的影响
目的:检测低浓度乙醇作用前后肝癌细胞HepG2的细胞活性及胞内甲胎蛋白(alpha—fetoprotein,AFP)和生存素(Survivin)蛋白的表达水平,进一步探讨乙醇诱导肝癌细胞凋亡的分子机制。 方法:...
黄色新
关键词:肝癌肝癌细胞生存素蛋白甲胎蛋白乙醇
文献传递
COL4A5基因新变异导致遗传性血尿肾病耳聋综合征一家系被引量:4
2020年
目的:探讨1个遗传性血尿肾病耳聋综合征(Alport综合征)家系的致病原因。方法:应用高通量测序和Sanger测序法检测先证者COL4A5基因的变异,并在家系其他成员及100名正常对照中进行Sanger测序验证。结果:测序结果显示该家系中的4例女性患者COL4A5基因均存在c.3293G>T(p.Gly1098Val)的杂合变异,2例男性患者为COL4A5基因c.3293G>T(p.Gly1098Val)变异半合子,而正常家系成员以及100名正常对照中均未检测到此变异。按照美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,COL4A5基因c.3293G>T变异位点判读为致病性变异(PM1+PM2+PP1-S+PP3+PP4)。结论:COL4A5基因的c.3293G>T(p.Gly1098Val)变异会导致Gly-X-Y三联结构发生变化,可能是该家系的发病原因,新变异的检出丰富了COL4A5基因的变异谱。
刘晓伟高明邹洋王丽娟康冉冉徐佩文牛玉萍黄色新李杰解洪强高媛
关键词:ALPORT综合征COL4A5基因DNA测序基因变异
微滴式数字PCR在脊肌萎缩症基因检测和产前诊断中的应用被引量:7
2016年
目的探索微滴式数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)技术在脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的致病基因SMN1第7外显子拷贝数的检测和产前诊断中的应用。方法应用ddPCR技术和常规的多重连接依赖性探针扩增技术同时对56个SMA家系共138例样本(其中产前诊断样本17例)行SMN1基因第7外显子拷贝数的检测,并对二者的结果进行比较。结果ddPCR技术检测结果同多重连接依赖性探针扩增技术检测结果一致率为100%,其中SMN1第7外显子拷贝数为2的样本25例,拷贝数为1的样本84例,拷贝数为0的样本29例。结论ddPCR技术对于SMN1基因拷贝数的检测是准确、快速、经济的,可满足SMA临床基因检测和产前诊断的需求。
邹洋徐佩文李杰黄色新高明康冉冉高选高媛
关键词:拷贝数产前诊断
微滴式数字PCR技术在两个单基因遗传病家系无创产前诊断中的应用被引量:6
2018年
目的探讨微滴式数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)技术在单基因遗传病无创产前诊断中的应用。方法应用ddPCR技术对母体外周血中胎儿游离核酸、羊水DNA进行父源性致病基因位点检测,应用Sanger测序技术对羊水DNA进行父源性致病基因位点确认。结果ddPCR技术对孕妇外周血游离核酸检测结果与羊水DNASanger测序结果一致,显示两家系胎儿均携带父源性致病基因突变位点。结论ddPCR技术可对微量样本进行准确、灵敏、稳定的定性分析,检测孕妇外周血中胎儿游离核酸,为父源性单基因遗传病产前诊断提供了有效、快捷、安全的检测方法。
徐佩文邹洋李杰黄色新高明康冉冉解洪强王丽娟颜军昊高媛
关键词:无创产前诊断单基因遗传病
GM-1对人胚胎干细胞定向诱导分化神经细胞的作用
2009年
目的探索外源性神经节苷脂(GM-1)对人胚胎干细胞(hESC)诱导分化成神经细胞的作用,为临床治疗提供理论依据。方法将人胚胎干细胞(SDU-hESm-1)悬浮培养形成拟胚体(EB),EB再贴壁培养诱导分化神经细胞,分别于悬浮培养EB阶段和EB贴壁培养阶段的神经分化培养基中加入浓度为0、0.5、5、50μg/mL的GM-1,观察EB的形成,计数神经标记性抗原Nestin和β-Tubulin阳性细胞百分率。结果含GM-1的神经分化培养基诱导生成"透亮EB",分化出Nestin和β-Tubulin阳性细胞明显多于不含GM-1培养基诱导出的神经细胞数量,不含GM-1形成的EB发黑;在悬浮培养形成EB开始加GM-1比EB贴壁培养开始加GM-1产生Nestin和β-Tubulin阳性细胞数目更多,但2个加GM-1阶段产生的神经细胞百分率均随GM-1浓度增加而增大。结论首次发现GM-1可以诱导hESC定向分化神经细胞,定向产生神经前体细胞(Nestin阳性),在hESC定向分化神经细胞的过程中,悬浮培养EB阶段加入GM-1更有利于hESC的定向分化。
高选颜军昊宦晴黄色新徐凯陈子江王磊
关键词:干细胞G(M1)神经节苷脂
一个着色性干皮病C组家系XPC基因的新突变被引量:2
2018年
目的探讨1个C组着色性干皮病家系XPC (XPC complex subunit, DNA damagerecognition and repair factor)基因的突变情况。方法采用高通量测序和Sanger测序技术对先证者进行突变分析。在确定突变后,对其父母进行致病基因位点确认;用逆转录-PCR检测突变对mRNA的影响。结果先证者携带XPC基因c.2098G〉T和c.2034-7_2040del复合杂合突变,其中c.2098G〉T突变导致第700位的氨基酸由Gly变为终止密码子,而c.2034-7_2040del突变导致mRNA缺失了第11外显子的82个核苷酸,使肽链从940个氨基酸截短至679个,两个突变分别遗传自其父母。在100名无亲缘关系的正常对照中未检测到上述突变。结论XPC基因c.2098G〉T和c.2034-7_2040del复合杂合突变可导致XPC基因表达异常,造成XPC功能减弱或丧失,可能是该患者的发病原因。
王丽娟黄色新李杰邹洋徐佩文高明康冉冉解洪强魏贤达牛玉萍刘晓伟高媛
关键词:着色性干皮病DNA测序逆转录-聚合酶链反应突变
GLI3基因新突变导致多指(趾)并指(趾)畸形一家系被引量:3
2017年
目的对1个先天性多指(趾)并指(趾)畸形(synpolydactyly)家系进行GLI3基因的突变分析。方法应用Sanger法检测先证者GLI3基因的突变,并在家系其他成员及100名正常对照中进行验证。结果测序显示该家系中的3例患者均发生了GLI3基因的C.480dupC(P.Alal6lfs)杂合移码突变,导致其蛋白质产物从第161位氨基酸开始编码紊乱。在该家系的正常成员以及100名无亲缘关系的正常对照中未检测到同样的突变。结论GLI3基因C.480dupC(P.Alal61fs)杂合突变可能为该家系的发病原因。上述突变的发现进一步丰富了GLI3基因的突变谱。
康冉冉黄色新李杰邹洋徐佩文高明王丽娟解洪强颜军昊高媛
关键词:DNA测序基因突变
一个抗维生素D佝偻病家系PHEX基因的新剪切突变被引量:3
2017年
目的确定1个抗维生素D佝偻病家系患者PHEX基因的致病突变,并探讨其与疾病的关系。方法用Sanger测序法对该家系中2例患者及100名无血缘关系的正常对照的PHEX基因进行突变检测,用逆转录PCR检测相应的mRNA的变化。结果基因测序结果显示2例患者均发生了PHEX基因的IVS21+2T〉G突变,在100名正常对照中则未检测到该突变。tuRNA序列分析证实该突变导致了PHEX基因第21外显子的缺失。结论PHEX基因的IVS21+2T〉G突变是该家系的致病原因。本研究进一步丰富了PHEX基因的突变谱。
李杰徐佩文黄色新高明邹洋康冉冉高媛
关键词:剪接位点抗维生素D佝偻病
一例SMN1基因型疑为“2+0”型脊肌萎缩症家系的确认被引量:1
2016年
目的对一例先证者父亲SMN1基因型疑为"2+0"型脊肌萎缩症家系进行确认。方法应用多重连接探针扩增、限制性酶切及靶基因相关STR连锁分析技术对先证者祖父母外周血及先证者父亲单精子样本进行检测。结果先证者祖母和祖父SMN1基因外显子7拷贝数分别为3和1,先证者父亲单精子SMN1基因外显子7拷贝数存在0和2两种类型,STR连锁分析证实了SMN1致病基因由先证者祖父到先证者父亲再到先证者传递的遗传关系。结论 MLPA技术联合单精子靶基因限制性酶切和STR连锁分析确定了先证者父亲SMN1基因型为"2+0"型,且遗传自先证者祖父母。
黄色新高选邹洋李杰徐佩文高明康冉冉马水英高媛
关键词:脊肌萎缩症单精子限制性酶切
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