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张志强

作品数：13 被引量：70H指数：6
供职机构：中山大学附属第一医院更多>>
发文基金：广东省卫生厅资助课题更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 12篇中文期刊文章

领域

  • 12篇医药卫生

主题

  • 6篇染色
  • 6篇染色体
  • 6篇微阵列
  • 4篇单核
  • 4篇单核苷酸
  • 4篇单核苷酸多态
  • 4篇多态
  • 4篇染色体异常
  • 4篇核型
  • 4篇核型分析
  • 4篇核苷
  • 4篇核苷酸
  • 3篇胎儿
  • 3篇产前
  • 3篇产前诊断
  • 2篇单核苷酸多态...
  • 2篇多态性
  • 2篇绒毛
  • 2篇染色体核型
  • 2篇染色体核型分...

机构

  • 12篇中山大学附属...
  • 2篇中山大学
  • 1篇中山医学院

作者

  • 12篇张志强
  • 11篇陈宝江
  • 11篇林少宾
  • 10篇吴坚柱
  • 8篇谢英俊
  • 5篇方群
  • 3篇蒋玮莹
  • 3篇陈晓丹
  • 2篇陈健生
  • 1篇何志明
  • 1篇罗艳敏
  • 1篇周祎
  • 1篇陈涌珍

传媒

  • 10篇中华医学遗传...
  • 2篇中国优生与遗...

年份

  • 8篇2016
  • 2篇2015
  • 2篇2014
共 13 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
荧光原位杂交联合染色体核型分析在自然流产查因中的应用被引量：6
2016年
目的探讨荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FISH）联合染色体核型分析在自然流产查因中提高异常核型检出率的作用。方法对216例自然流产绒毛组织同时进行染色体核型分析和FISH检测，比较两种方法的优缺点。结果（I）流产绒毛的培养成功率为85．2％（184／216），染色体分析异常核型检出率为46．7％（86／184），其中常染色体非整倍体56例、性染色体非整倍体13例、三倍体12例、四倍体2例、结构异常3例，异常核型以16三体、22三体、X单体、21三体和三倍体为主。（2）216例流产绒毛均获得FISH检测结果，成功率为100．0％，异常核型检出率为42．1％（91／216），其中常染色体非整倍体59例、性染色体非整倍体13例、三倍体13例、四倍体4例、三体嵌合体2例。（3）在培养失败的32例流产绒毛标本中，FISH检测的异常核型检出率为21．9％（7／32）。1例核型为47，XY，＋16，FISH检测结果为嵌合型16三体，XY／16二体，XX；1例核型为47，XY，＋18，FISH检测结果为嵌合型18三体，xY／18二体，XY；1例2三体和1例9号倒位FISH检测结果正常；1例核型为罗氏易位型13三体，1例核型为罗氏易位型21三体，FISH检测结果分别为13三体和21三体。结论FISH技术能快速、简便地检测自然流产绒毛组织中的非整倍体和多倍体数目异常，联合染色体核型分析能提高异常核型的检出率。
吴坚柱谢英俊林少宾陈宝江张志强
关键词：自然流产绒毛荧光原位杂交核型分析
改良孕中晚期羊水细胞培养方法的实验研究被引量：6
2014年
目的探讨提高孕中、晚期羊水细胞培养成功率的方法。方法收集近3年来在我中心进行产前诊断、孕24～36“周的孕妇羊水标本共221例。通过调整细胞接种方法、培养方式、换液及传代时间进行染色体核型分析。结果221例孕中、晚期羊水细胞培养及染色体核型分析全部获得成功，细胞培养成功率达100％，其中检出18三体3例，21三体2例，异常核型检出率为2．26％；检出染色体多态性8例，检出率为3．62％。结论改良的孕中、晚期羊水细胞培养方法，获得的细胞岛多，培养成功率高，制备的染色体有效核型多，可满足临床上孕中、晚期孕妇产前诊断的需求。
张志强林少宾谢英俊吴坚柱纪媛君方群陈宝江
关键词：孕中晚期羊水细胞培养产前诊断
一例1q部分单体并17q部分三体胎儿的遗传学分析被引量：5
2016年
目的对1例畸形胎儿进行细胞及分子遗传学分析，探讨基因型与表型的关系。方法对1例产前超声异常的胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列（single nucleotidepolymorphism array，SNP array）及荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。结果SNP array结果显示胎儿1q44存在4．4Mb缺失，17q24．3q25．3存在10．4Mb重复。根据胎儿SNP array和FISH结果及其父母外周血FISH结果，确认胎儿父亲为隐匿性t（1；17）（q44；q24．3）携带者，而胎儿遗传了其中一条衍生的1号染色体der（1）t（1；17）（q44；q24．3）。结论胎儿超声异常特点可能是lq44缺失和17q24．3q25．3重复的结果，其中，1q44微缺失是否对表型的产生起主导作用，需要进一步的研究验证。
林少宾张志强吴坚柱纪媛君方群陈宝江周祎
关键词：携带者微缺失
生长受限胎儿的单核苷酸多态微阵列芯片分析被引量：7
2016年
目的通过对胎儿生长受限（fetalgrowthrestriction，FGR）的胎儿行单核苷酸多态微阵列芯片（singlenucleotidepolymorphism—basedarrays，SNP—Array）分析，探讨FGR与染色体异常的关系。方法将32例FGR的胎儿分为单纯性FGR组和FGR合并其他超声异常组，分别分析SNP—Array异常检出率。结果32例FGR的胎儿有8例SNP—Array检出异常，检出率为25．0％（8／32）。单纯性FGR组检出1例Xp22．33p22．31存在9．09Mb缺失，1例4q34．3q35．1存在5．57Mb重复和4q35．iq35．2存在4．72Mb重复，异常检出率为14．3％（2／14）。FGR合并其他超声异常组检出1例16p11．2存在1．54Mb重复，1例17p13．3p13．2存在6．60Mb缺失，1例母源性2号单亲二倍体，1例4p16．3p16．1存在9．50Mb缺失，1例13三体和1例20q11．21存在632kb重复，异常检出率为33．3％（6／18）。结论染色体异常是导致FGR的重要原因之一，对FGR胎儿行SNP—Array分析有助于检出核型分析无法检出的亚显微染色体拷贝数异常和单亲二倍体。
吴坚柱林少宾张志强陈宝江谢英俊
关键词：胎儿生长受限染色体异常
一例9p部份单体合并11q部分三体的分析被引量：10
2015年
目的检查1例心脏缺陷的胎儿的病因，为评估其家庭的复发风险提供依据。方法应用单核苷酸多态微阵列芯片（SNP-Array）对胎儿及其父母进行全基因组DNA扫描分析，同时进行染色体核型分析。结果高密度SNP—Array芯片检测显示胎儿存在9p末端14．5Mb的重复合并11q末端14．7Mb的缺失。结合高分辨G显带核型分析，最终确定其母亲核型为46，XX，t（9；11）（p23；q24），胎儿携带一条由母亲9号染色体短臂和11号染色体长臂易位形成的衍生11号染色体，其核型为46，XX，der（11）t（9；11）（p23；q24）mat。结论SNP—Array结合高分辨G显带核型分析技术确诊了一例胎儿携带的衍生的11号染色体，后者来源于其母亲携带的9p与11q的平衡易位，其家庭再发风险高。SNP—Array能检测出细微的染色体不平衡改变。应用芯片对胎儿进行检测可能提示其父母携带的平衡易位并确定相应的染色体断端，这对隐型易位携带者的检出及复发风险评估有重要价值。
吴坚柱谢英俊林少宾陈宝江陈健生张志强纪媛君
关键词：核型分析
一例非典型缺失型神经纤维瘤Ⅰ型胎儿的产前诊断被引量：4
2016年
目的探讨1例胎儿非典型缺失型神经纤维瘤Ⅰ型（neurofibromatosis type1，NF1）的基因型与异常表型的对应关系。方法对1例超声检查提示胎儿双足内翻的孕妇进行脐血穿刺。对获取的脐血样本进行G显带核型分析以及单核苷酸多态性微阵列（ single nucleotide polymorphism array,SNP array）检测，并采用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH）验证SNParray的检测结果。对患儿父母进行外周血FISH检测，以明确胎儿基因组变异的来源。结果胎儿脐血染色体核型为46，XY。脐血SNParray结果显示染色体17q11．2区存在3．132Mb的基因组片段缺失。该缺失区域覆盖了NF1微缺失综合征区域。对胎儿及其父母的FISH检测则提示胎儿携带的17q11．2微缺失为新突变。结论胎儿足内翻可能是不典型缺失型NF1的超声异常表现之一。SNParray可以在胎儿期准确地诊断缺失型NF1。
林少宾吴坚柱张志强纪媛君方群陈宝江罗艳敏
关键词：微缺失足内翻
85例尿道下裂患儿的染色体核型分析被引量：5
2016年
目的探讨尿道下裂患儿与染色体异常的关系。方法收集85例尿道下裂患儿的染色体核型结果，分为单纯性尿道下裂组（53例）和伴有其他外生殖器畸形组（32例），分析两组患儿与染色体异常的关系。结果85例尿道下裂患儿共检出8例异常核型，异常率为9．4％。单纯性尿道下裂组检出两性嵌合1例，异常率为1．9％；伴有其他外生殖器畸形组检出异常核型7例，异常率为21．9％，其中两性嵌合2例、环状Y1例、48，XXXY1例、47，XXY2例、46，XX1例。结论染色体异常，尤其是性染色体异常，是引起男性尿道下裂的重要原因之一。尿道下裂同时伴有其他外生殖器畸形的患儿首先要行染色体核型分析，若核型正常再行基因分析，以明确病因，从而选择合适的手术治疗方案。
吴坚柱谢英俊陈涌珍陈宝江林少宾张志强
关键词：尿道下裂染色体异常核型分析
G6PD基因与早期不明原因流产的关系探讨
2016年
目的探讨G6PD基因与早期不明原因流产的关系。方法对56例不明原因流产绒毛标本及30例正常绒毛标本进行G6PD基因测序。结果实验组G6PD基因测序结果中发现19例(33.9%)SNP,其中11例(19.6%)为c.1311C>T/93T>C单倍体型、6例(10.7%)为rs3216174、1例(1.8%)为rs200111236、1例(1.8%)为rs200729823;并发现1例(1.8%)错意突变,为c.1024C>T。对照组G6PD基因测序结果中仅发现4例SNP(13.3%),均为c.1311C>T/93T>C单倍体型。两组SNP频率比较差异有显著性(χ2=4.86,P<0.05)。结论 G6PD基因在早期不明原因流产绒毛中存在较高频率的SNP位点,推测G6PD基因在早期胚胎发育中具有一定的临床效应。
陈晓丹张志强林少宾蒋玮莹
关键词：G6PD不明原因流产绒毛
63例羊水嵌合体的临床分析被引量：6
2014年
目的探讨产前诊断中羊水嵌合体形成的机制，为临床正确解释和处理羊水嵌合体提供依据。方法对因各种产前诊断指征就诊的6530名孕妇，行羊膜腔穿刺术取羊水做染色体检查。为嵌合体的患者穿刺脐血复查染色体，并结合超声检查结果探讨羊水嵌合体形成机制和处理方案。结果羊水嵌合体检出63例，其中45例为假嵌合体，18例为真嵌合体。16例真嵌合体羊水结果与脐血结果一致，2例真嵌合体两者结果不一致。结论正确判断羊水核型分析中的真假嵌合体及其风险，对产前诊断和遗传咨询具有重要的意义。
吴坚柱林少宾张志强陈宝江方群陈健生谢英俊纪媛君
关键词：产前诊断
用单核苷酸多态性微阵列芯片分析一例新发的胎儿衍生染色体异常被引量：1
2016年
目的对一例颈部透明层（nuchal translucency，NT）和颈部皮肤皱褶（nuchal fold，NF）增厚的胎儿进行细胞遗传学分析，为评估再发风险及产前诊断提供依据。方法应用G显带核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism-based arrays, SNP-Array）对胎儿及其父母进行分析。结果高密度SNP—Array芯片检测显示胎儿存在Xp22．33p11．4区41．04Mb的重复以及13q31．3q34区30．51Mb的重复。G显带分析显示胎儿核型为46，X，der（x）（13qter→13q31：：Xp11．4→Xp22．3：：Xp22．3→Xqter）。胎儿父母的芯片及G显带核型分析结果均正常。结论SNP—Array结合G显带有助于确定新发的衍生染色体的成分和连接方式，提高诊断的准确率，对复发风险的评估具有重要的价值。
吴坚柱何志明张志强陈宝江谢英俊林少宾
关键词：核型分析
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