李喜英
- 作品数：8 被引量：10H指数：2
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 斑驳病的临床表型与KIT基因突变位点相关性及治疗的研究进展被引量：1
- 2012年
- 斑驳病是一种少见的先天性常染色体显性遗传性疾病。其显著的临床特征是额前中线见三角形或钻石形白发及白斑。白斑内黑素细胞缺失。目前研究表明，胚胎发育时黑素细胞迁移、繁殖障碍与基因突变相关，KIT基因突变是斑驳病的致病基因，KIT基因突变引起斑驳病的临床表型轻重有很大差异。概述KIT基因突变的位点与临床表型轻重的关系。
- 李喜英刘香邓伟平
- 关键词：斑驳病基因KIT突变
- 中国一斑驳病家系KIT基因突变位点与临床表型相关性的研究
- 李喜英胡峥峥张露霞彭琛邓伟平
- 肺癌皮肤转移1例被引量：1
- 2012年
- 1病历摘要
患者女，83岁。因右下肢多发性结节7个月于2010年6月来我院就诊。患者自7个月前无明显诱因右腹股沟区出现2个黄豆大结节，结节迅速增大至鸽蛋大。随后右下肢内侧陆续出现大量大小不等的结节。无明显不适症状。患者无发热、无明显结节破溃及流脓现象，但有较明显消瘦。既往史：近期无外伤史，无高血压、糖尿病、消化系疾病。无吸烟饮酒史。
- 刘香李喜英邓伟平
- 关键词：肺癌皮肤转移
- 枝顶孢霉感染1例被引量：2
- 2013年
- 患者女,68岁。左前臂丘疹、脓疱、肿块、破溃伴局部瘙痒并逐渐加重2年。局部组织真菌培养阳性。菌落生长呈淡红白色短绒毛状。镜检显示丰富的菌丝,分生孢子梗呈侧生、产孢,呈圆形或卵圆形聚集成团块状。菌种鉴定为枝顶孢霉。诊断:左前臂枝顶孢霉感染。予氟康唑(100mg/d)治疗5个月后皮损痊愈。
- 陈慧敏李喜英刘香邓伟平
- 中国一斑驳病家系致病KIT基因突变位点与临床表型相关性的研究
- 2013年
- 目的:对一斑驳病家系进行致病基因KIT编码序列的突变筛查,寻找致病性突变位点。方法:收集一斑驳病家系所有成员临床资料,提取其中12例研究对象的外周血,采用聚合酶链反应扩增KIT基因及DNA直接测序检测致病基因突变位点。同时对家系所有成员进行全身体格检查及血液学实验室检查。在50例正常对照中进行所发现突变位点的测序分析,以排除基因多态性。结果:临床资料分析显示,该家系中,先证者仅双小腿及额前见白斑,临床表型较轻,家系中其余患者躯干、四肢均有大小不等白斑,临床表型较重。基因分析发现家系中患者均存在KIT基因c.1861G>A突变,导致p.Ala621Thr改变。家系中正常成员及50例对照者不存在此位点突变。患者实验室检查未见异常。结论:KIT基因c.1861G>A(p.Ala621Thr)可能是引起该家系临床表型的原因。
- 李喜英陈慧敏马寒张露霞胡峥峥邓伟平
- 关键词：斑驳病基因突变临床表型
- 斑驳病KIT基因突变位点与临床表型相关性的研究
- 斑驳病(piebaldism)是一种先天性常染色体显性遗传性皮肤病，为单基因遗传。临床主要表现为皮肤白斑，全身各个部位皮肤均可累及，在白斑及正常皮肤可见过度色素沉着斑或咖啡斑。斑驳病患者多于出生时即可见白斑，幼年期白斑的...
- 李喜英
- 关键词：斑驳病临床表型组织病理学酪氨酸激酶
- 遗传性对称性色素异常症一家系12例被引量：2
- 2012年
- 先证者（Ⅳ10）女，11岁。面部、双手及下肢网状色素沉着斑及减退斑5年。患儿5年前无明显诱闲在双足逐渐出现点状色素沉着与脱失，类似雀斑样改变，未予直视，后皮损逐渐毪延至双大腿。
- 刘香李喜英邓伟平
- 关键词：遗传性对称性色素异常症色素沉着斑家系先证者双大腿
