目的探讨重庆地区人群血管内皮素-1(endothelin-1,ET-1)基因Lys198Asn、TaqⅠ酶切位点基因多态性与原发性高血压(essential hypertension,EH)的关系。方法运用序列特异引物聚合酶链反应(sequence specific primer poly-merase chain reaction,SSP-PCR)和限制性内切酶片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)方法分析86例EH患者和138例非EH患者的Lys198Asn和TaqⅠ2个位点基因多态性。结果体质量指数(body mass index,BMI)<25 kg/m2人群中高血压组的TaqⅠ酶切位点基因型分布频率为:GG型26例(72.2%),GA+AA型10例(27.8%);对照组:GG型28例(50.0%),GA+AA型28例(50.0%)。Logistic回归分析显示BMI<25 kg/m2人群中携带GG基因型(TaqⅠ酶切位点)的患者发生高血压的风险增加(P=0.037,OR=2.597)。线性回归结果显示收缩压(SBP)在BMI<25 kg/m2人群的GG型平均值为145.06,显著高于GA+AA型平均值131.97(P=0.018)。结论在BMI<25 kg/m2人群中TaqⅠ酶切位点GG基因型更易导致SBP升高,GG基因型可能是BMI较小人群血压升高的一个危险因素。
目的:探讨ET-1基因的Lys198Asn和TaqI酶切两个多态性位点与高血压缺血性卒中的关系.方法:运用序列特异引物聚合酶链反应(sequence specific primer polymerase chain reaction,SSP-PCR)和限制性内切酶片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)的方法了解46例原发性高血压(essential hypertension,EH)缺血性卒中的病人和50例EH未发生卒中的病人的Lys198Asn和TaqI酶切两个位点基因型分布情况.结果:Lys198Asn和TaqI酶切位点多态性在对照组基因分布频率符合Hardy-Weinberg平衡.Lys198Asn基因型频率和等位基因频率在卒中组和对照组之间有统计学差异(p<0.05),基因型频率的相对风险分析发现,GT+TT基因型患卒中的风险是GG基因型的4.855倍.(OR=4.855,95%CI:2.197～16.608)TaqI酶切位点基因型分布频率在卒中组和对照组之间无统计学差异(p>0.05),等位基因频率有临界统计学差异(marginally significant)(p=0.04).携带GG(Lys198Asn)+GG(TaqI酶切多态性)基因型的患者发生高血压缺血性卒中的风险增加(p=0.035,OR=0.991,95%CI=0.01～0.84).结论:人类ET-1基因的Lys198Asn位点T等位基因可能是人群发生高血压缺血性卒中的易感因素.TaqI酶切位点可能与其有协同作用.
