蔡姝冰
- 作品数：3 被引量：23H指数：3
- 供职机构：上海交通大学附属第六人民医院更多>>
- 发文基金：上海市卫生系统百名跨世纪优秀学科带头人培养计划上海市科学技术发展基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 人黑皮素4受体F261S突变基因的克隆和功能验证被引量：11
- 2005年
- 目的研究黑皮素4受体(MC4R)基因的新突变F261S是否造成了MC4R蛋白功能改变.方法用携带F261S纯合突变的先证者及正常人的基因组DNA,PCR扩增突变型及野生型MC4R基因全长,克隆到topo-TA真核表达质粒载体,测序鉴定后转染人胚肾293细胞.用浓度为1×10-11～1×10-5 mmol/L的α-黑色素细胞刺激素(α-MSH)与表达的MC4R蛋白结合后,用双荧光素酶报告基因测试系统检测胞内cAMP,萤火虫荧光/海洋腔肠荧光二者强度之比体现了cAMP浓度.结果α-MSH浓度在1×10-9～1×10-8 mmol/L时野生型胞内双荧光强度比值显著高于突变型细胞(P<0.05),在1×10-7～1×10-5 mmol/L时差异更为显著(P<0.01).结论 F261S突变使MC4R介导的信号转导能力下降,此突变与中国人早发性肥胖有关.
- 邵新宇贾伟平蔡姝冰方启晨张蓉陆俊茜项坤三
- 关键词：突变型突变基因先证者293细胞蛋白功能黑皮
- F261S——肥胖患者中黑皮素4受体基因的新突变被引量：16
- 2004年
- 目的对中国肥胖人群进行黑皮素4受体(MC4R)基因全长(包括编码区及侧翼区)进行筛查,以了解中国人该基因突变的情况。方法选取BMI≥30kg/m2的无亲缘关系的上海地区中国人256例,用聚合酶链反应单链构象多态性(PCRSSCP)技术对MC4R基因全长进行筛查,对异常片段进行测序。用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)对320名健康对照者进行相应位点的突变检测。结果肥胖患者中发现MC4R一种错义突变,第261位氨基酸发生Phe261Ser改变,即F261S。突变携带者皆超重/肥胖,突变纯合子肥胖程度大于杂合子。突变携带者不伴有其它内分泌异常。此外,还见到3种变异,其中2种为尚未报道的变异:nt124C→G及Leu59Leu;另一种为既往报道过的Ile103Val。结论F261S突变为中国人中首次报道的MC4R基因突变。MC4R基因突变可能是中国人肥胖病发生的一个原因。
- 蔡姝冰贾伟平方启晨邵新张蓉项坤三
- 关键词：突变肥胖患者MC携带者聚合酶链反应编码区
- 中枢黑皮素系统与肥胖被引量：3
- 2003年
- 中枢黑皮素系统在摄食行为及能量代谢的调节中起着重要的作用。瘦素作用于下丘脑阿片促黑激素皮质素原 (POMC)神经元 ,促进POMC生成α 促黑激素 (α MSH) ,后者作用于黑皮素受体 4 (MC4R)起抑制食欲的作用。目前发现数种人类单基因突变肥胖病与MC4R基因 ,POMC基因及 POMC翻译后加工所需酶PC 1基因突变有关。
- 蔡姝冰
- 关键词：肥胖基因突变
