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宋书娟: 作品数：30 被引量：151H指数：8; 供职机构：北京大学基础医学院医学遗传学系更多>>; 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家高技术研究发展计划更多>>; 相关领域：医药卫生农业科学生物学更多>>

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PAX6基因突变的无虹膜症患者中糖代谢异常的病理生理学特征被引量：1: 2009年; 目的探讨PAX6基因突变的无虹膜症患者是否存在糖代谢异常,并阐明其病理生理学特征。方法一个PAX6基因突变所致的无虹膜症家系包括19名健在的患者和4名无突变的正常成员。16名无虹膜症患者参与本研究,4名无突变的家系成员和12名健康成人作为正常对照(NC)组,8名无PAX6基因突变的新诊断2型糖尿病(T2DM)患者作为另一个对照组。通过OGTT,分析血糖、总胰岛素及胰岛素原水平的变化,采用胰岛素耐量试验(ITT)检测胰岛素敏感性。结果在16例PAX6基因突变的无虹膜症患者中,FPG与NC组无显著差别,OGTT 120min血糖显著高于NC组,其中糖耐量受损(IGT)5例和DM4例。PAX6基因突变患者的BMI均<23,胰岛素敏感性未见明显降低,OGTT30min总胰岛素水平显著降低,但胰岛素原/总胰岛素比值显著高于NC组和T2DM组,并且在糖耐量正常时即可见到这种变化。结论 PAX6基因突变患者存在糖代谢异常,大多表现为负荷后高血糖,其病理生理学基础主要是胰岛素原向胰岛素转化过程存在缺陷。; 陈园园宋书娟洪天配刘英芝任国成文锦华李凌松; 关键词：PAX6 葡萄糖代谢胰岛素原

小麦异交群体长期选择早代的RAPD多态性分析被引量：8: 1999年; 本文运用随机扩增多态性ＤＮＡ（ＲＡＰＤ）标记方法，从ＤＭＡ水平对小麦异交群体４个子群体的遗传结构进行了研究．１０个引物共检测６５个位点，研究结果表明：（１）各子群体均保持了丰富的遗传变异；（２）连续五次选择对千粒重选重子群体的遗传结构影响不大；而在株高选低子群体中，随着选择次数的增加，群体的遗传变异有逐渐减小的趋势．（３）子群体间已出现一定分化但大部分遗传变异仍存在于子群体内部；其中，不同选择处理群体间的遗传距离较大，已发生了比较明显的分化；同一选择处理群体，选择次数越多，群体分化程度越大，另外，在本研究数据处理中，首次将ＲＡＰＤ谱带结果转化为基因频率分析群体遗传结构。; 宋书娟李雅轩郭平仲; 关键词：RAPD分析育种

大麻性别连锁的特异DNA标记的初步研究被引量：21: 2002年; 目的··:寻找大麻性别连锁的特异DNA标记 ,为大麻早期性别鉴别研究提供进一步研究基础。方法··:分别提取5个♀和5个♂大麻干标本的基因组DNA ,运用RAPD标记技术 ,分别用17个随机引物对取自我国不同地区的大麻进行了检测。结果··:在引物OPX -09中发现1条长约820bp与♀性别连锁的特异带。结论··:该特异带可被用来作为性别鉴别的特异性分子遗传标记。; 宋书娟刘卉邵宏; 关键词：大麻 RAPD技术

核纤层蛋白病——一个基因,多种疾病被引量：6: 2005年; Laminopathies are genetic diseases that encompass a wide spectrum of phenotypes with diverse tissue pathologies and result mainly from mutations in the LMNA gene encoding nuclear lamin A/C. To date, at least 9 different human diseases, which superficially seem to share little with one another, result from LMNA mutations. The position of the mutation within LMNA appears to be associated with the phenotypes. This review gives an overview of genotype-phenotype relationship and describes recent advances in animal models and pathogenic mechanisms.; 宋书娟章远志Nanbert ZHONG; 关键词：遗传性疾病先天性基因 LMNA

EDA基因突变导致单纯性严重缺牙: ＜正＞先天性缺牙是人类口腔疾病中最常见的疾病.目前仅发现了部分综合征性缺牙或罕见的常染色体显性遗传严重缺牙的致病基因,而对于大多数先天性缺牙尤其是普通单纯性缺牙致病基因还知道甚少。以往研究发现 EDA 基因突变导致 X ...; 宋书娟韩冬钟南冯海兰; 关键词：单纯性; 文献传递

dysferlinopathy 患者大腿骨骼肌 MRI 改变及其与临床表现的相关性被引量：8: 2014年; 目的：探讨dysferlinopathy患者大腿肌肉水肿及脂肪化规律及其与临床表现之间的关系。方法收集2005-2013年就诊于北京大学第一医院的32例dysferlinopathy患者，包括13例肢带型肌营养不良2B型（limb girdle muscular dystrophy type 2B，LGMD2B）、13例Miyoshi肌病、4例近远端肌病及2例高肌酸激酶血症患者。对患者进行改良Gardner-Medwin and Walton （ GM-W）评分和大腿肌肉MRI检查，对MRI的脂肪化和水肿改变进行评分。计算LGMD2B和Miyoshi肌病患者在发病年龄、病程、GM-W评分、肌肉脂肪化和水肿评分以及分布模式之间的差异，并分析所有患者大腿肌肉脂肪化和水肿总评分与其病程、GM-W评分之间的相关性。结果所有患者的GM-W中位数评分为4.00（2.00，5.00）分，其中LGMD2B为4.00（3.00，4.50）分，Miyoshi肌病为4.00（2.00，5.00）分。30例患者（93.75％）出现肌肉脂肪化，在LGMD2B和Miyoshi肌病患者中分布模式相同，骨骼肌脂肪化平均总评分为（28.20±12.86）分，其中 LGMD2B 为（28.50±13.03）分，Miyoshi 肌病为（29.00±12.63）分。26例患者（81.25％）存在肌肉水肿，在LGMD2B和Miyoshi肌病患者中分布模式相同，骨骼肌水肿平均总评分为（18.36±13.60）分。其中LGMD2B为（22.88±11.59）分，Miyoshi 肌病为（16.77±13.80）分。两组患者在发病年龄、病程、GM-W评分、肌水肿和脂肪化评分之间差异无统计学意义。所有患者的肌肉脂肪化总评分与其GM-W评分（ rs ＝0.737，P＝0.000）和病程（ rs ＝0.637， P＝0.000）均呈正相关。结论大腿肌肉脂肪化和水肿均是dysferlinopathy 患者常见的MRI改变，主要临床亚型具有类似的影像学改变。肌肉脂肪化可用于该病的进展评估。; 金苏芹张巍吕鹤柳青宋书娟杜婧肖江喜王朝霞袁云; 关键词：水肿

先天性肌营养不良的临床表现和产前诊断被引量：8: 2017年; 目的对确诊的22例先天性肌营养不良（congenitalmusculardystrophy，CMD）患儿进行临床特点总结，对先证者家庭进行遗传咨询，并对其23例再次妊娠的胎儿进行产前诊断。方法分析2006年10月至2016年3月北京大学第一医院就诊的22例CMD患儿的病例资料。签署知情同意后，采集其中12例孕11～13周胎儿绒毛组织，及11例孕18~22周胎儿的羊水，提取基因组DNA，进行产前诊断。采用聚合酶链反应基因测序方法和多重连接探针扩增技术进行相关基因突变检测。采用短串联重复序列连锁分析鉴别是否有母血污染和胎儿生物学父母。结果（1）确诊的22例先证者中，13例为先天性肌营养不良1A型，均为三4俐2复合杂合突变。13例中，4例为野生型，7例为杂合子，2例携带与先证者相同复合杂合突变。（2）3例LMNA相关先天性肌营养不良先证者，均为LMNA新生突变，其中2例胎儿为野生型；1例胎儿携带与先证者相同致病突变，其母亲为突变嵌合体。（3）1例Ullrich先天性肌营养不良，为COL6A2复合杂合突变，胎儿为野生型。（4）5例d一抗肌萎缩相关糖蛋白病，其中2例为肌一眼一脑病，为POMGnT1复合杂合突变，2例胎儿均为杂合子；1例为先天性肌营养不良IC型，为FKRP复合杂合突变，胎儿携带相同致病突变；1例为POMGnT1相关先天性肌营养不良伴智力障碍（congenitalmusculardystrophywithmentalretardation，CMD—MR），为POMGnT1复合杂合突变，胎儿携带相同致病突变；1例为POMT1相关CMD—MR，为POMT1复合杂合突变，第1次产前诊断提示胎儿携带与先证者相同复合杂合致病突变，第2次产前诊断胎儿为杂合子。结论目前CMD尚无有效的治疗方法，需要对确诊的先证者家庭提供准确遗传咨询并进行有效的产前诊断，以期终止遗传链。; 范燕彬傅晓娜葛琳焦辉杨海坡谈丹丹刘爱杰宋书娟马祎楠潘虹杨慧霞王静敏熊晖; 关键词：肌营养不良产前诊断基因检测

在两个X连锁显性腓骨肌萎缩症家系中发现同一GJB1基因突变Glu208Lys被引量：2: 2007年; 在两个X连锁显性腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)家系中进行了GJB1基因的突变分析。提取基因组DNA,PCR(polymerase chain reaction)反应扩增GJB1基因编码序列,进行单链构象多态性(single strand conformational polymorphism,SSCP)分析,对有差异SSCP带型的PCR产物进行测序,结果在两家系中发现同一GJB1基因c.622G→A(Glu208Lys)突变。所发现的突变位点在国内尚未报道。; 宋书娟闫明王小竹章远志邹俊华钟南; 关键词：腓骨肌萎缩症 X-连锁突变

在散发型腓骨肌萎缩症患者中未检测出LMNA基因突变(英文): 2006年; Objective: To intensively investigate sporadic CMT patients, we have analyzed the LMNA gene in this study in a series of 32 unrelated CMT patients. Methods: Twelve exons of the LMNA gene were amplified from genetomic DNA. PCR products of each exon were analyzed by single strand conformational polymorphism (SSCP). Results: No abnormal SSCP pattern, suggesting no mutation in our CMT patients, was detected. Conclusion: The CMT diseases resulted from the mutations of LMNA gene were rare.; 宋书娟章远志陈彪王曼捷王越英张远锦闫明Nanbert ZHONG; 关键词：夏科-马里-图斯病基因 LMNA 突变

PAX6基因突变能够引起人脑结构异常被引量：12: 2005年; 目的 :研究PAX6基因突变与脑结构异常的关系。方法 :应用核磁共振成像技术 ,对一个由PAX6c10 80C→T突变引起无虹膜的家系中 18名患者和 6名正常人进行脑结构扫描。结果 :该家系大部分PAX6基因突变患者表现出不同程度的脑质退化变性、胼胝体变薄萎缩和嗅球萎缩等脑结构的异常 ,其中有一例病人还表现出Chiari畸形的影像学特征。结论 :进一步证实了PAX6基因突变能够引起人脑结构异常。; 宋书娟刘英芝从日昌张晓燕杨振江李凌松; 关键词：基因 PAX6 突变磁共振成像脑结构异常

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