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糖原累积症Ⅲ型7例AGL基因突变分析被引量：2: 2011年; 目的研究中国人糖原累积症Ⅲ型AGL基因突变状况,了解中国人AGL基因是否存在常见突变。方法对临床表现为肝大、空腹低血糖、不同程度高乳酸血症、高脂血症或伴肌力减低的7例患者进行外周血DNA直接测序,分析AGL基因突变情况。结果在7例患者的14个等位基因中均检出致病突变。包括已报道突变4个:c.1735+1G>T、c.665-1G>A、c.958+1G>T和c.4284T>G;新突变4个:c.202delG、c.1017delT、c.1251dupA和c.2546+1G>T。已知剪切突变c.1735+1G>T在本组患者中最常见,占42.9%。结论本研究共检出致病突变8种。剪切突变c.1735+1G>T很可能是中国人种糖原累积症Ⅲ型患者AGL基因最常见的致病突变。; 邱正庆王薇魏珉仇佳晶张寒冰吴晓燕; 关键词：基因突变

17例糖原累积症Ⅱ型/Pompe病临床转归总结分析: 张寒冰张为民仇佳晶孟岩邱正庆; 关键词：临床转归; 文献传递

15例糖原累积症Ⅱ型/Pompe病临床转归总结分析: 研究针对经酶学和肌肉组织活检确诊的患者，通过回顾其临床资料，对糖原累积症Ⅱ型／Pompe病临床特征及预后进行总结归纳。; 张寒冰张为民仇佳晶孟岩邱正庆; 关键词：常染色体隐性遗传病疾病诊断

国内首例Costello综合征患儿HRAS基因突变分析被引量：4: 2010年; 目的通过对1例临床疑似Costello综合征的患者进行HRAS基因分析并确诊。方法提取患者及其父母的基因组DNA,PCR扩增HRAS基因的第2～5个编码外显子并直接测序。Pubmed检索Costello综合征的临床表现、实验室检查和治疗干预方法。结果在HRAS基因第2外显子第34位碱基序列处发现一个已知错义突变c.34G>A,p.Gly12Ser。患者父母DNA未检测到相同突变。结论 Costello综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,患者有特征性面容、极度喂养困难史和生长发育落后等,确诊有赖于HRAS基因突变分析。; 张寒冰邱正庆王薇赵时敏仇佳晶魏珉; 关键词：突变

散发Schimke免疫-骨发育不良儿童的基因分析研究: 目的：本研究通过对2例临床疑似Schimke免疫-骨发育不良患者进行SMARCAL1基因分析，寻找致病突变，期望更多的了解中国人SMARCAL1基因突变类型，以及基因诊断的意义。方法：介绍2例患儿情况。获得知情同意后，取...; 王薇宋红梅邱正庆仇佳晶张玉王瑜吴晓燕张寒冰魏珉; 关键词：儿童患者突变分析

散发Schimke免疫-骨发育不良儿童的基因分析研究: @@Schimke免疫-骨发育不良（Schimke immuno-osseous dysplasia，SIOD）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，累及多个系统，其致病基因为SMARCAL1 (MIM：20 606622)。...; 王薇宋红梅邱正庆仇佳晶张玉王瑜吴晓燕张寒冰魏珉; 关键词：儿童患者基因分析; 文献传递

糖原累积病Ⅱ型（Pompe病）17例临床特点和转归被引量：12: 2012年; 目的总结分析国内糖原累积病Ⅱ型（Pompe病）患者的临床表现及疾病转归的特点。方法回顾性分析17例经酶学确诊的糖原累积病Ⅱ型患者临床资料，通过设计临床调查表进行电话随访，总结归纳临床和转归特点。结果17例糖原累积病Ⅱ型患者中，4例为婴儿型，生后2-6个月发病，均有肌酶升高和心脏受累，伴或不伴呼吸肌受累。4例均未进行治疗。其余13例为晚发型，发病年龄2-22岁，均有肌酶升高。其中11例以肌肉无力起病，2例表现为呼吸肌受累，2例表现为脊柱侧弯，1例表现为肌酶高伴肝功能异常。除3例曾接受呼吸机辅助治疗外，其余10例未接受相关治疗。全部患者仪-1，4-葡萄糖苷酶活性数值均低于正常人10％以下；14例行病理肌活检检测，9例提示糖原累积病Ⅱ型；10例行基因检测，6例检测到2个致病突变。成功电话随访12例，随访率70％。婴儿型4例中，3例在3岁之内死于呼吸衰竭，存活的1例目前1岁7个月。成功随访的晚发型8例中，4例于发病3-5年死亡，均死于呼吸衰竭，存活的4例中3例自觉肌肉无力症状加重，1例自住院时使用呼吸机治疗，至今病情无明显改变。12例随访者中7例死亡，总死亡率58％。结论糖原累积病Ⅱ型在临床表现上存在差异。婴儿型表现为全身性肌肉无力，心脏受累明显，病情凶险，死亡率高。晚发型以慢性进行性肌肉无力，呼吸功能不全为主。经α-1，4-葡萄糖苷酶活性测定、肌肉活检以及基因检测诊断。患者的预后与发病年龄、有无呼吸肌受累相关。; 张寒冰张为民仇佳晶孟岩邱正庆; 关键词：临床转归

散发Schimke免疫-骨发育不良儿童的基因分析研究: 王薇邱正庆宋红梅仇佳晶张玉王瑜吴晓燕张寒冰魏珉; 文献传递

PTH1R基因突变致干骺端发育不良Jansen型一例报道: 目的：本文通过PTH1R基因分析确诊国内首例婴幼儿骭骺端发育不良Jansen型患儿一例，并对患儿随诊1.5年，以进一步了解此病临床表型的异质性。方法：(1)介绍患儿基本情况。(2)取得知情同意后留取患儿和父母外周血。(3...; 张寒冰李正红任常军王薇邱正庆; 关键词：婴幼儿患者基因突变

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张寒冰

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