汤志鸿
- 作品数：29 被引量：65H指数：5
- 供职机构：广东省人民医院更多>>
- 发文基金：广东省科技计划工业攻关项目国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生理学更多>>
- 全面性癫痫伴热性惊厥附加症2家系的SCN1A基因新突变分析
- 目的 筛查全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)家系的SCN1A基因突变类型,探讨GEFS+基因型与临床表型的相关性.方法...
- 陈志红汤志鸿王春王林淦卓木清翟琼香张宇昕郭予雄
- 癫癎患儿血清神经元特异性烯醇化酶变化与脑电图异常的关系被引量：5
- 2013年
- 目的探讨癫癎患儿血清神经元特异性烯醇化酶（NSE）水平与EEG变化的关系。方法选择230例确诊癫痫的患JL（癫癎组），分别于治疗前后（间隔1年）行长程视频EEG及血清NSE水平检查，同时检测74例健康儿童（健康对照组）血清NSE水平。结果癫癎组患儿治疗前血清NSE水平高于健康对照组（P〈0．001），全面性发作与局灶性发作2种发作类型之间NSE水平的差异无统计学意义（P=0．13）；治疗后血清NSE水平低于治疗前（P〈0．001），治疗后EEG异常程度显著好转，异常EEG组血清NSE高于正常范围EEG组及界限性EEG组，差异均有统计学意义（P均〈0．05），EEG异常程度与NSE水平呈正相关（L=0．605，P〈0．001）。结论癫癎患儿血清NSE变化与EEG异常一致，即EEG异常程度越重，NSE水平越高。血清NSE水平结合EEG检查可更好地评价癫痫患儿脑损伤程度。
- 翟琼香汤志鸿王春卓木清陈志红张宇昕
- 关键词：血清神经元特异性烯醇化酶脑电图脑损伤
- 左乙拉西坦添加治疗小儿额叶癫痫:附105例报告被引量：24
- 2014年
- 目的：研究左乙拉西坦添加治疗伴有癫痫样放电的额叶癫痫患儿的24 h视频脑电图与临床改变。方法采用前瞻性研究，本研究对长期服用1~2种抗癫痫药物治疗但仍伴有癫痫样放电的105例额叶癫痫患儿使用左乙拉西坦添加治疗，观察添加治疗前后的24 h视频脑电图及临床发作的变化。左乙拉西坦起始剂量为20 mg（kg＆#183; d），分2次服用，2周后加服至30 mg（kg＆#183; d），维持剂量为30~40 mg（kg＆#183; d）。对比左乙拉西坦添加前和添加6月后的24 h视频脑电图及临床发作，采用SPSS 19.0软件进行结果分析。结果添加左乙拉西坦治疗后55例患儿的癫痫样放电减少，有效率为52.3%。治疗前后脑电图的改变有统计学意义（P＆lt;0.05）。77例伴有临床发作的患儿经添加治疗后临床发作完全控制12例，发作减少28例，总有效率51.9%，患儿临床发作的减少与脑电图的好转呈正相关（P＆lt;0.001）。结论左乙拉西坦添加治疗脑电图有癫痫样放电的小儿额叶癫痫能同时减少癫痫样放电和临床发作，且不良反应轻。
- 张宇昕翟琼香汤志鸿卓木清
- 关键词：额叶癫痫脑电图
- 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症家系SCN1A不同位点突变与药物疗效研究
- ＜正＞目的探讨中国人群遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（Genetic epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+）家系的基因型特点,基因型与药物疗效的相关性。方法收集17个GEFS+家...
- 王林淦翟琼香汤志鸿王春张宇昕张静雯
- 文献传递
- 国内结节性硬化症基因突变与临床表型综合分析被引量：13
- 2015年
- 目的总结国内结节性硬化症(TSC)临床表现、基因突变位点分布特点和突变类型,探讨基因型与临床表型之间的关系。方法共检出3例存在致病性基因突变的结节性硬化症患儿,同时收集国内160例有明确致病性基因突变的结节性硬化症患者,对其基因检测结果和临床资料进行汇总分析。结果共163例患者中31例(19.02%)发生TSC1基因突变,第15、21、18号外显子分别占32.26%(10/31)、16.13%(5/31)、12.90%(4/31),132例(80.98%)发生TSC2基因突变,第37、40、33号外显子分别占9.85%(13/132)、7.58%(10/132)、6.82%(9/132)。TSC1突变碱基置换率为41.94%(13/31)、TSC2突变为52.27%(69/132)。男性患者室管膜下结节或钙化灶发生率(χ2=8.016,P=0.005)、散发性患者大脑皮质结节发生率(χ2=6.273,P=0.012)、TSC2基因突变患者色素脱失斑发生率(χ2=6.756,P=0.009)和错义突变患者面部血管纤维瘤发生率(χ2=4.438,P=0.035),分别高于女性患者、家族性患者、TSC1基因突变患者和其他突变类型患者。结论 TSC1基因突变主要发生于第15、21、18号外显子,TSC2基因突变以第37、40、33号外显子多见。其基因型与临床表型间关系的研究有助于结节性硬化症的个体化治疗和预后评价。
- 黄国强翟琼香汤志鸿王春卓木清王林淦
- 关键词：结节性硬化症基因型突变表型
- 中国南方散发ADNFLE人群CHRNA7基因突变及多态性研究
- 目的研究中国南方散发常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫(autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy,ADNFLE)人群的CHRNA7基因突变情况。方法采集215例散发...
- 王春翟琼香汤志鸿陈志红陈前郭予雄张宇昕桂娟卓木清
- 文献传递
- 全外显子组测序捕获常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫新致病基因
- 目的应用全基因外显子组测序捕获中国人群常染色显性遗传夜发性额叶癫痫的新致病基因。方法收集一ADNFLE家系,家系成员15人,其中患者7人。采集全部成员的血样并提取基因组DNA。排除CHRNA4、CHRNB2、CHRNB4...
- 翟琼香王春陈志红陈前郭予雄张宇昕桂娟汤志鸿卓木清
- 中国南方NFLE人群CHRNA7基因突变及多态性研究
- 目的 研究中国南方夜发性额叶癫痫人群的CHRNA7基因突变及多态性.方法 共收集215例中国南方NFLE患者血样并提取基因组DNA,均为汉族；应用PCR产物Sanger测序技术筛查CHRNA7基因组全部外显子序列,选取2...
- 陈志红王春王林淦卓木清汤志鸿翟琼香陈前郭予雄张宇昕
- 常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫家系及散发病例临床特征和CHRNA4基因突变分析被引量：2
- 2013年
- 目的研究中国常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫（autosomaldominantnocturnalfrontallobeepilepsy，ADNFI．E）人群的临床特征及CHRNA4基因突变情况。方法收集257例ADNFI。E患者血样，其中散发患者215例，家系患者42例，应用PCR产物直接测序方法进行筛查CHRNA4基因全部外显子。选取200名汉族健康人作为对照。结果所有患者cHRNA4基因全部外显子未发现已报道的突变。在1例家系患者CHRNA4基因第5外显子发现新同义突变D190D（C．570C〉T），D190D表现为杂合子变异，200名健康对照结果显示阴性。在另6例患者CHRNA4基因第5外显子发现新单核苷酸多态（c．639T、／C，C．678T／C，C．1209G／T，c．1227T／c，c．1659G／A，C．1629C／T），上述变异在200名健康对照结果均为阴性。结论cHRNA4基因可能不是中国南方人群散发ADNFLE患者的主要致病基因，新同义突变D190D尚未见国内外报道，是否致病有待进一步研究证实。
- 翟琼香王春陈前郭予雄陈志红张宇昕桂娟汤志鸿卓木清
- 关键词：基因突变
- 40例脑皮质发育不良的小儿癫痫临床特征研究
- 目的探讨脑皮质发育不良的癫痫患儿的临床特征、治疗及疗效。方法选择自2010年1月至2013年12月就诊于广东省人民医院小儿神经门诊的202例癫痫患者,前瞻性分析40例确诊为癫痫并经MRI检查诊断为皮质发育不良的临床特征、...
- 卓木清翟琼香张宇昕汤志鸿王春王林淦
