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抗Hu抗体相关副肿瘤周围神经病三例临床特点分析被引量：3: 2019年; 目的分析3例抗 Hu抗体相关副肿瘤周围神经病的临床特点。方法回顾性分析2015年7月至2017年7月于中日医院神经科诊治的3例抗 Hu抗体相关副肿瘤周围神经病患者的临床表现、实验室检查、影像学及神经电生理特点。结果 3例患者中男1例,女2例,年龄分别为66、58、59岁。患者主要临床表现为肢体疼痛(3例)、体位性低血压(2例)与麻痹性肠梗阻(1例)、步态不稳和共济失调(1例),1例脊髓 MRI检查可见脊髓后索病变,2例胸部CT检查发现占位性病变;3例腰穿脑脊液常规、生化检查结果正常范围,血清及脑脊液抗 Hu抗体均为阳性;神经电生理检查结果显示感觉神经动作电位(SNAP)波幅下降为著伴运动纤维受累,皮肤交感反应测定2例未引出波形,另1例潜伏期延长。病程早期,针对肿瘤治疗或未发现肿瘤患者行免疫调节治疗可部分缓解周围神经症状。结论抗 Hu抗体相关副肿瘤周围神经病以感觉纤维受累及自主神经病变为著,伴有运动纤维受累,血清及脑脊液 Hu抗体检测有助于诊断,肺部肿瘤筛查及早期治疗可部分改善患者周围神经症状。; 汪伟汪仁斌张伟赫佟杰孙少杰段晓慧刘尊敬焦劲松彭丹涛; 关键词：痛性周围神经病自主神经病共济失调

伴神经系统损害的Perrault综合征患者的临床表型及基因变异分析被引量：1: 2019年; 目的对1例伴有神经系统损害的Perrault综合征患者进行TWNK基因变异分析,明确其致病原因.方法应用高通量测序及Sanger测序法对患者TWNK基因进行变异分析.结果高通量测序结果显示患者TWNK基因存在c.794G>A(p.Arg265His)和c.1181G>A (p.Arg394His)杂合变异;Sanger测序验证结果显示患者TWNK基因存在c.794G>A(p.Arg65His)和c.1181G>A(p.Arg394His)复合杂合变异,其父亲携带c.1181G>A(p.Arg394His)杂合变异,母亲携带c.794G>A(p.Arg265His),因此患者的变异分别来自父母.其中,c.1181G>A(dbSNP:rs752211501)为已报道的致病性变异;c.794G>A为未报道过的新变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会基因变异分类标准,为可能的致病突变.结论 Perrault综合征患者可伴有神经系统多部位损害,TWNK基因c.794G>A(p.Arg265His)和c.1181G>A(p.Arg394 His)复合杂合变异可能为患者的致病原因.; 段晓慧汪伟董明睿王璐邵自强王朝霞袁云汪仁斌彭丹涛; 关键词：遗传性周围神经病小脑萎缩

急性感觉共济失调神经病一例被引量：1: 2021年; 报道1例急性感觉共济失调神经病患者的临床、电生理、神经病理特点及其预后。患者为32岁女性,临床表现为感觉异常、感觉性共济失调伴假性手足徐动及腱反射减低,脑脊液呈蛋白-细胞分离,肌电图及腓肠神经活组织检查符合急性重度活动性感觉轴索性周围神经病特点,经静脉注射丙种球蛋白联合大剂量激素冲击治疗,患者四肢烧灼刺痛感逐渐缓解。随访1年余,患者持物不稳症状缓慢改善,多次随访肌电图检查提示双下肢H反射波幅随临床症状改善而缓慢恢复。; 汪伟孟令超张伟赫汪仁斌袁云; 关键词：共济失调 H反射

INF2基因突变导致显性遗传中间型腓骨肌萎缩症E亚型一例被引量：1: 2014年; 临床资料患者男性,20岁,因“双下肢力弱4～5年”于2013年5月22日收住我院神经内科.患者4～5年前开始无明显诱因出现双下肢力弱,走路易崴脚、摔跤,脚尖抬起费力,并发现双足部变形,蹲下时足跟不能着地,上述症状缓慢进展,目前平地行走也易摔倒,无明显上肢及下肢近段力弱;伴有发作性言语不利,表现为言语不清、难以理解,持续数分钟缓解;曾有站立位出现发作性头晕,发作前无心慌、胸闷,发作时无视物旋转,伴有双手麻木、双下肢力弱不能站立,持续数分钟缓解.足月顺产,生长发育同同龄儿,否认家族中类似疾病者.入院体检：意识清楚,语言流利,双眼左右视可见不持续水平眼震,余脑神经体检未见明显异常,双侧深浅感觉对称存在,双下肢足背屈肌力Ⅱ级,高弓足,余肢体肌力V级,双手部小肌肉萎缩,双手可见细颤,四肢共济运动稳准,双侧腱反射偏低,病理征阴性.; 汪伟董明睿曹娅丽汪仁斌焦劲松; 关键词：腓骨肌萎缩症显性遗传基因突变中间型发作性头晕肢体肌力

误诊为进行性肌营养不良的脊肌萎缩症1例被引量：1: 2013年; 患者男性，28岁，主因“进行性四肢力弱、萎缩20余年，于2012年12月13日就诊于我院神内科门诊。现病史：患者约4～5岁开始出现活动能力较同龄儿差。上小学前走路易摔跤，随后症状逐渐加重，表现为走路慢，脚尖着地；起床、翻身、蹲起困难；近端肌肉萎缩。12岁时曾在外院就医，诊断考虑“进行性肌营养不良”（具体检查不详）。; 汪伟汪仁斌毛坤焦劲松; 关键词：进行性肌营养不良脊肌萎缩症误诊内科门诊肌肉萎缩

一例肢带型肌营养不良2G亚型患者的临床、病理及基因分析被引量：2: 2014年; 目的探讨1例肢带型肌营养不良2G亚型（limb-girdle muscular dystrophy type 2G，LGMD2G）患者的临床、病理特点及基因突变情况。方法对l例LGMD2G患者进行临床资料收集及骨骼肌病理检查，PCR扩增患者TCAP基因的全部外显子，通过直接测序检测突变情况，并结合文献进行总结。结果该患者临床表现符合肢带型肌营养不良，骨骼肌病理可见镶边空泡肌纤维，基因检测发现LGMD2G致病基因亿4P基因存在复合杂合突变（c．100delC，c．166insG）。结论LGMD2G的诊断需综合患者临床、病理分析，但最终确诊需结合基因诊断。; 汪伟郝莹汪仁斌金淼焦劲松; 关键词：肢带型肌营养不良

肢带型肌营养不良2G一例报告: 汪伟

周围神经病伴意义未明单克隆球蛋白病1例: 2020年; 患者男性,70岁,汉族,主因"双下肢无力10年,加重2年",于2018年9月12日就诊于中日友好医院神经科。患者自2008年起无明显诱因出现双下肢无力,走路稍不稳,可自行蹲下站起,上下楼梯不受影响,未就诊。其双下肢无力症状进行性加重,3年前患者出现行走困难,走路不稳,蹲下后站起费力,就诊于当地医院,行肌电图等检查,诊断为"慢性炎性脱鞘性多发性神经病",予激素冲击治疗及丙种球蛋白静脉点滴,患者肌无力症状较前明显缓解,蹲下后可自行站起。; 崔晓燕汪伟张麟伟; 关键词：进行性加重多发性神经病慢性炎性周围神经病激素冲击治疗

Kennedy病的临床、电生理及病理特征分析(附2例报道)被引量：1: 2012年; 目的探讨Kennedy病的临床、神经电生理及病理特征。方法报道2例经基因确诊的Kennedy病患者,分析其临床症状、体征、肌电图和神经传导检查和神经病理等特点。结果两例患者均中年发病,进展缓慢。神经系统表现为以肢体近端无力和延髓受累为主的下运动神经元瘫痪。血清性激素水平正常,但有男性乳腺发育等雄激素功能低下表现。血清肌酸激酶轻度升高。肌电图呈广泛神经源性损害,神经传导检查提示感觉神经动作电位波幅减低,H反射异常,神经活检提示大的有髓纤维减少。雄激素受体基因编码区CAG重复数大于40。结论 Kennedy病有相对独特的临床、电生理及病理特征,确诊有赖于雄激素受体基因编码区CAG重复数的检测。; 汪仁斌刘尊敬董明睿郝莹汪伟毛坤孙少杰严莉; 关键词：肌萎缩雄激素受体感觉神经肌酸激酶基因检测

Twinkle突变导致Perrault综合征的研究进展被引量：1: 2020年; Twinkle基因编码蛋白TWINKLE可进入线粒体内参与复制体的组成,维持线粒体DNA数目的稳定。Perrault综合征作为一种罕见的常染色体隐性遗传病,可由Twinkle突变导致,目前该疾病暂无全面的诊断方法和有效的治疗手段。现简要概述了Twinkle突变导致Perrault综合征的研究进展。; 田国帅董文吉汪伟张业; 关键词：TWINKLE 线粒体DNA

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汪伟

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