赵彦艳
- 作品数:177 被引量:414H指数:11
- 供职机构:中国医科大学附属盛京医院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划辽宁省科学技术计划项目更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学农业科学文化科学更多>>
- 谷胱甘肽-S-转移酶M3基因-63A/C多态性与原发性高血压的相关性被引量:1
- 2007年
- 目的研究谷胱甘肽-S-转移酶(glutathione S-transferase M3,GSTM3)基因-63A/C多态性在中国北方汉族中的分布及其与原发性高血压(essential hypertension,EH)的关联。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对汉族234例EH患者及328名正常人GS771,13基因-63A/C位点多态性进行基因分型,随机选择部分基因型样品进行DNA测序验证。结果GSTM3基因-63A/C位点基因型分布在EH和对照组均符合Hardy-Weinberg遗传平衡。EH组CC基因型频率(6%)显著高于对照组(1.8%)(P〈0.05),Logistic回归分析显示CC基因型是EH发生的一项独立危险因素(OR:3.447,95%CI:1.19。7.63;P=0.04)。结论GSTM3基因-63A/C多态性与EH相关,C等位基因可能是中国北方汉族人群EH的易感性标志。
- 刘健李苗齐曼龙刘晓亮李英慧付凌雨赵彦艳
- 关键词:原发性高血压基因多态性
- 二代及三代测序技术在遗传学诊断中的应用进展被引量:5
- 2020年
- 遗传病的防治是公共卫生领域的重大课题,而明确病因是遗传病防治的重要环节。高通量测序技术(又称二代测序技术)具有高通量、低成本、高准确度的优点,为遗传诊断及咨询提供了直接证据,已成为遗传学检测不可或缺的有力工具;第三代测序也凭借其长读长的独特优势在临床应用中占据一席之地。二代及三代测序技术各有特点,互为补充,临床中针对不同的检测需求有多种类型的测序方案可供选择。基于此,对二代及三代测序技术的原理、分类及其在遗传学诊断中的应用进展做一综述,以期为临床测序方案的选择提供思路和指导。
- 高海明赵彦艳
- 关键词:高通量测序遗传病遗传学诊断
- 曲古抑菌素A对神经细胞神经型一氧化氮合酶蛋白及一氧化氮水平的影响
- 2010年
- 目的探讨曲古抑菌素A(TSA)对神经细胞神经型一氧化氮合酶(nNOS)蛋白表达水平及nNOS催化的一氧化氮(NO)合成的影响。方法以大鼠神经胶质瘤C6细胞为研究对象,应用Western印迹杂交方法检测TSA刺激对nNOS蛋白表达水平的影响;分别应用TSA、7-NI(nNOS特异性抑制剂)及二者联合作用细胞,应用DAF-2DA荧光染料检测NO合成水平的变化,从而分析TSA对nNOS催化的NO合成水平的作用。结果 TSA使C6细胞nNOS蛋白表达显著升高,达到对照的2.8倍(P<0.001);同时TSA的作用使nNOS催化的NO合成明显上升,为基础状态的3.5倍(P<0.001)。结论 TSA可上调C6细胞中nNOS蛋白及其催化的NO合成,这可能为TSA的临床应用提供一定的分子基础。
- 李英慧陈芳杰李苗赵彦艳
- 关键词:一氧化氮合酶曲古抑菌素
- 泛素连接酶E3在CYP4F2转基因小鼠肾脏中的变化
- 目的:泛素化修饰作为一种重要的翻译后修饰,在蛋白质降解、转录调控、DNA损伤修复等过程中发挥重要作用。泛素连接酶E3通过调控靶蛋白的泛素化,参与细胞内多种生理反应。细胞色素P450 4F2(cytochrome P450...
- 徐闰红宋宇张碧君王蕾童赵彦艳
- 文献传递
- 心肌梗死患者及同胞血脂异常ApoE基因多态性分析被引量:6
- 2001年
- 目的 评估心肌梗死 (MI)患者及其同胞的冠心病易患因素及血脂异常相关基因ApoE的多态性。方法 对 6 5例确诊为MI的男性患者、141例同性别健康同胞及 47例年龄、性别相匹配的健康人进行流行病学问卷调查及临床检查 ,并从分子遗传学角度进行血脂异常相关基因ApoE多态性的检测 ,探索其与MI血脂异常的关系。结果 (1)MI组与同胞组总胆固醇 (TC) (分别为 5 0mmol/L± 1 8mmol/L、4 8mmol/L± 1 4mmol/L)、甘油三酯 (TG) (分别为 2 2mmol/L± 1 7mmol/L、1 97mmol/L± 0 2 6mmol/L)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)、TC/HDL C比值均显著高于对照组 (3 5mmol/L± 0 9mmol/L、1 1mmol/L± 0 9mmol/L) ,其中MI组BMI、LDL C、TC/HDL C比值明显高于同胞组 ;(2 )BMI>2 5kg/m2 、吸烟 >10支 /d、TC >5 2mmol/L、TG >2 2 6mmol/L、LDL C >3 4mmol/L、TC/HDL C >5 0、FBG >5 6mmol/L为冠心病的危险因素。 (3)血脂异常相关基因ApoE的三种基因型中 ,E3/3型基因最常见 ,但 3组基因型的分布频率及血脂、脂蛋白水平、粥样硬化指数等指标无统计学差异。 (4 )E4等位基因携带者MI患者约为非E4等位基因携带者的二倍。结论 血脂代谢紊乱是重要的冠心病易患因素 ,ApoE基因的多态性可能在遗传上间接成为冠心病的危险因素?
- 白小涓赵玫王勃郭然陈燕张明陈宇翔赵彦艳
- 关键词:载脂蛋白E心肌梗死血脂代谢紊乱
- KiSS-1基因的表达对裸鼠子宫内膜癌皮下种植瘤的影响被引量:7
- 2006年
- 目的探讨KiSS-1对子宫内膜癌转移抑制的效果及基因转染的方法和途径。方法将裸鼠分为对照组、空质粒转染组(空质粒与HEC-1B细胞同时注入裸鼠皮下)及KiSS-1质粒转染组(基因质粒与HEC-1B细胞同时注入裸鼠皮下)3组。成瘤后从解剖及组织学角度观察各组皮下瘤及转移瘤的体积和数量变化,从分子生物学水平检测pcDNA3.0-KiSS-1质粒在活体组织中的转染效果及表达水平,分析KiSS-1基因对肿瘤组织细胞侵袭转移能力的影响。结果用子宫内膜癌细胞株建立裸鼠皮下移植瘤是可行的,成瘤率为86%。KiSS-1质粒转染组较对照组及空转染组肿瘤细胞的KiSS-1mRNA表达明显增强,P=0.006。MMP-9mRNA表达明显减弱,P<0.05。实验组中肿瘤细胞KiSS-1mRNA的表达强度与转染pcDNA3.0-KiSS-1质粒的剂量有明确关系,P=0.05。结论建立子宫内膜癌裸鼠皮下种植瘤动物模型方法简单,成功率高,易于观察。KiSS-1基因体内转染方法可行,对细胞生物学影响与转染剂量有明确关系。KiSS-1基因可能是子宫内膜癌基因治疗的一个有前景基因。
- 孟丽荣张淑兰鲁艳明乔宠赵彦艳
- 关键词:子宫内膜肿瘤肿瘤抑制明胶酶B
- 内质网滞留蛋白1功能的研究进展
- 2023年
- 内质网滞留蛋白1(RER1)是位于顺式高尔基体和内质网-高尔基体中间体的一个分子量为23×103的内质网滞留蛋白。作为蛋白质早期分泌途径的重要质量控制因子之一,RER1识别底物跨膜结构域的内质网滞留信号,通过外被蛋白质复合体Ⅰ将底物从高尔基体逆向转运至内质网。近20年来,RER1的底物陆续在酵母和哺乳动物细胞中被发现。这些底物通常是膜蛋白,包括永久性或暂时性内质网滞留蛋白和多聚复合物的未组装亚基。目前研究表明,RER1通过底物的内质网滞留信号,调节底物的正确定位和充分组装,影响其细胞膜表达水平或引发内质网应激,参与某些疾病的发病机制。本文总结、分析了RER1的功能、底物及其相关疾病,为RER1的未来研究方向提供参考。
- 章璐刘晓亮赵彦艳
- IGF家族在先天性心脏病羊水中的表达变化
- 目的:胰岛素样生长因子(insulin-like growth factor,IGF)是人体主要的生长调节因子,IGY-Ⅰ、IGF-Ⅱ主要由肝脏分泌并能够刺激细胞生长、促进增殖及分化。IGFs结合其受体包括IGF-ⅠR和...
- 王蕾童赖光锐张碧君赵彦艳
- 文献传递
- 奋斗的历程 辉煌的人生——献给我国著名医学遗传学家孙开来教授
- 2014年
- 2014年10月初,在沈阳,尊敬的孙开来教授带着太多的艰辛、太多的希望,离开了他眷恋的亲人、他奋斗的学校和他培养的学生,享年80岁.孙开来教授选才、育才、用才独具慧眼,教学、治学、勤学,他以超常的智慧、超前的思维和超人的耕耘,为中国遗传学事业的发展做出了杰出贡献,也铸就了他的辉煌人生.
- 赵彦艳
- 关键词:遗传学家
- 胎盘四氯二苯二噁英表达在胰岛素样生长因子2诱导胎鼠发育异常中的作用被引量:1
- 2006年
- 目的研究四氯二苯二噁英(2,3,7,8-tetrachlorodibenzo-p-dioxin,TCDD)对胎鼠生长发育的影响及与胰岛素样生长因子2(insulin-likegrowthfactor2,IGF2)的关系。方法经灌胃给予孕10d大鼠10μg/kgTCDD,20d剖宫取胎,比较实验组和对照组孕鼠妊娠结果,测量两组活胎的身长、体重及胎盘重;用逆转录-实时定量PCR和免疫组化方法检测两组活胎胎盘组织IGF2mRNA及蛋白的表达水平,用甲基化敏感限制酶HpaⅡ酶切—PCR法检测两组胎盘组织IGF2基因DMR1的甲基化程度。结果实验组死胎及吸收胎发生率为12.2%,致畸率为11.6%,活胎身长、体重及胎盘重明显低于对照组;实验组活胎胎盘组织IGF2mRNA及蛋白的表达明显高于对照组;两组IGF2基因DMR1的甲基化程度无差异。结论孕10d给予大鼠10μg/kgTCDD灌胃可导致死胎、吸收胎、畸形胎和胎儿宫内发育迟缓(intrauterinegrowthretardation,I-UGR),TCDD所致胎鼠发育异常可能与胎盘组织IGF2表达增高有关。
- 王珺赵彦艳李光宇李英慧刘洪吕晶玉
- 关键词:TCDD胰岛素样生长因子-2发育异常