刘轶
- 作品数：17 被引量：48H指数：5
- 供职机构：淄博市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：山东省医药卫生科技发展计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生金属学及工艺更多>>
- 一种试样提取装置及其在遗传学检测中的应用
- 本发明公开了一种试样提取装置及其在遗传学检测中的应用，提供了一种试样提取装置，包括安装架，所述安装架的内壁固定安装有底框，且底框的顶部一端与安装架的内壁之间固定安装有支撑框，支撑框的中间位置设置有圆形孔，圆形孔的内壁转动...
- 刘轶牟凯刘娜韩佳佳
- 淄博地区中孕期三联血清学产前筛查工作的初步探讨被引量：1
- 2013年
- 目的统计淄博市开展的中孕期三联血清学产前筛查和产前诊断的工作情况,比较两联和三联筛查方案在我市的筛查性能,验证三联筛查方案在本地人群中的可行性和有效性,评估其成本效益。方法回顾分析2011年3月至2011年11月4609例孕妇产前二联、三联筛查、羊水细胞染色体检查的情况并追踪其妊娠结局。结果三联筛查较二联筛查假阳性率降低,检出率提高,二联筛查漏诊1例,高风险人群接受产前诊断依从性差。结论三联筛查方案较二联筛查比较提高了筛查效率,uE3对非整倍体检出的敏感度较高、特异性强;产前筛查高风险孕妇及高龄孕妇在整个筛查人群中占比例高,接受羊膜腔穿刺的比例偏低,因此更好的开展产前咨询、加大产前诊断的宣传工作至关重要。
- 牟凯许佳刘轶
- 关键词：中孕期产前筛查产前诊断
- 淄博市47 332例新生儿遗传性耳聋基因筛查及突变位点分析被引量：5
- 2020年
- 目的分析淄博市新生儿遗传性耳聋基因筛查的携带率及突变类型、突变频率等情况,为出生缺陷防治工作提供指导依据。方法应用基因芯片与Sanger测序相结合的方法,对2017年8月至2019年11月在淄博市助产机构出生的47332名新生儿,进行4个常见耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA 12SrRNA的15个位点的芯片检测,后对检测阳性病例相应位点进行Sanger测序予以确认。结果47332例新生儿中检出突变2411例,突变率5.09%(2411/47332),其中GJB2基因突变频率为2.63%;GJB3基因突变频率为0.42%;SLC26A4基因突变频率为1.88%;mtDNA 12SrRNA突变频率为0.27%;SLC26A4基因中突变频率较低的位点(1174A>T、1226G>A、1229C>T、1975G>C、2027T>A、IVS15+5G>A)总突变频率为0.40%。结论常见耳聋基因在淄博市新生儿中有较高的突变率,其中以GJB2、SLC26A4为主,非热点突变突变频率也较高,可进一步优化淄博市耳聋基因筛查方案。
- 牟凯魏欣刘轶刘雁泽
- 关键词：遗传性耳聋新生儿基因突变频率
- 一种用于遗传检测的细胞破碎装置
- 本实用新型公开了一种用于遗传检测的细胞破碎装置，具体涉及细胞破碎领域，包括破碎箱和箱盖，所述破碎箱破碎箱的内壁底部固定连接有顶部开设限位孔的固定柱，所述固定柱的表面套接有环形连接盘，所述环形连接盘的底部与破碎箱内壁底部之...
- 刘轶牟凯刘娜韩佳佳
- 文献传递
- 淄博市孕中期唐氏综合征三联筛查的筛查效率分析
- [目的]了解淄博市孕中期胎儿唐氏综合征的发生率,探讨孕中期血清学三联筛查策略仅仅针对唐氏儿的筛查效率,评价孕中期唐氏综合征三联筛查的临床应用价值.[方法]采用时间分辨免疫荧光法对9061例孕中期妇女的血清AFP、Free...
- 牟凯许佳刘轶
- 联合运用多种遗传学技术检测额外小标记染色体的探讨及遗传咨询
- 2022年
- 目的 探讨运用传统细胞遗传学技术和分子遗传学技术检测额外标记小染色体(sSMC)及其临床意义。方法 对淄博市妇幼保健院产前诊断中心8199例孕妇羊水进行染色体G显带分析,将发现的额外小标记染色体进一步开展染色体微阵列分析(CMA),并对胎儿的父母外周血染色体进行检查。结果 在分析的8199例羊水中,发现5例额外小标记染色体,检出率为0.061‰,基本与文献数据一致,其中1例由父母遗传所得,剩余4例均为新发突变。结论 联合G显带分析技术和CMA技术检测胎儿的额外小标记染色体,明确其结构和来源,为遗传咨询提供有力证据。
- 吕国健刘轶刘娜李毅孙学成牟凯
- 关键词：G显带分析
- 一种妇产科临床用产前诊断检查装置
- 本发明公开了一种妇产科临床用产前诊断检查装置，涉及医疗领域，包括移动装置，所述移动装置上端固定连接有两个高度调节装置，两个所述高度调节装置上均设置有动力装置。本发明通过设置调节槽、支撑框、调节板以及脚踏板方便孕妇背靠到下...
- 牟凯刘轶刘娜韩佳佳
- 文献传递
- 产前BoBs快速诊断技术与染色体核型分析联合应用的临床价值被引量：11
- 2017年
- 目的研究细菌人工染色体微珠（BACs—on-Beads^TM，BoBs）快速诊断技术联合染色体核型分析在高危孕妇产前诊断中的应用价值。方法对2015年3月至2016年7月在山东省淄博市妇幼保健院进行侵入性产前诊断的1048例单胎孕妇采集羊水，同时进行羊水细胞的染色体G显带核型分析和产前BoBs分析，对胎儿染色体异常及常见微缺失综合征进行诊断。结果排除1例羊水细胞培养失败样本，余下1047例样本中，产前BoBs技术成功检测出43例常见的染色体三体、3例嵌合染色体和4例染色体结构异常，其中3例染色体微缺失／微重复未被核型分析检出；除了额外检出1例罗伯逊易位，核型分析对其他胎儿染色体数目异常的检出结果均与BoBs一致；此外，核型分析还额外检出8例胎儿染色体结构异常和2例低比例嵌合染色体。结论产前BoBs快速诊断技术和染色体核型分析相互补充和验证，提高胎儿染色体异常和常见染色体微缺失／微重复的检出率，值得临床推广和应用。
- 牟凯刘轶魏欣
- 关键词：产前诊断染色体核型分析染色体异常
- 伴有室间隔缺损和7q11.23q21.3三体的双胞胎产前诊断1例
- 2019年
- 目的明确孕妇宫内双胞胎的遗传信息和发育情况,为产前诊断及遗传咨询提供依据。方法对孕妇实施羊膜穿刺术,获得羊水胎儿脱落细胞,利用染色体核型分析、SNP array和FISH技术获得胎儿遗传信息,并根据超声评价其胎儿宫内发育情况。同时抽取孕妇夫妇、孕妇的儿子和父母的外周血,进行染色体核型分析和SNP array检测。并于孕妇孕29周时,进行胎儿系统超声检查。结果胎儿染色体核型分析提示该双胞胎都有一条衍生的4号染色体,SNP array提示胎儿是7q11.23q21.3三体,FISH提示衍生的4号染色体是由片段7q11.23q21.3插入4号染色体长臂所致。在外周血的检测中,我们发现孕妇、孕妇儿子及其母亲都是7q11.23q21.3三体的携带者,其他人未见异常。孕妇29周的超声结果提示胎儿存在室间隔缺损。结论双胞胎的7q11.23q21.3三体遗传于母亲,家族中的携带者表型都正常,提示胎儿表型正常可能性极高。导致室间隔缺损的原因十分复杂,与7q11.23q21.3三体是否有关无法确定,基于缺损很小,且目前手术能够修复,我们建议孕妇继续妊娠,并定期进行超声监测。
- 刘轶文娟刘娜牟凯程翠云
- 关键词：产前诊断室间隔缺损FISH
- 淄博市23689例新生儿耳聋基因筛查结果分析被引量：7
- 2021年
- 目的探讨淄博市新生儿常见耳聋基因突变检出率,为遗传性聋的防治和生育咨询指导提供参考。方法采集淄博市2019年1~11月出生的共23689例新生儿足跟血,采用微阵列基因芯片法对中国人群4个常见耳聋基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体DNA 12SrRNA)的15个突变位点(GJB2c.35 del G、c.235 del C、c.299 del AT、c.176 del 16;GJB3c.538 C>T;SLC26A4c.2168 A>G、c.IVS7-2 A>G、c.IVS15+5 G>A、c.1975 G>C、c.2027 T>A、c.1226 G>A、c.1229 C>T、c.1174 A>T;线粒体DNA12SrRNAm.1495 C>T、m.1555 A>G)进行检测,分析各基因突变的检出率及性别差异。结果23689例样本中共有1162例(4.90%,1162/23689)新生儿检测到耳聋基因突变,其中GJB2基因608例(52.32%,608/1162)、SLC26A4基因396例(34.08%)、GJB3基因96例(8.26%,96/1162)和线粒体DNA 12SrRNA基因45例(3.87%,45/1162)。不同性别新生儿之间基因突变检出率(男性4.92%,女性4.89%)差异无统计学意义(P>0.05)。结论淄博市新生儿GJB2基因突变检出率最高,其次是SLC26A4基因突变,GJB3基因和线粒体DNA 12SrRNA基因突变较为少见。
- 韩佳佳胡林刘轶魏欣牟凯
- 关键词：新生儿遗传性聋基因突变
