李毅
- 作品数:7 被引量:17H指数:2
- 供职机构:淄博市妇幼保健院更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 绒毛组织检测方法的研究进展
- 2019年
- 提高人口素质,降低出生缺陷率,是产前诊断追求的目标早孕期产前诊断的需求越来越受到临床的重视,不论是孕期的正常产前检查还是早期胚胎停止发育都离不带对绒毛组织的检测绒毛组织检测技术的发展就是实验室技术的发展,目前可供选择的绒毛检测手段也多样化本文就早孕期绒毛细胞检测技术的发展及应用做简要综述.
- 巩振华刘成程刘娜李毅
- 关键词:绒毛细胞细胞遗传学分子遗传学
- 染色体微阵列分析技术在759例不同产前诊断指征孕妇羊水中的临床应用分析被引量:8
- 2021年
- 目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在不同产前诊断指征中的临床应用分析,以期促进临床医生对羊水诊断指征的准确把握,提高诊断效率。方法回顾性分析本院2016年1月至2019年9月共759例产前羊水样本的CMA检测结果,分析阳性诊断率与不同产前诊断指征的相关性。结果759例产前羊水共检出126例致病病例,异常检出率为16.6%。其中大片段(≥10 Mb)及非整倍体异常致病病例85例,CMA与传统核型分析(≥10 Mb)检出一致;此外,CMA可多检出5.3%(40/759)的小片段异常致病病例。不同羊水穿刺指征的CMA阳性检出率最高为无创产前DNA检测(NIPT)高风险(28.9%),其次为B超异常(12.5%)。在344例B超异常样本中脑部异常(21.7%)、肠管异常(21.4%)和胎儿颈部透明带(NT)异常(20.9%)的CMA检出率较高。在随访的260例病例中,非整倍体异常病例40例,占比15.4%;致病性拷贝数变异(PCNV)病例13例,占比5.0%;临床意义未明变异(VOUS)病例39例,占比15.0%。结论CMA在传统核型分析(≥10 Mb)的基础上进一步提高染色体异常的检出率;结合B超异常分类,应慎重把握行侵入性产前诊断的临床指征;CMA检测结果为VOUS的患者需充分做好遗传咨询。
- 刘轶刘艳李毅刘娜杨庆慧牟凯
- 关键词:产前诊断羊水细胞
- 淄博地区178577例新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查被引量:6
- 2015年
- 目的了解淄博地区先天性肾上腺皮质增生症的发病情况。方法 178 577例新生儿,采用新生儿滤纸干血片法采血,采用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿滤纸干血片上的足跟血17α-羟孕酮(17α-OHP)浓度,初次采血2次检测结果 17α-OHP≥30 nmol/L为筛查阳性。对于筛查阳性的新生儿由专人通知召回,进行第二次采血,再次测定17α-OHP。初次筛查17α-OHP≥300 nmol/L者和第二次采血结果 17α-OHP≥30 nmol/L者,测定血电解质、促肾上腺皮质激素(ACTH)、皮质醇、睾酮等,若血皮质醇水平低于正常,ACTH升高,并伴有低血钠、高血钾,则可确诊。结果 178 577例新生儿中确诊11例CAH患儿(失盐型7例,单纯男性化型4例)。结论淄博地区新生儿CAH发病率为1/16 234。
- 许佳牟凯刘轶李毅刘继红
- 关键词:先天性肾上腺皮质增生症新生儿疾病筛查
- 一种基于产前诊断检查用的胎儿细胞检测装置
- 本发明公开了一种基于产前诊断检查用的胎儿细胞检测装置,具体涉及医疗器械技术领域,包括支撑装置,所述支撑装置的外表面中部设置有定位装置,所述提升装置的内腔中部设置有限位装置,所述限位装置的上部设置有传动装置,所述传动装置靠...
- 李毅
- 洛沙坦通过调控JAK2/STAT3通路对卵巢癌动物模型的抑瘤作用及机制研究被引量:2
- 2021年
- 目的探究洛沙坦通过调控JAK2/STAT3通路对卵巢癌动物模型的抑瘤作用及机制。方法将30只卵巢癌小鼠模型分为对照组、洛沙坦低剂量组(30 mg/kg)和洛沙坦高剂量组(60 mg/kg)(n=10)。检测Ki67、Cyclin D1、Bcl-2和Bax蛋白表达量分析卵巢癌细胞增殖和凋亡水平,检测CD34和血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor, VEGF)分析微血管密度和血管生成能力。并分析各组JAK2和STAT3 mRNA及蛋白水平。结果三组的各项指标比较差异均有统计学意义(P <0.05)。洛沙坦低剂量组的肿瘤体积、质量、Ki67、Cyclin D1和Bcl-2蛋白水平、微血管密度、VEGF水平、JAK2和STAT3 mRNA及蛋白水平均显著低于对照组,Bax蛋白水平显著高于对照组(P <0.05)。洛沙坦高剂量组的肿瘤体积、质量、Ki67、Cyclin D1和Bcl-2蛋白水平、微血管密度、VEGF水平、JAK2和STAT3m RNA及蛋白水平显著低于洛沙坦低剂量组和对照组(P <0.05),Bax蛋白水平显著高于洛沙坦低剂量组和对照组(P <0.05)。结论洛沙坦可能通过抑制JAK2/STAT3通路抑制卵巢癌细胞的增殖和血管生成能力,并诱导凋亡。
- 王娜李毅王永
- 关键词:卵巢癌洛沙坦凋亡血管生成JAK2/STAT3
- 联合运用多种遗传学技术检测额外小标记染色体的探讨及遗传咨询被引量:1
- 2022年
- 目的 探讨运用传统细胞遗传学技术和分子遗传学技术检测额外标记小染色体(sSMC)及其临床意义。方法 对淄博市妇幼保健院产前诊断中心8199例孕妇羊水进行染色体G显带分析,将发现的额外小标记染色体进一步开展染色体微阵列分析(CMA),并对胎儿的父母外周血染色体进行检查。结果 在分析的8199例羊水中,发现5例额外小标记染色体,检出率为0.061‰,基本与文献数据一致,其中1例由父母遗传所得,剩余4例均为新发突变。结论 联合G显带分析技术和CMA技术检测胎儿的额外小标记染色体,明确其结构和来源,为遗传咨询提供有力证据。
- 吕国健刘轶刘娜李毅孙学成牟凯
- 关键词:G显带分析
- 淄博市4358名汉族育龄女性叶酸代谢关键酶基因多态性分布特征分析
- 2023年
- 目的探讨淄博市汉族育龄女性叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G的基因多态性,旨在为淄博地区育龄女性的叶酸增补方案提供个体化指导与分子学理论依据,指导孕期保健。方法选取4358名在我院进行孕期检查的健康汉族女性为研究对象,检测MTHFR及MTRR基因多态性,并对不同地域基因多态性情况进行比较。结果淄博市汉族育龄女性MTHFR基因型频率及等位基因突变频率与烟台、银川、阿克苏、延边、贵阳、深圳和琼海地区比较,差异有统计学意义(P<0.05);MTRR基因型频率和等位基因突变频率与烟台、深圳和琼海地区比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论淄博市汉族育龄女性叶酸代谢关键酶基因多态性具有区域特征,提示围孕期增补叶酸应实施个体化、区域化的科学方案。
- 李毅王娜魏欣邵俊俊王夏烨牟凯
- 关键词:5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶育龄女性