目的黑色素瘤缺乏因子2(absent in melanoma 2,AIM2)是近年来新发现的一种炎症小体,其与肿瘤发生发展的相关性研究备受关注。本研究分析联合检测结直肠癌组织中AIM2表达与术前血清癌胚抗原(carcinoembryonic antigen,CEA)水平与结直肠癌患者预后的关系并探讨两者联合检测的临床价值。方法应用免疫组化检测收集于2009-10-13-2014-04-09苏州大学附属第二医院普外科142例结直肠癌患者的肿瘤组织标本及其中41例癌旁正常组织标本中AIM2的表达水平,同时回顾性搜集该142例患者术前肿瘤血清CEA水平及临床病理参数,分析结直肠癌组织中AIM2表达水平和术前血清CEA水平与临床病理特征的关系。Spearman等级相关性分析结直肠癌组织中AIM2表达水平与术前血清CEA水平的相关性。Kaplan-Meier生存曲线分析不同AIM2、CEA表达水平组别总生存率的差异;Cox比例风险回归模型进行单因素和多因素生存分析AIM2表达水平和术前血清CEA水平与患者预后的关系。结果AIM2在结直肠癌组织中的表达率为32.4%(46/142),明显低于癌旁正常组织的80.5%(33/41),χ2=29.994,P<0.001;其表达水平与肿瘤的浸润深度(χ2=5.383,P=0.020)、TNM分期(χ2=8.648,P=0.013)和淋巴结转移(χ2=4.947,P=0.026)有关联。患者术前血清CEA的阳性率为41.5%(59/142),其表达与肿瘤大小(χ2=11.338,P=0.001)、肿瘤浸润深度(χ2=5.197,P=0.023)和TNM分期(χ2=6.607,P=0.037)有关联。结直肠癌组织中AIM2表达水平与术前血清CEA水平呈负相关,r=-0.217,P=0.009。Kaplan-Meier生存分析显示,AIM2高表达患者总生存率(78.3%)明显高于低表达组(50.0%),中位生存期分别为61和48个月,χ2=10.686,P=0.001;而术前CEA阳性患者总生存率(45.8%)明显低于阴性组(79.7%),中位生存期分别为45和62个月,χ2=8.549,P=0.003。与AIM2高表达+CEA阳性组、AIM2低表达+CEA阳性组和AIM2低表达+CEA阴性组相比,AIM2高表达+CEA阴性组总生存率最高(88.0%),中�
目的探究乳腺癌易感基因PALB2 rs249954位点单核苷酸多态性与乳腺癌发病风险的关系。方法检索中国知网(CNKI)、万方、中国生物医学文献数据库(CBM)、Pub Med、Embase、Cochrane Library、Science Direct及Web of Science数据库,搜索国内外有关乳腺癌PALB2 rs249954位点单核苷酸多态性的文献,依据纳入标准、排除标准以及质量评价原则,筛选出符合要求的文献,使用Stata 14.0软件进行meta分析并对发表偏移进行评估。结果共纳入7篇符合要求的研究,累积乳腺癌病例3 247例,累积对照3 294例。meta分析结果显示,等位基因模型[T vs C:OR=1.14,95%CI为(0.95,1.37),P=0.156]、显性基因模型[CT+TT vs CC:OR=1.22,95%CI为(0.97,1.54),P=0.088]、隐性基因模型[TT vs CT+CC:OR=1.11,95%CI为(0.84,1.45),P=0.464]、共显性基因模型CC vs TT[OR=0.79,95%CI为(0.54,1.15),P=0.226]及共显性基因模型TT vs CT[OR=0.95,95%CI为(0.82,1.11),P=0.523]的合并OR值均无统计学意义;共显性基因模型CC vs CT[OR=0.82,95%CI为(0.67,1.00),P=0.048]的合并OR值具有统计学意义,但敏感性分析示结果不具有稳定性;超显性基因模型的合并OR值具有统计学意义[CC+TT vs CT:OR=0.85,95%CI为(0.77,0.94),P=0.001],相比于CC+TT,CT杂合子基因型可增加乳腺癌的发病风险。结论 PALB2 rs249954位点的突变型CT杂合子基因型相对于CC+TT基因型可增加乳腺癌的发病风险。
