赵素
- 作品数：4 被引量：6H指数：1
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- 21三体综合征父母减数分裂不分离起源的研究被引量：6
- 1989年
- 用荧光Q显带多态性对114例21三体综合征父母减数分裂不分离起源进行了研究。76%病例判定了起源,父源35%,母源65%,仅1例母源M_2期不分离。讨论了减数分裂不分离的有关问题。
- 郑红麻红伟赵素郝明革江泽菲昝书亮李助宣范先阁
- 关键词：21三体综合征染色体病减数分裂
- 408例先天愚型的细胞遗传学分析
- 1993年
- 先天愚型(Down syndrome,DS)又称21三体综合征,是引起先天性智力低下的主要病因之一。据国外报道,不同国家与民族先天愚型发生率相差不多,约每600～800名活产婴儿中有1名患儿,即发生率为1.6‰～1.25‰.我国先天愚型发生率明显低于国外,据上海普查122047名新生儿,发生率为0.56‰。即使以此最低发生率估算,我国每年新出生的先天愚型患儿可达万名之多,为家庭和国家带来沉重负担,影响民族素质和优生优育国策。因此,深入研究我国先天愚型的发病特点,寻找有效的预防对策十分必要。现将我院确诊的408例先天愚型细胞遗传学特点,报道如下。
- 江泽菲武盈玉昝书亮赵素郝明革李助萱
- 关键词：先天愚型细胞遗传学
- 世界首报7例染色体异常核型
- 1989年
- 本文首报7例世界人类染色体异常核型如下: 46,XX,t(1;7)(p32;p22);46,XY,t(5;11)(q31;q23); 46,XY,t(3;6)(q21;q25);47,XY,+21,t(5;11)(q31;q23); 46,XX,t(X;14)(q13;q11);47,XY,+21,inv(6)(p21;q21); 46,XY,t(3;4)(q12;p11); 并就染色体平衡易位患者的表型效应及平衡易位染色体对染色体复合畸变的影响做了初步探讨。
- 郑红赵素郝明革江泽菲昝书亮武盈玉张桂芳
- 关键词：染色体畸变平衡易位21三体综合征
- 世界首报两例染色体异常核型
- 1990年
- Down氏综合征占染色体病发病率之首,但是,47,XY,+21,t(5;11)尚属罕见,现报告如下。男患儿,5岁,因发育迟缓就诊。足月顺产,生后无窒息。3岁会走。
- 郝明革赵素张桂芳武盈玉
- 关键词：染色体异常核型染色体病脆性部位显带染色体断裂
