陈健
- 作品数：30 被引量：73H指数：6
- 供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市科技计划项目首都卫生发展科研专项更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 戈谢病Ⅲ型两姐弟的临床及GBA基因突变分析
- ：报道一个中国戈谢病Ⅲ型家系中姐弟2例同胞患儿的不同临床表现、脑电图特点及致病基因突变. 方法：分析2例患儿的临床资料;采用PCR-直接测序方法,检测患儿及其父母外周血白细胞β-葡糖苷酶GBA基因. 结果：先...
- 陈健孟岩石秀玉仇佳晶李慧邹丽萍
- 关键词：Β-葡糖苷酶基因突变儿童患者
- LAMC3基因复合杂合突变的婴儿痉挛症一例并文献复习
- 目的:探讨LAMC3基因复合杂合突变的婴儿痉挛症患儿的临床特征和基因突变。方法:对2017年10月至解放军总医院儿童医学中心诊治的1例LAMC3基因复合杂合突变的婴儿痉挛症患儿的临床资料进行分析。以'LAMC3'和'LA...
- 刘雨田刘丽英胡琳燕陈健邹丽萍
- 关键词：层粘连蛋白婴儿痉挛症
- 文献传递
- 医用粘合剂在颈动脉手术中的应用
- 陈健
- 关键词：脑血管疾病神经外科手术
- 乳糖不耐受的研究进展被引量：9
- 2016年
- 通过归纳乳糖不耐受国内外研究进展，系统回顾乳糖不耐受的流行现状、发病机制以及乳糖酶缺乏的基因多态性、诊断方法和治疗等，总结出目前我国乳糖不耐受研究尚缺乏大范围流行病学调查证据，人群相关突变基因尚不明确，且缺乏简便有效的诊断方法，应深入进行乳糖不耐受的早期预防和干预研究。
- 陈健赛晓勇
- 关键词：乳糖不耐受发病率基因
- 13例儿童线粒体脑肌病临床特点及诊断分析
- 王静王航雁王建文陈健朱青邹丽萍
- 核苷酸切除修复障碍16例临床特征及文献复习
- 2022年
- 目的总结核苷酸切除修复(NER)障碍患儿的临床特征及基因突变位点。方法回顾性分析2008年10月至2022年2月中国人民解放军总医院收治住院及2015年10月至2022年2月首都医科大学附属北京儿童医院门诊收治确诊的NER障碍患儿的临床资料,并对国内外已报道的中国病例进行文献复习。结果1.在16例NER障碍患儿中男6例,女10例;起病年龄为7.5(4.0,12.0)个月;确诊年龄为42.0(21.5,77.0)个月;包括3种类型:科凯恩综合征(CS)13例、着色性干皮病(XP)2例、眼-脑-面-骨综合征(COFS)1例;涉及4个致病基因,11例CSA、3例CSB、1例XPG、1例XPD。16例患儿以光过敏及发育落后起病,各型均有神经系统症状,XP及CS患儿均有皮肤症状。CS患儿有特殊面容、视听障碍、小头畸形、神经影像学特征改变。COFS伴宫内发育迟缓。2.文献复习结果:共检索到既往报道中国病例96例,共涉及6种类型,其中45例CS,44例XP,毛发低硫营养不良4例,COFS、XP-CS、紫外线敏感综合征各1例。涉及9种突变基因,33例CSA、15例XPA、13例CSB、10例XPV、9例XPC、7例XPG、7例XPD、1例XPF、1例MPLKIP。常见症状为生长发育障碍(62例)、皮肤光过敏(61例)、特殊面容(52例)、智力障碍(49例)、小头畸形(48例)等。33/36例(91.7%)影像学示基底核或苍白球钙化。3例在孕期有宫内发育迟缓、小头畸形等表现。结论妊娠期出现宫内发育迟缓、小头畸形及临床发现皮肤光过敏、特殊面容、生长发育落后、智力障碍、肌张力高、基底核钙化等异常者,应考虑NER相关疾病可能,应早期行相关基因检测进一步明确诊断。
- 胡丽竹王静王秋红王秋红杨舟黄昱陈健陈健王彬刘蕊彭楠彭楠王卉王丽强陈海旭陈海旭马琳
- 关键词：核苷酸切除修复着色性干皮病基因突变
- 外伤后持续植物状态病人血NO水平及意义被引量：1
- 2001年
- 目的 探讨严重颅脑外伤后持续性植物状态病人外周血NO水平与病人免疫力降低的关系。方法 应用硝酸还原酶比色法及放免法检测 12例严重颅脑外伤后持续性植物状态病人外周血糖皮质激素和NO水平 ,观察该疾病患者外周血单核细胞对白色念珠菌的吞噬及杀灭作用。结果 严重颅脑外伤后持续性植物状态病人外周血NO水平明显降低 ,糖皮质激素水平基本在正常范围内。
- 陈健张玉太国栋才郑文济
- 关键词：创伤持续性植物状态一氧化氮
- 儿童线粒体脑病的临床和分子遗传学特点及其预后被引量：8
- 2014年
- 目的探讨儿童线粒体脑病临床及分子遗传学特点和预后。方法对中国人民解放军总医院儿科2008—2013年收治的儿童线粒体脑病11例患儿临床表现、一般实验室检查、肌肉病理及线粒体基因点检测结果进行分析并随访。结果患儿发病年龄6个月~12岁,病程2个月~3年,其中线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)型6例,其他呼吸链酶缺陷引起的线粒体疾病5例。主要表现为抽搐、呕吐、头痛、智力低下、偏瘫等;10例患儿有乳酸升高,其中7例伴丙酮酸升高;6例脑电图示背景慢波增多;头颅磁共振显示受累部位依次为:双侧基底节2例、颞顶枕叶3例、脑内多发病变2例、额顶枕叶1例、顶枕1例、丘脑中脑1例;其中3例行磁共振血管成像(MRA)检查,2例正常,1例左大脑中后动脉分支较对侧少;磁共振波谱分析(MRS)乳酸高峰者3例。2例患儿行骨骼肌病理检查,1例接受骨骼肌病理检查显示异常线粒体堆积。线粒体呼吸链复合物(I^V)缺陷结果复合物Ⅳ缺陷2例,Ⅴ缺陷1例,联合复合物缺陷Ⅰ+Ⅲ缺陷2例。5例白细胞线粒体DNA发现不同位点突变,分别为T8993G、T8993C突变、A3243G突变和11777突变。结论儿童线粒体脑病临床表现多样,实验室检查、头颅影像、基因突变及呼吸链酶学检查有助于早期诊断和治疗,该病预后不佳。
- 陈健邹丽萍
- 关键词：线粒体脑病分子遗传学预后儿童
- 13例儿童线粒体脑肌病临床特点及诊断分析
- 线粒体脑肌病指由于线粒体基因或细胞核基因缺失或发生点突变导致的线粒体结构和功能异常，引起机体能量代谢障碍，以脑和肌肉受累为主的多系统疾病，临床表现复杂且缺乏特异性，常误诊为癫痫、脑炎、脑梗死及脱髓鞘脑病等。本文回顾性分析...
- 王静王航雁王建文陈健朱青邹丽萍
- 关键词：儿童疾病线粒体脑肌病
- 文献传递
- LAMC3基因复合杂合突变的婴儿痉挛症一例并文献复习
- 目的:探讨LAMC3基因复合杂合突变的婴儿痉挛症患儿的临床特征和基因突变。方法:对2017年10月至解放军总医院儿童医学中心诊治的1例LAMC3基因复合杂合突变的婴儿痉挛症患儿的临床资料进行分析。以"LAMC3"和"LA...
- 刘雨田刘丽英胡琳燕陈健邹丽萍
- 关键词：层粘连蛋白婴儿痉挛症
