陈颖皓
- 作品数：4 被引量：1H指数：1
- 供职机构：南京军区南京总医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 对一例46,XY完全性腺发育不良患者的遗传学研究
- 人类的性别分化是在胚胎时期就开始的，如果胚胎中具有Y染色体连锁的SRY基因，个体向男性发育，如果胚胎内没有此基因，则个体向女性发育。这个发育过程中有众多基因参与，它们在胚胎发育的特定的阶段能否正常表达对于性腺和其他附属性...
- 陈颖皓
- 关键词：遗传学特征基因表达性别分化
- 文献传递
- 1例潜在Angleman综合征风险妊娠的产前遗传学诊断
- 2011年
- 目的报告1例潜在Angleman综合征风险妊娠的产前遗传学诊断。孕扫曾生育过15q11-13缺失的Angleman综合征患儿。该妇女再次受孕，要求产前诊断。方法孕妇于妊娠26周时在常规B超引导下，经羊膜腔穿刺抽取胎儿脐带血进行细胞培养，染色体核型分析，并用15号染色体含有15q11-13的特异位点的双色探针进行荧光原位杂交。结果胎儿染色体核型为47，XX，＋mar与母亲核型相同，双色荧光原住杂交结果提示15q11—13没有缺失。孕妇于40周时剖腹产一个健康女婴，现孩子生长发育正常。结论对潜在染色体病风险胎儿进行产前诊断非常重要，以避免染色体病孩子的出生。
- 张静崔英霞范晓博陈颖皓周洋夏欣一李晓军
- 1例完全性腺发育不良患者的分子遗传学研究
- 2012年
- 目的对1例完全性腺发育不良患者进行分子遗传学研究并寻找致病原因。方法对患者的SRY(sex-determining re-gion Y)基因进行PCR和荧光原位杂交检测并进行DHH(desert hedgehog)基因测序,对患者进行全基因组的拷贝数变异检测。结果 DHH和SRY基因无突变。SRY基因所在位置正常。全基因组的拷贝数检测在12q13.12上有250 kb的拷贝数重复,覆盖TUBA1A,TUBA1B,LMBR1L,DHH,RHEBL1,MLL2,PRKAG1和DDN 8个基因。与父母双亲的基因组比对,该片段的拷贝数重复是新发生的。结论该患者DHH基因拷贝数重复可能是完全性腺发育不良的原因。
- 陈颖皓范晓博周洋崔英霞李晓军
- 13号染色体重排所致严重少弱畸形精子症患者生精细胞减数分裂分析被引量：1
- 2012年
- 目的:探讨13号染色体长臂相互缺失所致严重少弱畸形精子症患者生精阻滞的可能机制。方法:对1例13号染色体异常的严重少弱畸形精子症患者血液样本进行全基因组的寡核苷酸微阵列比较基因组杂交分析,以确定受累染色体的断裂点或基因缺失。对患者生殖细胞进行多色荧光原位杂交分析,以观察初级精母细胞13号染色体配对的情况。结果:寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术显示在13q12.3上有连续4个探针的缺失(A_16_P19757882,A_16_P02744617,A_14_P108858和A_16_P02744687),覆盖59.93 kb,位于基因FLT1和POMP之间,没有注释基因存在。初级精母细胞的减数分裂分析显示同源13号染色体配对错误,13q14和13qter信号彼此分离。结论:染色体重排导致的精子发生阻滞可能是由于生殖细胞第一次减数分裂同源染色体配对错误导致的。
- 崔英霞杨晓玉夏欣一周洋陈颖皓胡毓安
- 关键词：精子发生障碍染色体重排
