叶志纯
- 作品数：51 被引量：167H指数：8
- 供职机构：湖南省儿童医院更多>>
- 发文基金：湖南省科委基金湖南省自然科学基金湖南省教育厅科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 性发育异常患儿染色体分析及SRY基因的检测(英文)被引量：1
- 2003年
- 目的 :探讨性发育异常与染色体和SRY基因的关系及其意义。方法 :采用外周血淋巴细胞G显带和PCR方法 ,对 10 8例性发育异常患者行染色体型分析和SRY基因检测。结果 :10 8例性发育异常患儿中 5例患儿有性染色体畸变 ,畸变率为 4 .6 3% ,13例患儿染色体异态 ;2例染色体核刑为 4 6 ,XY的男性患为SRY基因缺失 ,2例社会性别为女的 4 6 ,XY患儿SRY基因阳性 ,4例社会性别为男的 4 6 ,XX患儿SRY基因阴性。结论 :染色体畸变是引起性发育异常的重要原因之一 ;SRY基因不是性别决定的唯一基因 ,SRY基因的缺失或突变可能导致性发育的一系列异常改变 ;对性发育异常患儿实施染色体和SRY基因的检测具有十分重要的临床意义。
- 叶志纯赵蕊祝兴元
- 关键词：性发育异常染色体畸变SRY基因
- 小儿肺炎血清细胞因子的检测及其临床意义被引量：11
- 2001年
- 目的 :通过动态检测观察小儿肺炎患者血清肿瘤坏死因子 -α(TNF -α)、白细胞介素 1β(IL - 1β)、白细胞介素 6 (IL - 6 )、白细胞介素 8(IL - 8)四种细胞因子的表达水平。方法 :采用双抗体夹心ELISA法检测。结果 :肺炎急性期四种细胞因子水平显著增高 ,随着病情的好转而逐渐降低。结论 :细胞因子参与了小儿肺炎的炎症反应过程 ,与肺炎的发生发展密切相关。
- 叶志纯赵蕊
- 关键词：肺炎肿瘤坏死因子白细胞介素儿童
- 46,XX,t(5;12)(q15;q13)伴智力低下一例
- 2003年
- 赵蕊叶志纯
- 关键词：智力低下染色体易位畸形儿智力低下外周血淋巴细胞
- 先天性心脏病相关综合征的遗传学研究被引量：1
- 2006年
- 先天性心脏病(congenitalheartdisease,CHD)是儿科常见的疾病,现已发现约有300多种临床综合征伴有CHD.对Alagille综合征、CHARGE联合征、Holt-Oram综合征、Noonan综合征、Turner综合征、VACTERL联合征、Williams综合征、22q11缺失综合征和13、18、21三体综合征与CHD相关流行病学、临床表型、遗传病因和诊断及其再发风险进行了综述,为产前和产后临床诊断,了解疾病预后和再发概率提供资料.
- 叶志纯祝益民
- 关键词：先天性心脏病综合征突变再发风险
- 应用引物原位标记技术检测21号染色体
- 2001年
- 应用原位引物标记技术 (PRINS)检测了 2 1号染色体着丝粒 ,在外周血和绒毛细胞的标记效率分别为91%和 93%,实验过程可以在 2 h之内完成 ,证明这一检测方法是一种快速、灵敏、特异性良好的染色体数目检测方法 ,有可能用于 2
- 殷照初蔡建光李辉邓朝晖叶志纯倪斌
- 关键词：荧光原位杂交着丝粒
- 应用多聚酶链式反应快速分析FMR-1基因突变被引量：2
- 2004年
- 为了建立一种在先天性智力低下患儿中快速分析脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mentaI retardation gene 1, FMR-1)突变的方法,对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征的大面积筛查和诊断,应用复式多聚酶链式反应一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,分析CGG重复序列的大小,判断FMR-1基因状态(正常、突变前、突变后),对脆性X综合征可疑患儿快速筛查。在113例不明原因的先天性智力低下患儿中,分析有脆性X综合征携带者(FMR-1基因前突变者)7例(2男5女),脆性X综合征患者(FMR-1基因突变者)5例。应用多聚酶链式反应可以对脆性X综合征可疑患儿进行大面积初筛,确定携带者和患者。
- 叶志纯蔡建光李辉赵蕊贺新玉倪斌
- 关键词：多聚酶链式反应基因突变脆性X综合征先天性智力低下
- 三条染色体复杂易位携带者的遗传效应分析
- 2005年
- 叶志纯赵蕊祝兴元
- 关键词：异常染色体核型脑萎缩脑电图
- 24例Turner综合征的染色体分析(附一例世界首报核型)被引量：11
- 2005年
- 目的 探讨Turner综合征与其细胞染色体异常的遗传学分析。方法 外周血淋巴细胞染色体检查。结果 在2 4例Turner综合征患者中单体X占15例,嵌合体占9例,其中一例经查询鉴定为世界首报核型。结论 X染色体数目异常和结构畸变是导致Turner综合征的主要原因,提倡优生优育,做好产前诊断。
- 祝兴元赵蕊叶志纯范丽民
- 关键词：染色体核型分析
- 先天性智力低下儿童脆性X综合征的基因分析
- 目的探讨先天性智力低下与脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mentalretardation gene 1,FMR-1)关系。方法应用复式PCR一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,检测CGG重复...
- 叶志纯赵蕊祝兴元范丽明贺新玉蔡建光李辉倪斌
- 关键词：先天性智力低下脆性X综合征FMR-1基因
- 文献传递
- 湖南地区早产儿视网膜病变诊治8年回顾分析
- 目的：对湖南地区2006-2013年早产儿视网膜病变筛查随访和治疗情况进行总结；方法：回顾性分析了我院早产儿视网膜病变筛查诊治小组8年间对我院新生儿科就诊和我省早产儿视网膜病变转诊网络医院转送过来的早产儿进行眼底筛查、手...
- 王平陶利娟王可为高喜容张希英谢利华叶志纯
