周琴
- 作品数：6 被引量：67H指数：5
- 供职机构：南京医科大学附属常州妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 高通量基因测序对血清学筛查临界风险孕妇的应用价值被引量：16
- 2016年
- 目的探讨对于血清学筛查临界风险的孕妇应用高通量基因测序价值。方法选择2012年5月至2015年5月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的1 066例血清学筛查临界风险的孕妇,在知情同意的原则下抽取孕妇外周血,提取血浆中胎儿游离DNA,制备文库,采用Illumina NextSeq500测序平台对其进行测序分析,对测序提示的染色体异常患者行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析。结果 1 066例样本中,高通量基因测序提示15例染色体非整倍体异常,经知情同意,13例孕妇自愿接受羊水产前诊断,其中7例羊水G带核型结果与测序结果一致,包括4例21三体,1例18三体,1例47,XXX,1例47,XXY,其余6例G带核型正常。结论高通量基因测序可作为血清学筛查临界风险孕妇的有效补充检测手段。
- 周琴郑芳秀陈英苹张晓青张玢黄瑞萍陆蓓亦缪婷婷袁珮虞斌
- 关键词：产前诊断高通量测序
- 无创产前检测在高龄孕妇中检测胎儿非整倍体的临床应用被引量：18
- 2016年
- 目的:探讨高通量测序(HTS)技术在高龄孕妇胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用。方法:2 090例单胎高龄孕妇行无创产前检测(NIPT),结果异常的孕妇再行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G320显带核型分析。结果:2 090例样本中,高通量基因测序提示22例胎儿染色体非整倍体高风险,19例孕妇自愿接受羊水产前诊断,其中16例羊水G带核型结果与NIPT测序结果一致,包括12例T21,2例T18,2例性染色体异常,阳性预测值为84.2%(16/19)。结论:对于拒绝接受介入性产前诊断的高龄孕妇,临床可推荐无创的高通量基因测序产前检测技术,进一步降低出生缺陷儿的发生率。
- 陈英苹郑芳秀周琴张晓青张玢黄瑞萍缪婷婷虞斌
- 关键词：高龄
- 高通量基因测序产前筛查技术(NIPT)在常州地区的临床应用经验总结被引量：13
- 2016年
- 目的探讨孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术(NIPT)在常州地区产前筛查中的临床应用经验总结及推广。方法选择2012年10月至2016年3月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的6505例单胎孕妇在知情同意的情况下抽取孕妇外周血10ml,4小时内分离血浆中游离DNA建立文库,采用Illumina Nextseq CN500测序平台对其进行测序分析,对测序结果进行生物信息分析,提示染色体异常患者再行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析。对确诊患者建议终止妊娠。结果 6505例检测样本中NIPT结果提示有97例胎儿染色体异常,其中81例孕妇自愿接受羊水穿刺。(1)胎儿常染色体非整倍体49例(T21 43例,T18 5例,T13 1例),羊水培养核型分析后发现:T21阳性预测值达95.1%,T18 4例确诊(4/5),T13 1例确诊(1/1);(2)32例性染色体非整倍体异常,其阳性预测值达53.1%,包括:14例45,XO高风险中仅确诊4例,假阳性10例;12例47,XXY高风险,进一步确诊发现8例,4例假阳性;最后确诊2例47,XXX和2例47,XXY。结论 NIPT技术在唐氏综合征筛查上准确性高、假阳性率低;T18,T13样本少无统计学上意义。在性染色体数目筛查方面,结果准确性偏低,特别体现在Turner综合征,故对45,XO筛查结果在遗传咨询须谨慎处理。
- 张玢刘建兵张晓青周琴陈英苹史烨虞斌
- 关键词：唐氏综合征胎儿游离DNA性染色体异常产前诊断
- 孕中期血清AFP、uE3和fβ-hCG水平与子痫前期的关系研究被引量：5
- 2016年
- 目的 利用现有产前筛查资源,探讨孕中期母体甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基（fβ-hCG）血清水平与子痫前期发生的关系。方法 回顾性分析2014年1月至2015年12月期间于本院行孕中期母体血清学产前筛查的孕妇临床数据,通过病历资料与电话随访明确其妊娠并发症和结局。经排除子宫肌瘤、输卵管囊肿等其他合并症病例后,共186例在后期妊娠中发生子痫前期的孕妇纳入研究,其中发生轻度子痫前期119例,发生重度子痫前期67例。另选择同期行产前筛查经随访确定为正常结局的孕妇,根据年龄和孕周相近原则（年龄相差1岁,孕周相差不超过1周）按1∶1随机匹配作为病例对照,收集两组孕妇产前筛查及相关的临床资料。采用EmpowerStats统计软件进行统计分析,组间比较根据资料分布类型分别采用t检验或Kruskal-Wallis秩和检验,子痫前期发病危险因素采用条件logistic回归模型分析。结果 与正常孕妇组相比,后期妊娠发生子痫前期的孕妇孕中期血清uE3（6.46±2.19vs 7.13±2.30,P=0.002）显著降低;AFP和fβ-hCG则无统计差异。在调整年龄、孕周等其他因素后,血清uE3是子痫前期发生的保护因素（uE3：OR=0.80,95%CI：0.70~0.91,P=0.0008）,结论 发生子痫前期的孕妇在孕15~20周时血清uE3低于未发生子痫前期的孕妇,血清uE3是子痫前期的独立保护因素。
- 龙伟陆蓓亦王晶薛平平刘建兵周琴虞斌王慧艳
- 关键词：子痫前期游离雌三醇
- 492对反复自然流产夫妇的染色体核型分析被引量：6
- 2013年
- 目的探讨外周血染色体数目和结构异常与死胎、畸形、反复自然流产的关系,为产前检查和预防流产提供科学根据。方法对常州市妇幼保健院门诊2010年7月至2012年10月就诊的492例反复自然流产夫妇外周血做淋巴细胞培养,进行染色体核型分析。结果 492例患者共检出异常核型78例。其中染色体平衡易位14例,占总数的2.85%;罗氏易位5例,占总数的1.02%;染色体倒位7例,占1.42%;染色质多肽性48例,占9.76%;另见染色体部分缺失1例;衍生1例;重复1例;标记1例。结论染色体核型异常是导致死胎、畸形、反复自然流产的重要原因之一,进行细胞学遗传学染色体检查,有助于这类夫妇的生育指导。
- 周琴张玢缪婷婷郑芳秀张晓青
- 关键词：自然流产染色体异常核型分析
- 高通量基因测序在胎儿性染色体非整倍体产前检测中的应用价值被引量：14
- 2015年
- 目的 :探讨应用高通量基因测序检测胎儿性染色体非整倍体的可行性。方法 :选择2012年5月—2015年5月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的3 218例单胎孕妇,在知情同意的原则下抽取孕妇外周血,提取血浆中胎儿游离DNA,制备文库,采用Illumina Next Seq CN500测序平台对其进行测序分析,对测序提示的性染色体异常患者行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析。结果:3 218例样本中,高通量基因测序提示16例性染色体非整倍体。经知情同意,12例孕妇自愿接受羊水产前诊断,其中8例羊水G带核型结果与测序结果一致。包括3例45,X;3例47,XXX;2例47,XXY;其余4例G带核型正常。结论:高通量基因测序可用于胎儿性染色体非整倍体的产前检测,但还需改进测序方案,积累临床数据,提高效果。
- 郑芳秀周琴陈英苹张晓青张玢黄瑞萍缪婷婷蒋健
- 关键词：高通量测序
