张晓青
- 作品数：8 被引量：82H指数：6
- 供职机构：南京医科大学附属常州妇幼保健院更多>>
- 发文基金：常州市卫生局科技项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一例X连锁迟发性脊柱骨骺发育不良的产前诊断被引量：2
- 2013年
- 目的对1例迟发性脊柱骨骺发育不良（X—linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda，sEDT）家系进行TRAPPC2基因突变分析。并为其提供遗传咨询和产前诊断。方法采用聚合酶链反应和DNA直接测序法对先证者及其父亲TRAPPC2基因的4个外显子与侧翼区进行序列分析。为先证者于孕18周时行羊膜腔穿刺术，提取胎儿羊水细胞基因组DNA，应用SRY基因对胎儿进行性别鉴定，同时对TRAPPc2基因进行序列分析。结果测序发现先证者父亲TRAPPC2基因第4外显子存在C．209G〉A位点突变，先证者cDNA第209位碱基存在G〉A杂合突变，上述突变为无义突变，可导致蛋白翻译提前终止。在正常对照中未发现相同的突变。应用SRY基因对胎儿进行性别鉴定结果为阳性。对胎儿TRAPP（誓基因序列分析发现其第4外显子亦存在C．209G〉A位点突变。结论TRAPPC2基因第4外显子c．209G〉A位点突变是该家系中3例男性患者的主要病因。先证者是致病突变的携带者，胎儿为男性并携带与先证者相同的突变，因此具有较高的患病风险，建议患者应及早终止妊娠。产前基因诊断是预防和控制该类疾病的有效手段。
- 曹芳王秋伟虞斌黄瑞萍胡娅莉张晓青
- 关键词：产前诊断基因突变
- 高通量基因测序对血清学筛查临界风险孕妇的应用价值被引量：16
- 2016年
- 目的探讨对于血清学筛查临界风险的孕妇应用高通量基因测序价值。方法选择2012年5月至2015年5月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的1 066例血清学筛查临界风险的孕妇,在知情同意的原则下抽取孕妇外周血,提取血浆中胎儿游离DNA,制备文库,采用Illumina NextSeq500测序平台对其进行测序分析,对测序提示的染色体异常患者行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析。结果 1 066例样本中,高通量基因测序提示15例染色体非整倍体异常,经知情同意,13例孕妇自愿接受羊水产前诊断,其中7例羊水G带核型结果与测序结果一致,包括4例21三体,1例18三体,1例47,XXX,1例47,XXY,其余6例G带核型正常。结论高通量基因测序可作为血清学筛查临界风险孕妇的有效补充检测手段。
- 周琴郑芳秀陈英苹张晓青张玢黄瑞萍陆蓓亦缪婷婷袁珮虞斌
- 关键词：产前诊断高通量测序
- 无创产前检测在高龄孕妇中检测胎儿非整倍体的临床应用被引量：18
- 2016年
- 目的:探讨高通量测序(HTS)技术在高龄孕妇胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用。方法:2 090例单胎高龄孕妇行无创产前检测(NIPT),结果异常的孕妇再行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G320显带核型分析。结果:2 090例样本中,高通量基因测序提示22例胎儿染色体非整倍体高风险,19例孕妇自愿接受羊水产前诊断,其中16例羊水G带核型结果与NIPT测序结果一致,包括12例T21,2例T18,2例性染色体异常,阳性预测值为84.2%(16/19)。结论:对于拒绝接受介入性产前诊断的高龄孕妇,临床可推荐无创的高通量基因测序产前检测技术,进一步降低出生缺陷儿的发生率。
- 陈英苹郑芳秀周琴张晓青张玢黄瑞萍缪婷婷虞斌
- 关键词：高龄
- 492对反复自然流产夫妇的染色体核型分析被引量：6
- 2013年
- 目的探讨外周血染色体数目和结构异常与死胎、畸形、反复自然流产的关系,为产前检查和预防流产提供科学根据。方法对常州市妇幼保健院门诊2010年7月至2012年10月就诊的492例反复自然流产夫妇外周血做淋巴细胞培养,进行染色体核型分析。结果 492例患者共检出异常核型78例。其中染色体平衡易位14例,占总数的2.85%;罗氏易位5例,占总数的1.02%;染色体倒位7例,占1.42%;染色质多肽性48例,占9.76%;另见染色体部分缺失1例;衍生1例;重复1例;标记1例。结论染色体核型异常是导致死胎、畸形、反复自然流产的重要原因之一,进行细胞学遗传学染色体检查,有助于这类夫妇的生育指导。
- 周琴张玢缪婷婷郑芳秀张晓青
- 关键词：自然流产染色体异常核型分析
- 反复自然流产夫妇染色体核型分析被引量：13
- 2010年
- 目的:通过对反复自然流产夫妇的染色体核型进行分析,探讨反复自然流产与染色体核型异常的关系。方法:对1018对诊断为反复自然流产的夫妇,采集肘静脉血液,常规外周血细胞培养和染色体标本制备,行染色体核型分析。结果:1018对反复自然流产患者中,染色体异常者129例,占受检夫妇的12.67%。其中,平衡易位24例;罗伯逊易位12例;染色体多态80例;倒位11例;重复2例。结论:染色体核型异常是造成流产、死胎的重要因素之一,对反复自然流产患者进行细胞遗传学检查具有重要意义。
- 曹芳虞斌张晓青王晶吴晓妍黄瑞萍
- 关键词：自然流产染色体核型
- 唐氏综合征胎儿、新生儿及其孕母血清铜蓝蛋白的表达特点被引量：5
- 2011年
- 目的探讨胎儿、新生儿及其孕母血清铜蓝蛋白的表达与唐氏综合征（Down syndrome，DS）的关系。方法采用双向凝胶电泳＋质谱的蛋白组学技术检测6例DS胎儿孕母和6例正常胎儿孕母血清中差异蛋白的表达，采用Western印迹技术验证蛋白组学结果。采用酶联免疫吸附试验检测11例DS胎儿孕母、10例正常胎儿孕母、11例DS新生儿及10例正常新生儿血清铜蓝蛋白的含量。组间差异比较采用两独立样本t检验。结果在DS胎儿孕母血清中鉴定出29种差异蛋白，其中铜蓝蛋白上升最为显著，与正常胎儿孕母相比，蛋白表达密度比值达5．43，差异有统计学意义（t=2．7102，P〈O．05）。Western印迹结果显示，DS胎儿孕母血清中铜蓝蛋白表达水平（O．95±0．24）明显高于正常胎儿孕母（O．37±0．14）（t=2．9521，P〈O．05），而DS新生儿血清铜蓝蛋白表达水平（O．74±0．03）显著低于正常对照新生儿（O．89±0．06）（t=-2．9515，P〈O．05）。酶联免疫吸附试验显示，DS胎儿孕母血清铜蓝蛋白含量为（346．5士111．8）ng／ml，明显高于正常胎儿孕母血清的（248．6±78．3）ng／ml，差异有统计学意义（t=2．301，P（0．05）。然而，DS新生儿血清铜蓝蛋白水平[（166．1±55．O）ng／m1]却低于正常对照新生）L[（244．O±36．O）ng／ml]，差异有统计学意义（t=-3．873，P〈O．01）。结论孕母及新生儿血清铜蓝蛋白表达水平异常可能与DS存在密切联系。
- 虞斌张玢史烨邵世和黄瑞萍曹芳张晓青王秋伟
- 关键词：唐氏综合征血浆铜蓝蛋白蛋白质组学
- 高通量基因测序在胎儿性染色体非整倍体产前检测中的应用价值被引量：14
- 2015年
- 目的 :探讨应用高通量基因测序检测胎儿性染色体非整倍体的可行性。方法 :选择2012年5月—2015年5月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的3 218例单胎孕妇,在知情同意的原则下抽取孕妇外周血,提取血浆中胎儿游离DNA,制备文库,采用Illumina Next Seq CN500测序平台对其进行测序分析,对测序提示的性染色体异常患者行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析。结果:3 218例样本中,高通量基因测序提示16例性染色体非整倍体。经知情同意,12例孕妇自愿接受羊水产前诊断,其中8例羊水G带核型结果与测序结果一致。包括3例45,X;3例47,XXX;2例47,XXY;其余4例G带核型正常。结论:高通量基因测序可用于胎儿性染色体非整倍体的产前检测,但还需改进测序方案,积累临床数据,提高效果。
- 郑芳秀周琴陈英苹张晓青张玢黄瑞萍缪婷婷蒋健
- 关键词：高通量测序
- 高通量基因测序产前筛查技术(NIPT)在常州地区的临床应用经验总结被引量：13
- 2016年
- 目的探讨孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术(NIPT)在常州地区产前筛查中的临床应用经验总结及推广。方法选择2012年10月至2016年3月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的6505例单胎孕妇在知情同意的情况下抽取孕妇外周血10ml,4小时内分离血浆中游离DNA建立文库,采用Illumina Nextseq CN500测序平台对其进行测序分析,对测序结果进行生物信息分析,提示染色体异常患者再行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析。对确诊患者建议终止妊娠。结果 6505例检测样本中NIPT结果提示有97例胎儿染色体异常,其中81例孕妇自愿接受羊水穿刺。(1)胎儿常染色体非整倍体49例(T21 43例,T18 5例,T13 1例),羊水培养核型分析后发现:T21阳性预测值达95.1%,T18 4例确诊(4/5),T13 1例确诊(1/1);(2)32例性染色体非整倍体异常,其阳性预测值达53.1%,包括:14例45,XO高风险中仅确诊4例,假阳性10例;12例47,XXY高风险,进一步确诊发现8例,4例假阳性;最后确诊2例47,XXX和2例47,XXY。结论 NIPT技术在唐氏综合征筛查上准确性高、假阳性率低;T18,T13样本少无统计学上意义。在性染色体数目筛查方面,结果准确性偏低,特别体现在Turner综合征,故对45,XO筛查结果在遗传咨询须谨慎处理。
- 张玢刘建兵张晓青周琴陈英苹史烨虞斌
- 关键词：唐氏综合征胎儿游离DNA性染色体异常产前诊断
