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168例人类染色体新核型报告及遗传学分析: 目的:通过对12256例有不良孕产史、不孕不育、原发及继发性闭经、智力障碍、先天畸形等遗传咨询患者进行染色体分析,探讨临沂地区染色体异常核型的种类及与疾病之间的关系,为病人的诊断和治疗提供依据。方法:取患者外周血进行淋巴...; 李琳徐鸿雁郑书琪崇宝强张继霞; 关键词：细胞遗传学染色体异常核型; 文献传递

179例人类染色体新核型报告及遗传学分析: 李琳徐鸿雁赵向宇郑书琪崇宝强张继霞

臭氧、过氧乙酸、紫外线对空气消毒的效果分析被引量：2: 2004年; 杨振中刘莉徐鸿雁; 关键词：臭氧过氧乙酸紫外线空气消毒

SRY阴性46,XX性别发育异常致病原因分析被引量：1: 2020年; 目的初步探讨SRY阴性46,XX性别发育异常(disorder of sex development,DSD)的致病原因。方法应用染色体核型分析技术、常规PCR及实时荧光定量PCR技术、全外显子测序以及全基因组测序技术对先证者及其家系成员外周血进行遗传学分析,运用NextGENe等软件进行数据分析。结果先证者及其弟弟染色体核型均为46,XX、SRY基因阴性;先证者父亲表型及染色体核型均正常,SRY基因阳性。家系成员全外显子测序未见与性别发育相关的致病性基因变异;先证者及其弟弟、父亲全基因组测序显示SOX9基因5′上游调控区域214~457 kb处存在243 kb的重复片段,而母亲和姐姐不存在该重复。结论先证者及其弟弟SOX9基因5′上游243 kb重复片段遗传自父亲,可能是导致该家系46,XX DSD的致病原因;推测该区域包含未知的SOX9基因核心调控元件,其重复可在SRY缺失下引发SOX9表达并启动睾丸分化过程。; 刘爱玲张兰雪徐鸿雁崇宝强刘霞霞李琳; 关键词：SRY基因 SOX9基因

非靶向串联质谱分析人早期胚胎级别与其培养液中相关氨基酸和肉碱水平的关联被引量：1: 2023年; 目的检测体外培养不同级别早期人胚胎的培养液中氨基酸和肉碱水平, 探讨基于质谱的微量分析技术用于评价胚胎体外发育潜能的可行性。方法从2022年6至12月在临沂市人民医院生殖医学科接受体外受精-胚胎移植治疗的不孕夫妇中, 收集女方年龄31.5(26.5, 33.25)岁, 且获卵数在8~20个的不孕夫妇, 从中随机挑选30对不孕夫妇收取其第3天细胞胚的培养液共126份, 依据其所对应的胚胎的形态级别分为优(n=43)、中(n=49)和差3(n=34)组。通过液相色谱-质谱联用检测不同培养液中氨基酸和肉碱水平。通过方差分析比较不同组间氨基酸与肉碱水平的差异, 通过Pearson相关分析氨基酸与肉碱水平的关联, 偏最小二乘法分析氨基酸和肉碱水平与胚胎评估级别的关联。结果甲硫氨酸/苯丙氨酸(比值)在优胚、中胚和差胚3组间分别为3.09±1.67、4.00±1.19和4.99±2.04, 差异有统计学意义(F=7.09, P<0.05), 优胚与中胚间(t=-0.91, P<0.05)、优胚与差胚间(t=-1.91, P<0.05)及中胚与差胚间(t=-0.99, P<0.05)差异均有统计学意义。不同氨基酸之间, 苯丙氨酸与酪氨酸的正相关性最强(r=0.99, P<0.01);不同肉碱之间, 辛酰肉碱与葵酰肉碱比值(C8/C10)与(戊二酰肉碱+3-羟基己酰肉碱)/棕榈酰肉碱比值[(C5DC+C6OH)/C16]的正相关性最强(r=0.44, P<0.001);偏最小二乘法拟合模型计算氨基酸/肉碱水平与胚胎级别相关的权重:亮氨酸(异亮氨酸)为2.22, 精氨酸为1.99, 缬氨酸/苯丙氨酸为1.65, 甘氨酸为1.54, 酪氨酸为1.21, (戊二酰肉碱+3-羟基己酰肉碱)/辛酰肉碱(C5DC+C6OH)/C8为1.15。结论胚胎培养液中亮氨酸、精氨酸、缬氨酸/苯丙氨酸比值、甘氨酸、酪氨酸以及肉碱比值(C5DC+C6OH)/C8与体外培养人早期胚胎级别显著相关。; 李文赵向宇董威刘存飞刘霞霞徐鸿雁于兆鹏刘慧高春海; 关键词：氨基酸肉碱体外受精胚胎发育潜能

重组IL-12基因转染对抗淋巴瘤Raji细胞增殖、凋亡的影响: 2015年; 目的：通过观察IL-12重组腺病毒载体对细胞毒性T淋巴细胞杀伤淋巴瘤Raji细胞增殖、凋亡的影响，为进一步基因治疗人Burkitt淋巴瘤提供实验依据。方法：培养淋巴瘤特异性CTL细胞，观察其对重组腺病毒载体转染Raji细胞的杀伤作用，MTT法检测Raji细胞的凋亡率，LDH释放实验检测CTL细胞毒作用。结果：各组均能抑制Raji细胞的生长。其中A组（Ad IL-12-Raji细胞与CTL细胞混合培养组）细胞凋亡率（49.1±7.2）%与CTL细胞的杀伤率（93.52±3.4）%均明显高于B、C两组。结论：经IL-12基因转染修饰的肿瘤细胞，可以增强CTL细胞的杀伤能力。; 徐鸿雁杨振中; 关键词：RAJI细胞 IL-12 肿瘤免疫凋亡

一例特殊特纳综合征患者的细胞和分子遗传学分析与结果探讨: 患者,李XX,女,10岁。体矮。系G1 P1足月顺产,出生体重2.45kg,身长不详。出生后生长速度较同龄儿落后。患儿10月会坐,19月会走。体检:身高126cm,体重30kg,双乳房B1期改变。血清激素检测结果:垂体泌...; 李琳徐鸿雁郑书琪崇宝强张继霞; 文献传递

179例人类染色体新核型报告及遗传学分析: 目的通过对临沂及周边地区12899例有不良孕产史、不孕不育、性别发育障碍、原发及继发性闭经、智力障碍、先天畸形等遗传咨询患者进行染色体核型分析,探讨临沂及周边地区染色体异常核型的种类及与疾病之间的关系,为患者的诊断、治疗...; 李琳徐鸿雁赵向宇郑书琪崇宝强张继霞; 文献传递

容受前期与容受期子宫内膜基因表达及代谢物水平差异分析被引量：1: 2023年; 目的分析容受前期和容受期子宫内膜基因表达及宫颈分泌物中氨基酸和肉碱水平差异,为探讨新的子宫内膜容受性分子标记物提供线索和依据。方法选取2020年1月6号至2022年1月31日就诊于临沂市人民医院生殖医学科的共59例不孕女性患者作为研究对象,收集临床资料。匹配年龄、体质量指数及不孕年限等因素选取准备胚胎移植的不孕女性3对(6名),取内膜组织进行基因转录表达分析。另选经辅助生殖技术妊娠25例为对照组,门诊监测排卵未妊娠女性28例为病例组,采用超声判定内膜容受性状态。前者提取子宫内膜组织进行测序后,进行差异表达基因的GO数据库和KEGG数据库富集分析。后者取对照组和病例组宫颈分泌物,经质谱检测其中氨基酸和肉碱水平。采用秩和检验、t检验及χ^(2)检验进行统计学分析。结果研究对象基本临床资料无明显差异(P>0.05)。基因测序提示上/下调最显著的基因分别是HLA-DRB5和MMP10。GO和KEGG富集差异表达基因较多的生物学过程、分子功能和通路主要有免疫调控、细胞粘附和色氨酸代谢等。分泌物代谢分析发现多种氨基酸和肉碱代谢物水平在二组间差异明显(P<0.05),主要为氨基酸和肉碱水平如丙氨酸、缬氨酸、3-羟基丁酰肉碱(C4OH)+丙二酰肉碱(C3DC)/葵酰肉碱(C10)等。结论容受前期与容受期子宫内膜组织相比,基因转录表达差异显著,可能与子宫内膜容受性状态存在关联。氨基酸和肉碱水平提示差异变化较大指标可能作为标记物预测子宫内膜容受性状态。; 舒琴赵燕王岸聪李文徐鸿雁董威孟琴; 关键词：子宫内膜容受性转录组肉碱

冠心病患者血浆同型半胱胺酸水平的临床意义被引量：1: 2006年; 徐鸿雁季海生; 关键词：冠心病患者血浆同型冠状动脉粥样硬化外周血管疾病血栓形成危险性

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