李冯锐
- 作品数：34 被引量：33H指数：3
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- 相关领域：医药卫生政治法律文化科学更多>>
- 人类分泌粒蛋白Ⅲ变异基因表达差异的研究
- 崔洪刚朱兰卉庞灏李冯锐
- ABO血型A201等位基因表达A抗原活性的分析被引量：2
- 2013年
- 目的了解ABO血型系统中A201等位基因表达的A抗原活性。方法采用血型血清学方法检测1个家系2代3人血液和唾液各1份标本的ABO血型表型;应用Identifiler法医基因分析试剂盒作亲缘关系鉴定;PCR扩增ABO基因所有外显子区后作DNA测序分析,PCR-RFLP法同步检测A201等位基因中的序列变异。结果亲缘关系鉴定显示在Identifiler的15个遗传标记系统中,父母均能够提供全部相应的等位基因给孩子,确定存在亲缘关系;然而采用不同来源的3份抗体作ABO血型检验时,出现其中之一的正定型试验否定母子关系、反定型不能排除母子关系的矛盾现象。3个标本ABO基因的测序:父、母、子的基因型分别为O01/O01、A201/B101和A201/O01,支持反定型结果,提示A201等位基因在AB和A表型中所表达的A抗原活性存在明显的差异。PCR-RFLP法成功地同步鉴定出A201等位基因中的2个主要变异点467C/T和1059-1061delC。结论 ABO血型A201基因在AB和A表型中表达A抗原活性可能因检测抗体不同表现出一定的差异;基因测序与PCR-RFLP法同步分析可简便快速地鉴定A201等位基因中的467C/T和1059-1061delC。
- 周懿舒李春梅朱兰卉李冯锐崔洪刚宣金锋邢佳鑫丁梅王保捷庞灏
- 关键词：ABO血型A2亚型等位基因DNA测序PCR-RFLP
- 中国北方人群LRRK2基因变异与帕金森病的关联分析
- LRRK2(leucine-rich repeat kinase 2,PARK8)是帕金森病相关基因之一,该基因与常染色体显性遗传的家族性及部分散发性PD相关,是最常见的显性遗传因素之一。rs33949390(4883G...
- 周懿舒李冯锐田小菲罗晓光任艳杨亦春王保捷丁梅庞灏
- 文献传递
- 人类岩藻糖基转移酶5特异性分布及其在精细胞的表达与定位
- 2012年
- 目的研究人类岩藻糖基转移酶5(fucosyltransferase 5,FUT5)的特异性分布及在精细胞的表达与定位。方法收集健康志愿者的精液(分离精细胞并提取精细胞膜蛋白)、阴道拭子、唾液及静脉血,应用免疫印迹方法检测FUT5在人类精细胞膜、精浆、阴道液、唾液及血清中的表达量,采用免疫荧光技术检测FUT5在精细胞中的表达与定位。结果免疫印迹方法结果显示FUT5在精细胞膜及血清中有较高表达,但在精浆、阴道液及唾液中未被检测到。免疫荧光实验结果显示FUT5主要存在于精细胞头部。表明人类精细胞膜存在一定表达量的特异性FUT5,可采用抗原-抗体反应分离精液和阴道液混合斑中的精细胞。结论人类FUT5表现出分布特异性,可应用到法医学性犯罪案件中混合斑的鉴定。
- 李冯锐周懿舒朱兰卉崔洪刚王保捷丁梅庞灏
- 关键词：法医遗传学精细胞特异性
- PCDH 10基因启动子区高甲基化在结肠癌阶段性发生及进展中的作用
- 2015年
- 目的:本研究通过检测结肠癌组织中PCDH 10基因启动子区Cp G岛甲基化状态,探讨PCDH 10基因启动子区异常甲基化在结肠癌的阶段性发生及进展中的作用。方法:采用甲基化特异性聚合酶链式反应(methylation-specific polymerase chain reaction,MSPCR)检测56例结肠癌及癌旁结肠组织、15例正常结肠组织中PCDH 10基因启动子区Cp G岛甲基化的状态,同时分析其与结肠癌临床特征之间的联系。结果:结肠癌、癌旁结肠组织及正常结肠组织中PCDH 10基因启动子区Cp G岛异常甲基化率分别为57.1%(32/56)、10.7%(6/56)和0%,三组之间比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。PCDH 10基因启动子区Cp G岛甲基化状态与结肠癌的临床分期、结肠癌的分化程度以及淋巴结转移显著相关(P<0.05)。结论:PCDH 10基因启动子区异常甲基化是结肠癌组织区别于正常结肠组织的分子机制之一,可能在结肠癌的阶段性发生、发展中起着关键的作用。PCDH 10基因启动子区Cp G岛甲基化可能成为一种新的结肠癌肿瘤标志物。
- 刘美玲杨帆李冯锐包乌仁吐亚刘扬吴海荣杨占君
- 关键词：结肠癌甲基化10基因
- 临床医学专业法医学教学改革思路
- 2016年
- 结合临床医学专业培养目标、法医学教学目标及我校临床医学专业法医学教学的实际情况,本文就法医学教学中存在的问题,从个人的角度提供相应的改革思路,在此与同行交流。
- 李冯锐包乌仁吐亚
- 关键词：法医学教学
- 帕金森病患者共核蛋白基因复制子的调查及血清共核蛋白表达水平的研究
- 2014年
- 帕金森病（PD）的发病机制与遗传因素密切相关,调查形成中脑黑质多巴胺能神经元内病理性路易小体（LB）的主要成分α-共核蛋白的基因（SNCA）在散发PD患者的突变;同时了解α-共核蛋白在血液中的浓度.方法 抽取210名散发性PD患者和80名正常人的静脉血,分离血清后,分别提取RNA和基因组DNA;采用实时定量PCR方法分析SNCA基因的剂量变化以及mRNA表达的水平;应用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血清中α-共核蛋白的表达水平.结果 SNCA基因外显子1基因组水平相对定量结果显示,1个散发PD患者比值为1.6,其余PD患者和正常个体的比值在0.8～1.2之间;基因组水平比值增加的PD患者mRNA表达水平与其他PD患者及正常个体比较显著增加（P＜0.05）;但该患者血清中α-共核蛋白表达水平与其他PD患者及正常个体之间差别没有统计学意义（P＞0.05）.结论 汉族散发PD患者中存在SNCA基因双拷贝复制,但出现频率极低;血清中α-共核蛋白的检测目前不能视为PD分析的有效生物学指标.
- 李培罗晓光李冯锐姜恩珠景晨晨任艳庞灏
- 关键词：帕金森病Α-共核蛋白
- SNCA和PARK16多态性与中国辽宁地区汉族帕金森病人的关联分析被引量：3
- 2012年
- 目的:探究SNCA基因rs3857059和PARK16基因rs16856139单核苷酸多态性(SNPs)的频率分布及与帕金森病的关联性。方法:本研究以214名中国辽宁地区汉族健康个体和213名帕金森病患者为研究对象,借助多重PCR及单一的限制性内切酶消化后的限制性片段长度多态性(RFLP)分析技术,对上述2种帕金森病易感基因中的2个SNPs位点进行等位基因多态性调查,并将所得的对照及病例组数据进行相关统计分析。结果:多重PCR-RFLP法成功地检测出2个SNPs位点的所有基因型。基因频率数据显示rs3857059位点的G等位基因频率在帕金森病患者组高于对照组,差异有统计学意义(2=7.592,P<0.01,OR=0.677,95%CI=0.517～0.888);rs16856139位点的T等位基因频率在帕金森病患者组低于对照组,差异有统计学意义(2=11.511,P<0.01,OR=0.390,95%CI=0.227～0.669),这些结果提示本研究调查的2个SNPs构成了帕金森病患病的危险因素。结论:帕金森病易感基因SNCA的rs3857059和PARK16的rs16856139位点基因频率分布在中国辽宁地区汉族群体中与帕金森病相关。
- 罗莎田小菲周懿舒李冯锐朱兰卉罗晓光任艳庞灏
- 关键词：帕金森病基因SNCA
- 分泌粒蛋白Ⅲ的生物学功能与临床意义被引量：2
- 2011年
- 分泌粒蛋白Ⅲ（secretogranin III,SCG3/Sg III）是粒蛋白家族（granin family）中一个较新的成员。该蛋白与粒蛋白家族其它成员一样,在分泌颗粒（se-cretory granules）的基质中表达丰富,为亲水性酸性蛋白质,带有丰富的电荷.
- 李冯锐田晓菲周懿舒朱兰卉庞灏
- 关键词：生物学功能
- 内固定钢板断裂引发医疗纠纷1例被引量：1
- 2017年
- 1案例资料1.1简要案情张某,男,40岁。2015年12月1日被重物砸伤致右胫腓骨粉碎性骨折于某骨科医院就诊,并于次日行右胫腓骨、右内外踝骨折切开复位内固定术治疗。2016年4月3日摄片发现胫骨内固定钢板出现裂纹。张某认为造成钢板断裂的根本原因为骨科医院手术不当,存在医疗过错。1.2病历摘要骨科医院病历摘要患者因“
- 包乌仁吐亚吴海荣邵丹李冯锐
- 关键词：法医临床学医疗纠纷胫骨腓骨骨折钢板断裂
