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PAX6基因突变的无虹膜症患者中糖代谢异常的病理生理学特征被引量：1: 2009年; 目的探讨PAX6基因突变的无虹膜症患者是否存在糖代谢异常,并阐明其病理生理学特征。方法一个PAX6基因突变所致的无虹膜症家系包括19名健在的患者和4名无突变的正常成员。16名无虹膜症患者参与本研究,4名无突变的家系成员和12名健康成人作为正常对照(NC)组,8名无PAX6基因突变的新诊断2型糖尿病(T2DM)患者作为另一个对照组。通过OGTT,分析血糖、总胰岛素及胰岛素原水平的变化,采用胰岛素耐量试验(ITT)检测胰岛素敏感性。结果在16例PAX6基因突变的无虹膜症患者中,FPG与NC组无显著差别,OGTT 120min血糖显著高于NC组,其中糖耐量受损(IGT)5例和DM4例。PAX6基因突变患者的BMI均<23,胰岛素敏感性未见明显降低,OGTT30min总胰岛素水平显著降低,但胰岛素原/总胰岛素比值显著高于NC组和T2DM组,并且在糖耐量正常时即可见到这种变化。结论 PAX6基因突变患者存在糖代谢异常,大多表现为负荷后高血糖,其病理生理学基础主要是胰岛素原向胰岛素转化过程存在缺陷。; 陈园园宋书娟洪天配刘英芝任国成文锦华李凌松; 关键词：PAX6 葡萄糖代谢胰岛素原

Pax6突变杂合子小鼠糖代谢异常的分子机制被引量：1: 2009年; 目的探讨Pax6突变杂合子小鼠是否存在糖代谢异常,并对其分子机制进行研究。方法采用腹腔注射葡萄糖耐量试验(IPGTT),观察Pax6突变杂合子小鼠血糖和胰岛素原/总胰岛素比值的变化,胰岛素耐量试验(ITT)分析胰岛素敏感性的变化;小鼠离体胰岛采用定量PCR和Western印迹分析检测激素原转化酶1(PC1)表达;小鼠胰岛β细胞系用于染色质免疫共沉淀Ch1P分析以确定PAX6蛋白能否与Pc1基因启动子区域相结合,进而采用荧光素酶报告分析观察Pax6突变对Pc1基因表达的影响。结果与野生型小鼠相比,Pax6突变杂合子小鼠在6月龄时存在明显的负荷后高血糖,胰岛素敏感性未见显著变化,胰岛素原/总胰岛素比值不适当升高早于负荷后高血糖,类似人类Pax6基因突变的无虹膜症患者中糖代谢异常的表型特征。Pax6突变杂合子小鼠胰岛中PC1表达水平显著降低。PAX6蛋白可直接结合到Pc1基因启动子区域,野生型PAX6可上调Pc1表达,而突变型PAX6则无此作用。结论 PAX6通过PC1介导的胰岛素原剪切加工调控葡萄糖代谢,这是PAX6的一种新功能。PC1缺乏引起的胰岛素原剪切加工缺陷是Pax6突变导致葡萄糖代谢异常的最重要分子机制之一。; 陈园园洪天配文锦华丁钧高翔李凌松; 关键词：PAX6 葡萄糖代谢胰岛素原

转录因子Pax6在胰岛发育和糖代谢调节中的作用: 2009年; 配对盒因子6（Pax6）是一种重要的转录因子，在哺乳动物眼睛、中枢神经系统、胰岛等的发育中具有重要作用。业已证实，Pax6基因杂合子突变与糖代谢异常相关联。本文对Pax6基因在胰岛发育过程和血糖稳态调节中的作用进行讨论。; 陈园园洪天配; 关键词：转录因子 PAX6 糖代谢胰岛发育

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