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韦媛: 作品数：35 被引量：193H指数：8; 供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金广西壮族自治区卫生厅重点科研课题广西壮族自治区自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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百色市田东县0-7岁儿童地中海贫血基因突变类型分析被引量：4: 2015年; 目的调查百色市田东县0-7岁儿童地中海贫血(地贫)的基因突变类型及其频率特征。方法对田东县5000名儿童进行血细胞分析和血红蛋白电泳筛查,用Gap-PCR方法、PCR结合反向斑点杂交(PCR-RDB)法对筛查阳性的儿童进行常规基因检测。结果在5000人中筛查出阳性2107例,经基因确诊,共检测出α地贫856例,发生率为17.12%,检出6种基因突变类型,构成21种基因型,其中以--SEA/αα(37.27%)和-α3.7/αα(27.1%)最为多见;β地贫285例,发生率为5.7%,共检出8种基因位点突变,突变频率依次为CD17(43.19%)、CD41-42(41.45%)、CD26(5.22%)、-28(4.06%)、IVS-I-1(3.86%)、CD71-72(1.40%)、IVS-II-654(1.05%)、CD43(1.05%)。α合并β地贫60例,占1.2%。结论该地区是地中海贫血发生率较高和地中海贫血基因背景较复杂的地区,在地贫高发地区应加强对儿童人群进行地贫的血液学筛查和常见基因的诊断。; 唐燕青陈秋莉陈碧艳何升张强韦媛; 关键词：地中海贫血儿童基因突变类型

外阴尖锐湿疣患者人乳头瘤病毒分型研究被引量：2: 2013年; 目的了解外阴尖锐湿疣(CA)患者人乳头状瘤病毒(HPV)感染情况及基因型特点。方法应用导流杂交基因芯片技术对64例外阴CA患者病损组织或宫颈脱落细胞进行21种HPV基因分型检测。结果 64例患者中HPV感染率为73.44%,其中单一型感染率为46.88%,以HPV11型、6型为主;多重感染率为26.56%,其中含高危型的感染率为21.88%。共检出14个亚型,感染率最高为HPV11(37.5%),其次为HPV6(26.56%)和HPV16(14.06%),其余各型别感染率为1.56%～9.38%,低危型感染率高于高危型,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论南宁地区外阴CA患者HPV感染以单一6、11型为主,高危型感染率较高,且表现为多重感染。; 李东明陈科唐斌何俊炜阙婷韦媛; 关键词：尖锐湿疣人乳头瘤病毒基因分型

胎儿脐带血检测在α-珠蛋白生成障碍贫血产前诊断中的价值被引量：1: 2013年; 目的探讨胎儿脐带血血液学指标在α-珠蛋白生成障碍贫血产前诊断中的价值。方法对2099例孕晚期脐血进行血液学和α-珠蛋白基因分析,用ROC曲线分析MCH、HBG、HCT、MCV和RBC的最佳诊断阈值(cutoff值),评价其在重型α-珠蛋白生成障碍贫血诊断中的价值。结果 MCH、HBG、HCT、MCV和RBC的ROC曲线下面积依次为1、0.997、0.895、0.853和0.686,最佳cutoff值分别为26.9pg、100.5g/L、34.5%、111.8fL和2.83×1012/L,灵敏度分别为100%、100%、71%、85.5%、75.4%;特异性分别为100%、96.8%、90%、80.6%、53.2%。结论以ROC曲线分析得到的MCH、HBG最佳cutoff值对重型α-珠蛋白生成障碍贫血具有较好的诊断价值,MCH价值最大,无误诊及漏诊。; 李东明韦媛玉晋武何升张强阙婷唐燕青; 关键词：胎血 Α地中海贫血产前诊断

15969例轻型α地中海贫血的基因型和血液学分析被引量：19: 2017年; 地中海贫血是世界上较为常见的单基因遗传病，属常染色体隐性遗传，主要包括α及β地贫两大类。α-地中海贫血是由于α-珠蛋白基因缺失突变导致a-珠蛋白肽链缺如或合成减少而引起的一种遗传性溶血性疾病。; 唐燕青陈秋莉陈碧艳张强韦媛何升; 关键词：Α地中海贫血血液学分析基因型常染色体隐性遗传遗传性溶血性疾病 Α-地中海贫血

Hb New York病ARMS-PCR检测及临床表型分析被引量：2: 2014年; 目的通过扩增阻滞突变系统PCR(ARMS-PCR)检测Hb New York病,并对阳性患者进行表型分析。方法用毛细管电泳筛查出可疑Hb New York患者,用ARMS-PCR和基因测序技术同时对可疑阳性患者进行检测,并对确诊患者进行表型分析。结果在23 026例标本中共筛检出可疑Hb New York病例28例,用ARMS-PCR和基因测序技术确诊24例,二者吻合率达100%。结论 ARMS-PCR可快速检测Hb New York病,适于推广应用。; 张强范歆何升韦媛唐燕青陈秋莉付春云郑陈光; 关键词：YORK 扩增阻滞突变系统表型分析

不同基因型新生儿地中海贫血的血液学特征分析被引量：9: 2015年; 目的比较不同基因类型新生儿地中海贫血基因携带者的血液学特征,同时分析广西壮族自治区新生儿地中海贫血基因类型及分布特点。方法利用单管多重PCR技术检测缺失型α-地中海贫血基因,采用反向杂交(RDB)-PCR技术检测非缺失型α-地中海贫血及β-地中海贫血的基因突变。用SYSMEX-XS800I血液分析仪测定患者全血的血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)等血液学指标。应用SPSS软件对实验数据进行统计分析。结果在915例新生儿地中海贫血携带者中,轻型α-地中海贫血430例(46.99%)、静止型α-地中海贫血291例(31.80%)、β0地中海贫血122例(13.3%)、β+地中海贫血42例(4.6%)、中间型α-地中海贫血30例(3.3%)。与对照组比较,轻型α-地中海贫血、中间型α-地中海贫血、β0地中海贫血患者的Hb、MCV、MCH值及静止型α-地中海贫血患者的MCV、MCH值均显著降低,差异均有统计学意义(P<0.05),而静止型α-地中海贫血患者的Hb值、β+地中海贫血患者的Hb、MCV、MCH值与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论该研究丰富了新生儿地中海贫血的血液学资料,对新生儿地中海贫血的遗传指导具有重要意义。; 唐燕青陈秋莉陈碧艳何升张强韦媛; 关键词：新生儿血液学指标地中海贫血基因类型

1097例0-7岁β地中海贫血患儿不同基因型及表型关联分析被引量：5: 2015年; 目的探讨1097例南宁地区0-7岁儿童β地中海贫血不同基因型和表型血液学特征。方法于2010—2012年于广西壮族自治区妇幼保健院就诊的不同程度贫血的0-7岁患儿,采用RDB-PCR技术检测β-地中海贫血和GAP-PCR技术检测α-地中海贫血基因类型,因经常规基因检测未能确诊的未知突变或缺失,采用直接DNA测序或是MLPA法。结果发现892例常见β地中海贫血突变和155例合并不同类型α地中海贫血的β地中海贫血。共检出11种常见β基因型,以CD41-42（-CTTT）和CD17（A-T）为主。β＋基因型合并其他α地中海贫血基因的缺失与合并αα/αα血液学参数表现出没有多大区别。单纯β0与β^0/α^＋和β^＋/α^0基因型比较各指标差别有显著性差异（P〈0.05）,单纯β^＋与β^＋/α^＋和β^＋/α^0基因型比较各指标差别均无显著性差异（P〉0.05）结论 1097例南宁地区0-7岁儿童的β0或β＋合并不同形式的α基因的发病率高,并且血液学特点与单纯的β地中海贫血临床表型相似,无法通过血液学指标鉴别复合型与单纯性的个体,需要依赖分子基因诊断技术,更好完善地中海贫血基因诊断流程和为临床遗传咨询提供参考。; 阙婷郑陈光李东明李旺林飞徐钰琪何升张强唐燕青韦媛玉晋武; 关键词：Β地中海贫血血液学特点

广西地区中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血的发病情况及表型特征被引量：13: 2016年; 目的探讨广西地区人群中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血的检出率及表型特征。方法选择14 204例血液标本,用跨越断裂点PCR（Gap-PCR）检测α、β地中海贫血常规24种基因型,用Gap-PCR检测中国型^Gγ（^Aγδβ）^0地中海贫血缺失型基因,用血常规检测和血红蛋白（Hb）电泳分析表型特征。结果在14 204例标本中共检出中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血杂合子10例、中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血复合β-地中海贫血1例,总检出率为0.07%。中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血杂合子中无贫血症状7例,轻度贫血3例;血液学结果显示红细胞平均体积（MCV）及红细胞平均Hb含量（MCH）降低,Hb电泳结果显示HbA2正常,HbF升高。结论广西地区人群中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血的检出率为0.07%;其表型特征为Hb正常或轻微降低,MCV、MCH降低,HbA2正常并HbF升高。; 韦媛林丽陈碧艳王梁陈秋莉陈少科何升; 关键词：地中海贫血基因型表型特征

血红蛋白H病筛查与基因型分析被引量：4: 2013年; 目的了解本地区血红蛋白H病检出情况及其基因型分布。方法采用血常规检测联合血红蛋白电泳分析对22 427例患者进行地贫筛查,对169例出现Hb H或Hb Bart's峰者进行地贫基因检测。结果在22 427例患者中,检出缺失型Hb H病118例,占69.8%(118/169),其中74例--sea/-α3.7,41例--sea/-α4.2,4例--Thai/-α3.7,1例--Thai/-α4.2;检出非缺失型Hb H病51例,占31.2%(51/169),其中49例--sea/αCSα,1例--sea/αQ Sα和1例--Thai/αCSα。结论本地区血红蛋白H病有较高的检出率,为0.75%,基因突变类型以缺失型为主(占69.8%)。; 玉晋武李东明韦媛王立芳唐燕青何升; 关键词：血红蛋白地中海贫血

地中海贫血的无创产前诊断技术平台开发与临床应用研究: 韦红卫易赏何升陈碧艳蒙达华赖允丽陈筠韦媛唐燕青雷亚琴王立芳陈荣誉孔琳徐湘; 一、任务来源：该项目来源为桂科计字〔2015〕98号文件下达的广西科学研究与技术开发计划项目“地中海贫血的无创产前诊断技术平台开发与临床应用研究”，合同编号：桂科攻1598012-21，项目实施期限为自2015年1月至2...; 关键词：; 关键词：地中海贫血产前诊断

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