何升
- 作品数：73 被引量：325H指数：12
- 供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广西壮族自治区自然科学基金广西壮族自治区卫生厅重点科研课题更多>>
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- 血液学指标在新生儿珠蛋白生成障碍性贫血中的诊断价值
- 2014年
- 目的探讨血液学指标对新生儿珠蛋白生成障碍性贫血（地贫）的诊断价值,为临床诊断提供依据。方法通过基因诊断,将广西壮族自治区妇幼保健院2012～2013年483例确诊为地贫的患儿纳入患者组,将148例健康新生儿纳入健康对照组,两组被试均进行血液学分析,检测患儿血红蛋白（Hb）、红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白量（MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）、红细胞分布宽度（RDW-CV）等血液学指标并进行对比分析。选取差异有统计学意义的指标作受试者工作特征曲线（ROC曲线）,分别计算曲线下面积和各指标的最佳临界值以及相应的敏感性、特异性。结果患者组与健康对照组MCV、MCH、RDW-CV水平比较,差异均有统计学意义（P〈0.01）;而Hb、MCHC比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。在诊断地贫时,MCV、MCH、RDW-CV曲线下的面积分别为0.881、0.907、0.642,诊断地贫最佳临界值分别为89.8fL、33.65pg、15.65fL。结论 MCV、MCH和RDW-CV均可作为筛查新生儿地贫的有效指标,且MCH和MCV的诊断价值较好。
- 唐燕青张强陈秋莉韦媛何升郑陈光
- 关键词：新生儿血液学指标受试者工作特征曲线珠蛋白生成障碍性贫血
- 珠蛋白生成障碍性贫血与血液高凝状态被引量：2
- 2014年
- 珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血，简称地贫）是一类由于珠蛋白合成障碍导致一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏导致的遗传性溶血性疾病。根据患者临床症状的严重程度，可分为静止型、轻型、中间型及重型地贫。随着医疗水平的提高，地贫患者的平均寿命明显提升，但相关并发症的也不断出现。地贫患者的病理学特征包括贫血、黄疸、骨质改变及髓外造血所致肝脾肿大等，主要并发症包括骨质疏松症、免疫功能低下（尤其是脾切除的患者）、内分泌功能障碍、心力衰竭所致慢性贫血、铁负荷过重、肺动脉高血压和血栓栓塞（TE）。其中，TE既可发生在静脉中，也可发生于动脉中。发生于静脉时，可导致深部静脉血栓、门静脉血栓及肺栓塞等，发生于动脉时，可导致缺血性脑卒中、烟雾综合征等。
- 付春云陈少科张强何升韦媛陈秋莉唐燕青郑陈光
- 关键词：珠蛋白生成障碍性贫血并发症血液高凝状态
- 比较SNP-array和高通量测序在胚胎植入前遗传学检测中的效能被引量：1
- 2023年
- 目的评估单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array,SNP-array)技术和第二代高通量测序(next generation sequencing,NGS)技术在胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)中的检测能力和效率。方法回顾性描述分析2020年1月至2022年8月期间于广西壮族自治区妇幼保健院生殖中心就诊、夫妇双方均携带有明确致病性基因突变并要求进行第三代试管婴儿助孕的188例患者资料。经卵胞质内单精子注射授精和体外培养后,共收获995枚囊胚并进行活检。患者胚胎细胞遗传物质经全基因组扩增之后,分别采用SNP-array或NGS分析其携带致病基因突变和染色体拷贝数变异(copy number variation,CNV)的情况,同时采用Sanger测序或间隙聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)对突变进行直接检测。分析女方年龄和获囊胚数的关系、胚胎携带突变和致病性CNVs的比例,比较不同分子诊断技术在PGT中的检测成功率和准确性。经遗传学检测后,选择合适的胚胎进行子宫腔内移植,并于中孕期进行羊水穿刺产前诊断。结果①成功对924个胚胎进行遗传学检测,总的检测成功率为92.9%。根据遗传学检测结果,共有389个(42.1%)胚胎可用于移植。②对胚胎进行缺失型α-地中海贫血突变检测,间隙PCR的成功率[84.9%(465/548)]低于SNP-array[98.7%(81/82)]和NGS[92.5%(431/466)]。对点突变进行检测,Sanger测序的成功率[98.5%(440/447)]与SNP-array[95.6%(110/115)]和NGS[96.1%(319/332)]的差异无统计学意义。有38个胚胎因等位基因脱扣导致直接位点检测法的结果与SNP单体型分析的结果不一致。另外,有4个胚胎因染色体重组导致SNP单体型分析失败。③与NGS相比,SNP-array检测CNV的成功率[83.7%(165/197)]较低,但是可检出更多种类的染色体拷贝数异常。④共进行了152例胚胎移植,其中有107例成功临床妊娠,有69例完成了羊水穿刺产前诊断,有42个健康儿
- 周红蓝月云舒金辉汪彩珠赵鑫梁丽芳何升邱庆明黄朋
- ROC曲线分析孕妇血液学指标筛查β-地中海贫血的价值被引量：2
- 2014年
- 目的探讨血液学指标在孕妇β-地贫筛查中的价值。方法采用血细胞、血红蛋白分析结合血清铁蛋白水平对妊娠妇女进行β-地贫筛查,筛查阳性者进行β-珠蛋白基因分析,用ROC曲线分析MCV、MCH和HbA2最佳cutoff值,评价其在β-地贫筛查中的价值。结果 MCV、MCH和HbA2的ROC曲线下面积依次为0.992、0.986和0.987,最佳cutoff值分别为75.1fl,25.3pg和3.8%,灵敏度和特异性分别为96.9%和97.2%、96.9%和96.8%、98.7%和99.6%%。结论以ROC曲线分析得到的MCV、MCH和HbA2最佳cutoff值对β-地贫具有较好的诊断价值。
- 李东明玉晋武阙婷韦媛何升
- 关键词：血液学地中海贫血孕妇
- 孕中期羊水产前诊断地中海贫血2275例分析被引量：8
- 2015年
- 目的：通过对孕妇羊水细胞进行地中海贫血基因检测,以期预防重型α-地中海贫血和中间型、重型β-地中海贫血患儿的出生。方法：选取2006年1月~2014年10月在该院进行产前检查并确诊或外院转诊的高风险地中海贫血妊娠孕妇2 275例,对夫妇为同型珠蛋白生成障碍性贫血的妊娠孕妇在孕15~28周取羊水细胞进行地中海贫血基因检测。结果：2 275例羊水细胞中,检出Hb Bart＇s症329例,β-地中海贫血纯合子或双重杂合子302例,包括Hb Bart＇s症合并CD41-42纯合子1例,Hb H病38例,地中海贫血基因携带1 121例。所有Hb Bart＇s症和β-地中海贫血纯合子或双重杂合子胎儿均终止妊娠。结论：采用孕中期羊水进行产前诊断地中海贫血能有效地控制该类患儿的出生。
- 何升郑陈光张强陈碧艳黄朋唐燕青韦媛陈秋莉
- 关键词：地中海贫血羊水产前诊断
- 灰色模型GM(1,1)在广西出生缺陷预测中的应用被引量：4
- 2022年
- 目的 应用灰色模型GM(1,1)构建不同水平的出生缺陷发生率预测模型,并对预测模型进行评估,探索灰色模型GM(1,1)在出生缺陷发生率中的预测效果。方法 基于2016-2020年广西出生缺陷监测数据,以年、季度、月共3个层次构建总出生缺陷发生率及前5种出生缺陷的灰色模型GM(1,1),并通过模型综合评价指标对不同层次的灰色模型预测效果进行评估。结果 在使用灰色模型预测总出生缺陷年度、季度、月发生率时,平均相对误差分别为-0.12%、0.49%、0.79%,后验差比值C分别为0.002、0.285、0.392,预测效果分别为好、好、合格;前5种出生缺陷(先天性心脏病、多指(趾)、马蹄内翻足、外耳其他畸形、并指(趾))的年度发生率灰色模型拟合效果明显优于季度和月份的。结论 灰色模型的预测效果可能与原始序列数据波动性有关,在对出生缺陷发生率进行预测时以年度为单位的预测效果可能更佳。
- 彭振仁韦洁黄秀宁宋鹏书梁丽芳黄柏华何嘉嘉陈碧艳丘小霞何升
- 不同基因型新生儿地中海贫血的血液学特征分析被引量：9
- 2015年
- 目的比较不同基因类型新生儿地中海贫血基因携带者的血液学特征,同时分析广西壮族自治区新生儿地中海贫血基因类型及分布特点。方法利用单管多重PCR技术检测缺失型α-地中海贫血基因,采用反向杂交(RDB)-PCR技术检测非缺失型α-地中海贫血及β-地中海贫血的基因突变。用SYSMEX-XS800I血液分析仪测定患者全血的血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)等血液学指标。应用SPSS软件对实验数据进行统计分析。结果在915例新生儿地中海贫血携带者中,轻型α-地中海贫血430例(46.99%)、静止型α-地中海贫血291例(31.80%)、β0地中海贫血122例(13.3%)、β+地中海贫血42例(4.6%)、中间型α-地中海贫血30例(3.3%)。与对照组比较,轻型α-地中海贫血、中间型α-地中海贫血、β0地中海贫血患者的Hb、MCV、MCH值及静止型α-地中海贫血患者的MCV、MCH值均显著降低,差异均有统计学意义(P<0.05),而静止型α-地中海贫血患者的Hb值、β+地中海贫血患者的Hb、MCV、MCH值与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论该研究丰富了新生儿地中海贫血的血液学资料,对新生儿地中海贫血的遗传指导具有重要意义。
- 唐燕青陈秋莉陈碧艳何升张强韦媛
- 关键词：新生儿血液学指标地中海贫血基因类型
- 1097例0-7岁β地中海贫血患儿不同基因型及表型关联分析被引量：5
- 2015年
- 目的探讨1097例南宁地区0-7岁儿童β地中海贫血不同基因型和表型血液学特征。方法于2010—2012年于广西壮族自治区妇幼保健院就诊的不同程度贫血的0-7岁患儿,采用RDB-PCR技术检测β-地中海贫血和GAP-PCR技术检测α-地中海贫血基因类型,因经常规基因检测未能确诊的未知突变或缺失,采用直接DNA测序或是MLPA法。结果发现892例常见β地中海贫血突变和155例合并不同类型α地中海贫血的β地中海贫血。共检出11种常见β基因型,以CD41-42（-CTTT）和CD17（A-T）为主。β＋基因型合并其他α地中海贫血基因的缺失与合并αα/αα血液学参数表现出没有多大区别。单纯β0与β^0/α^＋和β^＋/α^0基因型比较各指标差别有显著性差异（P〈0.05）,单纯β^＋与β^＋/α^＋和β^＋/α^0基因型比较各指标差别均无显著性差异（P〉0.05）结论 1097例南宁地区0-7岁儿童的β0或β＋合并不同形式的α基因的发病率高,并且血液学特点与单纯的β地中海贫血临床表型相似,无法通过血液学指标鉴别复合型与单纯性的个体,需要依赖分子基因诊断技术,更好完善地中海贫血基因诊断流程和为临床遗传咨询提供参考。
- 阙婷郑陈光李东明李旺林飞徐钰琪何升张强唐燕青韦媛玉晋武
- 关键词：Β地中海贫血血液学特点
- 广西地区中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血的发病情况及表型特征被引量：13
- 2016年
- 目的探讨广西地区人群中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血的检出率及表型特征。方法选择14 204例血液标本,用跨越断裂点PCR（Gap-PCR）检测α、β地中海贫血常规24种基因型,用Gap-PCR检测中国型^Gγ（^Aγδβ）^0地中海贫血缺失型基因,用血常规检测和血红蛋白（Hb）电泳分析表型特征。结果在14 204例标本中共检出中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血杂合子10例、中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血复合β-地中海贫血1例,总检出率为0.07%。中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血杂合子中无贫血症状7例,轻度贫血3例;血液学结果显示红细胞平均体积（MCV）及红细胞平均Hb含量（MCH）降低,Hb电泳结果显示HbA2正常,HbF升高。结论广西地区人群中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血的检出率为0.07%;其表型特征为Hb正常或轻微降低,MCV、MCH降低,HbA2正常并HbF升高。
- 韦媛林丽陈碧艳王梁陈秋莉陈少科何升
- 关键词：地中海贫血基因型表型特征
- 28439例广西珠蛋白生成障碍性贫血羊水产前诊断结果分析
- 2023年
- 目的了解广西壮族自治区珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)胎儿羊水产前诊断的检出率及基因突变类型情况。方法于2018-2021年在广西壮族自治区各产前诊断中心抽取可能携带地贫基因的胎儿羊水,应用裂口PCR(Gap-PCR)、PCR结合反向斑点杂交(PCR-RDB)进行α-地贫和β-地贫基因诊断,为孕妇提供优生咨询。结果28439例羊水标本中检出地贫基因异常胎儿21989例(占77.32%),α-地贫的检出率高于β-地贫和α-复合β-地贫(P<0.05)。2018-2021年各年份间胎儿羊水地贫检出率差异无统计学意义(P>0.05)。α-地贫基因型检出率排名前5位的为:--^(SEA)/αα、--^(SEA)/--^(SEA)、-α^(3.7)/αα、--^(SEA)/-α^(3.7)、α^(CS)α/αα,中、重型α-地贫胎儿占比16.81%。β-地贫基因型检出率排名前5位的为:β^(CD41-42/)β^(N)、β^(CD17)/β^(N)、β^(-28)/β^(N)、β^(CD41-42)/β^(CD41-42)、β^(CD17)/β^(CD41-42),中、重型β-地贫胎儿占4.20%。α-复合β-地贫基因型检出率排名前5位的为--^(SEA)/αα、β^(CD41-42)/β^(N)、--^(SEA)/αα、β^(CD17)/β^(N)、-α^(3.7)/αα、β^(CD41-42)/β^(N)、-α^(3.7)/αα、β^(CD17)/β^(N)、-α^(4.2)/αα、β^(CD41-42)/β^(N)。根据羊水产前诊断结果,有3475例医生提出“夫妻决定是否医学干预”,3289例被建议“医学干预”,最终有4273例终止妊娠。结论广西壮族自治区地贫羊水产前诊断中胎儿α-地贫检出率明显高于β-地贫,中、重型地贫占有较大比例,其中大部分夫妇能听取医生建议进行医学干预,因此要想最大限度地避免重型地贫胎儿的出生,进行产前常规筛查和诊断是最根本措施。
- 梁丽芳黄秀宁李东明陈碧艳陈翔彭振仁林丽林丽
- 关键词：羊水产前诊断珠蛋白生成障碍性贫血
