黄肖利
- 作品数：30 被引量：77H指数：6
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- 马凡综合征FBN1突变的一个家系分析及产前诊断
- 2014年
- 目的对一马凡综合征(Marfan's syndrome,MFS)个例进行原纤维蛋白-1基因(FBN1)突变分析并对该家系的1例MFS孕妇进行产前诊断。方法提取先证者及其家族成员外周全血基因组DNA,先证者羊水细胞DNA和培养后羊水细胞的RNA。用PCR和DNA双向测序技术检测存在于FBN1外显子中的潜在突变。RT-PCR扩增RNA检测所发现突变的相应外显子并进行基因测序。结果发现该先证者FBN1基因外显子23错义突变c.2785A>C(p.Thr929Pro),其患MFS的父亲和哥哥发现同样突变。该家族其他表型正常的成员该位点未发现突变。胎儿羊水细胞的DNA与羊水培养细胞RNA均未发现该位点的突变。结论 FBN1错义突变c.2785A>C(p.Thr929Pro)为该家族的致病原因,该MFS孕妇的胎儿未遗传该FBN1的致病突变。
- 范雪娇陶敏黄肖利卢鑫鑫伍严安
- 关键词：MARFAN综合征基因突变产前诊断
- 马凡综合征两种新的原纤维蛋白-1基因突变被引量：6
- 2004年
- 目的对9例马凡综合征(Marfansyndrome,MFS)患者的原纤维蛋白-1(fibrillin-1,FBN1)基因进行突变筛查,以发现新的FBN1基因突变。方法应用变性高效液相色谱法对MFS患者FBN1基因65个外显子中的35个进行突变筛查,对变性高效液相色谱图形异常的PCR扩增片段用DNA测序鉴定突变位置及性质,并用等位基因特异性PCR以及限制性片段长度多态性分析等方法进一步证实突变。结果在两例MFS患者中发现两种新的FBN1基因突变。其中一种为第34外显子4307～4308位4个碱基TCGT的插入突变(4307insTCGT),另一种为第43外显子5309位的点突变5309G>A。结论FBN1基因移码突变(4307insTCGT)与点突变(5309G>A)分别是这两例MFS患者的发病原因。
- 黄肖利伍严安陈发林黄毅马晓宁陈同
- 关键词：FBN1基因插入突变马凡综合征外显子点突变DNA测序
- 应用变性高效液相色谱检测马凡综合征原纤维蛋白1突变被引量：1
- 2009年
- 目的应用变性高效液相色谱（DHPLC）结合DNA测序法检测分析马凡综合征（MFS）原纤维蛋白1（fibrillin-1）基因（FBN1）突变状况。方法提取22例MFS患者全血DNA，PCR增扩FBN1的65个外显子，用DHPLC筛查DNA突变，对DHPLC图形异常的PCR产物用DNA测序分析突变分布。结果在9例MFS患者FBN1中发现10种突变。其中有4种错义突变[5015G〉C（C1672S）、5309G〉A（C1770Y）、7241G〉A（A2414G）与7769G〉A（C2590Y）]，4种无义突变[3295G〉T（E1099X）、4307insTCGT（G1441X）、4621C〉T（R1541X）与8080C〉T（A2694X）]，2种剪切位点突变（IVS29＋4A〉T与IVS50＋1G〉A）。结论DHPLC结合DNA测序法是一种快速有效的FBN1突变检测法，可用于MFS的基因诊断。
- 伍严安朱爱兰黄肖利陈喜军黄毅陈同
- 关键词：马凡综合征基因突变变性高效液相色谱分析
- Marfan综合征两种原纤维蛋白1基因突变
- 2007年
- 目的对14例Marfan综合征（Marfan syndrome，MFS）患者的原纤维蛋白1（fibrillin 1，FBNI）基因和转化生长因子β受体2（transforming growth factor beta receptor typeⅡ，TGFBR2）基因进行突变筛查。方法应用变性高效液相色谱法对MFS患者FBNl的65个外显子和TGFBR2基因的7个外显子进行突变筛查，对变性高效液相色谱图形异常的PCR扩增片段用DNA测序鉴定突变位点及性质，并用限制性片段长度多态性方法进一步证实突变。结果在MFS患者FBNl基因中发现两种突变。两种基因突变是新的FBNl置换突变（Intron29＋4A〉T）和再发的FBNl无义突变（8080C〉T）。结论FBNl的Intrort29＋4A〉T和8080C〉T可能是MFS患者的发病原因。
- 陈喜军伍严安陈发文陈发林黄毅黄肖利马晓宁陈同
- 关键词：MARFAN综合征基因突变
- 拉米夫定治疗慢性乙型肝炎患者乙型肝炎病毒YMDD变异的研究被引量：9
- 2006年
- 目的探讨拉米夫定治疗1年后慢性乙型肝炎(CHB)患者发生YMDD基序变异的状况及其检测方法。方法采用荧光定量PCR法检测血清HBVDNA含量,荧光PCR法和变性高效液相色谱法检测HBVYMDD基序变异。结果61例CHB患者经过拉米夫定治疗1年后,40例(65.6%)HBVDNA阴转;在21例HBVDNA阳性患者中,10例为YMDD野生型,11例出现YMDD基序变异,变异率达18.0%(11/61)。在11例基序变异中,完全变异7例(63.6%),部分变异4例(36.4%)。在完全变异型中,YIDD变异型5例,YVDD变异型2例;在部分变异型中,YIDD变异型3例,YVDD变异型1例。结论CHB患者拉米夫定治疗1年后,出现较高的YMDD基序变异率。利用荧光PCR法结合变性高效液相色谱法检测基序变异,经济便捷,可作为CHB患者YMDD基序变异的常规监测。
- 陈发林郭永建伍严安黄毅马晓宁黄肖利
- 关键词：肝炎乙型慢性拉米夫定高压液相
- 变性高效液相色谱法检测乙型肝炎病毒YMDD基序的变异被引量：1
- 2007年
- 目的建立变性高效液相色谱(DHPLC)检测HBV DNA聚合酶活性区酪氨酸-蛋氨酸-天门冬氨酸-天门冬氨酸(YMDD)基序变异的方法。方法分别采用荧光PCR法和DHPLC法检测61例慢性乙型肝炎(CHB)患者经拉米夫定治疗1年后HBV YMDD基序变异,并经基因测序法验证。结果共检出10例野生型、5例DNA聚合酶活性区酪氨酸-异亮氨酸-天门冬氨酸-天门冬氨酸(YIDD)完全突变型、2例DNA聚合酶活性区酪氨酸-缬氨酸-天门冬氨酸-天门冬氨酸(YVDD)完全突变型,3例YMDD与YIDD混合突变型,1例YMDD与YVDD混合突变型,2种方法检出结果一致;21例PCR产物经过基因测序法得到证实。结论PCR结合DHPLC检测YMDD基序变异,经济便捷,适用于筛查CHB患者的YMDD基序变异。
- 陈发林伍严安黄肖利黄毅马晓宁
- 关键词：拉米夫定
- Marfan综合征FBN1基因突变研究进展
- 2004年
- Marfan综合征是一种常染色体显性单基因遗传性结缔组织病,原纤蛋白基因突变是Marfan综合征的致病原因,本文将从蛋白、基因突变、基因突变与临床表型的关系及突变检测方法四方面概述Marfan综合征的分子生物学研究进展。
- 黄肖利伍严安
- 关键词：MARFAN综合征变性高效液相色谱分析
- X染色体STR基因座分型技术快速检测Klinefelter综合征
- 2015年
- 目的根据X染色体STR基因座的遗传规律,探讨用X染色体STR基因座分型技术检测Klinefelter综合征的应用价值。方法对300名无血缘关系的男性个体进行Amelogenin性别基因座以及12个X染色体STR基因座检测,筛查出X染色体数目异常的个体,结合外周血细胞染色体核型分析进行诊断,并对异常X染色体的来源进行判断。结果共检出2例男性个体的Amelogenin性别基因座分型为X/Y,且等位基因X/Y的峰高比为2∶1,X染色体STR基因座分型结果出现双峰现象,与男性X染色体STR基因座的分型特点不符,检测其染色体核型均为47,XXY,提示Klinefelter综合征,其超数染色体分别为父源性与母源性遗传。结论用X染色体STR基因座分型技术快速检测Klinefelter综合征,具有操作简便、检测快速及灵敏度高等优点,尤其在判断超数染色体来源方面具有一定应用价值。
- 赖力黄肖利林赛梅刘尚龙沈晓丽胡洁
- 关键词：KLINEFELTER综合征染色体核型分析
- 常见自身免疫性疾病患者血清25-羟维生素D水平的差异分析
- 2024年
- 目的分析常见自身免疫性疾病患者血清25-羟维生素D[25(OH)D]水平差异及25(OH)D水平与其他实验室指标的相关性。方法选取2022年9月至2023年4月于福建省立医院风湿免疫科就诊的自身免疫性疾病患者229例作为试验组,其中系统性红斑狼疮(SLE)58例、类风湿关节炎(RA)45例、干燥综合征(SS)37例、强直性脊柱炎(AS)60例、皮肌炎(DM)14例和系统性硬化症(SSc)15例;选择同期体检健康人群29例作为对照组。收集血清标本,采用高效液相色谱-串联质谱法对血清标本中的25(OH)D进行检测,分析25-羟维生素D_(2)[25(OH)D_(2)]、25-羟维生素D_(3)[25(OH)D_(3)]和总25(OH)D水平在常见自身免疫性疾病患者中的差异;分析总25(OH)D水平与其他实验室指标之间的相关性。结果试验组的血清总25(OH)D水平表现为缺乏或不足的比例总体上高于对照组。试验组的25(OH)D_(3)和总25(OH)D水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),试验组各疾病亚组25(OH)D_(3)、总25(OH)D水平比较,差异有统计学意义(P<0.05),SLE组25(OH)D_(3)和总25(OH)D水平最低,与SS组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。女性患者的血清25(OH)D_(3)和总25(OH)D水平低于男性患者,差异有统计学意义(P<0.05)。SLE组血清总25(OH)D水平与红细胞沉降率(ESR)、肌酐(CREA)和尿素氮(BUN)呈负相关(P<0.05),RA组血清总25(OH)D水平与类风湿因子(RF)呈负相关(P<0.05),DM组总25(OH)D水平与ESR呈负相关(P<0.05)。结论自身免疫性疾病患者通常表现为维生素D缺乏或不足,且存在性别差异。在不同的自身免疫性疾病患者中血清总25(OH)D水平与ESR、CREA、BUN及RF表现出不同的相关性。
- 张彪曾丽娥卢鑫鑫黄肖利陈少婷梅端容江华
- 关键词：自身免疫性疾病25-羟维生素D系统性红斑狼疮类风湿关节炎干燥综合征
- eEF1A1回复表达对敲除eEF1A1基因的Jurkat细胞增殖、凋亡的影响及机制研究被引量：7
- 2013年
- 本文探讨真核翻译延伸因子1A1(eEF1A1)回复表达对eEF1A1基因敲除人急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)Jurkat细胞增殖、凋亡的影响及其作用机制。构建表达的eEF1A1慢病毒并感染eEF1A1基因敲除的Jurkat细胞,应用RT-PCR和Western blot分别检测细胞eEF1A1 mRNA和蛋白的表达;应用MTT法、Annexin V-APC标记法、DNA倍体法分别检测细胞增殖、细胞凋亡和细胞周期,Western blot法检测细胞PI3K/Akt信号通路相关信号分子的表达。结果表明,构建的eEF1A1表达慢病毒使基因敲除Jurkat细胞的eEF1A1表达明显回复。与阴性对照组相比,eEF1A1表达组Jurkat细胞增殖能力明显增强,凋亡明显减少,G0/G1期细胞比例明显减少;随着S期、G2/M期细胞比例增多,pAk、NF-κB、p-NF-κB、mTOR、p-mTOR蛋白的表达明显升高。结论:eEF1A1在T-ALL细胞中可能具有潜在的致癌作用,它的表达可有效促进Jurkat细胞的增殖并抑制凋亡,其机制可能与上调PI3K/Akt/NF-κB和PI3K/Akt/mTOR信号通路有关。
- 黄毅胡建达伍严安郑静齐元麟陈英玉黄肖利
- 关键词：JURKAT细胞细胞增殖PI3KAKT信号通路
