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四例13q33-q34缺失患者的临床表型与遗传学分析被引量：3: 2017年; 目的探讨13q33-q34微缺失患儿基因组微缺失与临床表型的关系。方法应用常规G显带技术分析4例患儿外周血染色体，应用比较基因组杂交芯片和单核苷酸多态性芯片检测患儿的微小基因组拷贝数改变。结果常规染色体核型分析显示例1核型为46，XY，9qh＋，13qs；例2核型为46，XX，der（13）；例3核型为46，XX，r（13）（p11．2q32）[433／45，XX，-13[41146，XX，r（13；13）[21147，XX，2r（13；13）[1]；例4未进行染色体检查。芯片分析结果显示4例患儿在染色体13q33-q34区域存在不同程度的微缺失，且均表现出13q33-q34缺失的智力低下、面部特殊、小头畸形、肌张力低下、较低的出生体重或生殖器异常等常见特征。结论患儿表型的严重程度与13q33-q34缺失片段大小缺乏直接的关联，低比例的患者具有先天性心脏病，表明心脏疾病具有复杂的发病机制。13q33-q34区域内的EFNB2、LIG4和SOX1基因可能是智力落后的候选基因，LIG4还可能是小头畸形的候选基因。; 王环环肖冰季星张静敏曹英倪琳叶荟沈理笑; 关键词：智力落后染色体核型分析

基于国家健康与营养调查数据库研究饮食炎症指数与慢性肾脏病患者肌少症的关联分析: 2025年; 目的基于国家健康与营养调查(national health and nutrition survey,NHANES)数据库探究饮食炎症指数(dietary inflammatory index,DⅡ)与慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)患者肌少症的关系。方法采用1999至2006年和2012至2018年NHANES网站资料。通过膳食数据计算DⅡ,根据DⅡ四分位数将患者分为DⅡQ1组、DⅡQ2组、DⅡQ3组、DⅡQ4组,比较组间年龄、性别及肌少症患病率等的差异。采用Logistic回归模型分析患者DⅡ与肌少症的关系,并进行趋势分析和分层分析。利用限制性立方样条图分析二者是否存在非线性关系。结果本研究共纳入1660例CKD患者。DⅡQ1组(42.17%)、DⅡQ2组(46.99%)、DⅡQ3组(52.05%)、DⅡQ4组(58.80%)肌少症患病率比较,差异有统计学意义(χ^(2)=25.224,P<0.001)。完全调整混杂因素后,DⅡ与CKD患者肌少症风险仍显著相关(OR=1.214,95%CI:1.135~1.299,P<0.001),与DⅡQ1组相比,DⅡQ3组(OR=1.467,95%CI:1.106~1.948,P=0.008)、DⅡQ4组(OR=1.876,95%CI:1.405~2.511,P<0.001)CKD患者患肌少症的风险显著增加,且OR值呈增加趋势(P趋势<0.001)。分层后,女性CKD患者DⅡ与肌少症风险仍呈正相关(P=0.024)。结论DⅡ与CKD患者肌少症风险密切相关,DⅡ评分越高,患肌少症的风险越高。; 马小艳姚瑞倪琳戴静静; 关键词：慢性肾脏病

荧光原位杂交在染色体异常产前诊断中的应用研究被引量：7: 2010年; 目的对国产荧光原位杂交(FISH)试剂盒在染色体异常产前诊断中应用的可行性进行评估。方法对115例羊水样本行常规染色体核型检测外,进行间期FISH快速检测。采用国产FISH探针,特异性识别21、18、13、X、Y染色体。结果 115例样本中FISH杂交成功100例,结果获取需24～48h,其中95例为正常;3例为21三体;1例为18三体,结果与染色体核型分析一致;另有1例异常细胞数比例未达到判定阈值而结果不能判定,该样本的核型分析显示为47,XXY[7]/46,XY[43]的低比例嵌合体。未见假阴性和假阳性。结论国产FISH试剂盒具有较好的敏感性和特异性,与核型分析相比具有用材少、耗时短、操作简便及人员专业性依赖程度小的优势,但存在探针靶点有限、实验操作失败和结果不能判定的概率较高等问题。; 蒋雯婷龙飞倪琳杨祖菁陶炯; 关键词：产前诊断染色体异常荧光原位杂交

联合应用多种分子遗传学技术阐明染色体芯片结果中潜在的结构异常:思考及启示: 目的染色体芯片结果中复杂的拷贝数改变往往提示存在潜在的结构异常,而这将直接关系到整个家庭的再发风险评估以及产前诊断方案的制定。因此有必要明确复杂拷贝数变异中潜在的结构异常。方法本研究通过联合应用常规核型分析,染色体芯片及...; 肖冰季星王环环叶荟倪琳祝悦; 关键词：染色体拷贝数变异分子遗传学技术; 文献传递

9例46,XY完全性性腺发育不全患者分子遗传学分析: 2022年; 目的·分析9例46,XY完全性性腺发育不全(complete gonadal dysgenesis,CGD)患者的遗传学病因。方法·应用SRY基因测序、二代测序(next generation sequencing,NGS)和染色体微阵列(chromosome microarray,CMA)等分子诊断技术综合分析9例46,XY CGD患者的基因变异情况。结果·9例46,XY CGD先证者中检出4例携带SRY基因突变,其中2例携带未见报道的SRY基因致病/疑似致病突变,分别为SRY缺失突变和c.208T>C (p.Trp70Arg)错义突变;2例携带已报道的SRY基因致病突变,即c.169C>T (p.Gln57X)和c.264dup (p.Glu89fs*15)。NGS检测出1例MAP3K1基因杂合突变c.1016G>A (p.Arg339Gln),该突变为疑似致病突变。有2例散发病例经NGS检测、CMA分析未发现致病性拷贝数变异(copy number variations,CNVs)。有2例为家族病例,通过对父母为近亲结婚的两姐妹中的妹妹进行全外显子组测序,在筛选纯合区域的纯合变异后未发现明确的致病突变或可能与性发育相关的变异;CNVs分析发现两姐妹DMRT1基因内含子2中有约14 kb纯合缺失(Chr9:866,388-880,086,hg19),扩增覆盖断点的PCR测序显示健康双亲为杂合缺失携带者;而后采用PhastCons软件对内含子的缺失序列进行保守片段分析,发现2个保守的非编码元件(conserved non-coding elements,CNEs)。结论·SRY基因突变是46,XY CGD较常见的遗传学病因;发现2个新的SRY基因致病/疑似致病突变。DMRT1内含子2中14 kb纯合缺失可能是该研究中两姐妹的候选致病突变。采用不同序贯的遗传学方法逐步分析46,XY CGD患者的遗传病因,有助于全面了解46,XY CGD患者的分子病因。; 王海城刘宇叶荟倪琳曹英孙云龙肖冰马彩霞唐利芳; 关键词：SRY基因

一例发育落后合并多发先天畸形患儿9q和22q亚端粒不平衡重组被引量：5: 2013年; 目的鉴定1例发育落后合并多发先天异常患儿的遗传学病因。方法应用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体，然后应用比较基因组杂交芯片技术（arraycomparativegenomichybridization，arrayCGH）进一步检测患儿微小染色体改变。荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FIsH）验证芯片检测结果。结果常规染色体检查结果显示患儿及其父母未发现明显染色体异常。ArrayCGH分析发现患儿区域2．8Mb片段缺失，22q13．2q13．33区域8．1Mb片段重复。FISH结果显示患儿异常9号染色体长臂末端为22号长臂末端；母亲22号与9号染色体末端发生相互易位。父亲9号染色体和22号染色体信号正常。FISH结果表明患儿存在由t（9；22）形成的der（9）衍生染色体，导致9q末端单体及22q末端三体，该异常源自t（9；22）平衡易位母亲生殖细胞形成中出现的染色体异常。患儿临床表现包括发育落后，面容特殊及多发畸形。母亲再次妊娠，FISH结果显示胎儿脐血9号染色体和22号染色体信号正常，出生后随访发育正常。结论本例患儿异常表型由9q末端单体及22q末端三体导致。染色体末端同时存在缺失和重复往往提示亚端粒区域重组，array-CGH结合荧光原位杂交技术可以帮助发现和确认亚端粒重组，并为诊断明确的家庭提供再发风险评估和产前诊断。; 肖冰邢娅季星徐燕倪琳祝悦陶炯; 关键词：智力低下平衡易位荧光原位杂交

联合应用多种分子遗传学技术阐明染色体芯片结果中潜在的结构异常:思考及启示: 肖冰季星王环环叶荟倪琳祝悦

联合应用多种分子遗传学技术阐述染色体芯片结果中潜在的结构异常被引量：1: 2019年; 目的探讨拷贝数变异中潜在的结构异常。方法通过联合应用常规核型分析及FISH等分子生物学技术对4例存在拷贝数变异的智能障碍合并多发畸形的患儿进行鉴定,明确其染色体结构异常;进而对2个家系进行产前诊断及随访。结果4例患儿经染色体芯片检测发现存在拷贝数变异,分别为16 pter缺失/19 qter重复、18 pter缺失/18 qter重复、13qter缺失和3p13-14缺失。联合核型分析及FISH检测明确患儿潜在的结构异常,分别为1例染色体末端不平衡易位der(16)(t 16 p;19 q)、1例倒位重复缺失invdup18p/del 18q、1例涉及随体易位(13 qs)及1例父源性平衡插入重组导致3 p间隙性缺失或重复。其中2例为家族性平衡重组导致,1例未确定但存在再发风险,1例为新发改变。其中2个家系于孕中期进行产前诊断,并随访证实与产前诊断结果一致。结论染色体芯片发现单纯拷贝数变异者可能存在潜在的染色体结构异常,联合应用多种技术可以明确潜在的结构异常,并提供准确的再发风险评估,从而指导疾病的产前诊断。; 唐利芳丁焘戴红张庆立王环环季星叶荟倪琳曹英魏巍孙云龙肖冰; 关键词：拷贝数变异染色体核型分析荧光原位杂交

家族性隐匿平衡易位导致的16p13．3微缺失和19q13．4微重复病例的临床及遗传学分析被引量：2: 2016年; 目的明确一家系中两例智力低下患者的遗传学病因，并分析其与临床表型的关系。方法应用常规染色体G显带分析患者的核型，之后应用单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism，SNP）微阵列芯片检测潜在的染色体微缺失和微重复，同时采用荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FISH）验证芯片检测的结果。结果染色体核型分析表明先证者及其叔叔均正常。SNP微阵列芯片分析表明先证者染色体16p13．3区存在1．147Mb的缺失，19q13．42-q13．43区存在2．948Mb的重复，分子核型为46，XY，16p13．3（85880-1233819）×1，19q13．42—13．43（56008597—58956816）×3。FISH分析表明两例患者异常的16号染色体短臂末端均为19号染色体长臂末端。两例患者的父亲均为16p和19q末端隐匿平衡易位携带者。患者存在由t（16；19）形成的der（16）衍生染色体，导致16p末端单体及19q末端三体，该异常源自t（16；19）平衡易位父亲生殖细胞形成时发生的染色体异常。先证者的主要表现包括智力低下、言语少、面容特殊（眼距稍宽、眼裂向下、鼻梁低、门牙外呲、缝隙大），其叔叔表型略轻，主要表现为智力低下。先证者父母表型均正常。结论此家系中两例患者均继承了来自父亲的一条衍生16号染色体，导致16p13．3微缺失和19q13．4微重复，二者可能是导致智力低下的原因。染色体末端同时存在缺失和重复往往提示亚端粒区重组，SNP微阵列芯片分析结合FISH检测能够精确分析染色体的拷贝数变异，同时明确染色体结构异常的来源，有助于再发风险评估和产前诊断。; 徐慧慧季星倪琳祝悦陈颖伟肖冰; 关键词：智力低下

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