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中孕期血清学筛查联合无创产前检测在唐氏综合征产前筛查与诊断中的应用被引量：18: 2020年; 目的探讨北京市孕妇中孕期血清学筛查(STSS)联合孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(NIPT)(以下简称为联合筛查)在胎儿唐氏综合征(DS)产前筛查的应用价值。方法选择2017年1月至2018年12月,于北京市各产前筛查或诊断机构中(北京妇产医院等),接受胎儿DS筛查的331 684例单胎妊娠适龄孕妇(预产期年龄<35岁)为研究对象。其中,302 065例孕妇接受STSS,包括20 534例接受联合筛查孕妇;29 619例孕妇自愿直接进行NIPT。对上述孕妇的临床资料进行回顾性分析。采用χ~2检验及Mann-Whitney U检验,对3种方法的胎儿DS假阳性率、检出率、阳性预测值及特异度进行总体及两两比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。孕妇对所接受的检查项目均知情同意,并签署知情同意书。结果 (1)STSS、联合筛查和直接NIPT的胎儿DS假阳性率分别为5.12%、0.07%和0.07%,检出率分别为76.1%、100.0%和93.3%,阳性预测值分别为0.76%、68.75%和56.00%,特异度分别为94.9%、99.9%和99.9%。(2)联合筛查的胎儿DS检出率、阳性预测值及特异度,均显著高于STSS,而假阳性率,则显著低于STSS,并且上述差异均有统计学意义(Z=-13.229、P<0.001,Z=-8.307、P=0.029,Z=-13.928、P<0.001,Z=-7.141、P=0.038);联合筛查的胎儿DS检出率及阳性预测值,均显著高于直接NIPT,并且差异均有统计学意义(Z=-13.856、-11.136,均为P<0.001);联合筛查与直接NIPT的胎儿DS假阳性率及特异度比较,差异均无统计学意义(均为P>0.05)。结论联合筛查对胎儿DS的筛查效率优于STSS和直接NIPT,可降低介入性产前诊断的孕妇比例。; 张彦春刘凯波张雯徐宏燕; 关键词：唐氏综合征妊娠中期血清学筛查

p16^(INK4a)对宫颈癌患者的早期筛查效果研究被引量：2: 2021年; 目的探讨p16^(INK4a)对宫颈癌患者的早期筛查效果。方法选取2017年10月至2019年10月间北京百子湾和美妇儿医院收治的80例宫颈癌患者,根据检测方式不同分为观察组和对照组,每组40例。对照组患者采用液基细胞学检测(LCT),观察组患者采用LCT联合p16INK4a检测,比较两组患者细胞学诊断结果与病理检测结果符合率。结果两组患者的非典型鳞状细胞(ASC)和无上皮内病变或恶性病变(NILM)诊断符合率比较,差异无统计学意义(P>0.05);鳞状细胞癌(SCC)、高度鳞状上皮内病变(HSIL)和低度鳞状上皮内病变(LSIL)诊断符合率比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。两组患者宫颈上皮内瘤变(CNI)Ⅰ和炎症诊断符合率比较,差异无统计学意义(P>0.05);SCC、CINⅢ和CINⅡ诊断符合率比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论LCT联合p16^(INK4a)检测宫颈癌诊断率与病理诊断符合率较高,值得临床推广使用,以提高宫颈癌早期诊断率。; 王真张彦春; 关键词：液基细胞学检测宫颈肿瘤诊断率

高危型人乳头瘤病毒对早期宫颈癌的筛查效果研究被引量：1: 2021年; 目的探讨高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)对宫颈癌妇女的早期筛查效果和诊断价值。方法选取2016年7月至2019年6月间北京和美妇儿医院收治的338例宫颈癌筛查HR-HPV阳性患者,行阴道镜检查及活检后,分为宫颈癌早期患者82例为宫颈癌组、宫颈癌前病变患者102例为宫颈癌前病变组及慢性宫颈炎患者154例为慢性宫颈炎组。比较三组患者HR-HPV阳性表达率和不同HR-HPV分型在三组患者中的表达情况,检测HR-HPV及其分型对宫颈病变的预测价值和筛查效果。结果宫颈癌组患者HR-HPV阳性表达率为96.3%,高于宫颈癌前病变组的32.4%和慢性宫颈炎组的7.1%,差异均有统计学意义(均P<0.05)。HPV16在三组患者中阳性率最高,在宫颈癌组患者中阳性表达率为92.7%,其次为HPV18,差异均有统计学意义(均P<0.05)。HR-HPV对宫颈癌早期筛查总灵敏度为93.8%,特异度为85.6%,阳性预测值为5.7%,阴性预测值为99.9%。不同分型中,HPV16和HPV18对宫颈癌早期筛查具有较高的灵敏度和特异度(P<0.05)。结论高危型人乳头瘤病毒对宫颈癌早期筛查有很好的临床效果,其中HPV16和HPV18两种分型临床筛查效果最好。; 王真张彦春; 关键词：高危型人乳头瘤病毒宫颈肿瘤早期筛查

556例产前无创DNA检测结果呈假阳的孕产妇受检指征及部分病例胎盘组织和母血染色体分析被引量：1: 2023年; 目的对556例产前无创DNA检测结果呈假阳的孕产妇的临床检测指征及部分病例的胎盘组织和母血进行染色体核型分析,以总结更优的检测指征,明确假阳性原因。方法NIPT结果假阳性孕产妇556例,均进行产前胎儿染色体核型分析确诊,其中34例孕产妇留取胎盘组织和母血进行假阳性原因验证。回顾性分析NIPT结果假阳性的孕产妇人群受检指征及结果异常原因。结果NIPT结果假阳性人群中,高龄、唐筛高风险、唐筛临界风险、NT增厚、超声软指征异常、超声结构异常、双胎/IVF-ET妊娠、错过血清学筛查时机、自愿要求、介入手术禁忌以及除外上述指征的其他分别为235、16、105、3、2、3、17、1、157、0、17例,构成比分别为42.27%、2.88%、18.88%、0.54%、0.36%、0.54%、3.06%、0.18%、28.24%、0.00、3.06%。生后假阳性原因验证结果:母体染色体嵌合17例(50.00%),母体染色体拷贝数异常10例(29.41%),限制性胎盘嵌合(指染色体异常仅发生在形成胎盘的细胞系中而未发生在形成胎儿的细胞系中)7例(20.59%)。其中NIPT检测结果性染色体异常的假阳性原因主要是母体染色体嵌合[87.5%(14/16)],常染色体异常的假阳性原因是母体染色体拷贝数异常[44.44%(8/18)]。结论NIPT筛查假阳性的人群以高龄孕妇为主,NIPT结果假阳性的主要原因是母体染色体异常和限制性胎盘嵌合。; 张彦春刘凯波张雯徐宏燕

北京市NIPT产前筛查的临床应用效果分析: 2023年; 目的分析北京市孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(NI P T)对胎儿染色体非整倍体筛查的效率,并评价NIPT在产前筛查中的临床效果。方法收集2019年1月-2020年12月在北京市8家产前诊断机构行NIPT产前筛查的133899例孕妇的临床资料进行回顾性分析,记录检测指征、检测结果和产前诊断结果。所有孕妇按照检测指征计算阳性率;按照检测结果分为21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体异常、其他染色体异常,计算产前诊断率、阳性率、阳性预测值、敏感度和特异度。结果NIPT筛查指征中高龄孕产妇检测占比最高,达34.0%(45509/133899),其次为自愿要求,占32.7%(43860/133899)。NIPT高风险1647例,阳性率为1.2%(1647/133899),其中胎儿颈后透明层厚度(NT)增厚和超声结构异常孕妇的阳性率最高。NIPT高风险孕妇中1348例进行了产前诊断,18-三体综合征高风险的产前诊断率最高,为91.5%(130/142),最低的是性染色体异常率,为76.4%(488/639),总体产前诊断率为81.8%(1348/1647)。21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体异常和其他染色体异常的阳性率分别为0.2%(318/133899)、0.1%(142/133899)、0.1%(77/133899)、0.5%(639/133899)和0.4%(471/133899),阳性预测值分别为71.1%(226/318)、38.0%(54/142)、18.2%(14/77)、31.3%(200/639)和17.8%(84/471)。21-三体综合征、18-三体综合征及13-三体综合征的筛查敏感度分别为98.7%、96.4%和100.0%,特异度均为99.9%。结论NIPT的筛查敏感度和特异度较高,但仍存在假阳性和假阴性的可能。NIPT高风险孕妇应行产前诊断,加强检测前后的遗传咨询至关重要。; 张彦春刘凯波张雯徐宏燕; 关键词：阳性预测值产前诊断率

线粒体拷贝数变异在线粒体病临床表型差异中的意义: 目的线粒体病是一组由于遗传缺陷引起线粒体ATP合成障碍而导致的一组复杂的异质性疾病,由核基因和线粒体基因突变所致。线粒体DNA缺陷所致的线粒体疾病,基因型与临床表型的关系复杂,携带同样突变的患者可有多种临床表型,可以表现...; 马祎楠刘辉潘虹张英王松涛李琳吴海荣张彦春卜定方戚豫

线粒体DNA 4977bp的缺失及其拷贝数与线粒体病的临床表现的关系: 目的：本文通过分析线粒体DNA 4977bp缺失的比例和拷贝数来观察其是否与线粒体病的临床表现及其临床表现的复杂程度相关;方法：采集2003年12月至2013年12月160例临床诊断为线粒体病但排除热点突变的住院患者和1...; 张彦春王松涛许玉凤潘虹戚豫马祎楠卜定方刘辉夏昌宇朱赛楠张英郑雪飞裴佩; 关键词：线粒体病脱氧核糖核酸 4977BP缺失拷贝数临床症状

冻存标本管理系统在研究型医院标本管理中的应用: <正>为了更好的管理实验室冻存标本库,充分保护和合理利用医院的病例资源,迅速为科研人员提供研究所需的标本,有必要建立冻存标本管理系统,这对基础诊断和临床研究将具有重要价值。冻存标本管理系统涉及两方面的问题:其~是冻存标本...; 郑雪飞裴佩王松涛张英马祎楠刘辉张彦春戚豫; 文献传递

北京市胎儿及婴儿先天性脑积水发生情况及婴儿期转归被引量：3: 2021年; 目的通过对北京市5年先天性脑积水(CH)监测资料分析,了解北京市胎儿及婴儿的CH发生率、诊断及转归。方法选择2015年1月至2019年12月,北京市出生缺陷监测系统内监测对象(胎龄为13周至生后1岁)中,407例CH患儿(胎儿或婴儿)为研究对象。对其出生缺陷诊断资料进行分析。采用χ^(2)检验,对孤立性与非孤立性CH活产儿婴儿期存活率进行统计学比较。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果本研究时间(5年)内,北京市胎儿及1岁内婴儿的CH发生率为3.60×10^(-4)(407/1129861)。这407例CH患儿中,82例(20.15%)合并颅外畸形,20例(4.91%)合并染色体异常;CH胎儿的产前诊断率为92.38%(376/407),超声检出CH胎儿时,其胎龄为24周(23~35周),其中胎龄≥28周者占26.06%(98/376)。376例产前被诊断的CH胎儿中,44例采取产前胎儿超声联合MRI检查,而且通过胎儿MRI检查对4例胎儿的颅内畸形具体类型进行了补充诊断。本研究未发现CH患儿的孕母合并宫内感染;103例CH活产儿中,73例孤立性CH患儿的婴儿期(1岁内)存活率为72.6%(53/73),高于30例非孤立性CH患儿的婴儿期存活率(60.0%,18/30),二者比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论北京市在预防出生缺陷发生的三级防控体系中,对CH胎儿与婴儿的一级、二级防控已取得效果。对孕妇全孕期多次动态胎儿超声检查,必要时联合胎儿MRI检查,对非孤立性CH胎儿同时采取细胞遗传学和分子遗传学检测,可进一步提高CH患儿的防控效果。; 张雯徐宏燕张彦春李东阳刘凯波; 关键词：脑积水先天畸形婴儿死亡率婴儿

冻存标本管理系统在研究型医院标本管理中的应用: 为了更好的管理实验室冻存标本库,充分保护和合理利用医院的病例资源,迅速为科研人员提供研究所需的标本,有必要建立冻存标本管理系统,这对基础诊断和临床研究将具有重要价值。冻存标本管理系统涉及两方面的问题:其冻存标本库,标本的...; 郑雪飞裴佩王松涛张英马祎楠刘辉张彦春戚豫

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张彦春

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