马祎楠
- 作品数：74 被引量：191H指数：7
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金首都医学发展科研基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生理学金属学及工艺更多>>
- 母亲与子代间线粒体基因组A3243G突变率的关系被引量：1
- 2011年
- 目的研究母亲和子代之间A3243G突变率的关系。方法收集50个携带线粒体基因组DNA A3243G突变家系进行A3243G突变率分析,以统计学方法研究母亲和子代A3243G突变率的关系。结果 (1)母亲血液与子代血液中A3243G突变率有相关,Pearson相关系数r=0.438,P<0.01;(2)母亲血液与子代尿液中A3243G突变率也相关,Pearson相关系数r=0.355,P<0.05;(3)在生育2名子女的家系中,生育2名携带A3243G突变患儿的母亲有较高的A3243G突变率。结论母亲血液中的A3243G突变率可能与子代血液和尿液中A3243G突变率呈正相关。
- 马祎楠方方曹延延杨艳玲张英王松涛戚豫
- 关键词：线粒体家系
- 线粒体脑病的临床听力学特征及病损部位分析
- 目的线粒体脑病是一组线粒体DNA突变引起的耳聋综合征。本文总结24例线粒体脑病患者的临床听力学特征,分析听力学检测在线粒体脑病诊断的意义并探讨其病损部位。方法回顾性分析2年来诊治的24例线粒体脑病患者的临床发病及听力学特...
- 刘玉和陈丽王朝霞薛俊芳吴蓉马祎楠段继波
- 关键词：线粒体脑病病损部位临床听力学
- 冻存标本管理系统在研究型医院标本管理中的应用
- <正>为了更好的管理实验室冻存标本库,充分保护和合理利用医院的病例资源,迅速为科研人员提供研究所需的标本,有必要建立冻存标本管理系统,这对基础诊断和临床研究将具有重要价值。冻存标本管理系统涉及两方面的问题:其~是冻存标本...
- 郑雪飞裴佩王松涛张英马祎楠刘辉张彦春戚豫
- 关键词：标本管理
- MELAS综合征无创性基因突变分析方法研究
- 目的 线粒体脑病-L酸酸中毒-卒中样发作(mitochondrial encephalopathy-lactic acidosis-stroke like episode,MELAS)综合征是线粒体遗传性疾病中最常见的一...
- 马祎楠方方杨艳玲张英王松涛许玉凤裴珮卜定方戚豫
- 关键词：MELAS突变率基因突变分析综合征
- 胎儿大脑外侧裂形态异常的产前诊断与胎儿脑皮质发育畸形被引量：4
- 2023年
- 目的探讨胎儿神经学超声(neurosonogram, NSG)检查发现胎儿大脑外侧裂形态异常对于产前诊断胎儿脑皮质发育畸形(malformation of cortical development, MCD)的意义。方法回顾性收集2016年1月至2021年12月在北京大学第一医院行NSG检查发现大脑外侧裂形态异常胎儿的基本资料, 以及超声检查、遗传学检查、MRI检查等资料。将其中明确的致病基因联合脑结构异常定义为胎儿MCD。采用描述性分析产前超声发现胎儿大脑外侧裂形态异常与MCD的关系。结果研究共纳入13例胎儿遗传学信息完整(发现致病性拷贝数变异或未发现致病性拷贝数变异并进一步行全外显子组测序), 其中12例最终诊断为MCD。12例MCD胎儿中, 7例为致病性拷贝数变异, 5例为致病性基因点突变, 涉及6个致病基因及4个遗传综合征;10例产前超声发现双侧大脑外侧裂形态异常且对称, 其中6例外侧裂宽大表浅、4例异常成角, 另2例双侧形态异常, 且形态不对称, 均为一侧宽大表浅, 另一侧异常成角。12例MCD胎儿产前超声与MRI检查对于胎儿MCD的各种异常征象显示基本一致。结论胎儿NSG检查发现胎儿大脑外侧裂形态异常对于MCD具有重要的诊断意义。建议对超声发现大脑外侧裂形态异常的胎儿行遗传学检查, 以染色体微阵列分析联合全外显子组测序为宜。
- 祝榕马祎楠潘虹陈俊雅
- 关键词：皮质发育畸形大脑皮质产前胎儿发育
- 儿童Kearns-Sayre综合征8例临床分析被引量：5
- 2011年
- 目的分析儿童Kearns-Sayre综合征(KSS)的临床特点及诊断方法。方法对8例临床诊断为KSS患儿的临床症状体征、头颅影像学特点、实验室检查、常见线粒体基因(mtDNA)点突变筛查、肌肉病理和随访等资料进行回顾性分析。结果男6例,女2例;发病年龄5岁3个月至13岁1个月,平均9岁5个月;病程1个月至3年,平均1年6个月。8例就诊时均出现眼睑下垂,5例以眼睑下垂为首发症状,双眼同时发病4例;2例以共济失调为首发,1例以智力倒退为首发,这3例在发病后1个月至2年半均出现双眼睑下垂。2例合并糖尿病,1例既往患Person综合征。8例均有眼球活动受限和身材矮小体征,身高和体重均在正常同龄儿的P10以下;6例眼底检查发现视网膜色素变性,1例入院时无视网膜色素变性,5年随访时出现视网膜色素变性。8例均未见视神经萎缩。小脑共济失调6例。心脏传导阻滞5例,其中3例入院时即发现完全或不完全右束支传导阻滞,分别于1年7个月至4年后发展为Ⅲ度房室传导阻滞,随访均死亡;2例入院时ECG未见传导阻滞,随访4～5年时出现Ⅰ度房室传导阻滞。6例CSF蛋白均>1000mg·L-1。7例行尿有机酸分析,其中4例正常,3例提示酮尿症。常见mtDNA的A3243G、A8344G、T8993G、T8993C、A1555G、G11778A点突变筛查,均未发现突变。8例均行头颅MRI检查,均表现为双侧对称性白质长T1长T2信号,Flair像高信号,以额、顶叶皮质下白质及小脑白质为主,2例累及胼胝体压部,1例内囊后肢受累;6例脑干受累,以中脑和桥脑背盖部为主,丘脑和基底节区受累分别为4例和3例。肌肉病理6例组织化学检查可见破碎红肌纤维,8例电镜下均观察到肌膜下线粒体堆积和形态异常的线粒体。1例应用Southern印迹方法发现肌肉组织中存在大片段mtDNA缺失约6kb。6例随访2～5年,其中3例死亡,3例病情进行性加重。结论儿童KSS罕见,双眼睑下垂、眼肌麻痹、视网膜
- 方方丁昌红肖静王晓慧吕俊兰马祎楠吴倩郎志奇
- 关键词：KEARNS-SAYRE综合征眼肌麻痹视网膜色素变性心脏传导阻滞儿童
- 20号环状染色体综合征合并AGTR2单核苷酸多态性一例
- 2017年
- 先证者（Ⅳ2,图1）男,8岁.因＂智力、运动发育落后伴繁癫痫发作＂,由母亲携带来北京大学第一医院遗传门诊咨询.患儿智力和运动发育迟缓,运动发育里程碑均落后,1岁能独坐,3岁能独走.6岁时智力测试智商（IQ） 55,就诊时语言及理解能力均明显落后同龄儿童,只能说简单的句子、听懂简单的指令.无行为异常,无面部畸形,血压正常,无电解质紊乱病史.患儿从出生后10个月开始癫痫发作,发作频率多为2d发作1次,有时1d发作数次,最长发作间歇为1个月.癫痫发作形式多变,婴幼儿期多于刚入睡或醒觉前发作,以强直阵挛发作为主,表现为意识丧失,双眼上翻,脸色发紫,口吐白沫,全身阵挛,可突然摔倒,发作停止后意识逐渐恢复.口服多种抗癫痫药物无缓解.儿童期逐渐转变为清醒时发作,发作形式为局限性发作,表现为嘴唇或手微微发抖,意识清楚,不会摔倒,眼睛无变化,发作时可以说话和行走.患儿为第1胎第1产,胎龄38＋6周,出生体重3.0 kg,否认围产期窒息等.因发育落后伴频繁癫痫发作多次住院治疗,常规实验室检查无明显异常.
- 易致潘虹李琳吴海荣王松涛马祎楠戚豫
- 关键词：单核苷酸多态性染色体综合征运动发育迟缓强直阵挛发作癫痫发作环状
- 无创性线粒体基因突变分析在线粒体遗传病诊断中的应用
- 戚豫马祎楠杨艳玲张英王松涛李琳吴海荣裴珮王朝霞袁云
- 该成果属于实验诊断学学科领域，它通过对线粒体病患者多个组织(尿液、唾液、外周血、肌肉和发囊)的线粒体基因突变研究、推广应用调查研究等多方面的总结分析，证实了尿液线粒体基因突变分析是一种简便、无创、可靠的方法，自主研制了尿...
- 关键词：
- 关键词：基因诊断
- 细胞永生化对线粒体DNA拷贝数的影响
- 2017年
- 目的探讨EB病毒转化形成的永生细胞对线粒体DNA突变比例及拷贝数的影响。方法随机选择23位携带线粒体A3243G突变的患者,采集静脉血7ml,其中2ml提取总DNA,为对照组;5ml用EB病毒转化成为永生细胞,提取总DNA,为实验组。采用Taqman探针联合扩增受阻突变体系定量聚合酶链反应(ARMS-q PCR)方法检测线粒体A3243G突变比例和拷贝数。运用配对t检验进行统计分析。结果实验组的线粒体A3243G突变比例与对照组无明显差异;实验组的野生型线粒体DNA拷贝数,突变型线粒体DNA拷贝数和总线粒体DNA拷贝数与对照组比较,均无明显差异。结论 EB病毒转化对线粒体DNA数量上无明显影响,证实了通过EB病毒转化建立的永生细胞株可以长久保存线粒体DNA,为线粒体相关疾病的研究提供充足的实验材料。
- 张彦春裴佩夏昌宇马祎楠戚豫
- 关键词：线粒体DNA永生化拷贝数
- 单纯性热性惊厥与gabbr1基因和gabbr2基因的相关研究被引量：2
- 2014年
- 目的通过突变筛查探讨代谢型γ-氨基丁酸（GABAB）受体基因（gabbH基因和gabbr2基因）是否为单纯性热性惊厥（sFS）的致病基因，并通过相关研究证实这2个基因是否可能为热性惊厥（FS）的易感基因。方法选择60例北方汉族家族性sFS患儿为病例组，对gabbr1基因和gabbr2基因的外显子和近端内含子区域进行PCR扩增，PCR产物纯化后进行测序用以寻找可能的突变。加入101例来自同地区汉族的健康儿童为健康对照组，应用PCR-限制性片段长度多态性的方法检测2组gabbr1基因中（rs9220、rs29230、rs29267）和gabbr2基因中（rs1000440、rs3205936、rs2304391）单核苷酸多态位点（sNPs）的基因型，使用EH1．20程序计算单体型频率，并以单体型为遗传标记进行2组相关分析。结果在60例患儿中，未发现与sFS相关的基因突变，在基因扩增区域共发现23个SNPs位点，其中6个SNPs位于gabbr1基因，17个SNPs位点位于gabbr2基因。6个SNPs位点的基因型频率在病例组（60例）和健康对照组（101例）之间的分布均符合Hardy—Weinberg平衡。6个SNPs位点的基因频率和基因型频率在2组人群中的分布差异无统计学意义（P〉0．05）。gabbr1基因3个SNPs位点构建的单体型频率和gabbr2基因3个SNPs位点构建的单体型频率在2组间差异也无统计学意义（P〉0．05）。结论GABAB受体基因（gabbr1基因和gabbr2基因）中未发现与sFS有关的突变，GABAB受体基因与FS也不具有相关性，GABAB受体基因可能不是中国北方汉族人群sFS的易感基因。
- 李玉杰马祎楠戚豫王俊怡邹丽萍
- 关键词：热性惊厥单体型
