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产前诊断胎儿肾脏结构异常的染色体17q12缺失综合征两例被引量：4: 2019年; 目的分析2例以胎儿期肾脏结构异常为主要表现的染色体17q12缺失综合征病例的产前超声特点和遗传学诊断方法。方法分析2017年在北京大学第一医院就诊的2例因孕中期B超提示胎儿肾脏结构异常孕妇的病历资料。收集胎儿染色体核型分析和基于微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization, aCGH)检测,以及夫妻外周血DNA的aCGH检测等结果。结果(1)病例1中第1和第2次妊娠以及病例2的胎儿染色体核型均未见异常;病例2胎儿染色体荧光原位杂交技术检测结果未见异常。(2)病例1:第1次妊娠时,脐血DNA在染色体17q12区(34 817 422-36 168 104)存在1.351 Mb单拷贝缺失和3p26.3区(838 934-2 026 269)存在1.187 Mb单拷贝重复;孕妇外周血DNA 3p26.3区(726 645-2 026 269)存在1.299 Mb单拷贝重复。(3)病例2:脐血DNA在17q12区存在1.351 Mb单拷贝缺失,夫妻外周血DNA未检出基因拷贝数异常。结论根据孕期胎儿肾脏超声表现,通过有创性产前诊断进行基因组拷贝数变异的检测可以明确诊断并指导遗传咨询。; 潘虹吴海荣李琳付杰; 关键词：染色体缺失先天畸形

MELAS综合征患者尿液细胞中线粒体基因突变的研究进展被引量：1: 2012年; 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征是由于线粒体结构或功能异常导致呼吸链乃至整个能量代谢过程紊乱的临床异源性多系统疾病，以脑组织和肌肉受累最严重。本病系母系遗传，亦见散发，临床表现复杂多变，误诊率极高。; 吴海荣马祎楠戚豫刘红刚; 关键词：MELAS综合征线粒体基因突变尿液细胞多系统疾病线粒体结构

尿液线粒体基因分析在线粒体遗传病诊断中的应用: 目的线粒体病是一组由于遗传缺陷引起线粒体ATP合成障碍而导致的一组复杂的异质性疾病。线粒体病的临床表现多样且特异性不强,确诊线粒体病非常困难,因此分子遗传学诊断就凸现的非常重要。患者血液中的突变百分比较低,而且不能够反...; 马祎楠刘辉郑雪飞吴海荣张英李琳戚豫

用array CGH诊断智力障碍伴极长链脂肪酸异常患儿及家系分析: <正>目的寻找1例智力障碍伴极长链脂肪酸异常患儿的致病原因及其分子遗传背景,分析其与表型的相关性,探讨微阵列比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,array ...; 李琳吴海荣王松涛马祎楠裴珮郑雪飞许玉凤戚豫潘虹; 文献传递

20号环状染色体综合征合并AGTR2单核苷酸多态性一例: 2017年; 先证者（Ⅳ2,图1）男,8岁.因＂智力、运动发育落后伴繁癫痫发作＂,由母亲携带来北京大学第一医院遗传门诊咨询.患儿智力和运动发育迟缓,运动发育里程碑均落后,1岁能独坐,3岁能独走.6岁时智力测试智商（IQ） 55,就诊时语言及理解能力均明显落后同龄儿童,只能说简单的句子、听懂简单的指令.无行为异常,无面部畸形,血压正常,无电解质紊乱病史.患儿从出生后10个月开始癫痫发作,发作频率多为2d发作1次,有时1d发作数次,最长发作间歇为1个月.癫痫发作形式多变,婴幼儿期多于刚入睡或醒觉前发作,以强直阵挛发作为主,表现为意识丧失,双眼上翻,脸色发紫,口吐白沫,全身阵挛,可突然摔倒,发作停止后意识逐渐恢复.口服多种抗癫痫药物无缓解.儿童期逐渐转变为清醒时发作,发作形式为局限性发作,表现为嘴唇或手微微发抖,意识清楚,不会摔倒,眼睛无变化,发作时可以说话和行走.患儿为第1胎第1产,胎龄38＋6周,出生体重3.0 kg,否认围产期窒息等.因发育落后伴频繁癫痫发作多次住院治疗,常规实验室检查无明显异常.; 易致潘虹李琳吴海荣王松涛马祎楠戚豫; 关键词：单核苷酸多态性染色体综合征运动发育迟缓强直阵挛发作癫痫发作环状

尿液细胞呼吸链酶在MELAS综合征中的表达及意义被引量：2: 2013年; 目的探讨尿液细胞中呼吸链酶在线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征中的表达及意义。方法采用酶组织化学染色法标记20例A3243G突变的MELAS患者（MELAS组）及其配对20名健康人（对照组）尿液细胞的呼吸链酶，了解MELAS组呼吸链酶的改变情况；同时应用免疫组化的方法检测复合物Ⅳ中核基因组及线粒体基因组编码蛋白对其表达的影响。应用ImageproPlus6．0软件分析染色图片的吸光度（A）值作为染色强度，数据以M（Q1，Q3）表示，并进行统计学分析。结果MELAS组呼吸链酶复合物I染色强度低于对照组[0．06（0．01，0．12）比0．12（0．01，0．62），P=0．010]；复合物Ⅱ的SDH染色强度MELAS组和对照组差别不大，但光镜下观察发现MELAS组有13例（65％）出现细胞质中蓝色颗粒密度增加的线粒体聚集现象；复合物Ⅳ的染色强度低于对照组[0．14（0．03，0．32）比0．23（0．06，0．43），P=0．038]。复合物Ⅳ核基因组编码细胞色素C氧化酶（COX）4蛋白（A21347抗体）表达水平低于对照组[0．05（0．02，0．45）比0．17（0．03，0．70），P=0．000]；线粒体基因组编码MTC02蛋白（A6404抗体）表达水平低于对照组[0．03（0．01，0．07）比0．15（0．09，0．23），P=0．000]。结论A3243G突变MELAS患者尿液细胞存在呼吸链酶的异常改变及复合物Ⅳ两种DNA编码蛋白的低表达，这可能对线粒体脑肌病的诊断、分型及机制研究有重要价值。; 吴海荣马祎楠戚豫刘红刚; 关键词：MELAS综合征线粒体脑肌病

抗原受体基因重排PCR分析的石蜡包埋组织DNA提取方法的探讨被引量：1: 2008年; 王颖吴海荣李东李挺; 关键词：石蜡组织

一例特殊类型多囊肾家系的产前诊断: 郑雪飞马祎楠潘虹裴珮张英王松涛李琳吴海荣肖洋许玉凤刘春莲戚豫

染色体微阵列分析技术亲缘分析对判定拷贝数变异临床意义的影响被引量：2: 2021年; 目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术中的亲缘分析在判断基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)临床意义中的作用。方法本研究为回顾性研究。收集2017年11月至2019年12月在北京大学第一医院实验中心行产前诊断的73例核心家系的临床资料。检测指征包括超声异常54例(其中伴颈部透明层厚度≥2.5 mm 12例,胎儿生长受限4例,既往不良孕产史7例,单纯超声异常31例),无创产前基因检测高风险4例,高龄妊娠9例,单纯既往不良孕产史3例,胎死宫内2例,孕妇智力障碍1例。使用基因组DNA提取试剂盒提取羊水细胞、绒毛、脐血、胎儿组织和胎心血DNA。采用基于微阵列的比较基因组杂交技术和单核苷酸多态性微阵列技术分析73例产前样本CNVs。取孕妇及其丈夫(必要时相关亲属)外周血DNA做相同检测。总结CMA亲缘检测结果。采用描述性统计分析。结果73例样本共检出76个CNVs,其中检出9个致病性CNVs,经过亲缘检测分析后6个为新发变异,2个母源,1个父源;检出6个可能致病性CNVs,3个为新发变异,2个母源,1个父源;检出20个临床意义不明的CNVs,5个父源,3个母源,其余12个为新发变异;41个可能良性CNVs,其中38个来自表型正常的父母。结论产前诊断时亲缘分析对胎儿CNVs的临床意义解读有重要意义,可以帮助判断CNVs的临床意义和再生育风险。; 吴海荣李琳马祎楠刘春莲裴珮郑雪飞王松涛肖洋卜定芳许玉凤潘虹戚豫; 关键词：染色体微阵列分析双亲

端粒酶逆转录酶和c-myc基因在子宫内膜样癌及子宫内膜增生中的表达被引量：7: 2004年; 目的　探讨端粒酶逆转录酶 (hTERT)及c myc基因在子宫内膜增生及癌变过程中的作用、意义及二者相关性。方法　所用标本包括 14例子宫内膜单纯增生 ,8例复合增生 ,10例不典型增生 ,42例内膜样癌 ,用原位杂交法检测hTERT和c mycmRNA表达。结果　 (1)hTERT在子宫内膜单纯、复合、不典型增生病变和内膜样癌中阳性结果分别 2 / 14、4/ 8、8/ 10和 92 9% (3 9/ 42 ) ,前两组均为弱阳性表达 ,后两组多为中度和强阳性 ,统计分析表明不典型增生病变和内膜样癌中hTERT表达高于单纯和复合增生 (P <0 0 5)。c myc在子宫内膜单纯、复合、不典型增生病变和内膜样癌中阳性结果分别 3 / 14、1/ 8、5/ 10和 54 8% (2 3 / 42 ) ,后两组c myc阳性率显著高于前两组 (P <0 0 5) ;不典型增生病变的c myc阳性水平高于单纯及复合增生 (P <0 0 5)。(2 )hTERT阳性水平与内膜样癌分化相关(P <0 15) ;c myc阳性率随内膜样癌浸润深度增加而递增 (P <0 0 5)。 (3 )子宫内膜增生和内膜样癌各组中hTERT与c myc表达均不相关 (P >0 0 5)。结论　hTERT及c myc基因过表达与子宫内膜不典型增生及恶性转化相关 ,并与内膜样癌演进以及不良预后有关。; 董颖李挺王颖吴海荣谢敏邹万忠; 关键词：端粒酶逆转录酶 C-MYC基因子宫内膜样癌子宫内膜增生原位杂交法子宫内膜肿瘤

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吴海荣

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