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6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏的产前诊断: 2010年; 目的对4个6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺陷所致非经典型苯酮尿症家系第二胎胎儿进行产前DNA突变分析以确诊其是否受累。方法采集家系成员外周血标本及受检孕妇羊水标本,常规提取基因组DNA,以DNA测序方法进行基因突变分析,并对基因一侧的微卫星多态标记进行分析。结果 3个家系先证者为双重杂合子,一个家系先证者为纯合子,均分别来自父方和母方,待测胎儿有3例不含这两种突变,1例为杂合子。结论对PTPS基因而言,此4家系的第二胎为完全正常。; 马祎楠杨艳玲刘美英王松涛裴珮张英吴海蓉李琳郑雪飞肖洋戚豫; 关键词：基因产前诊断

1例静脉留置针穿刺部位不当导致桡神经损伤的护理体会被引量：1: 2020年; 本文总结了1例因穿刺部位选择不当导致桡神经损伤的护理经验,包括药物治疗、物理治疗、心理干预以及预防措施等。; 李琳杨榕榕连蕊汪京萍; 关键词：穿刺桡神经损伤血管

染色体微阵列分析技术亲缘分析对判定拷贝数变异临床意义的影响被引量：2: 2021年; 目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术中的亲缘分析在判断基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)临床意义中的作用。方法本研究为回顾性研究。收集2017年11月至2019年12月在北京大学第一医院实验中心行产前诊断的73例核心家系的临床资料。检测指征包括超声异常54例(其中伴颈部透明层厚度≥2.5 mm 12例,胎儿生长受限4例,既往不良孕产史7例,单纯超声异常31例),无创产前基因检测高风险4例,高龄妊娠9例,单纯既往不良孕产史3例,胎死宫内2例,孕妇智力障碍1例。使用基因组DNA提取试剂盒提取羊水细胞、绒毛、脐血、胎儿组织和胎心血DNA。采用基于微阵列的比较基因组杂交技术和单核苷酸多态性微阵列技术分析73例产前样本CNVs。取孕妇及其丈夫(必要时相关亲属)外周血DNA做相同检测。总结CMA亲缘检测结果。采用描述性统计分析。结果73例样本共检出76个CNVs,其中检出9个致病性CNVs,经过亲缘检测分析后6个为新发变异,2个母源,1个父源;检出6个可能致病性CNVs,3个为新发变异,2个母源,1个父源;检出20个临床意义不明的CNVs,5个父源,3个母源,其余12个为新发变异;41个可能良性CNVs,其中38个来自表型正常的父母。结论产前诊断时亲缘分析对胎儿CNVs的临床意义解读有重要意义,可以帮助判断CNVs的临床意义和再生育风险。; 吴海荣李琳马祎楠刘春莲裴珮郑雪飞王松涛肖洋卜定芳许玉凤潘虹戚豫; 关键词：染色体微阵列分析双亲

产前诊断胎儿肾脏结构异常的染色体17q12缺失综合征两例被引量：4: 2019年; 目的分析2例以胎儿期肾脏结构异常为主要表现的染色体17q12缺失综合征病例的产前超声特点和遗传学诊断方法。方法分析2017年在北京大学第一医院就诊的2例因孕中期B超提示胎儿肾脏结构异常孕妇的病历资料。收集胎儿染色体核型分析和基于微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization, aCGH)检测,以及夫妻外周血DNA的aCGH检测等结果。结果(1)病例1中第1和第2次妊娠以及病例2的胎儿染色体核型均未见异常;病例2胎儿染色体荧光原位杂交技术检测结果未见异常。(2)病例1:第1次妊娠时,脐血DNA在染色体17q12区(34 817 422-36 168 104)存在1.351 Mb单拷贝缺失和3p26.3区(838 934-2 026 269)存在1.187 Mb单拷贝重复;孕妇外周血DNA 3p26.3区(726 645-2 026 269)存在1.299 Mb单拷贝重复。(3)病例2:脐血DNA在17q12区存在1.351 Mb单拷贝缺失,夫妻外周血DNA未检出基因拷贝数异常。结论根据孕期胎儿肾脏超声表现,通过有创性产前诊断进行基因组拷贝数变异的检测可以明确诊断并指导遗传咨询。; 潘虹吴海荣李琳付杰; 关键词：染色体缺失先天畸形

腹股沟专用压力固定裤的制作及应用被引量：1: 2023年; 目的自制腹股沟专用压力固定裤并探讨其应用效果。方法采用随机抽样的方法,选取2022年1—3月在某三级医院进行外阴腹股沟淋巴结清扫术后需要腹股沟压迫止血的60例患者,按行手术的先后时间随机分为2组各30例。观察组采用自行制作的腹股沟专用压力固定裤,对照组采用传统的自粘式动脉压迫止血绷带。观察2组患者穿刺相关并发症的发生率、加压块的稳定度以及围手术期医护人员及患者对腹股沟专用压力固定裤的满意度。结果观察组及对照组均无穿刺相关并发症发生。观察组加压块的稳定度较对照组好,差异具有统计学意义(P<0.05)。观察组医生操作的平均时间为2.00 min,对照组为3.00min,2组比较,差异具有统计学意义(P<0.001)。观察组手术患者对腹股沟专用压力固定裤穿着便捷、舒适度高及隐私保护效果好3个方面的满意度高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.001);观察组医护人员对腹股沟专用压力固定裤操作节时、省力、保护隐私3个方面的满意度高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.001);结论腹股沟专用压力固定裤穿脱节时省力、隐私保护到位,患者舒适程度高。有助于提升患者的满意度,提高医护人员的工作效率,更好的保障医疗安全。; 连蕊郑福雪李琳胡君; 关键词：股动脉护理创新

可视PICC保护套: 本实用新型公开了一种可视PICC保护套，其包括圆筒状的保护套本体，所述保护套本体包括弹力面料制成的第一部分和透明面料制成的第二部分，所述第一部分和第二部分围成圆筒状的所述保护套本体；所述第二部分沿周向的长度大于PICC导...; 连蕊李琳周桐李妍

线粒体拷贝数变异在线粒体病临床表型差异中的意义: 目的线粒体病是一组由于遗传缺陷引起线粒体ATP合成障碍而导致的一组复杂的异质性疾病,由核基因和线粒体基因突变所致。线粒体DNA缺陷所致的线粒体疾病,基因型与临床表型的关系复杂,携带同样突变的患者可有多种临床表型,可以表现...; 马祎楠刘辉潘虹张英王松涛李琳吴海荣张彦春卜定方戚豫

加味五子衍宗方总黄酮对大鼠海马锥体细胞VGCC通道的影响被引量：11: 2009年; 目的:探讨加味五子衍宗方总黄酮成分对Aβ25-35作用后的大鼠海马CA1区锥体神经元电压门控钙通道电流的作用。方法:应用全细胞膜片钳技术记录海马神经元ICa电流,采用内向电流的幅度作为观察指标,观察模型药物及干预药物对其的作用。采用出生7d的乳鼠取海马后制成脑片,选取立体感强、状态好的锥体细胞形成全细胞膜片钳记录,从-50mV到+50mV范围(步进为5mV)一系列去极化电压脉冲刺激(脉冲宽度500ms),以激发出电压依赖性的内向钙离子电流。记录电流后加入Aβ25-35后,再加入总黄酮进行干预。结果:Aβ25-35淀粉蛋白可以通过增强ICa可引起胞内钙超载,正常幅度平均为-(157.1±19.9)pA,Aβ25-35作用后增大为-(323.2±23.4)pA,125,250,500mg.L-1的总黄酮作用之后,分别下降为-(257.9±31.6),-(196.4±29.8),-(169.3±34.0)pA。结论:引起胞内钙离子超载可能是Aβ25-35产生神经毒性作用的机制之一,加味五子衍宗方总黄酮成分可通过抑制钙离子内流对神经元起一定保护作用。; 李娌蔡浩然李琳王学美; 关键词：Β淀粉样蛋白锥体细胞全细胞膜片钳记录五子衍宗方

尿液线粒体基因分析在线粒体遗传病诊断中的应用: 目的线粒体病是一组由于遗传缺陷引起线粒体ATP合成障碍而导致的一组复杂的异质性疾病。线粒体病的临床表现多样且特异性不强,确诊线粒体病非常困难,因此分子遗传学诊断就凸现的非常重要。患者血液中的突变百分比较低,而且不能够反...; 马祎楠刘辉郑雪飞吴海荣张英李琳戚豫

一种适用于多种物品有效期管理的定时装置: 本实用新型提供一种适用于多种物品有效期管理的定时装置，包括本体、调节按钮、屏幕、年调节按钮、月调节按钮、日调节按钮、扩音器、定时器和吸盘；屏幕包括报警提示显示区、有效期显示区、指针和档位调节显示区；有效期显示区包括有效年...; 连蕊李琳郑福雪

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李琳

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