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李琳

作品数：48 被引量：97H指数：6
供职机构：北京大学第一医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生生物学环境科学与工程理学更多>>

合作作者

文献类型

  • 30篇期刊文章
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  • 3篇科技成果

领域

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主题

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  • 6篇染色体
  • 6篇膜片
  • 6篇膜片钳
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  • 5篇护理
  • 5篇家系
  • 5篇妇科
  • 5篇产前
  • 5篇产前诊断
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  • 3篇微阵列分析

机构

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作者

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  • 2篇温宏武

传媒

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  • 2篇中国妇产科临...
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  • 2篇中西医结合护...
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年份

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  • 2篇2011
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  • 4篇2009
  • 2篇2008
  • 1篇2004
共 48 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
染色体微阵列分析在胎儿生长受限产前诊断中的应用
2025年
目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在不同类型的胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)遗传学病因诊断中的应用价值。方法回顾性分析2016年1月至2021年12月于北京大学第一医院妇产生殖医学中心因超声诊断为FGR而进行产前诊断的120例病例。根据首次诊断的胎龄,将120例病例分为<28周(40例)、28~31^(+6)周(65例)和≥32周组(15例);根据是否合并其他超声异常,分为孤立型(69例)和非孤立型FGR(51例)。所有病例同时进行染色体核型分析和CMA检测。分析这些病例的产前诊断结果,以及不同首次诊断胎龄和不同类型FGR病例的染色体异常检出情况。采用Fisher精确概率法进行统计学分析。结果(1)CMA检出14例异常,染色体核型分析检出4例异常,CMA的异常检出率高于染色体核型分析[11.7%(14/120)与3.3%(4/120),P=0.025]。14例染色体异常涵盖7例致病性拷贝数变异(copy number variation,CNV)、4例意义未明(variants of unknown significance,VUS)变异,以及2例18-三体综合征和1例Turner综合征。这14例中,8例合并超声异常。14例中的11例引产终止妊娠;3例继续妊娠至分娩,其中2例胎儿未见异常,1例胎儿体格发育稍落后。染色体核型分析和CMA均检出3例非整倍体数目异常(2.5%,3/120)。对<10 Mb的染色体异常,CMA的检出率高于染色体核型分析[9.2%(11/120)与0.8%(1/120),Fisher精确概率法,P=0.005]。2种方法同时检出<10 Mb的CNV 1例,CMA单独检出<10 Mb染色体微缺失/微重复10例(8.3%,10/120),包括6例致病性CNV和4例VUS。(2)<28周组检出染色体异常6例(15.0%),包括3例非整倍体数目异常、2例致病性CNV和1例VUS;28~31周^(+6)组检出7例(10.8%),包括5例致病性CNV和2例VUS;≥32周组检出1例,为VUS。(3)孤立与非孤立型FGR的染色体异常检出率差异无统计学意义[8.7%(6/69)与15.7%(8/51),Fisher精确概率法,P=0.263]。(4)除≥32周非孤立型FGR(仅1例)外,<28周非孤立型FGR�
佟玉龙潘虹于丽付杰王雪茵吴海荣李琳马祎楠杨慧霞
关键词：胎儿生长受限产前诊断拷贝数变异
6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏的产前诊断
2010年
目的对4个6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺陷所致非经典型苯酮尿症家系第二胎胎儿进行产前DNA突变分析以确诊其是否受累。方法采集家系成员外周血标本及受检孕妇羊水标本,常规提取基因组DNA,以DNA测序方法进行基因突变分析,并对基因一侧的微卫星多态标记进行分析。结果 3个家系先证者为双重杂合子,一个家系先证者为纯合子,均分别来自父方和母方,待测胎儿有3例不含这两种突变,1例为杂合子。结论对PTPS基因而言,此4家系的第二胎为完全正常。
马祎楠杨艳玲刘美英王松涛裴珮张英吴海蓉李琳郑雪飞肖洋戚豫
关键词：基因产前诊断
5-羟色胺和/或pH值的变化对大鼠舌下神经元漏钾电流的调制作用(英文)被引量：2
2009年
克隆的TWIK相关酸敏感型钾通道1(TWIK-related acid-sensitive K+ channel,TASK-1)对生理范围的pH值变化较为敏感(pK～7.4)。最近在多种脑干运动神经元上发现了TASK-1样通道,主要功能为编码背景性漏钾电流(TASK-1-like current)。本文旨在研究舌下神经元漏钾电流的特性,以及5-羟色胺(5-HT)和/或灌流液pH值的变化对该电流的影响及其可能的机制。以出生后7～8d的Sprague-Dawley(SD)大鼠为研究对象,应用活脑片技术获取大鼠舌下神经核细胞,利用脑片全细胞膜片钳技术记录并分析运动神经元漏钾电流和超极化激活的阳离子电流(hyperpolarization-activated cationic current,Ih)。结果显示,漏钾电流和Ih可以被pH6.0的酸性人工脑脊液(artificial cerebrospinal fluid,ACSF)所抑制,亦可被pH8.5的碱性ACSF所激活。10μmol/L 5-HT可显著抑制漏钾电流和Ih,并可使舌下神经元去极化,诱发阈下震荡和/或动作电位。给予5-HT2受体拮抗剂Ketanserine,可以拮抗酸性ACSF对漏钾电流和Ih的抑制作用。以上结果表明,酸性ACSF对漏钾电流和Ih的调制作用可能是通过5-HT2受体介导的。
徐雪峰蔡浩然李琳陈一凡张成王广发
关键词：膜片钳技术运动神经元5-羟色胺
42个携带线粒体基因组A3243G突变核心家系临床表型分析被引量：5
2010年
目的 研究携带A3243G突变的家系成员的临床症状特点以及与A3243G突变负荷的关系.方法 收集42个携带A3243G突变的核心家系,对他们的临床表现、实验室检查和线粒体DNA 3243位点点突变检测结果进行分析.结果 （1）肌无力、癫痫发作、多毛、头痛、认知障碍、消瘦和身材矮小是A3243G突变家族中先证者最常见的临床症状,而且这些临床症状多同时存在.在实验室检查中,血乳酸、丙酮酸及MRI检查多有异常 （2）A3243G突变家族中的携带者大多表现正常,肌无力、消瘦和身材矮小是他们最常见的临床症状 （3）在先证者组中,尿液A3243G突变负荷高于血液（t=-15.06,P＜0.001）,在先证者母亲组中,尿液A3243G突变负荷也高于血液（z=-6.241,P＜0.001） （4）先证者组血液和尿液中的A3243G突变负荷约是母亲组的2倍.结论 携带A3243G突变患者表型差异很大,先证者组的临床表现和实验室检查结果均较母亲组严重,可能与A3243G突变负荷有一定关系.
马袆楠方方曹延延杨艳玲邹丽萍张英王松涛朱赛楠李琳郑雪飞裴珮吴海蓉肖洋戚豫
关键词：DNA线粒体家系
一种可定量持续负压引流装置
本实用新型提供一种可定量持续负压引流装置，包括依次连接的上部引流管、储液装置、下部引流管、真空泵，可拆卸连接在引流管外部的夹闭装置、连接在上部引流管上的压力传感器和连接在储液装置上的排气管；储液装置包括内层球体、外层球体...
连蕊郑福雪李琳
20号环状染色体综合征合并AGTR2单核苷酸多态性一例
2017年
先证者（Ⅳ2,图1）男,8岁.因＂智力、运动发育落后伴繁癫痫发作＂,由母亲携带来北京大学第一医院遗传门诊咨询.患儿智力和运动发育迟缓,运动发育里程碑均落后,1岁能独坐,3岁能独走.6岁时智力测试智商（IQ） 55,就诊时语言及理解能力均明显落后同龄儿童,只能说简单的句子、听懂简单的指令.无行为异常,无面部畸形,血压正常,无电解质紊乱病史.患儿从出生后10个月开始癫痫发作,发作频率多为2d发作1次,有时1d发作数次,最长发作间歇为1个月.癫痫发作形式多变,婴幼儿期多于刚入睡或醒觉前发作,以强直阵挛发作为主,表现为意识丧失,双眼上翻,脸色发紫,口吐白沫,全身阵挛,可突然摔倒,发作停止后意识逐渐恢复.口服多种抗癫痫药物无缓解.儿童期逐渐转变为清醒时发作,发作形式为局限性发作,表现为嘴唇或手微微发抖,意识清楚,不会摔倒,眼睛无变化,发作时可以说话和行走.患儿为第1胎第1产,胎龄38＋6周,出生体重3.0 kg,否认围产期窒息等.因发育落后伴频繁癫痫发作多次住院治疗,常规实验室检查无明显异常.
易致潘虹李琳吴海荣王松涛马祎楠戚豫
关键词：单核苷酸多态性染色体综合征运动发育迟缓强直阵挛发作癫痫发作环状
1例静脉留置针穿刺部位不当导致桡神经损伤的护理体会被引量：2
2020年
本文总结了1例因穿刺部位选择不当导致桡神经损伤的护理经验,包括药物治疗、物理治疗、心理干预以及预防措施等。
李琳杨榕榕连蕊汪京萍
关键词：穿刺桡神经损伤血管
一例特殊类型多囊肾家系的产前诊断
郑雪飞马祎楠潘虹裴珮张英王松涛李琳吴海荣肖洋许玉凤刘春莲戚豫
染色体微阵列分析技术亲缘分析对判定拷贝数变异临床意义的影响被引量：2
2021年
目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术中的亲缘分析在判断基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)临床意义中的作用。方法本研究为回顾性研究。收集2017年11月至2019年12月在北京大学第一医院实验中心行产前诊断的73例核心家系的临床资料。检测指征包括超声异常54例(其中伴颈部透明层厚度≥2.5 mm 12例,胎儿生长受限4例,既往不良孕产史7例,单纯超声异常31例),无创产前基因检测高风险4例,高龄妊娠9例,单纯既往不良孕产史3例,胎死宫内2例,孕妇智力障碍1例。使用基因组DNA提取试剂盒提取羊水细胞、绒毛、脐血、胎儿组织和胎心血DNA。采用基于微阵列的比较基因组杂交技术和单核苷酸多态性微阵列技术分析73例产前样本CNVs。取孕妇及其丈夫(必要时相关亲属)外周血DNA做相同检测。总结CMA亲缘检测结果。采用描述性统计分析。结果73例样本共检出76个CNVs,其中检出9个致病性CNVs,经过亲缘检测分析后6个为新发变异,2个母源,1个父源;检出6个可能致病性CNVs,3个为新发变异,2个母源,1个父源;检出20个临床意义不明的CNVs,5个父源,3个母源,其余12个为新发变异;41个可能良性CNVs,其中38个来自表型正常的父母。结论产前诊断时亲缘分析对胎儿CNVs的临床意义解读有重要意义,可以帮助判断CNVs的临床意义和再生育风险。
吴海荣李琳马祎楠刘春莲裴珮郑雪飞王松涛肖洋卜定芳许玉凤潘虹戚豫
关键词：染色体微阵列分析双亲
产前诊断胎儿肾脏结构异常的染色体17q12缺失综合征两例被引量：4
2019年
目的分析2例以胎儿期肾脏结构异常为主要表现的染色体17q12缺失综合征病例的产前超声特点和遗传学诊断方法。方法分析2017年在北京大学第一医院就诊的2例因孕中期B超提示胎儿肾脏结构异常孕妇的病历资料。收集胎儿染色体核型分析和基于微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization, aCGH)检测,以及夫妻外周血DNA的aCGH检测等结果。结果(1)病例1中第1和第2次妊娠以及病例2的胎儿染色体核型均未见异常;病例2胎儿染色体荧光原位杂交技术检测结果未见异常。(2)病例1:第1次妊娠时,脐血DNA在染色体17q12区(34 817 422-36 168 104)存在1.351 Mb单拷贝缺失和3p26.3区(838 934-2 026 269)存在1.187 Mb单拷贝重复;孕妇外周血DNA 3p26.3区(726 645-2 026 269)存在1.299 Mb单拷贝重复。(3)病例2:脐血DNA在17q12区存在1.351 Mb单拷贝缺失,夫妻外周血DNA未检出基因拷贝数异常。结论根据孕期胎儿肾脏超声表现,通过有创性产前诊断进行基因组拷贝数变异的检测可以明确诊断并指导遗传咨询。
潘虹吴海荣李琳付杰
关键词：染色体缺失先天畸形
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