王松涛
- 作品数：27 被引量：59H指数：5
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金首都医学发展科研基金国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生理学金属学及工艺更多>>
- 中国人非综合征性耳聋患者线粒体基因组C1494T突变筛查被引量：4
- 2007年
- 目的进行非综合征性聋患者的线粒体DNA C1494T突变的分子流行病学调查。方法对中国人群中20例氨基糖甙类药物致聋患者、136例散发的非综合征性聋患者以及50例非综合征性聋家系先证者，以聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性分析法检测线粒体DNA C1494T突变的发生情况。结果全部受检者无线粒体DNA C1494T突变的发生。结论中国人群中非综合征性聋患者的线粒体DNA C1494T突变的发生率较低，且明显低于线粒体DNA A1555G的突变发生率。通过聋病分子流行病学调查，提示线粒体DNA C1494T突变不是氨基糖甙类药物致聋的主要病因。
- 田古刘玉和马袢楠李玉杰张英钮淑兰许玉凤裴佩王松涛卜定方杜博冉周湘柯肖玫戚豫
- 关键词：耳聋线粒体DNA病因
- 应用IBD原理寻找家族性热性惊厥的致病基因
- 目的:家族性热性惊厥(FC)具有显著的遗传倾向,而遗传方式复杂,有常染色体显性、常染色体隐性和有主效基因的多基因遗传方式等,大量证据表明FC存在遗传异质性。应用共同祖先(identical -by-decent,IBD)...
- 李玉杰马祎楠田谷钮淑兰许玉凤张英裴珮王松涛卜定方邹丽萍方方陈祖根戚豫
- 关键词：家族性热性惊厥IBD等位基因
- 用array CGH诊断智力障碍伴极长链脂肪酸异常患儿及家系分析
- <正>目的寻找1例智力障碍伴极长链脂肪酸异常患儿的致病原因及其分子遗传背景,分析其与表型的相关性,探讨微阵列比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,array ...
- 李琳吴海荣王松涛马祎楠裴珮郑雪飞许玉凤戚豫潘虹
- 关键词：极长链脂肪酸智力障碍家系分析
- MELAS综合征无创性基因突变分析方法研究
- 目的 线粒体脑病-L酸酸中毒-卒中样发作(mitochondrial encephalopathy-lactic acidosis-stroke like episode,MELAS)综合征是线粒体遗传性疾病中最常见的一...
- 马祎楠方方杨艳玲张英王松涛许玉凤裴珮卜定方戚豫
- 关键词：MELAS突变率基因突变分析综合征
- 42个携带线粒体基因组A3243G突变核心家系临床表型分析被引量：5
- 2010年
- 目的 研究携带A3243G突变的家系成员的临床症状特点以及与A3243G突变负荷的关系.方法 收集42个携带A3243G突变的核心家系,对他们的临床表现、实验室检查和线粒体DNA 3243位点点突变检测结果进行分析.结果 （1）肌无力、癫痫发作、多毛、头痛、认知障碍、消瘦和身材矮小是A3243G突变家族中先证者最常见的临床症状,而且这些临床症状多同时存在.在实验室检查中,血乳酸、丙酮酸及MRI检查多有异常 （2）A3243G突变家族中的携带者大多表现正常,肌无力、消瘦和身材矮小是他们最常见的临床症状 （3）在先证者组中,尿液A3243G突变负荷高于血液（t=-15.06,P＜0.001）,在先证者母亲组中,尿液A3243G突变负荷也高于血液（z=-6.241,P＜0.001） （4）先证者组血液和尿液中的A3243G突变负荷约是母亲组的2倍.结论 携带A3243G突变患者表型差异很大,先证者组的临床表现和实验室检查结果均较母亲组严重,可能与A3243G突变负荷有一定关系.
- 马袆楠方方曹延延杨艳玲邹丽萍张英王松涛朱赛楠李琳郑雪飞裴珮吴海蓉肖洋戚豫
- 关键词：DNA线粒体家系
- 20号环状染色体综合征合并AGTR2单核苷酸多态性一例
- 2017年
- 先证者（Ⅳ2,图1）男,8岁.因＂智力、运动发育落后伴繁癫痫发作＂,由母亲携带来北京大学第一医院遗传门诊咨询.患儿智力和运动发育迟缓,运动发育里程碑均落后,1岁能独坐,3岁能独走.6岁时智力测试智商（IQ） 55,就诊时语言及理解能力均明显落后同龄儿童,只能说简单的句子、听懂简单的指令.无行为异常,无面部畸形,血压正常,无电解质紊乱病史.患儿从出生后10个月开始癫痫发作,发作频率多为2d发作1次,有时1d发作数次,最长发作间歇为1个月.癫痫发作形式多变,婴幼儿期多于刚入睡或醒觉前发作,以强直阵挛发作为主,表现为意识丧失,双眼上翻,脸色发紫,口吐白沫,全身阵挛,可突然摔倒,发作停止后意识逐渐恢复.口服多种抗癫痫药物无缓解.儿童期逐渐转变为清醒时发作,发作形式为局限性发作,表现为嘴唇或手微微发抖,意识清楚,不会摔倒,眼睛无变化,发作时可以说话和行走.患儿为第1胎第1产,胎龄38＋6周,出生体重3.0 kg,否认围产期窒息等.因发育落后伴频繁癫痫发作多次住院治疗,常规实验室检查无明显异常.
- 易致潘虹李琳吴海荣王松涛马祎楠戚豫
- 关键词：单核苷酸多态性染色体综合征运动发育迟缓强直阵挛发作癫痫发作环状
- 线粒体脑肌病的线粒体3271T＞C、8356T＞C、9176T＞C/G和13513G＞A位点突变筛查被引量：1
- 2011年
- 目的 了解中国线粒体脑肌病患儿的线粒体DNA（mtDNA）3271T＞C、8356T＞C、9176T＞C/G和13513G＞A位点的突变情况.方法 选择2005年10月至2009年10月500例线粒体脑肌病患儿,提取外周血DNA,用PCR-限制性片段长度多态性（RFLP）方法进行mtDNA 3271T＞C、8356T＞C、9176T＞C/G和13513G＞A位点的突变筛查分析;用DNA直接测序方法验证PCR-RFLP的结果.结果 在500例线粒体脑肌病患儿中未发现3271T＞C、8356T＞C、9176T＞C/G和13513G＞A位点的突变.结论 在中国线粒体脑肌病患儿中线粒体3271T＞C、8356T＞C、9176T＞C/G和13513G＞A位点不是常见突变.
- 徐建彪马祎楠潘虹郑雪飞张英王松涛卜定方戚豫
- 关键词：线粒体脑肌病突变
- 无创性线粒体基因突变分析在线粒体遗传病诊断中的应用
- 戚豫马祎楠杨艳玲张英王松涛李琳吴海荣裴珮王朝霞袁云
- 该成果属于实验诊断学学科领域，它通过对线粒体病患者多个组织(尿液、唾液、外周血、肌肉和发囊)的线粒体基因突变研究、推广应用调查研究等多方面的总结分析，证实了尿液线粒体基因突变分析是一种简便、无创、可靠的方法，自主研制了尿...
- 关键词：
- 关键词：基因诊断
- MLPA 技术检测发育迟缓和智力障碍患儿的染色体微小重排的应用价值被引量：6
- 2014年
- 目的：探讨多重连接依赖式探针扩增（ MLPA）在疑似染色体微小重排引起的发育迟缓或智力障碍（ DD/ID）患儿诊断中的应用价值。方法回顾性分析2012年6月至2013年12月在北京大学第一医院儿科神经门诊和病房就诊并临床诊断为不明原因的DD/ID患儿共276例的检测结果。患儿外周血提取基因组DNA，用MLPA方法进行检测，包括检测亚端粒区缺失/重复的P070和P036试剂盒；检测22个常见染色体微缺失和重复综合征的P245试剂盒。结果在276例患儿中检测到58例异常，检出率为21％。累及1条常染色体亚端粒区重排者32例，其中缺失突变25例，重复突变7例；同一条染色体两臂亚端粒区均缺失者2例；累及2条常染色体亚端粒区者9例，均表现为一条染色体亚端粒区缺失，而另一条重复；累及3条染色体亚端粒区者1例，2条表现为重复，1条为缺失。累及性染色体亚端粒重复1例，缺失1例（Xq/Yqdel）。检测出了22种常见微缺失重复综合征中的11种综合征，6种位于亚端粒区。结论 MLPA技术可以作为一种高效和特异的方法对诊断不明确的DD/ID患儿进行遗传病因学检测。
- 王松涛潘虹裴珮郑雪飞张英马祎楠包新华杨艳玲吴晔戚豫
- 关键词：染色体发育障碍智力障碍
- 一例特殊类型多囊肾家系的产前诊断
- 郑雪飞马祎楠潘虹裴珮张英王松涛李琳吴海荣肖洋许玉凤刘春莲戚豫
